С помощта на Пуринов синтез всички живи същества произвеждат пурини. Пуринът е компонент на ДНК бази гуанин и аденин, както и важният енергиен носител АТФ.
Какво е пуриновият синтез?
Пуриновият синтез е биохимичен процес, в края на който се образуват пурини. Пурините са органични съединения, които се срещат във всички живи същества. Пурините се получават от суровината α-D-рибоза-5-фосфат. Човешката клетка преобразува веществото на няколко етапа. Ензимите катализират този процес и подпомагат превръщането на един междинен продукт в следващ.
Първо, ензим превръща α-D-рибоза-5-фосфат в α-D-5-фосфорибозил-1-пирофосфат (PRPP) чрез разширяване на молекулата. Това е последвано от превръщането на PRPP и глутамин в 5-фосфорибозиламин и глутамат. Тогава тялото вече не може да използва веществата за синтеза на други продукти, а само за синтеза на пурина.
Добавянето на глицин създава глибон амид рибонуклеотид, който превръща ензим във формилглицин амид рибонуклеотид и след това го превръща в фосфорибозилформилглицин амидин и глутаминова киселина. Междинните продукти 5-аминоимидазол рибонуклеотид, 5-аминоимодазол-4-карбоксилатрибонуклеотид, SAICAR, AICAR и FAICAR най-накрая произвеждат инозин монофосфат (IMP). Клетките могат да използват IMP директно за производството на аденозин, гуанин и ксантозин.
Пурините не съществуват като свободни молекули, но винаги са свързани с други молекули под формата на нуклеотиди. Готовата пуринова молекула се състои от въглероден диоксид, глицин, два пъти 10-формилтетрахидрофолова киселина, глутамин и аспарагинова киселина.
Функция и задача
Част от генетичната информация, съхранявана в дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК), се състои от пурини. ДНК се състои от градивни елементи, нуклеотидите. Те са съставени от захарна молекула (дезоксирибоза), фосфорна киселина и една от четирите основи. Основите аденин и гуанин са пуринови основи: основната им структура е пурин, към който се свързват други молекули.
В допълнение, пуринът е компонент на аденозин трифосфат (АТФ). Това е основният енергиен източник в човешкия организъм. Енергията се съхранява химически под формата на АТФ и е достъпна за множество задачи. Мускулите използват ATP за движение, както и някои синтезни процеси и други процеси. В мускулите ATP има и ефект на пластификатор: Той гарантира, че нишките на мускулите могат да се отделят един от друг. Липсата на АТФ след смъртта, следователно, води до строго развитие.
За да се освободи свързаната енергия, клетките и органелите разделят АТФ на аденозин дифосфат и аденозин монофосфат. Разцепването освобождава около 32 kJ / mol. Освен това ATP се използва за предаване на сигнали. В рамките на клетките той има функция за регулиране на метаболизма. Например, той служи като косубстрат от кинази, който включва и стимулираната от инсулин протеин киназа, която играе роля във връзка с кръвната захар. Извън клетките АТФ действа като агонист на пуринергичните рецептори и помага за предаване на сигнали към нервните клетки. ATP се появява, наред с други неща, при предаване на сигнал в контекста на регулиране на кръвния поток и възпалителната реакция.
Болести и неразположения
Пуриновият синтез е сложен биохимичен процес, при който лесно могат да възникнат грешки. За да може да се създаде пурин, специализираните ензими трябва постепенно да преобразуват различните вещества. Мутациите могат да означават, че тези ензими не са кодирани правилно. Генетичният материал съдържа информация за това как клетките трябва да синтезират ензимите. Ензимите са изградени от протеин, който от своя страна се състои от дълги вериги от аминокиселини. Всяка аминокиселина трябва да бъде на правилното място, за да може ензимът да е в правилната форма и да функционира правилно.
Грешки могат да възникнат не само при производството на ензимите, но и в генетичния код.Мутациите гарантират, че съхранената информация води до дефектни или непълни аминокиселинни вериги. Такива мутации също могат да засегнат ензимите, участващи в синтеза на пурина. Заболяванията, произтичащи от това, попадат в категорията на метаболитните заболявания и са наследствени.
Мутация в PRPS1 гена, например, причинява смущение в синтеза на пурина. PRPS1 кодира ензима рибоза фосфат дифосфокиназа. Мутацията причинява ензима да е твърде активен. Чрез различни процеси тази свръхактивност увеличава риска от подагра. Подаграта (урикопатия) е прекъсващо заболяване. Хроничната подагра се развива след няколко остри огнища. Заболяването разрушава ставите; Промените в ръцете и краката често са особено ясно видими. Болката в ставите, възпалението и треската също са симптоми на подагра. Освен това деформациите на ставите, намалената работа, камъните в бъбреците и бъбречната недостатъчност могат да се проявят в дългосрочен план.
Дефектният синтез на пурин може да се прояви не само при подагра. Друга мутация в гена PRPS1 предизвиква намаляване на активността на ензима рибоза фосфатна дифосфокиназа. В резултат на това възниква синдром на Розенберг-Чуториан. Тази мутация също е възможна причина за определена форма на глухота.
Други гени също кодират ензимите, участващи в синтеза на пурина. Генът ADSL също е един от тях. Мутациите в ADSL гена водят до дефицит на аденилосукцинатна лиаза. Този дефицит е рядко наследствено заболяване и се наследява като автозомно-рецесивен белег. Заболяването се проявява при новородени, но може да се появи и в детска възраст. Заболяването е доста неспецифично, например при интелектуално увреждане, епилепсия и поведенчески разстройства, подобни на аутизъм.
Мутациите в ATIC гена също могат да нарушат синтеза на пурина. Този раздел от генетичната информация кодира бифункционалния синтез на пуринов синтез, което води до развитието на AICA рибозидурия. Литературата документира само един случай на намалена интелигентност, вродена слепота и промени във формата на коленете, лактите и раменете.
.jpg)
