Болест на Фабри (синдром на Фабри)

Болест на Фабри (синдром на Фабри) е рядко наследствено метаболитно заболяване с прогресиращ курс, който може да се проследи до нарушаване на разграждането на мазнините в телесните клетки в резултат на ензимен дефицит. Страдащите от мъже показват по-изразен курс от женските. Ензимната заместителна терапия може да забави хода на болестта на Фабри и да ограничи вторичните заболявания.

Какво е болест на Фабри?

Като Болест на Фабри или Синдром на Фабри е рядко генетично метаболитно заболяване, свързано с нарушаване на активността на ензимите.

При болестта на Фабри има дефицит в целия организъм на ензима алфа-галактозидаза в резултат на намалена или липсваща синтеза на ензима. Алфа-галактозидаза регулира разграждането на някои липидни метаболитни вещества в лизозомите (клетъчни органели, отговорни за разграждането на чужди вещества).

В резултат на настоящото нарушаване на това разграждане на мазнините, в клетките се отлагат гликосфинголипиди, предимно серамид трихексозид, което води до увреждане на клетките, характерно за болестта на Фабри и дори смърт.

каузи

Болест на Фабри е генетичен дефицит на ензима алфа-галактозидаза, което води до нарушаване на разграждането на мазнините в лизозомите на клетките (заболяване на лизозомното съхранение). При болестта на Фабри има генетичен дефект върху Х хромозомата (наследствено заболяване, свързано с Х), което води до нарушен синтез на ензима.

При болестта на Фабри това се проявява или в пълно отсъствие или в намалена концентрация на алфа-галактозидаза в организма или в синтеза на неактивна или само слабо активна форма на ензима.

Полученото натрупване на гликосфинголипиди, по-специално на неразградимия серамид трихексозид, в ендотелните (клетки с вътрешна стена на лимфата и кръвоносните съдове) и гладкомускулните клетки на кръвоносните съдове, както и в нервните клетки на централната и периферната нервна система, причинява симптоми, които са значими за болестта на Фабри.

Симптоми, заболявания и признаци

Характерно за болестта на Фабри е, че мъжете са засегнати много по-тежко и по-често от жените. При жените болестта обикновено започва по-късно с цялостно по-леко протичане на заболяването. Първите симптоми се появяват през първото десетилетие от живота. Това води до внезапни пристъпи на болка в краката и ръцете.

Болката отшумява в рамките на няколко дни. Освен това пациентите страдат от изтръпване и парене в ръцете и краката, което може да се засили от температурните колебания. Освен това при децата често се наблюдават гадене, повръщане и диария. Това може да доведе до недохранване поради хронична загуба на апетит. Изпотяването често се намалява.

Това може да доведе до топлинен шок по време на физическо натоварване. Някои пациенти също се потят повече. Ангиокератомите се развиват на задните части, слабините, бедрата или пъпа. Това са доброкачествено повдигнати червено-лилави участъци от кожата, които са причинени от локално разширяване на кръвоносните съдове.

Непрозрачността на роговицата също може да се появи много рано. В по-късните етапи бъбреците, сърцето и мозъкът са все по-засегнати. Без лечение, тези органи неминуемо водят до смърт в хода на заболяването. Бъбречната недостатъчност обикновено започва през второто или третото десетилетие на живота и по-рано се счита за най-честата причина за смърт при болест на Фабри.

Освен това често се срещат сърдечни заболявания като ангина пекторис, сърдечни аритмии или дефекти на сърдечната клапа. Често инсултите се появяват преди 50-годишна възраст, които са причинени от промени в кръвоносните съдове в мозъка.

Диагноза и курс

при Болест на Фабри първоначалното подозрение се основава на характерни симптоми като промени в очите (промени в роговицата, непрозрачност на лещата), синкаво-червени до черно-черни промени в кожата и лигавиците (така наречените ангиокератоми), парестезии (изтръпване и / или изтръпване, усещане за парене в ръцете или краката), нарушения в регулирането на топлината на тялото ( намалено или повишено изпотяване), както и загуба на слуха и протеинурия (протеин в урината).

Диагнозата на болестта на Фабри се потвърждава чрез определяне на активността на алфа-галактозидазата и концентрацията на серамид трихексозид в кръвта. Липса или намалена активност на ензима и повишена концентрация на серамид трихексозид показват болестта на Фабри. В допълнение, диагнозата може да бъде потвърдена с помощта на бъбречна биопсия и генетичен тест.

Заболяването на Фабри обикновено има прогресиращ, летален (фатален) курс и, ако не се лекува, води до увреждане на бъбреците (бъбречна недостатъчност), сърцето (недостатъчност на сърдечните клапи) и мозъка (исхемични обиди). Симптомите и усложненията на болестта на Фабри обаче могат да бъдат ограничени чрез започване на терапия рано.

Усложнения

С болестта на Фабри засегнатите страдат от силна болка. Те могат да възникнат и под формата на болка в покой и да доведат до нарушения на съня или други оплаквания, особено през нощта. Разстройствата на чувствителността или парализата в различни части на тялото също могат да се появят и да направят ежедневието по-трудно за пациента.

Засегнатите също страдат от повишено изпотяване и различни промени в кожата. Те също могат да имат отрицателен ефект върху естетиката на пациента. Ако болестта на Фабри не се лекува, това може да доведе и до проблеми в сърдечно-съдовата система, което в най-лошия случай може да доведе до смърт на съответния човек. Качеството на живота на пациента е значително намалено от болестта на Фабри.

По същия начин може да се развие загуба на слуха или в най-лошия случай пълна глухота. Хората също могат да имат бъбречна недостатъчност и да умрат от нея. Болестта на Фабри се лекува с помощта на инфузии. По правило засегнатите са зависими от терапията през целия живот, тъй като причинно-следственото лечение на заболяването не е възможно. В някои случаи е необходима и трансплантация на бъбрек. Пациентите също трябва да следват здравословен начин на живот и обикновено избягват никотина.

Кога трябва да отидете на лекар?

Пристъпите на болка и болка трябва да бъдат представени на лекар. Ако се появят, е необходимо да се предприемат действия възможно най-скоро. Трябва да се въздържате от приема на лекарства за болка, докато не се консултирате с вашия лекар, тъй като има висок риск от възможни усложнения. Лекар ще бъде необходим, ако се появят повръщане, диария, гадене или общо неразположение. Ако има загуба на апетит или нежелана загуба на тегло, трябва да се посети лекар, който да изясни причината. Намаленото производство на пот е признак на увреждане на здравето, което трябва да се изследва. Ако по време на физическо натоварване се появи усещане за вътрешна сухота, в тежки случаи заплашва дехидратацията. Болният страда от потенциално животозастрашаващо състояние, което трябва да се лекува възможно най-бързо.

Необходим е и лекар, ако има колебания в телесната температура или сензорни нарушения. Усещане за изтръпване в крайниците или усещане за парене трябва да се представи на лекар. Нарушаването на зрението или замъгляването на роговицата са признаци на състояние, което се нуждае от изследване и лечение. В случай на общи функционални нарушения, нередности в сърдечния ритъм и нарушения на кръвообращението е препоръчително посещение при лекар.

Намалената ефективност или постоянните психологически проблеми трябва да бъдат обсъдени с лекар, за да може да се изясни причината. Тъй като болестта на Фабри може да доведе до смърт, ако не се лекува, трябва да се консултирате с лекар веднага след появата на първото несъответствие.

Лечение и терапия

Болест на Фабри обикновено се лекува причинно като част от ензимна заместителна терапия с генетично синтезирана алфа-галактозидаза. Инфузията на синтетична алфа-галактозидаза компенсира ензимния дефицит и облекчава симптомите, като постепенно разгражда метаболитните продукти, съхранявани в клетките, като в същото време предотвратява по-нататъшното им натрупване.

Съответно, ензимната заместителна терапия може значително да забави прогресирането на болестта. Тъй като синтетичният ензим също се разгражда в рамките на собствените процеси на разпадане на организма, са необходими редовни (обикновено на всеки две седмици) и през целия живот инфузии. Докато първите инфузии трябва да се провеждат под лекарско наблюдение, те могат да се проведат и като част от домашната терапия в по-нататъшния курс на терапия и ако лекарството се понася добре.

В допълнение, наличните симптоми и оплаквания се лекуват паралелно (симптоматична терапия). Например, диализа или бъбречна трансплантация може да се наложи в напреднал стадий на болестта на Фабри, което често е свързано с бъбречна недостатъчност. В допълнение, диета с ниско съдържание на мазнини, адекватен прием на течности, избягване на консумацията на никотин и избягване на фактори, причиняващи стрес и болка, се препоръчват при болест на Фабри.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

За прогнозата на всички страдащи от болестта на Фабри е изключително важно болестта да бъде разпозната и лекувана рано. Ако не се лекува, нарастващото натрупване на глоботриаозилсфингозин (LysoGb3) води до все повече увреждания на жизненоважните органи, докато те вече не могат да изпълняват функцията си. За засегнатите, които не са били лекувани, средната продължителност на живота е 50 години за мъжете и 70 години за жените.

В сравнение с населението като цяло, това се равнява на намаляване на продължителността на живота с 20 или 15 години. Засегнатите в крайна сметка умират от терминална бъбречна недостатъчност или сърдечно-съдови или мозъчносъдови усложнения като мозъчен кръвоизлив, мозъчен инфаркт или инфаркт. При адекватно и ранно лечение прогнозата е добра.

Като цяло, колкото по-късна е диагнозата и началото на лечението, толкова повече се намалява продължителността на живота. Ако вече се е развила нефропатия (бъбречно заболяване) или напреднала кардиомиопатия (сърдечно-мускулна болест), това оказва негативно влияние върху прогнозата. Повтарящите се удари и преходни исхемични атаки (нарушения на кръвообращението в мозъка) също влошават прогнозата.Бъбречните, мозъчно-съдови и сърдечно-съдови усложнения също могат да намалят продължителността на живота.

В отделни случаи инсултите и преходните исхемични атаки дори могат да се появят като първа проява на болестта на Фабри. Според проучване 50 процента от засегнатите мъже и 38 процента от засегнатите жени са претърпели първия си инсулт преди първоначалната диагноза.

предотвратяване

Както е с Болест на Фабри Ако това е генетично метаболитно заболяване, няма превантивни мерки. Ранната диагноза и ранният старт на терапията обаче могат да окажат положително влияние върху хода на заболяването и да ограничат вторичните заболявания. Например, болестта на Фабри може да бъде диагностицирана при деца на засегнат родител като част от пренаталната диагноза още на 15-та седмица от бременността, което гарантира, че терапията може да започне по-рано.

Aftercare

В случай на синдром на Фабри, последващите мерки са много ограничени в повечето случаи. Тъй като това е наследствено заболяване, обикновено не може да се излекува напълно. Следователно засегнатите са зависими от ранна диагноза, така че да няма допълнителни усложнения или влошаване на симптомите.

Ако искате отново да имате деца, може да се извърши генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повтарянето на синдрома. Със синдрома на Фабри засегнатите обикновено зависят от приема на различни лекарства. Трябва да се спазват указанията на лекаря, но винаги първо се свържете с лекаря, ако имате някакви въпроси или не са ясни.

Тъй като болестта не може да се лекува напълно, някои хора се нуждаят от диализа или с напредване на заболяването от бъбречна трансплантация. Подкрепата и грижите за собственото семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на болестта и могат също така да предотвратят депресия или други психологически разстройства. В много случаи синдромът на Фабри намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Различните симптоми в областта на храносмилането и стомашно-чревния тракт могат да бъдат противодействани с подходяща и балансирана диета. Той помага на много пациенти да водят дневник за храна и по този начин да могат да класифицират поносимостта на различните храни за себе си. Тук засегнатите отбелязват кои храни са яли и кога. В същото време се записват следните стомашно-чревни оплаквания, така че да се анализират възможните непоносимости.

Няма обща препоръка за хранене, тъй като всеки пациент страда от различни храносмилателни проблеми и затова изборът на храна трябва да бъде адаптиран към индивидуалните нужди. По принцип експертите съветват пациентите с болестта на Фабри да ядат възможно най-ниско съдържание на мазнини. В напредналите стадии на заболяването може да са необходими специални диети, като бъбречна функция, напр. може да се повлияе от диета с високо съдържание на натрий (твърде много сол).

За много от засегнатите също е полезен контактът с група за самопомощ. Обмяната на идеи с други пациенти е важна подкрепа, особено за психологическото страдание, което може да върви ръка за ръка с болестта.В допълнение, може да се споделят съвети за ежедневно справяне с болестта на Фабри. Точки за контакт и дискусионни групи могат да бъдат намерени онлайн.