Полярна диагностика на тялото

С Полярна диагностика на тялото наследствените заболявания на майката се разпознават в контекста на изкуственото осеменяване. Полярните диагностични изследвания на тялото се извършват преди оплождането на яйцеклетката. Отхвърлянето на неоплодената клетка е морално превъзхождащо отхвърлянето на действителен ембрион.

Какво е диагнозата на полярното тяло?

Полярната диагностика на тялото е метод за диагностициране на предпочитания. Терминът преференциализираща диагностика описва методи за генетично тестване, които при изкуствено осеменяване са предназначени за откриване на генетични дефекти преди оплождането на яйцеклетката. При полярна диагностика на тялото отделните елементи на отстраненото яйце се изследват за дефекти, преди да се образуват зиготи.

Трябва да се прави разлика между методите на диагностика преди оплождането и молекулярно-генетичните изследвания на предимплантационната диагноза. След като ин витро оплождането вече е извършено, тези процедури решават дали ембрионът трябва да бъде имплантиран в матката. Тъй като в този контекст възникват етични въпроси, диагностиката преди имплантацията не е разрешена във всички страни. В Австрия например са забранени предимплантационните диагностични прегледи. Преференциалната диагностика и полярната диагностика на тялото все още са разрешени, тъй като в случай на откриване не се изхвърлят реални ембриони.

Функция, ефект и цели

С ин-витро оплождането двойките с нарушения на плодовитостта и неосъщественото желание да имат деца имат възможност да заченат. Продуктите за оплождане in vitro са известни също като ембриони в буркан. При тази процедура яйцеклетката се опложда извън женското тяло и след оплождането се имплантира в матката. За да се изключат генетични дефекти преди оплождането, полярните тела се отстраняват както от майчиния, така и от бащиния материал.

Полярните тела се формират при мейоза. Те се придържат към яйцеклетката, съдържат малко цитоплазма и са оборудвани с прост набор от хромозоми. Полярната диагностика на тялото в контекста на ин витро оплождането включва не само отстраняването, но и човешкото генетично изследване на полярните тела. По този начин могат да бъдат открити генетични дефекти и яйцеклетката може да бъде изхвърлена преди оплождането, ако има някакви ненормални находки. Основната причина, поради която процедурата се провежда преди обединяването на майчиния и бащиния материал, е, че диагнозата върху вече оплодената яйцеклетка първоначално не е била разрешена поради етични причини.

С помощта на полярна диагностика на тялото, например, могат да бъдат открити неправилни разпределения на хромозомния набор преди оплождането. Хромозомните мутации като транслокации също могат да бъдат идентифицирани чрез изследването. Освен това в рамките на полярната диагностика на тялото е възможно да се демонстрира отделяне на моногенни заболявания, предавани от майката, което се осигурява от така наречената полимеразна верижна реакция. Този метод е метод за ин витро репликация на генетичен материал. Ако диагностичните прегледи на полярното тяло не показват аномалии, се очаква първото клетъчно деление. Това създава ембрион, който се трансплантира в матката на майката, ако находките са нормални.

Ако вместо ненормални находки, яйцеклетката може да бъде изхвърлена, преди да се развие ембрионът. Изследването, проведено върху хромозомния набор е особено важно при възрастни жени поради свързания с възрастта повишен риск, за да се изключат анеуплоидии като тризомия 21. В допълнение, диагностиката на полярното тяло дава възможност за откриване на наследствени заболявания на майката от доминираща и свързана с X форма в менделовото наследство. Факторите на болестта на бащата обаче не могат да бъдат напълно проследени чрез полярни диагностични изследвания на тялото.

По този начин, полярната диагностика на тялото не може надеждно да изключи генетичните дефекти. В преимплантационната диагноза, от друга страна, могат да се идентифицират и наследствени заболявания по бащина линия, така че методите на предимплантационна диагностика да са по-добри от диагнозата на полярното тяло в това отношение. Отхвърлянето на вече оплодена яйцеклетка, както трябва да бъде поставено преди имплантационната диагноза, се смята от много хора за етично безотговорно.

Рискове, странични ефекти и опасности

За областта на медицината за торене етичните въпроси са от голямо значение. Държавните насоки определят рамката, в която торенето се счита за отговорно. В Германия тази рамка е известна още като Закон за защита на ембрионите. Поради въвеждането на Закона за защита, предварително имплантационната диагноза беше разрешена само в ограничена степен за дълго време, тъй като беше свързана с отхвърлянето на действителните ембриони и по този начин пренебрегната Закона за защита на ембрионите.

По тази причина в Германия бяха насърчавани предпочитанията и полярната диагностика на тялото. От 2011 г. насам обаче в цяла Германия са одобрени предимплантационни диагностики за съответните показания. Научно, методите за диагностика преди имплантацията са по-добри от диагностиката на полярното тяло, така че от 2011 г. се използват в ограничена степен полярните диагностични изследвания на тялото. Нито едната, нито другата процедура не са свързани с физически рискове и странични ефекти за майката или бащата. Резултатът от двете диагностики обаче може да се сблъска с двойка с психологически стрес в семейното планиране. Следователно двойките трябва да ходят на изпитите с възможно най-стабилна конституция.

Ако откритията са очевидни, възниква въпросът дали майката и бащата искат изобщо да се отхвърли яйцеклетката. В миналото неуспешните оплождания често са обтягали връзки и в отделни случаи дори ги прекратявали. Същото важи и за усложненията по време на оплождането, като тези, които могат да възникнат при наследствени заболявания и които могат да излязат на бял свят чрез полярна диагностика на тялото. Следователно двойките трябва да са наясно предварително колко стрес може да има диагнозата върху връзката им. Показания за полярно изследване на тялото могат да бъдат известни наследствени заболявания в семейството. Възрастта на майката също може да бъде причина за полярна диагностика на тялото, тъй като рискът от мутации се увеличава след определена възраст.