мутация

По моя дума мутация много хора вероятно първо се сещат за страшно осквернени същества от филми на ужасите и по-малко от биологията. Мутациите играят важна роля навсякъде в биологията: за еволюцията, появата на нови видове, за появата на нови живи същества и накрая също за появата на много болести. Мутацията обаче се осъществява на много по-малко ниво, отколкото във филма: Като малка промяна в мъничката част от нашия генетичен състав само в една клетка в нашето тяло. Такива мутации се случват хиляди пъти в нашето тяло през цялото време. За да се появи външно видима промяна от мутация, много съвпадения наистина трябва да се съберат.

Какво е мутация?

По дефиниция мутацията е постоянна промяна в нашия генетичен състав, която се предава от мутиралата клетка към нейните дъщерни клетки като част от деленето на клетките.

По дефиниция е a мутация постоянна промяна в нашия генетичен състав, която се предава от мутиралата клетка към дъщерните й клетки като част от деленето на клетките.

Ако тази мутация се появи в сперматозоид или яйцеклетка в зародишната ни линия, мутацията може да се предаде на потомството и ние говорим за мутация на зародишна линия - това създава биологично разнообразие и постоянна еволюция, в краткосрочен план в най-лошия случай също и наследствени заболявания.

Ако мутацията се появи във всяка друга клетка в тялото, човек говори за соматична мутация - в повечето случаи тази клетка е нефункционална и се подрежда от имунната система, в най-лошия случай тя изпада извън линия, разделя се неконтролируемо и се превръща в тумор.

Функции и задачи

Според причината може да се направи разлика между спонтанни и индуцирани мутации. Спонтанните мутации възникват без външна причина и почти постоянно в нашето тяло.

Безбройни клетъчни деления се извършват в човешкия организъм всяка секунда и всеки път ДНК, т.е. нашият генетичен материал, трябва да се удвои и разпредели на двете дъщерни клетки, които са създадени - разбира се, че нещо може да се обърка! Основите от ДНК също могат спонтанно химически да се разпаднат и една база внезапно създава друга, която внезапно предоставя напълно различна информация за механизмите за четене.

Индуцираните мутации възникват чрез външни влияния и има много заподозрени: Мутагенният ефект е сигурен, например радиация и много така наречени канцерогенни вещества, като нитрозамини от втвърдено месо или бензопирен от цигарен дим. Такива индуцирани мутации не могат да бъдат напълно предотвратени в този свят, но сега знаем цяла гама от замърсители и рискови фактори, избягването на които може да намали риска от мутация до минимален остатък:

Без тютюнопушене, повече ядене на изгоряло месо, лосион преди слънчеви бани, вземайте само рентгенови лъчи, ако е абсолютно необходимо, радиационна защита на работното място и т.н. - това може да предотврати голяма част от мутациите на ниво клетки.

В останалите случаи такава мутация не е чак толкова лоша: голяма част от нашата ДНК така или иначе няма значение за предаването на генетична информация - мутация там не променя нищо в модела на прочетените протеини. Ако точка на генетичната информация, която кодира важен протеин в клетъчния метаболизъм, мутира, има няколко защитни бариери: Наред с други неща, протеините постоянно патрулират нашите клетки като „пазители на генетичния материал“, които разпознават мутациите и - в зависимост от степента - или ги поправят директно или, в случай на непоправимост, просто инициирайте контролирана клетъчна смърт.

След това тези клетки просто се изчистват от имунната система и следват нови. Ако този защитен механизъм се провали и ДНК най-накрая се прочете неправилно, резултатът е глупост в повечето случаи, клетката става безработна и остава със своя глупост протеин, докато умре. Само ако нещо „полезно“ се случи случайно в решаващ момент, т.е. нещо, което функционира по какъвто и да е начин, това понякога има по-големи биологични ефекти.

Болести, заболявания и разстройства

Ако мутиралата клетка е зародишна клетка, например сперма и ако в крайна сметка тази сперма трябва да надделее в надпреварата за оплождане на яйцеклетка, тогава всяка най-малка мутация в генома може да има основни последствия: различен цвят на косата Сантиметри повече височина, различна интелигентност, различни интереси, различен човек - всичко е възможно.

По този начин еволюцията от време на време е изпробвала определени човешки, животински и зеленчукови свойства и ако те се окажат добри, те надделяват. Всяко дете е не само сумата на майката и бащата, но и продукт на малки мутации, които от своя страна създават напълно нови свойства и поддържат генетичния грим изненадващо интересен, дори в рамките на семейната линия.

В допълнение, днешната медицина знае много дефинирани мутации на определени гени, които се отклоняват толкова далеч от човешкото „нормално“, че те могат да бъдат описани като наследствени заболявания: При кистозна фиброза, например, един ген на хромозома 7 е минимално променен - ​​с максимум Ефекти върху качеството на живот и продължителността на засегнатите. При синдрома на Даун, от друга страна, броят на хромозомите се мутира - вместо две копия на 21-вата хромозома има три, поради което заболяването се нарича още тризомия 21.

Има много други примери за по-сериозни наследствени заболявания, които могат да се разпространят и в поколението на болния човек. Някои от тях се наследяват само рецесивно: това означава, че в повечето случаи те са обхванати от здрава партньорска хромозома и се появяват само като заболяване, когато партньорската хромозома също е мутирала. Генетичните заболявания в по-големи семейства могат да показват наличието на такива скрити мутации и да оправдаят посещение при човешки генетик преди зачеването на дете.

Междувременно соматичните мутации са по-подходящи за всички, които не са новородени или бъдещи родители: Ако някоя клетка в тялото мутира (което, както казах, се случва непрекъснато), с малко късмет губи контрол над своето клетъчно деление. Така се развива ракът. Това мутация Тогава също е необратимо и се предава на всички дъщерни клетки, така че те също искат да продължат да се делят безкрайно, без да се вземат предвид каквито и да било потребности или външни влияния от страна на останалата част от тялото.

Туморът расте и расте - и се надяваме да бъде открит достатъчно бързо, стига все още да може да бъде отстранен без големи колатерални щети и все още не е разпространил никакви метастази в тялото.