Болест на Hirschsprung

Болест на Hirschsprung също ще бъде вроден мегаколон, Болест на Hirschsprung или аганглионотичен мегаколон Наречен. Това е заболяване на дебелото черво. Тя е кръстена на откривателя си Харалд Хиршспрунг, който за първи път описа заболяването през 1886 година.

Какво представлява болестта на Hirschsprung?

Болест на Hirschsprung е включена в групата на аганглионозите. Аганглионозата описва вродено заболяване, при което нервните клетки в червата липсват. В резултат на това червата като цяло е нарушена в подвижността си.

Болестта на Hirschsprung е вродена и се среща при около 1 на 5000 новородени. Момчетата са по-често засегнати от момичетата. Болестта на Hirschsprung често се наблюдава в комбинация със синдрома на Даун (около 12 процента от засегнатите също имат болест на Hirschsprung).

Също така във връзка с други малформации като муковисцидоза са по-редки, но също така се срещат. Обикновено се засяга само ректума или сигмата, като около пет процента от засегнатите имат общо 40 см от червата. В други пет процента от случаите няма нервни клетки в целия чревен отдел. При болест на Hirschsprung мускулите в червата са превъзбудени.

В резултат на това се свива конвулсивно и участъка на червата се компресира. Червата вече не се изпразва правилно при използване на тоалетната, което води до запек. Това от своя страна води до задръстване на изпражнения в червата и мегаколон, хронична обструкция на червата. Това води до издут стомах и повръщане.

каузи

Причината за неразположения от Болест на Hirschsprung е липсата на нервни клетки в дебелото черво. Тук са особено засегнати ганглийните клетки. Това кара чревния отдел да се свива конвулсивно. Поради малформацията на нервните клетки се отделя повече ацетилхолин, важен невротрансмитер.

Причините за заболяването, които са отдалечени от животните, са временно намалено кръвоснабдяване на ембриона, вирусни инфекции в утробата, нарушения на съзряването или имиграция на невробласт. Генетичните промени също могат да бъдат идентифицирани във връзка с болестта на Hirschsprung: Мутациите в някои гени също могат да бъдат причината.

Симптоми, заболявания и признаци

Първите симптоми на болестта на Hirschsprung обикновено се появяват в ранна детска възраст. Забелязват се раздут стомах и невъзможността за уреждане на първото движение на червата (меконий). Понякога в кърмачето се развива дори чревна непроходимост. Има обаче и случаи, при които типичните симптоми като постоянна метеоризъм и хроничен запек се появяват едва след отбиване на детето.

В тези случаи се ограничават само по-малки участъци от дебелото черво, така че кърмачетата все още могат да имат движение на червата, като се хранят с кърма. Това е възможно при тези условия, тъй като изпражненията има мека консистенция поради влиянието на кърмата и все още може да се транспортира през малкото стеснение на червата. Това обаче се променя с промяната в диетата след отбиването на кърмачетата.

Табуретката става по-твърда и гъста поради влакната в храната. Транспортът вече не успява. Ректумът остава празен, тъй като изпражненията вече не могат да преминат през стеснението. Торът се натрупва пред тясната точка. Червата се разширява все повече и повече и се превръща в така наречения мегаколон.

Някои пациенти изобщо не могат да имат движение на червата. Огромни количества изпражнения остават в червата в корема. Усложненията могат да включват отравяне, чревни перфорации, гноен перитонит и накрая дори потенциално фатален сепсис (отравяне на кръвта).

Диагноза и курс

Първите признаци на Болест на Hirschsprung се появяват няколко дни след раждането, когато нормалната загуба на меконий (т.нар. лош късмет на детето) отсъства при новороденото.

Изпражнението при кърмачета се нарича меконий. След това лекарят ще извърши ректален преглед на новороденото. Ако тук може да се наблюдава стеснен анален канал или празен ректум, това са допълнителни индикации за заболяване на болестта на Hirschsprung. Болестта на Hirschsprung рядко се наблюдава при възрастни.

Когато болестта на Хиршспрунг се появи в зряла възраст, най-честият симптом е хроничният запек. Ако диагнозата на болестта на Хиршпрунг е поставена в зряла възраст, обикновено случаят засегнатият участък в червата е много къс и поради това се забелязва само късно.

За диагностична надеждност е необходима серийна смукателна биопсия от лигавицата в ректума: тъканта се отстранява от червата под обща анестезия, която по-късно може да бъде изследвана в лабораторията и по този начин да потвърди адекватно диагнозата на болестта на Hirschsprung. Ако болестта на Hirschsprung не се лекува, може да възникне възпаление в червата, като ентероколит, който може да бъде фатален в около 40 процента от случаите. Може да доведе и до сепсис или перитонит, възпаление в перитонеума.

Усложнения

С болестта на Hirschsprung засегнатите страдат от много неприятни оплаквания. В повечето случаи това води до издут стомах и не рядко до запек. Може да се появи и повръщане, което значително намалява качеството на живот на пациента.

В най-лошия случай може да доведе и до чревна непроходимост, което може да бъде фатално за съответния човек. Симптомите на болестта на Hirschsprung водят до значителни ограничения в ежедневието на пациента. Аналният канал също е стеснен, което може да доведе до болка при дефекация. Има и различни видове възпаления в червата, които могат да доведат до възпаление на перитонеума.

По правило болестта на Hirschsprung се лекува с хирургична процедура. Обикновено няма особени усложнения. В някои случаи обаче е необходимо създаването на изкуствен анус, преди да е възможно операция. Самата процедура се провежда веднага след раждането, за да няма усложнения или последващи увреждания в зряла възраст. Успешното лечение няма да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като заболяването се среща в много случаи още в ранна детска възраст, родителите на кърмачета и малки деца трябва да проявяват повишена бдителност. Ако има малко или никакво движение на червата, има причина за безпокойство и трябва да се направи консултация с педиатър. Едновременното подуване в стомаха и червата също трябва да се изследва и лекува. Ако усетите неприятно и трайно метеоризъм, запек или хронични оплаквания, е необходимо да посетите лекар. Ако храната се откаже, детето показва поведенчески проблеми или се появи вътрешна слабост, трябва да се консултира с лекар.

Ако децата плачат или плачат за дълъг период от време, ако трудно реагират на околната среда и ако се появят нарушения на съня, е необходимо посещение на лекар. Промените в консистенцията на екскрементите, болката в организма или общото неразположение трябва да бъдат представени на лекар. Ако има треска, тежко вътрешно неспокойствие и забележимо зачервяване на кожата, е необходим лекар. Чувството за натиск вътре в тялото често води до промяна в цвета на кожата и трябва да се тълкува като предупредителен сигнал, особено при деца. В тежки случаи се появява чревна перфорация. Тъй като в тези остри случаи съществува риск за живота, трябва да се свържете с линейка. Загубата на съзнание е тревожна и трябва незабавно да бъде представена на лекар.

Лечение и терапия

Окончателно лечение на Болест на Hirschsprung може да извърши само хирургично отстраняване на засегнатия чревен сегмент. Това обаче е рисковано при новородените, така че преди всичко се предприемат временни мерки.

Това включва възможността за създаване на изкуствен анус за детето. Друг вариант е редовно да промивате червата, докато новороденото дете е достатъчно стабилно за операция.

Временната употреба на така наречените чревни тръби (вид катетър, който се вкарва в ануса) е вариант на лечение, докато не е възможна операция за болестта на Hirschsprung. Този последен вариант обаче се използва рядко.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Прогнозата за болестта на Hirschsprung може да варира. Понякога пациентите нямат големи увреждания от заболяването от много дълго време. Перспективите за успешен курс на лечение са добри при ранно откриване и съответната бърза грижа за пациента. В случай, че са засегнати само няколко къси парчета от червата, типичните симптоми на заболяването често отнемат много време.

Операцията обикновено е методът на избор. Операцията за заболяването като цяло показва много добри резултати. Въпреки това, както при всяка друга операция, някои усложнения са възможни. Въпреки че тези усложнения са рядкост, те трябва да бъдат обмислени. По правило обаче ползите от операцията явно надвишават рисковете.

Общата прогноза за пациентите е добра в повечето случаи, въпреки проблемите с континенцията и запека. Тези проблеми все още могат да възникнат дори след хирургична корекция. В много случаи обаче операцията е неизбежна, за да се предотвратят животозастрашаващите последици от заболяването. За засегнатите деца обаче прогнозата за болестта на Hirschsprung все още е неблагоприятна, въпреки че дългосрочната преживяемост може да се постигне и при деца чрез чревна трансплантация. Ужасно усложнение от болестта на Hirschsprung е така нареченият Hirschsprung ентероколит, който може да бъде животозастрашаващ.

предотвратяване

Там Болест на Hirschsprung е вродено заболяване, не може да бъде предотвратено, то може да бъде отстранено само чрез операция след бърза диагноза.

Aftercare

Заболяването на Hirschsprung обикновено изисква обширни, понякога през целия живот, последващи грижи. Веднага след операцията акцентът е върху предотвратяване на инфекции на раната, стесняване на ректума и ануса и разкъсване на шевовете (анастомотично изтичане). В дългосрочен план последващите грижи имат за цел да избегнат дългосрочни последици като инконтиненция, постоянен запек или чревни възпаления.

Може да се развият стеснения, особено в областта на хирургичния шев, което може да доведе до чревна непроходимост. За да се идентифицират възможните късни ефекти в началото, специалист редовно проверява ширината на аналния отвор като част от последващите прегледи, които започват само няколко седмици след операцията. Ако лекарят забележи стесняване, е необходимо разширяване (оживяване).

Родителите на засегнатите деца постепенно разширяват аналния отвор до необходимата ширина с помощта на метални щифтове (Hegar щифтове). Мярката, която трябва да се провежда ежедневно в началото, е най-вече неудобна за родителите и децата, но избягва ограничения, които лекарите често могат да лекуват само хирургично.

В много случаи засегнатите деца също се нуждаят от по-дълго време, за да свалят памперсите си. Инконтиненцията при преливане (нарушение на уринирането) също може да играе роля. Допълнителната психотерапевтична подкрепа се грижи за евентуален емоционален стрес на участващите. Чрез хранително консултиране децата и родителите научават диета, която има за цел разхлабена изпражнения, която минимизира риска от запек.

Можете да направите това сами

Заболяването трябва да се лекува с медицинска намеса, така че бебето да не стане животозастрашаващо. В тази фаза няма достатъчно възможности за самопомощ.Трябва да се спазват инструкциите и указанията на лекарите, за да се избегнат усложнения. Роднините на детето трябва да бъдат напълно информирани за болестта и нейните последици. Всички възникнали въпроси трябва да бъдат изяснени с лекуващия лекар.

Освен това родителите или законните настойници могат сами да разберат за болестта в специализирана медицинска литература. В цяла Германия има различни групи за самопомощ за аноректални малформации, които предлагат съвети и помощ за пациенти и техните близки. Там пациентите и близките получават съвети за справяне с болестта в ежедневието, като обменят опит. Фокусът на тези групи е върху насърчаването на качеството на живот и изграждането на положителни преживявания. Това стабилизира психиката, която е елементарен компонент в справянето с болестта в ежедневието.

В по-нататъшния ход на живота храненето е съществен елемент на самопомощта. Тя трябва да бъде съобразена с нуждите на пациента. Замърсяващите вещества трябва да се избягват и достатъчно упражнения да укрепват здравето. Плодовете и зеленчуците трябва да се консумират в достатъчни количества, тъй като те насърчават благосъстоянието.