Синдром на Мъкъл Уелс

Най- Синдром на Мъкъл Уелс е наследствено метаболитно заболяване, което принадлежи към групата на амилоидозата и предизвиква възпалителна реакция в организма. Характерни симптоми са треска, копривна треска и по-късно проблеми със слуха. Лечението е медикаментозно и е насочено главно срещу верижната реакция, която причинява симптомите на възпаление.

Какво е синдром на Мъкъл-Уелс?

В Синдром на Мъкъл Уелс е автовъзпалително заболяване, което Световната здравна организация класифицира като неневропатична хередофамилна амилоидоза (E85.0). Лекарството нарича амилоидоза отлагания на протеини, които се натрупват в пространствата между клетките.

При автовъзпалително заболяване като синдром на Мъкъл-Уелс тялото започва в движение процеси, които всъщност са предназначени като отговор на възпалението. Различните симптоми, като треска, служат за по-ефективна борба с бактериите и другите чужди тела. При синдрома на Мъкъл-Уелс обаче тази реакция протича без наличие на действително възпаление.

Автовъзпалителните заболявания са сходни с автоимунните заболявания, при които защитната реакция на организма е насочена срещу имунната система, а не срещу фалшиво възпаление.

каузи

Синдромът на Мъкъл-Уелс е наследствено заболяване. Той се предава на деца от поне един родител чрез NLRP3 гена на първата хромозома. Другите автовъзпалителни заболявания също могат да се основават на промяна в NLRP3. Модифицираният ген е доминиращ и следователно води до огнището на болестта, дори ако се появява само веднъж в генетичния код. Не всяко дете на засегнат човек обаче също трябва да се разболее.

Хората имат диплоиден набор от хромозоми: всяка хромозома обикновено присъства два пъти. Ако само един родител страда от синдрома на Мъкъл-Уелс и има втора здрава хромозома в допълнение към носещата болестта хромозома 1, вероятността от наследяване е около 50 процента. Генът на NLRP3 кодира специфичен протеин, така наречения криопирин.

Криопиринът участва в предаването на сигнали за възпаление и програмираното самоубийство на клетките (апоптоза). В допълнение, той стимулира синтеза на интерлевкин-1β - вестително вещество, което насърчава възпалението. Интерлейкин-1β от своя страна стимулира чернодробните клетки да произвеждат серумен амилоиден А протеин (SAA).

Днес медицината познава три различни типа SAAs в остра фаза, които тялото произвежда в отговор на възпалителни сигнали: SAA-1 и SAA-2 играят роля главно при възпалителната реакция на черния дроб, докато SAA-3 също играе роля в други тъкани се случва.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на Мъкъл-Уелс варират значително от човек на човек. Характерни са обаче повтарящите се, прекъснати епизоди на заболяването. По време на епизодите симптомите, които са показателни за имунни и възпалителни реакции, стават по-изразени. Обикновено страдащите имат треска по време на тези фази или поне имат повишена температура.

Треската често се проявява с мускулна болка и дискомфорт в ставите. Кошерите също са много чести при синдрома на Мъкъл-Уелс. Медицината също нарича тази реакция на кожата уртикария. То води до колючки, които се проявяват като малки подутини в кожата, тъй като тъканта под тях набъбва. Често кожата също е зачервена.

В по-късния ход на заболяването засегнатите могат да загубят слуха си. По правило слуховата способност първоначално само леко намалява, а след това намалява непрекъснато.Прогресиращата амилоидоза уврежда органа на Корти между охлюва и тъпанчето и / или вестибулокохлеарния нерв. В резултат на това кохлеята във вътрешното ухо става по-малко функционална.

Медицината нарича също вестибулокохлеарния нерв слуховия баланс нерв - той е отговорен и за чувството за баланс. Замайването и гаденето са също симптоми на синдрома на Мъкъл-Уелс. Умората, проблемите с концентрацията и кратката загуба на съзнание се срещат по-рядко.

Прогресивното увреждане на бъбреците причинява редица други симптоми: има неестествено високо количество протеин в урината (протеинурия), а засегнатите имат значително повишен риск от остра бъбречна недостатъчност.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Мъкъл-Уелс изглежда много рядък, въпреки че не са налични точни данни. В много случаи тя става забележима едва в юношеска възраст. С напредването на заболяването симптомите се увеличават по брой и тежест. Лекарите често поставят диагнозата, след като вземат подробна медицинска история и след като изключат други причини за симптомите.

При лабораторния тест повишената скорост на утаяване и високото съдържание на С-реактивен протеин в кръвта дават допълнителна информация. Генетичният тест може да осигури окончателна яснота дали засегнатото лице носи променения ген на NLRP3, което причинява синдрома на Мъкъл-Уелс. Генетичният тест обаче не е абсолютно необходим за диагнозата.

Усложнения

Синдромът на Мъкъл-Уелс причинява предимно силно зачервяване на кожата. Засегнатите области по тялото също могат да се подуят и да бъдат засегнати от неприятен сърбеж. Не са рядкост засегнатите да се срамуват, а също така страдат от комплекси за малоценност или от намалена самооценка. Могат да възникнат и психологически оплаквания или депресия.

Синдромът на Мъкъл-Уелс също може да доведе до болка в мускулите и ставите. Особено през нощта тази болка може да доведе до проблеми със съня и по този начин до дразнене у пациента. Засегнатите обикновено продължават да страдат от треска и отслабена имунна система. В резултат на това инфекциите или възпаленията се появяват по-често, така че качеството на живот на пациента значително намалява.

Концентрацията също намалява и засегнатите изглеждат изтощени и уморени. Синдромът на Мъкъл-Уелс значително увеличава риска от бъбречна недостатъчност. Усложненията обикновено възникват, когато синдромът на Мъкъл-Уелс не се лекува. Вътрешните органи се провалят и съответният човек умира.

Самото лечение може да се проведе с помощта на лекарства и значително да се намалят симптомите. Не може да се прогнозира универсално дали синдромът на Мъкъл-Уелс ще доведе до намаляване на продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се забележат първите признаци на синдрома на Мъкъл-Уелс, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Мускулна болка, дискомфорт в ставите и зачервяване на кожата показват сериозно заболяване, което винаги трябва да се изясни от лекар и след това да се лекува. Лекарят може да определи дали симптомите всъщност са причинени от синдрома на Мъкъл-Уелс и в сътрудничество с различни специалисти за вътрешни заболявания да започне подходящо лечение. Ако това се случи рано, сериозни здравословни усложнения обикновено могат да бъдат изключени.

Ако обаче се появят колела или дори нарушение на слуха или баланс, метаболитната болест може вече да е доста напреднала. Най-късно в този момент трябва да се направи консултация със специалист, който може да изясни симптомите и, ако е необходимо, да започне лечение. В случай на остра бъбречна недостатъчност трябва да се извика спешният лекар. По-нататъшната терапия се провежда в специализирана клиника за метаболитни заболявания. Засегнатите могат първо да видят семейния си лекар или специалист по вътрешни болести. Децата трябва да бъдат представени на педиатъра, ако подозират синдрома на Мъкъл-Уелс.

Терапия и лечение

Предишните терапии не могат напълно да излекуват синдрома на Мъкъл-Уелс, тъй като причиняващата мутация продължава цял живот; обаче симптомите са лечими предимно. Обикновено лекарите използват лекарства, за да спрат възпалителния отговор. Една от тях е анакинра. Това е антагонист на рецептор на интерлевкин-1.

Anakinra може да подобри слуха на симптоматично ниво и нормализира скоростта на утаяване на еритроцитите и С-реактивен протеин. Засегнатите обикновено го инжектират под кожата приблизително по едно и също време всеки ден. Anakinra намалява ефектите както на интерлевкин-1α, така и на интерлевкин-1β. Друго лекарство, наречено канакинумаб, се фокусира специално върху интерлевкин-1β, който медиира автовъзпалителния отговор при синдрома на Мъкъл-Уелс.

Канакинумаб задържа известно време в тялото; Пациентите получават инжекциите няколко седмици. Медицината често използва кортизон за облекчаване на симптомите на възпаление. Освен това засегнатите често приемат обезболяващи. Ако не се лекува, синдромът на Мъкъл-Уелс води до прогресивни увреждания и органна недостатъчност.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Muckle-Well синдромът има сравнително лоша прогноза. Лечението на генетичното заболяване е чисто симптоматично. Ранното лечение може да намали болката и възпалението. Физическите малформации могат да бъдат лекувани с ранна диагноза, но не и напълно коригирани. Засегнатите хора винаги страдат от физически ограничения. Лошото общо физическо и психическо състояние често води до емоционални оплаквания. Качеството на живот като цяло значително намалява и благосъстоянието продължава да намалява с напредването на болестта.

Предписаните лекарства като кортизон или рилонасепт са свързани с нежелани реакции, които допълнително ограничават благосъстоянието. Същото се отнася за всякакви интервенции върху ставите, които са рискови поради риск от възпаление. Нелекуваният синдром на Мъкъл-Уелс е прогресивен. Уврежданията и малформациите се увеличават и причиняват съпътстващи заболявания. Продължителността на живота се намалява от инфекции, амилоидози и други заболявания.

Прогнозата на синдрома на Мъкъл-Уел се основава на други фактори, като вида на терапията и всички съпътстващи заболявания. Главният специалист обикновено дава на пациента и техните близки точна прогноза, която може да се използва за прецизно планиране на по-нататъшни мерки.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Мъкъл-Уелс е генетично заболяване, превенцията в момента не е възможна. В бъдеще лечението с генно инженерство може да премахне грешката в гена NLRP3, за да се предотврати наследяването на синдрома.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдрома на Мъкъл-Уелс нямат специални или директни последващи мерки. В идеалния случай трябва да видите лекар при първите признаци и симптоми, за да няма други усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Синдромът на Мъкъл-Уелс не може да се лекува, така че засегнатите трябва да се консултират с лекар на ранен етап.

Тъй като това е генетично заболяване, препоръчва се генетичен преглед и съвет, ако искате да имате деца. Повечето от засегнатите са зависими от приема на различни лекарства. Винаги трябва да се спазва правилната доза и редовен прием на лекарството. Ако имате някакви въпроси или не са ясни, първо трябва първо да се консултирате с лекар.

Редовните прегледи от лекар също са много важни при синдрома на Мъкъл-Уелс, тъй като по-специално вътрешните органи могат да бъдат отрицателно засегнати от синдрома. Слуховите апарати трябва да се използват, ако имате проблеми със слуха. Особено при децата родителите трябва да гарантират, че слуховите апарати се носят правилно и че те приемат правилно лекарства. В много случаи този синдром значително ограничава продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Синдромът на Muckle Wells първо трябва да се лекува от лекар. Тъй като наследственото заболяване има много негативен ефект върху общото благосъстояние, най-важната мярка за самопомощ е противодействието на отделните симптоми чрез почивка, защита и индивидуални мерки.

Можете да направите това, например, като промените диетата си. След консултация с лекаря и диетолог може да се създаде подходяща диета. Препоръчваме храни с много витамини и минерали, например ядки, плодове и зеленчуци, тъй като те помагат при треска, копривна треска и други типични оплаквания. Ако бъбреците са засегнати, трябва да се избягват алкохола, кофеина и други напитки, които поставят допълнително напрежение върху органа. Храната, която е прекалено солена или пикантна, също не трябва да се консумира, тъй като те оказват значително напрежение върху бъбреците. Ако лекарят прави специални хранителни изисквания, пациентът трябва да ги използва като ръководство.

След острата фаза имунната система може да бъде подсилена чрез умерени упражнения. Има разходки, както и упражнения от йога или аеробика. Кои мерки имат смисъл в детайли винаги зависи от индивидуалните симптоми на автовъзпалителното заболяване и трябва да се работи съвместно със семейния лекар.