Paramyotonia congenita

Най- Paramyotonia congenita принадлежи към групата на миотонията, които се характеризират с продължителни състояния на напрежение в мускулите. Това е генетично заболяване, при което функцията на натриевите канали е нарушена. Симптомите се появяват само когато мускулите се охладят или след продължителна физическа активност и са почти или едва забележими, когато е топло.

Какво е Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita съществува от раждането, като симптомите остават непроменени през целия живот. Особено са засегнати мускулите на клепачите, очните мускули, лицето, шията и долните и горните крайници.
© adimas - stock.adobe.com

Най- Paramyotonia congenita е заболяване на мускулната функция, което се проявява в дълготрайно напрежение след свиване на мускулите или излагане на студ. Това заболяване е описано за първи път от невролога Алберт Ейленберг, живял от 1840 до 1917 година. Поради тази причина се нарича и Paramyotonia congenita Болест на планината сова обозначен.

За разлика от другите миотонии като Myotonia congenita Thomsen и Myotonia congenita Becker, това не е миотония с хлориден канал, а миотония на натриев канал. Така че тук има нарушаване на транспортирането на натриеви йони. Натриевите йони се вливат в клетката, за да генерират потенциал за действие. След свиване на мускулите, те обикновено незабавно се транспортират извън клетката, докато не се развие мембранен потенциал за почивка.

При Paramyotonia congenita този процес се забавя и може да отнеме няколко часа. Основно, когато са изложени на студа или след продължително мускулно напрежение, напрежението в мускулите е трудно за облекчаване. За разлика от миотонията на хлоридния канал, мускулите се сковават още повече при движение. Доброволните мускули са особено засегнати от това заболяване.

каузи

Точковите мутации върху гена SCN4A, който е разположен върху хромозома 17, са идентифицирани като причина за Paramyotonia congenita. В резултат на тези мутации функцията на натриевия канал в мускулните клетки е силно нарушена. Натриевите йони се вливат в клетката, за да развият потенциала на действие. В състояние на покой в ​​състояние на покой обаче концентрацията на натриеви йони е по-голяма извън клетката, отколкото вътре.

Това означава, че има по-висока концентрация на калиеви йони в клетката от концентрацията на натриеви йони. Потенциалът за почивка се създава активно от функцията на йонната помпа на натриевия канал. Ако процесът на възстановяване на потенциала за почивка от потенциала на действие е нарушен, възниква дълготрайно състояние на напрежение в мускулите. Това се нарича миотония, тъй като мускулният тонус остава повишен за дълго време.

При Paramyotonia congenita притокът на натриеви йони в клетката е благоприятен, особено когато е изложен на студ и свиване на мускулите. Обсъждат се две причини за развитието на особено висок потенциал за действие. Някои от разстройствата вероятно се дължат на това, че натриевите канали вече не се затварят. Друга част от миотонията на натриевите канали се основава на забавеното затваряне на натриевите канали.

С по-нататъшно излагане на студ или продължителна физическа активност потенциалът за действие се натрупва допълнително. Само когато е топло и в състояние на покой, потенциалът за почивка бавно се натрупва отново. Това обаче е в контраст с миотонията на хлоридния йон, при която потенциалът за покой се натрупва по време на физическа активност.

Симптоми, заболявания и признаци

Paramyotonia congenita съществува от раждането, като симптомите остават непроменени през целия живот. Особено са засегнати мускулите на клепачите, очните мускули, лицето, шията и долните и горните крайници. Например, затворен клепач не може да бъде отворен с часове, когато е изложен на студа.

Студен ефект вече съществува, когато се прилага влажна и хладна кърпа. В допълнение, лицето на пациента се втвърдява като маска при излагане на студа. В същото време има проблеми с мобилността, като пръстите са безболезнено огънати. Парадоксално е, че сковаността се увеличава при многократни движения и излагане на студ.

След продължително физическо натоварване и излагане на настинка след това възниква мускулна слабост. Някои пациенти страдат и от периодична хиперкалемична парализа след пубертета. Когато е топло, обикновено няма или са само незначителни симптоми.

Диагноза и ход на заболяването

Myotonia congenita вече може да бъде диагностицирана от симптомите, които се появяват. Диференциалната диагноза между отделните форми на миотония също е проста. Докато миотония на хлорид-йонния канал Myotonia congenita Thomsen и Myotonia congenita Becker показват почти идентични симптоми, те могат да бъдат ясно разграничени от Paramyotonia congenita.

Прост метод за изследване е прилагането на студени компреси, за да се задейства миотонията на клепачите. След това е невъзможно засегнатите да отворят клепачите си дълго време. В същото време пациентите виждат двойни изображения, които винаги трябва да се задават в анамнезата. Увеличаващата се скованост при многократно движение предполага миотония на натриевия канал.

Типичните за мускулните заболявания високи нива на креатинин киназа се откриват в кръвта. Тъй като тези стойности се срещат и при други заболявания, те не са от значение за диагнозата. Генетичен тест обаче може напълно да потвърди диагнозата.

Усложнения

При правилно лечение на Paramyotonia congenita няма усложнения. Продължителността на живота не се намалява. Основното предизвикателство обаче, особено през зимата, е да се избегне охлаждането на ставите. През лятото ставите се втвърдяват, например когато се къпете. Това води до сковаване на ставите и обща физическа слабост. Същото се отнася и за по-дълга физическа работа.

Охлаждането обаче не може да се избегне напълно. Това би било постижимо само ако засегнатите постоянно се намират в помещения с по-висока температура. Някои пациенти страдат и психологически от факта, че те могат да извършват много дейности в свободното време в ограничена степен. В отделни случаи това дори може да доведе до психични заболявания и депресия. По правило не се налага лечение с лекарства за Paramyotonia congenita.

Само избягването на охлаждането на ставите е достатъчно в повечето случаи, за да се предотврати сковаването. В няколко случая обаче симптомите могат да бъдат толкова тежки, че се препоръчва лечение с лекарството мексилетин. Въпреки това, лечението с това лекарство, което всъщност се използва за сърдечни аритмии, трябва да се използва само като изключение, тъй като може да доведе до различни странични ефекти. Когато го приемате, често се забелязват замаяност, промени в настроението, зрителни нарушения или гадене.В много редки случаи може да се появи тромбоцитопения с повишена склонност към кървене.

Кога трябва да отидете на лекар?

Нарушенията на мускулната система са признак за увреждане на здравето. Те трябва да бъдат изяснени от лекар, за да може да се състави план за лечение и терапия. Първите индикации се появяват през първите дни или месеци от живота. Ако се появи скованост на мускулите по време на излагане на студа или интензивна физическа активност, препоръчително е посещение при лекар. Ако втвърдяването продължава няколко часа, това е индикация за Paramyotonia congenita. Ако ставите се движат, сковаността се увеличава още повече.

Симптомите на генетичното заболяване остават постоянни за цял живот без медицинска помощ и не се увеличават по интензивност. Нарушения в движението, здраво огъване на ставите и парализа трябва да бъдат прегледани от лекар. Заболяването се характеризира със свобода от симптоми при топли условия на околната среда. Необходим е лекар, ако има дразнене при справяне с ежедневието или ако спортните или професионални дейности не могат да се извършват по желание.

Повишен риск от падания или злополуки, нестабилна походка и страх трябва да се обсъдят с лекар. Ако физическите ограничения показват емоционални проблеми или психични разстройства едновременно, оплакванията трябва да бъдат изяснени. Ако засегнатото лице се оплаква от промени в зрението, докато мускулите са сковани, е необходимо да се предприемат действия. Двойното виждане често се документира по време на фазата.

Терапия и лечение

Причинно-следственото лечение на Paramyotonia congenita не е възможно, тъй като е генетично заболяване. В повечето случаи обаче не е необходимо лечение, ако се избегнат последиците от студ и продължителна физическа активност. Няма налични надеждни данни за лечението с наркотици.

За да се разреши дълготрайното втвърдяване обаче, се препоръчва употребата на лекарството мексилетин. Тъй като това лекарство е сърдечно лекарство, внимавайте за всякакви странични ефекти.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за мускулна болка

Прогноза и прогноза

Заболяването, наречено Paramyotonia congenita, се характеризира със свръхвъзбудимост на скелетните мускули. Това води до неволни мускулни контракции. Продължителността на живота обаче не е ограничена. Следователно прогнозата за Paramyotonia congenita е положителна. Наследственото заболяване, което се среща сравнително рядко, се наследява като автозомно доминиращ белег.

Мускулите на засегнатия човек неволно се свиват. Може да се отпусне отново само с големи трудности. Напрежението и релаксацията при изкачване на стълби са трудни. Хората, засегнати от Paramyotonia congenita, изпитват проблеми, особено когато са изложени на студа или след дълго седене. Те могат да бъдат трудни за ходене, хващане или равновесие. Поради неволните мускулни крампи, те са изложени на по-голям риск от падане от други.

Въпреки Paramyotonia congenita, няма мускулна слабост. Засегнатите може да имат атлетично изграждане. Постоянно свиващите се мускули създават своеобразен тренировъчен ефект. Симптомите се подобряват чрез целенасочено обучение. Целта на това е да се премахне разстройството на релаксация и да се отслаби ефектът му. През повечето време работи доста добре. Следователно лекуващите лекари рядко обмислят краткосрочна лекарствена терапия.

Понастоящем не е възможно да се лекува Paramyotonia congenita. Заболяването е установено още в детството. Остава през целия живот. Засегнатите могат да имат повишен риск от респираторни заболявания или респираторна парализа поради миопатии, ако се нуждаят от интензивно медицинско лечение.

предотвратяване

Профилактика срещу Paramyotonia congenita не е възможна поради генетичната му причина. Ако обаче се спазват няколко правила, може да се постигне обширна свобода от симптоми при съществуващо заболяване. Важно е да се избягват ефектите от студ, къпане в хладна вода и продължителна физическа активност. Въпреки това, тъй като връзката между тези влияния и симптомите е очевидна, засегнатите по същество ще се придържат към тези правила.

Aftercare

В много случаи засегнатите от Paramyotonia congenita имат само ограничени последващи мерки. На първо място трябва да се направи бърза и най-вече ранна диагноза, за да няма допълнителни усложнения или други оплаквания за съответния човек. Колкото по-рано се консултира с лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването, така че засегнатият човек в идеалния случай трябва да види лекар при първите признаци и симптоми на заболяването.

Повечето пациенти с Paramyotonia congenita зависят от мерките на физиотерапия и физиотерапия. Много от упражненията от тези терапии можете да изпълнявате в собствения си дом, за да увеличите отново подвижността на тялото. В много случаи Paramyotonia congenita също се лекува чрез прием на различни лекарства.

Засегнатото лице трябва винаги да е редовно и предписано, за да облекчи правилно симптомите. Ако нещо не е ясно или имате някакви въпроси, първо трябва първо да се консултирате с лекар. Първо трябва да се консултирате с лекар, дори ако има тежки странични ефекти. Paramyotonia congenita също може да намали продължителността на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Пациентите с Paramyotonia congenita са много чувствителни към студ. За да избегнете появата на миотонични реакции, трябва да поддържате мускулите си топли. Ето защо е важно да избягвате студа, особено през зимните месеци. Топлите дрехи и отопляемите помещения са от съществено значение в студения сезон. През лятото има и някои предизвикателства, тъй като характерното мускулно напрежение се среща и в студено езеро за къпане. В ежедневието дори студената вода от чешмата може да доведе до парализа на лицето.

В зависимост от това колко тежки са симптомите, Вашият лекар може да препоръча лечение с лекарства. Важно е да се обърне внимание на правилната дозировка. Лекарствата помагат за облекчаване на проблема, но имат и странични ефекти. След като засегнатите узнаят причината за внезапната им скованост на мускулите, те ще се научат да се справят с нея. Например засегнатите затоплят кърпата преди да я използват и изчакват, докато водата е топла, преди да поставят ръцете си под отворения кран.

Напрежението в мускулите може да се увеличи чрез физическа активност. Поради това не се препоръчва твърде много упражнения за пациенти. Ако се втвърди, това помага да се действа бързо и да се затопли засегнатите части на тялото.