Протромбинова мутация (мутация на фактор II)

Като Протромбинова мутация - също като Мутация на фактор II известно - нарича се промяна в ДНК. Засегнатият човек има нарушение на кървенето, което означава, че кръвта се коагулира много по-бързо. За пациентите това означава, че те са много по-податливи на тромбоза (кръвни съсиреци), отколкото хората с нормално съсирване на кръвта. Мутацията на протромбина се класифицира като генетичен дефект.

Какво е мутация на протромбина?

Ще бъде а Протромбинова мутация открити, има промени в генома, които влияят на коагулационния фактор на кръвта. Протромбинът е един от протеините и е важен фактор за съсирването на кръвта. Това гарантира, че естественото съсирване на кръвта започва при кървящи рани и по този начин предпазва хората от кървене до смърт.

Ако има протромбинова мутация, в кръвта на пациента се открива повече протромбин. По време на кървенето протромбинът се превръща в тромбин, който от своя страна превръща фибриногена (друга част от кръвта) във фибрин. Фибринът е неразтворима част от кръвта, която свързва кръвните тромбоцити (тромбоцити) заедно и втвърдява и увеличава кръвния съсирек.

Фактор II - кратък за мутация на фактор II - е само един от много фактори на съсирване в човешката ДНК. Съществуват общо 13 различни коагулационни фактора [от I (много силна коагулация) до XIII (без коагулация)], при което протромбиновата мутация е един от така наречените "сгъстители на кръвта".

каузи

Причина за Протромбинова мутация е генетичен дефект. В този случай протромбиновият ген има така наречената точкова мутация, която е разположена в позиция 20210. Генът се състои от няколко хиляди точки, от които точно една точка е генетично модифицирана.

Мутацията на протромбина е наследствена, но може да възникне и случайно в резултат на генетично увреждане. Хората с протромбинова мутация имат много висок коефициент на коагулация, което благоприятства развитието на тромбози и емболии. Протромбиновата мутация трябва да се разглежда като сериозен генетичен дефект, тъй като често това е спусъкът за инфаркти, апоплексия (инсулт) и белодробни емболии.

Типични симптоми и признаци

• Кръвта се коагулира по-бързо
• Кръвни съсиреци в червата или вените
• емболия
• Болка в ръката
• стомашни болки

Диагноза и курс

Диагнозата на Протромбинова мутация се извършва с помощта на генетичен тест. Това често се предхожда от така наречения бърз тест (бърз тест за съсирване на кръвта), който може да се извърши във всяка практика на общопрактикуващ лекар. Ако има значително повишена коагулация на кръвта, тогава обикновено инициира генетичен тест.

Други важни улики, които предполагат протромбинова мутация, включват Кръвни съсиреци, които се появяват при юноши, и тромбози, които се появяват в необичайни части на тялото, като напр във вените на стомашно-чревния тракт, окото или мозъка. Ако има фамилен компонент или ако тромбози или емболии се срещат много често, тук също трябва да се извърши генетичен тест за протромбинова мутация.

Ако има протромбинова мутация, курсът зависи от лечението на дефекта. Самият генетичен дефект не може да бъде лекуван, но съсирването на кръвта може да бъде повлияно чрез лекарства за разреждане на кръвта - така наречените антикоагуланти. Важно е засегнатите - особено жените - да се лекуват възможно най-рано.

Тютюнопушенето, противозачатъчните таблетки и наднорменото тегло насърчават тромбозата, така че рискът се увеличава многократно, особено за тези групи. Тъй като този генетичен дефект е една от причините за инфаркти и инсулти, важно е протромбиновата мутация да бъде диагностицирана и лекувана възможно най-рано.

Усложнения

Поради протромбиновата мутация, засегнатите страдат от нарушено съсирване на кръвта. Това работи по-бързо, отколкото при здрави хора, така че да се появят съсиреци, които могат да възникнат във вените или в червата. Освен това, протромбиновата мутация може да доведе до болка в ръцете или стомаха на съответния човек.

В случай на постоянна болка, депресия или други психологически разстройства често се появяват, което значително намалява качеството на живот на засегнатите. Очни оплаквания също могат да възникнат. Освен това, рискът от тромбоза се увеличава значително от протромбиновата мутация, така че други рискови фактори трябва да бъдат елиминирани. Лечението на протромбиновата мутация обикновено се извършва с помощта на лекарства. Няма особени усложнения и симптомите са сравнително добре ограничени.

Засегнатото лице обаче зависи от терапията през целия живот, тъй като причинно-следственото лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Освен това пациентът е зависим от редовни прегледи. Навременното и успешно лечение не влияе върху продължителността на живота. Здравословният начин на живот също може да ограничи симптомите на протромбиновата мутация.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на мутацията на протромбина винаги е необходимо посещение при лекар. По правило това заболяване не се лекува и симптомите не се подобряват, ако не се започне лечение. Засегнатото лице винаги зависи от лечението на протромбиновата мутация, за да се избегнат допълнителни усложнения и симптоми.

Трябва да се консултирате с лекар, ако кръвосъсирването на засегнатото лице е силно нарушено от протромбиновата мутация. Това може да доведе до много бързо съсирване, като съсиреци също се появяват във вените или дори в червата. Засегнатото лице също често страда от анемия, която може да доведе до замайване или неразположение. Ако възникнат тези симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар.По същия начин трябва да се консултирате с лекар, ако пациентът страда от силна болка в ръцете или стомаха, тази болка се появява без особена причина и значително ограничава живота на пациента.

Мутацията на протромбина може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар. Лечението обикновено се провежда с помощта на лекарства и може да ограничи симптомите. Продължителността на живота на засегнатия може да бъде ограничена от протромбиновата мутация.

Лечение и терапия

Най- Протромбинова мутация не може да се лекува причинно. Медицината все още не е достатъчно напреднала, за да лекува успешно генетичните дефекти. Поради това последствията трябва да бъдат лекувани, т.е. коагулацията трябва да бъде изкуствено намалена.

Най-ефективният начин за лечение на мутацията на протромбина е с лекарства, които имат антикоагулантно действие. Това са напр. Хепарин, ацетилсалицилова киселина (ASA, известен още като аспирин) или така наречените кумарини. Тези лекарства инхибират i.a. превръщането на протромбина в тромбин (хепарин), понижава образуването на фактори на кръвосъсирването в черния дроб (кумарини) и предотвратява сгъстяването на тромбоцитите в кръвта, образувайки съсирек (ASA).

предотвратяване

От Протромбинова мутация не може да бъде предотвратено в медицински смисъл, тъй като това е наследствено заболяване или увреждане на генетичния състав. Коагулационният фактор трябва винаги да се наблюдава, за да се намали рискът от тромбоза или емболия.

Освен това трябва да се вземат профилактични антикоагулантни лекарства. За поддържащо лечение на мутацията на фактор II или като профилактична мярка трябва да се избягват никотинът и противозачатъчните хапчета, тъй като те значително увеличават рисковете от протромбиновата мутация.

Aftercare

Протромбиновата мутация (мутация на фактор II) е промяна в генетичната информация и изисква терапия през целия живот, за да се намали рискът от тромбоза и емболия. За тази болест не е възможна каузална терапия. Препоръчително е лечението с лекарства с антикоагуланти (антикоагуланти) като хепарин. Това се опитва да избегне възможни проблеми като инфаркт, белодробни емболии или инсулти.

Носенето на компресионни чорапи също се препоръчва, особено когато седите дълго време, например когато пътувате по въздух. Освен това, здравословната диета в комбинация с достатъчно физическа активност помага за намаляване на риска. Други подходи трябва да включват отказване от пристрастяващо поведение като тютюнопушене.

След диагнозата с протромбиновата мутация (мутация на фактор II) трябва да се назначават редовни последващи назначения при семейния лекар. При съмнение трябва спешно да се консултира с лекар. Важно е да говорите с гинеколог за жени, тъй като оралните контрацептиви като хапчето могат да увеличат риска от тромбоза.

Ако се желае бременност, трябва предварително да се консултирате с лекаря, тъй като са необходими повече контроли, за да се намали рискът от спонтанни аборти. Прогнозата за протромбиновите мутации (мутация на фактор II) е сравнително положителна. Продължителността на живота е подобна на тази на здравия човек, доколкото горните точки са взети под внимание.

Можете да направите това сами

Самопомощта при протромбинова мутация е главно за подобряване на качеството на живот. За това е необходимо преди всичко внимателно да се вземат антикоагулантите, предписани от лекаря. За да се предотвратят взаимодействия, не могат да се приемат допълнителни лекарства без предварително да се консултирате с лекар, включително явно безобидни хомеопатични препарати.

Засегнатите трябва редовно да проверяват своя фактор на коагулация от семейния си лекар, за да могат да реагират на всякакви промени и да предотвратят животозастрашаващи усложнения като белодробна емболия или инсулт. Пациентите жени трябва да потърсят съвет от своя гинеколог по отношение на по-нататъшното планиране на контрацепцията, тъй като приемането на хапчето увеличава риска от тромбоза и следователно не трябва да се използва повече.

Промяната в диетата към здравословна и балансирана диета, комбинирана с редовни физически упражнения, подкрепя необходимата загуба на тегло, облекчава сърдечно-съдовата система и гарантира по-доброто благосъстояние. Допълнителното избягване на пристрастяващи вещества като никотин също намалява риска от образуване на кръвни съсиреци.

Ако се почувствате замаяни или неразположени, винаги трябва да помислите за възможна анемия и незабавно да се консултирате с лекар. Същото се отнася и за силна болка в корема, краката или ръцете, ако това се случи без видима причина. Ако това е съсирек, може да се лекува рано, за да се предотвратят възможни усложнения.