сиреномелия

В сиреномелия това е малформация на долната половина на плода, започваща с тазовата област и завършваща с краката. Тя също ще симетрия, Sympody или просто Синдром на русалка Наречен. Класификацията ICD-10 е Q47.8.

Какво е сирена омелия?

Освен това бяха проведени някои експерименти с животни, за да се изясни причинителят. Използвани са методи, базирани на генетични и тератогенни вещества като кадмий и олово.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

А сиреномелия се характеризира с деформация на краката и стъпалата. В зависимост от тежестта на сиреномелията, те са само рудиментарни и са се разраснали заедно. Сплавянето се простира не само до меките части, но и до костите, доколкото те изобщо са се образували.

Получената конична форма на долната част на тялото напомня на рибни опашки от сирена. Тези фигури, подобни на русалка от гръцката митология, бяха също основа за именуването на Сиреномелия. В по-ранни времена дори беше директно от едно Малформация на сирената говорил.

Появата на сиреномелия е много рядка и се случва само спорадично. Към днешна дата са известни малко повече от 450 случая. Вероятността от заболяване е 1 на 100 000. В момента двама души живеят със сирена омелия. Те са две момичета от САЩ и Перу. Според проучвания обаче обикновено има малък излишък от мъжки пациенти.

каузи

Въпреки интензивните изследвания, причината за сиреномелия все още не е известна. През годините се огласяват различни теории. Засега не са представени ясни доказателства. В ранните дни на изследване на сиреномелия се подозираха вътрешни и външни механични влияния, като натиск върху амниотичната гънка. Нарушенията в ембрионалното развитие бяха обсъдени по-късно.

Теории включват, например, нарушение в развитието на клоаката, аплазия или дисплазия на таза и сакрума или пренатягане на невралната тръба. Междувременно се обсъжда взаимодействие на няколко фактора. Най-вероятно обаче в момента се появява генетична причина. Вече е изключен съществуващ ген на сиреномелия.

Освен това бяха проведени някои експерименти с животни, за да се изясни причинителят. Използвани са методи, базирани на генетични и тератогенни вещества като кадмий и олово. Удивително е, че сиреномелията може да бъде предизвикана чрез тези методи. Промените при животните до голяма степен са сходни с тези при хората. Няма обаче ясно обяснение за произхода на сиреномелията.

Симптоми, заболявания и признаци

Сиреномелия се развива в утробата. Показания за това дали или от кога срастванията и деформациите на долната половина на тялото вече могат да бъдат разпознати с помощта на ултразвук, не могат да бъдат намерени. Във всеки случай оценките за майките са много ограничени.

Но се говори за недостатъчно количество околоплодна течност, промяна в плацентата и промени в пъпната връв.

Почти две трети от плодовете на сиреномелия са мъртвородени. Повечето от останалите деца се раждат преждевременно и едва след това са жизнеспособни. Умират в рамките на няколко часа или дни.

Често се срещат и други малформации. Бъбречната агенеза, лице на Потър, гръбначни аномалии, сколиоза, белодробна хипоплазия, множество сърдечно-съдови аномалии и аноректална атрезия не са рядкост. Освен това външните полови органи в голяма степен не съществуват и има само една пъпна артерия.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата се поставя най-късно след раждането. Специализиран преглед определя дали всъщност има сиреномелия, т.е. деформация на двете крайници и определена кохезия. Ако това не е така, човек говори само за сиреноидни малформации или псевдосирени. Между другото, хората са единствените бозайници, при които сиреномелията възниква спонтанно.

Усложнения

При сиреномелия нероденото дете страда от тежки малформации. Симптомите обикновено могат да бъдат диагностицирани преди раждането. Преди всичко родителите и близките на детето страдат от психологически оплаквания или депресия. По правило сиреномелията води до смъртта на съответния човек и по този начин до мъртворождение.

Ако детето се роди живо, то често ще умре няколко дни след раждането на малформациите. Децата страдат от малформации на вътрешните органи, а също и от малформации на лицето. Сърцето също е силно засегнато от деформациите. Освен това в повечето случаи половите органи на детето или липсват, или са много слабо развити.

В повечето случаи лечението на сиреномелия се основава на психологическите оплаквания на родителите и роднините. Животът на детето вече не може да бъде спасен. Родителите са зависими от психологическо лечение. В повечето случаи усложненията могат да бъдат избегнати с ранно лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Във всеки случай лечението от лекар е необходимо и разумно за сирената. Тъй като това заболяване е наследствено, то не може да се излекува. За да се предотврати предаването на болестта на потомци, при желание на деца трябва да се провежда генетична консултация. Трябва да се консултирате с лекар в случай на сиреномелия, ако има тежки малформации или деформации по тялото на детето.

В повечето случаи тези симптоми могат да бъдат открити преди раждането чрез преглед с ултразвук, така че последваща диагноза вече не е необходима. В повечето случаи детето умира след раждането, така че не се извършва по-нататъшно лечение. Тъй като сиреномелията може да доведе до тежки психологически оплаквания или до настроения и депресия при родители и роднини, трябва да се търси и психологическо лечение. В много случаи контактът с други засегнати родители на сиреномелия също е полезен и може да облекчи симптомите.

Терапия и лечение

Лечението на сиреномелия сама по себе си не е възможно. Ако едно дете преживее раждането, по-нататъшното оцеляване зависи от вида и тежестта на други съществуващи малформации. Преди всичко е важна функционалността на вътрешните органи. Случаите, споменати вече в САЩ и Перу, показват, че е възможен живот с лека форма на сиреномелия.

Сиреномелия е класифицирана в три степени на тежест. Джефрой Сен-Хилер направи тази класификация за първи път през 19 век и говори за Symméle, Uroméle и Sirénoméle. Вюрцбургският патолог Август Фьорстер ги преразгледа отново и точно определи днешния подвид.

• Най-лесната форма на сиреномелия ще бъде Sympus dipus Наречен. При този тип краката са напълно слети заедно. Освен това два крака са ясно разпознаваеми или присъстващи.

• Ако типично конусовидният корем на сирената завършва само с един крак, това е така Sympus monopus, умерената форма на сиреномелия. Съществуващото стъпало обикновено сочи назад.

• В най-тежката форма Sympus apus, бедрата са слети заедно. Останалите крака са деформирани и се огъват напред. Краката също напълно липсват в началото.

По принцип, тазът и лумбалната част на гръбначния стълб също са засегнати, в по-голяма или по-малка степен, и при трите подвида. Особено в таза, деформациите често се появяват от едната страна, създавайки асиметрична форма.

предотвратяване

Според сегашното състояние на познанието няма опции за превенция. Ако се диагностицира навреме тежка форма на сиреномелия, разумно е само прекъсването на бременността. Може да се предположи, че по-нататъшни изследвания на сиреномелия ще бъдат проведени, въпреки малкия брой случаи.

Основният акцент би могъл да бъде насочен към близнаците. Вероятността раждането на близнаци и сиреномелията да се появят едновременно значително се увеличава. В по-голямата си част е засегнат само един близнак.

Aftercare

Последващите грижи за сиреномелия включват редовни физически прегледи и дискусии с лекари и терапевти. Мерките, които имат смисъл в подробности, зависят от формата на сиреномелия. За sympus dipus, най-меката форма на сиреномелия, физиотерапевтичните мерки могат да бъдат част от последващото лечение. Повечето пациенти трябва да приемат лекарства за болка, лекарства за разреждане на кръвта и други лекарства.

Употребата на препаратите трябва да се наблюдава от лекар. Лекарството трябва да се нулира на равни интервали. След коригираща операция пациентът трябва да прекара няколко дни в болницата. Дългосрочните последващи грижи са показани за симус монопус, умерената форма. Пациентите се нуждаят от подкрепа в ежедневието, тъй като тежките малформации им пречат да се движат независимо.

Медикаментите и физиотерапията също са част от последващите грижи за Sympus monopus. По правило пациентите и техните близки получават и психологическа подкрепа. С Sympus apus, най-тежката форма, продължителността на живота на пациента значително се намалява.

Повечето пациенти умират преди или скоро след раждането. Последващите грижи обикновено се ограничават до психологическа подкрепа за близките. Последващите грижи за сиреномелия се извършват от общопрактикуващи лекари, ортопеди и, в зависимост от симптомите, от други специалисти.

Можете да направите това сами

Около 70 процента от децата със сиреномелия умират в утробата на майката. Друга голяма част умира веднага след раждането или в първите дни и седмици. Родителите трябва да се справят рано с мисълта, че детето може да умре. Ако е необходимо, трябва да бъде извикан терапевт, който да поеме скръбната консултация на родителите. Кои мерки имат смисъл в подробности, зависи от индивидуалния ход на заболяването.

Родителите на болно дете е най-добре да говорят със семейния си лекар или терапевт за допълнителни мерки. Тъй като сиреномелията е изключително рядко заболяване, точните мерки трябва да се определят в специализирана клиника. Родителите трябва да се свържат със съответния лекар на ранен етап.

Ако състоянието се окаже положително, трябва да се вземат необходимите мерки, за да може детето да живее възможно най-безсимптомно. В допълнение към закупуването на помощни средства като инвалидни колички и патерици на ранен етап, това включва и свързване със здравноосигурителното дружество, така че разходите да бъдат покрити.