Синдром на старши Løken

Много рядката Синдром на старши Løken (SLSN) олицетворява една от многото възможни форми на наследствена цилиопатия. Автозомно-рецесивният наследствен синдром се характеризира с асоциацията на нефронофтис, специална форма на интерстициално възпаление на бъбреците и дегенерация на ретината (дистрофия на ретината). В зависимост от вида на генетичния дефект, симптомите на дегенерация на ретината се появяват по време или малко след раждането или по-късно в детството.

Какво е синдром на старши Løken?

Най- Синдром на старши Løken (SLSN) представлява една от около 20 известни форми на цилиопатия.Тя се разграничава от другите форми на цилиопатия при едновременна поява на нефронофтис (интерстициално възпаление на бъбреците) и дистрофия на ретината с тежко до изключително тежко увреждане на зрението.

Точно разграничаване на SLSN от другите цилиопатии не винаги е възможно, тъй като има генетични и фенотипични припокривания с други цилиопатии. Цилиите играят основна роля в движението на клетките и в извънклетъчния "транспорт" на твърди и течни вещества, както и в много сензорни процеси като импулси.

Цилиите са цитоплазмени издатини на клетъчната мембрана. Следователно цилиопатиите, функционални нарушения на ресничките, имат почти системен ефект върху много метаболитни процеси и върху сетивната ефективност. Дегенерацията на ретината, която е свързана със синдром на старши Løken, има две различни форми.

Амаврозата на Лебер е по-сериозната форма, която вече се забелязва по време и малко след раждането поради ограничения на зрителното поле и отслабени реакции на зениците, както и нистагми.

каузи

Подобно на много други ciliopathies, синдромът на старши Løken се причинява изключително от олигогенни до полигенни дефекти. Като цяло акцентът е върху мутанти на седем различни гена в различни локуси като тригери на SLNS. В бъдеще биха могли да се добавят и други гени, тъй като изследванията в тази област все още не са приключили.

Гените, които кодират протеини в ресничките, оказват голямо влияние върху развитието и по този начин и върху функционалността на фоторецепторите в ретината и върху клетките на тръбния епител на бъбреците. Тъй като заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин, то може да възникне само ако генетичните дефекти присъстват както на хромозомите, така и се сблъскват.

С комбинацията от "здрав" ген и мутирал ген кодирането на немутирания ген преобладава, така че SLNS да не се появява, въпреки че генетичната предразположеност е латентна.

Все още няма пълно разбиране на връзките между генетичните дефекти, които водят до огнището на болестта. Също така се обсъждат епистатични вериги за взаимодействие на определени гени, т.е. взаимодействия на определени, нехомологични гени един с друг.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на SLSN обикновено се появяват малко след раждането или по време на фазата на развитие на детето. Тъй като бъбреците и ретината са еднакво засегнати, признаците и оплакванията се проявяват паралелно в двете органи, бъбреците и очите (ретината).

Обикновено признаци на полиурия, необичайно засилено отделяне на урина и свързаната с нея полидипсия, повишен прием на течности, вече могат да се наблюдават малко след раждането. Признаците на дистрофия на ретината обикновено се проявяват веднага след раждането под формата на ограничения на зрителното поле и слаби зенични рефлекси.

В много случаи се наблюдават и нистагми, каскадни, резки движения на очите, които обикновено се задействат от импулси от полукръговите канали във вътрешното ухо при ускоряване. Симптомите, които се появяват върху бъбреците и ретината, са причинени от прогресиращите дегенеративни процеси на функционалните клетки на бъбречния епител и фоторецепторите в ретината на очите.

Диагноза и ход на заболяването

Симптомите, които се развиват във връзка със SLSN, не са много специфични и могат да показват и редица други заболявания. Ето защо за изясняване се препоръчват всеобхватни изследвания като тестове за бъбречна функция, лабораторни изследвания на урината и ултразвук на горната част на корема.

Ако изследването се проведе в ранна детска възраст, се препоръчва и тест за чернодробна функция, за да се изключи чернодробната фиброза. По отношение на очите се използват прегледи на фундуса, зрителната острота, зрителното поле и цветното зрение за разграничаване от други заболявания. Електроретинограма и измерването на неволни движения на очите завършват изследванията.

Курсът на SLSN се определя главно от напредъка на дегенерацията на функционалната бъбречна тъкан. Докато процесите на разпадане в ретината в крайна сметка водят до слепота, прогнозата за цялостния ход на заболяването е много неблагоприятна поради процесите на разпадане в бъбреците - ако не се лекува.

Усложнения

Поради синдрома на старши Локен, засегнатите основно страдат от тежки зрителни проблеми. По правило те се появяват веднага след раждането, така че засегнатите вече страдат от значителни ограничения в ежедневието, а оттам и от развитието си в детството. В най-лошия сценарий това може да доведе до пълна слепота.

В много случаи пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и особено в млада възраст не могат лесно да правят много ежедневни неща. Това също може да доведе до психологически оплаквания или депресия. Освен това, симптомите на този синдром се проявяват и в бъбреците, така че пациентите да страдат от бъбречна недостатъчност. В най-лошия случай това може да доведе до смърт на засегнатото лице.

След това пациентите са зависими от бъбречна трансплантация или диализа. По правило синдромът на старши Локен винаги води до пълна загуба на зрението, която не може да се лекува. Проблемите с бъбреците могат да бъдат ограничени с поддържащ здравословен начин на живот. Въпреки това, в повечето случаи продължителността на живота на пациента е значително намалена от синдрома.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на старши Løken трябва винаги да се лекува от лекар. В повечето случаи това заболяване не може да се излекува, така че съответното лице винаги да зависи от медицинското лечение. Тъй като синдромът на старши Локен е генетично заболяване, генетичното консултиране също трябва да се провежда, ако искате да имате деца, за да предотвратите предаването на синдрома на вашите потомци. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от дискомфорт в очите.

Тези симптоми се появяват без особена причина и не отшумяват сами. Освен това симптомите на бъбреците също показват синдрома на старши Лекен и трябва също да бъдат проверявани от лекар, ако се появят заедно с очните проблеми. Ако синдромът на старши Лекен не се лекува, в най-лошия случай засегнатият може да стане напълно сляп. Затова ранното откриване на синдрома е много важно.

В случай на синдром на старши Løken, преди всичко се наблюдава общопрактикуващ лекар. След това по-нататъшното лечение се провежда от интернист или офталмолог.

Лечение и терапия

Ако диагнозата на SLSN е положителна, важно е засегнатите деца да преминават редовни тестове за бъбречна функция, за да могат да разпознаят постепенното прогресиране на заболяването. Тъй като понастоящем няма известно лекарствено вещество, което би могло да излекува ювенилния нефронофтиз, всички методи за лечение първоначално са насочени към борба със симптомите и облекчаване на болката.

Контролираното снабдяване със соли е важно, за да се поддържа балансът на електролита в баланс, който може да се измести поради постоянната загуба на течност. Ако прогресията на заболяването е достигнала критична фаза, краткосрочната и повтаряща се диализа може да бъде животоспасяваща. Единствената дългосрочна терапия, която може да се обмисли, е трансплантация на бъбрек.

Също така за лечение на проблеми с ретината, които се развиват паралелно с бъбречните проблеми, не е известно лекарство или друго лечение, което би могло да забави или дори да спре прогресията на дистрофията на ретината. Следователно прогнозата за прогресията на дистрофията на ретината е лоша. В крайна сметка болестта винаги завършва с пълна загуба на зрението, т.е. с пълна слепота.

предотвратяване

Синдромът на старши Løken се дължи единствено на генетични причини. Всякакви предпазни мерки като промени в диетата или превантивни лекарства не биха били ефективни. По принцип пренатална диагноза е възможна, ако генетичните дефекти в семейството са известни и документирани по подходящ начин.

Aftercare

Терапията за синдром на възрастни Løken преминава направо към фазата на последваща грижа, по време на която болните деца трябва да се преглеждат редовно. Родителите са отговорни за спазването на крайните срокове за теста за функциониране на бъбреците. Те трябва внимателно да следват препоръките на лекаря, за да облекчат симптомите и болката на децата си.

Заболяването е наследствено, така че промяна в диетата само подобрява усещането на тялото, но няма пряко влияние върху симптомите. Въпреки това родителите трябва да осигурят добър електролитен баланс и за тази цел да приемат солите, предписани от лекаря. По този начин може да се компенсира увеличената загуба на течност.

Трябва да се правят редовни диализни назначения в зависимост от тежестта на заболяването. Болните деца често се чувстват отслабени и се нуждаят от подходяща подкрепа. В контекста на семейното планиране генетичното консултиране е полезно, ако генетичният дефект е известен. Този момент също играе релевантна роля в комбинираната профилактика и последващи грижи.

Включването на членове на семейството и приятели помага на засегнатите деца с ежедневни проблеми. В същото време сигурността се увеличава, ако социалната среда е информирана за болестта. Във връзка с отрицателното въздействие на болестта върху очната ретина, психотерапията може да бъде полезна.

Можете да направите това сами

Децата, които страдат от синдром на старши Løken, се нуждаят от особено любяща подкрепа в ежедневието.Преди всичко родителите трябва да се уверят, че бъбреците редовно се проверяват за тяхната функция. Това позволява надеждно да се идентифицира напредъкът на заболяването. Като част от пренаталната диагностика, ако генетичният дефект е известен, може да се извърши подходящ тест.

Въпреки това наследственото заболяване не може да бъде предотвратено или спряно със здравословна диета или определени лекарства. В ежедневието е важно пациентите да получават контролирани соли. Те осигуряват балансирано домакинство на електролити и предотвратяват тяхното измиване поради непрекъснатата загуба на течност. В напреднал стадий на заболяването могат да възникнат критични ситуации. Диализата е от съществено значение. Често децата свикват с повтарящата се диализа в ранна възраст. Все пак много родители се надяват трансплантация на бъбрек, която да улесни живота на децата им.

В допълнение към проблеми с бъбреците, негативното развитие на очната ретина играе роля. За съжаление досега не е известна успешна лекарствена терапия за това, така че дистрофията на ретината прогресира. Поради лошата прогноза на заболяването се препоръчва психологическа подкрепа за засегнатите семейства.