Полицитемия вера

Полицитемия вера е миелопролиферативно заболяване, което е свързано с свръхпродукция на всички кръвни клетки и в резултат на това повишен риск от тромбоемболия. С честота от 1 до 2 заболявания на 100 000 жители годишно полицитемия вера е рядко заболяване на синдрома.

Какво е полицитемия вера?

Като Полицитемия вера е хронично миелопролиферативно заболяване, при което има повишен синтез на всички кръвни клетки, особено на еритроцитите, в костния мозък.

В резултат на това прогресивно и необратимо свръхпроизводство се причинява повишаване на хематокрита (клетъчните компоненти на кръвта) и вискозитета на кръвта (вискозитет), което води до нарушения на микроциркулацията и повишен риск от тромбоемболични събития.

В допълнение, два клинични етапа са диференцирани при полицитемия. Първата фаза се характеризира с повишен синтез на еритроцити и еритроцитоза (увеличен брой на еритроцитите) и може да бъде напълно безсимптомна. Прогресиращата късна фаза се характеризира с вторична мозъчна фиброза (фиброза на мозъчната тъкан) с екстрамедуларна хематопоеза (образуване на кръв извън костния мозък) и спленомегалия (уголемяване на далака).

Полицитемия може също да се развие в миелодисплазия, при която образуването на кръв все по-често се поема от мутирали стволови клетки или остра миелоидна левкемия.

каузи

Точната етиология на Полицитемия вера все още не е изяснено и вероятно се основава на мутативна трансформация на стволови клетки, които все още не са напълно записани, които могат да се профилират в различни специфични типове клетки.

Така наречената JAK2V617F точкова мутация беше открита в около 95 процента от засегнатите, което води до обмен на аминокиселината валин с фенилаланин и по този начин до повишена скорост на деление на специфично засегнатите клетки. Функционално съпоставима мутация на JAK2 в екзон 12 (кодиращ аминокиселина ДНК сегмент) също се наблюдава при 2 до 3 процента.

Тъй като тези мутации се срещат и при други миелопролиферативни синдроми като есенциална тромбоцитемия и първична миелофиброза, се обсъждат възможни задействащи фактори като noxae (включително бензен), йонизиращо лъчение и участието на друга, тъй като все още неизвестна генна мутация.

Симптоми, заболявания и признаци

Полицитемия вера се характеризира с прекомерно производство на червени кръвни клетки (еритроцити). В резултат на това кръвта се сгъстява и свойствата на потока се влошават. Свързаните нарушения на кръвообращението могат да причинят различни оплаквания. Полицитемия често започва бавно, така че много пациенти първоначално показват малко симптоми.

Нарушенията на кръвообращението в ръцете и краката са сред по-честите симптоми. Липсата на кислородно снабдяване също причинява сини устни (цианоза). От друга страна, по лицето, ръцете и краката се появява зачервяване на кожата. Много пациенти с полицитемия вера се оплакват от сърбеж, особено след контакт с вода.

Човек говори тук за аквагенен сърбеж. Така наречената еритромелалгия също е характерен симптом на злокачественото заболяване на кръвта. Характеризира се с болезнено и внезапно прегряване и зачервяване на краката и / или ръцете. Повишеното количество еритроцити също може да доведе до замаяност, кръвотечение от носа, зрителни нарушения или звън в ушите.

Поради променените свойства на потока на кръвта, има и повишен риск от съдови запушвания поради образуване на кръвни съсиреци (тромбоза) или емболии. Намаленото кръвоснабдяване на коронарните артерии обаче води до стягане в гърдите (ангина пекторис) и също така увеличава риска от сърдечен удар.

Диагноза и курс

Първо подозрение за такова Полицитемия вера в много случаи е резултат от повишена стойност на еритроцитите, хематокрита или хемоглобина в контекста на кръвен тест.

В допълнение, в много случаи на заболяването има повишен брой на левкоцитите и тромбоцитите с едновременно намалено ниво на еритропоетин (EPO ниво). В напредналите стадии на заболяването подозрението може да бъде потвърдено от спленомегалия. Диагнозата се потвърждава и от доказателства за точкова мутация на JAK2 (V617F).

При диференциалната диагноза полицитемията вера (първична еритроцитоза) трябва да бъде диференцирана от вторичните еритроцитози като стресова еритроцитоза, еритроцитоза при пушачи и еритроцитоза, дължаща се на хипоксия или произвеждащи ЕРО тумори в черния дроб или бъбреците, които се характеризират с повишено ниво на ЕРО.

При ранна диагностика и контролирана терапия заболяването има добра прогноза с почти нормална продължителност на живота, въпреки хроничния си, прогресиращ ход. Ако не се лекува, полицитемия вера е свързана със значително повишен риск от тромбоемболични събития (включително инсулт, тромбоза, сърдечен удар).

Усложнения

При това заболяване пациентите страдат предимно от значително увеличен обем кръв. Това води и до зачервяване на кожата, което може да бъде неприятно, особено по лицето и по този начин значително да намали качеството на живот на пациента. Самата кръв е вискозна, така че коагулацията обикновено се нарушава. Мозъкът също е снабден с неправилна кръв, което може да доведе до разстройства на личността или промени в настроението.

В много случаи хората страдат от силно главоболие или виене на свят. Поради заболяването рискът от инсулт или инфаркт се увеличава неимоверно, така че продължителността на живота на пациента може да бъде значително намалена. В повечето случаи полицитемия вера се лекува с медикаменти.

Засегнатите често зависят от продължителното поглъщане, за да се сведе до минимум риска от тромбоза. Няма особени усложнения или странични ефекти. Продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде намалена поради полицитемия. Здравословният начин на живот също има много положителен ефект върху хода на това заболяване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Нарушенията и нередностите в кръвния поток трябва да бъдат представени на лекар. Ако има състезателно сърце, виене на свят, вътрешна топлина или необичайно усещане за студ в някои области на тялото, съответният човек има нужда от помощ. Трябва да се консултира с лекар в случай на нарушено възприятие, усещане за изтръпване в крайниците, изтръпване или свръхчувствителност. Промените във външния вид на кожата, сърбеж или зачервяване трябва да бъдат представени на лекар. Ако се открият открити рани, е необходима стерилна грижа за рани.

Ако засегнатото лице не може да направи това достатъчно, трябва да се консултирате с лекар. В противен случай микробите могат да влязат в организма и да предизвикат допълнителни заболявания или сепсис. Това заплашва състояние с опасност за живота.Кървенето от носа или венците, усещането за стягане в организма и общите функционални нарушения трябва да бъдат изследвани и лекувани. В случай на нарушено зрение или шумове в ушите, оплакванията трябва да се изяснят. Ако възникне остро застрашаваща здравето ситуация, трябва да се предупреди служба за линейка.

Необходим е спешен лекар в случай на нарушение на съзнанието или загуба на съзнание. Рязкото намаляване на вътрешните сили, срив и внезапно прегряване са сигнали за аларма за тялото. Полицитемия вера може да причини образуване на кръвен съсирек. В тежки случаи се стига до инсулт или намаляване на сърдечната дейност. Без спешна медицинска помощ съществува риск от преждевременна смърт.

Лечение и терапия

А Полицитемия вера засега може да се лекува само причинно или лечебно чрез трансплантация на стволови клетки. Тъй като подобна интервенция е свързана с висок риск от вторични заболявания и повишена смъртност, тя обикновено се разглежда само в много напреднал стадий на заболяването.

За разлика от тях, мерките за палиативна терапия, насочени към намаляване на риска от тромбоемболични събития, облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения, са на преден план при лечението на полицитемия. За да се намали стойността на хематокрита, обикновено се започва лечение с кръвопускане (флеботомия), което осигурява бързо и ефективно намаляване на кръвния обем.

В началото, в зависимост от специфичната стойност на хематокрита, се извършва флеботомия на интервали от два до три дни, като интервалът между отделните лечения се увеличава с напредването на лечението. За да се сведе до минимум рискът от тромбоза и да се лекуват нарушения на микроциркулацията, едновременно се използва инхибитор на агрегацията на тромбоза (ASA с ниска доза).

Ако могат да бъдат идентифицирани кратки интервали между необходимите сеанси на флеботомия или висок брой на тромбоцитите, също се търси като част от циторедуктивната терапия намаляване на броя на клетките чрез използване на активни съставки като хидроксурея или цитокини, които инхибират синтеза на всички кръвни клетки в костния мозък.

В някои случаи, в които е показано целенасочено намаляване на броя на тромбоцитите, за лечение на полицитемия може да се приложи анагрелид, който има потискащ ефект върху съзряването на тромбоцитите.

предотвратяване

Има един Полицитемия вера най-вероятно може да се проследи до мутация на стволови клетки, чиито тригерни фактори (задействащи фактори) все още не могат да бъдат ясно изяснени, болестта не може да бъде предотвратена. Намаляването на теглото, редовното физическо натоварване, избягването на дълги периоди на седене и постоянната терапия за сърдечно-съдови заболявания минимизират повишения риск от тромбоемболия при полицитемия.

Aftercare

В повечето случаи на полицитемия, пациентите разполагат с много малко и само ограничени последващи мерки. На първо място е важна бърза и най-вече много ранна диагноза, за да няма други усложнения или допълнителни оплаквания. Затова засегнатите трябва да се консултират с лекар при първите симптоми или признаци на заболяването, за да се предотвратят допълнителни усложнения или оплаквания.

По правило не може да се извърши самолечение. Самото лечение преминава под формата на незначителна хирургическа интервенция. След това засегнатите трябва да си починат и да се успокоят. Трябва да се въздържате от напрежение и от физически или стресови дейности, за да не натоварвате излишно тялото. Лекарствата също трябва да се проверяват редовно и да се коригират от лекар.

Ако нещо не е ясно или имате някакви въпроси относно лекарствата, винаги трябва първо да се свържете с лекар. Редовните проверки от лекар също са много важни, за да се поддържа кръвната картина под постоянен контрол. Не може да се предвиди универсално дали полицитемия вера ще доведе до намалена продължителност на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

Опциите за самопомощ обикновено не са достъпни за засегнатите от полицитемия. Във всеки случай пациентът е зависим от лечение от лекар, което включва трансплантация на стволови клетки. В някои случаи пациентът умира въпреки лечението.

По принцип човекът, засегнат от полицитемия, трябва да се грижи за тялото си и да не се излага на ненужен стрес. Спортните занимания също трябва да се избягват, тъй като те напрягат тялото. Трябва да се избягват и стресови ситуации. В случай на сърбеж, засегнатата област не трябва да се надраска, за да се избегне обрив. Поради повишения риск от сърдечен удар, редовни прегледи от лекар са много полезни, за да се избегне инфаркт. Тестовете за тумори в бъбреците или в черния дроб също са полезни, тъй като те също могат да се появят предпочитани от полицитемия вера.

В някои случаи контактът с други хора, засегнати от болестта, има смисъл, тъй като това води до обмен на информация, което може да бъде полезно за ежедневието и да улесни живота. В повечето случаи полицитемия вера ще намали продължителността на живота на пациента.