Танжерна болест

Най- Танжерна болест е изключително рядко наследствено заболяване сред около 100 документирани случая досега. Пациентите с това заболяване страдат от нарушение на липидния метаболизъм и намалено производство на HDL холестерол. Засега няма методи за каузална терапия за лечение на болестта на Танжер.

Какво е болестта на Танжер?

В Танжерна болест това е изключително рядък генетичен дефект. Този дефект отключва нарушение в липидния метаболизъм. Досега едва повече от 100 души са съобщени за засегнати. През 1961 г. Д. С. Фредериксън нарекъл болестта на остров Танжер. По това време от този остров идват единствените документирани пациенти. Болестта на Танжер се свързва с нарушено отделяне на холестерол от клетките на тялото.

Това означава, че се образуват по-малко липопротеини с висока плътност. Тези така наречени HDL протеини премахват главно холестерола. Премахването на холестерола се нарушава поради ниското ниво на HDL протеини и веществото все повече се съхранява в ретикуларната съединителна тъкан. Специализираната литература понякога също посочва наследственото заболяване като Ан-α-липопротеинемия, като семеен дефицит на HDL или като фамилна хипоалфалипопротеинемия.

каузи

Наследственото заболяване на фамилния дефицит на HDL се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че болестта може да се предава само от двама партньори с дефекта. Причинителният ген дефект вероятно е на дългото рамо на хромозома девет и се отнася до ABCA 1 гена. Този ген ABCA 1 кодира транспортни протеини, които участват в отстраняването на холестерола от клетките на тялото.

Медицината прави разлика между носителите на дефекта и тези, които всъщност са болни. Ако и майката, и бащата носят генетичния дефект, има един от всеки четири случая да има болно дете. Вероятността за деца с дефекта е две до четири и се дава вероятността за напълно здрави потомци, като тази на болно дете, със съотношение от едно към четири.

Симптоми, заболявания и признаци

Основният симптом на болестта на Танжер са жълто-оранжевите петна по кожата. Те са локализирани главно върху лимфните органи на кожата на устата и гърлото. В частност бадемите са повлияни от промяна в цвета, причинен от съхранявания холестерол. Понякога те се увеличават заедно с останалата част от лимфното пространство на устата и гърлото. По същия начин, разширяването на вътрешните органи понякога може да се случи в контекста на болестта на Танжер.

Това се отнася главно за уголемяване на черния дроб и далака или панкреаса. Понякога ниското ниво на HDL на пациента също води до артериосклероза, т.е. калцификация на вените. В резултат на това може да настъпи непрозрачност на роговицата или промени в кръвната картина.

Неврологичните симптоми се съобщават малко по-рядко в допълнение към споменатите симптоми. Първоначално това включва основно мускулни слабости и нарушения на сетивата и движението на ръцете и краката. Неврологичните симптоми обикновено са регресивни, но често се връщат с течение на времето. По правило те засягат отделни нерви на периферната нервна система.

Диагноза и ход на заболяването

Първото подозрение за болестта на Танжер може да изпревари лекар по време на очната диагноза. Визуалната диагноза обикновено показва жълто-оранжеви промени в лигавицата. В серума лекарят използва общия холестерол, HDL холестерол и аполипопротеин A-I като индикатори за заболяването. В електрофорезата с липопротеин, например, не се откриват α или pre-β ленти. По отношение на нивото на холестерола стойностите под 100 mg / dl са индикация за болестта на Танжер.

В същото време HDL холестеролът изобщо не може да бъде идентифициран или има дефектна структура. В допълнение, често има нисък аполипопротеин A-II. Човешки генетичен преглед често потвърждава диагнозата. Нервните биопсии могат да се изискват при форми с неврологични недостатъци. Тези биопсии обикновено показват регресия на миелинизирани и немиелинизирани аксони. Като цяло прогнозата за болестта на Танжер е сравнително благоприятна. Ако съдови или сърдечно-съдови заболявания се появят в зряла възраст, прогнозата е малко по-неблагоприятна.

Усложнения

Най-сериозното усложнение на болестта на Танжер е свръхрастежът на вътрешните органи. В хода на заболяването или от раждането черният дроб и далакът се увеличават и рядко панкреасът. Това причинява редица оплаквания като симптоми на отравяне, колебания на хормоните или метаболитни нарушения, които от своя страна са свързани със сериозни усложнения.

Ако се открие атеросклероза, трайното увреждане обикновено вече е развито. Най-вече непрозрачност на роговицата, анемични промени в кръвната картина и тогава се появяват неврологични оплаквания. Мускулна слабост, както и сензорни и движения на ръцете и краката са типични. При липса на лечение, установени трайни деформации и сериозни заболявания.

В най-тежкия случай настъпва кръвообращение или дори сърдечна недостатъчност и в крайна сметка смъртта на пациента. Лечението на това рядко наследствено заболяване също не е без риск. При определени обстоятелства генната терапия може да причини сериозни заболявания, например рак като левкемия.

В крайна сметка, с трансдукция на вируса съществува риск пациентът да се зарази с вируса, използван като ферибот. Такава инфекция обикновено е фатална или поне има сериозни последици за здравето.

Кога трябва да отидете на лекар?

При болестта на Танжер въпросният човек зависи от посещение при лекар. Допълнителни усложнения и оплаквания могат да бъдат избегнати само чрез правилно и най-вече ранно лечение. Ранната диагноза има положителен ефект върху по-нататъшния курс. Следователно трябва да се консултирате с лекар при първите симптоми и симптоми на болестта на Танжер. След това лекарят трябва да се консултира, ако засегнатото лице страда от различни симптоми на очите.

Роговицата на окото обикновено става мътна. Ако тези симптоми се появят без конкретна причина и не отшумят самостоятелно, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Внезапната мускулна слабост или нарушения в движението също могат да показват болест на Танжер и също трябва да бъдат проверени от лекар.

По правило болестта на Танжер може да бъде диагностицирана и лекувана от общопрактикуващ лекар или ортопед. По-нататъшният курс силно зависи от времето на поставяне на диагнозата, така че да не е възможно общо прогнозиране.

Лечение и терапия

Към днешна дата почти няма терапевтични мерки за лечение на болести на Танжер. Това се дължи от една страна на генетичните им причини, а от друга - на тяхната рядкост, което също позволява само ограничени изследвания. Засега планът за хранене е един от малкото терапевтични подходи за болестта на Танжер. В частност диета с ниско съдържание на мазнини се препоръчва при всички форми на наследственото заболяване, но промяната в диетата не съответства на каузалната терапия.

От гледна точка на причинно-следствената терапия в бъдеще могат да се предвидят форми на генно инженерни форми на терапия.Това генетично лечение ще се проведе като част от генната терапия и евентуално би могло да замени дефектния ген със здрав. Генните терапии вече са успешно проведени върху хора в контекста на клинични проучвания. От друга страна, са регистрирани няколко смъртни случая във връзка с проучвания на генна терапия върху живи хора.

С оглед на това генната терапия все още е в начален стадий и в момента (от 2015 г.) е една от най-важните изследователски области в медицината. Поради рядкостта на болестта на Танжер никога не са провеждани проучвания на генната терапия в пряка връзка с болестта.

предотвратяване

Танжерната болест не може да бъде предотвратена. Въпреки това родителите или двойките, които планират децата си, могат теоретично да бъдат изследвани за генетичен дефект чрез анализ на последователността на тяхната ДНК. По този начин рискът за дете с болест на Танжер може поне да бъде оценен по-добре.

Aftercare

Тъй като болестта на Танжер е много рядко наследствено заболяване и се основава на генетичен дефект, възможностите за самолечение са доста ограничени. Диетичните мерки обаче се оказаха положително ефективни при това заболяване: диетата на засегнатия трябва преди всичко да е с ниско съдържание на мазнини. Хранителните добавки помагат да се компенсират хранителните дефицити.

Суровите и здравословни храни доминират в менюто. Тежките храни, които биха могли да повишат холестерола, трябва да се избягват, ако е възможно. Лекарствата, които влияят отрицателно на нивото на холестерола, също трябва да бъдат прекратени след консултация с лекаря и заменени с алтернативни лекарства. Здравословният начин на живот може да има положителен ефект върху общото благосъстояние на пациента.

Това включва достатъчно сън, умерени упражнения и избягване на стрес. Луксозните храни като алкохол и никотин трябва да се избягват, доколкото е възможно. Важно е болните да приемат лекарствата си според предписанията на лекаря и да установят възможни взаимодействия и странични ефекти, за да могат да се предприемат подходящи мерки, ако е необходимо.

Причинно-следственото лечение на болестта на Танжер все още не е възможно. В момента се тестват различни генетични терапии, които могат да обещаят лек за това заболяване в бъдеще. Засегнатите трябва да разберат за тези възможности от лекуващия ги лекар, за да могат да участват в текущите тестови програми.

Можете да направите това сами

Хората с болест на Танжер трябва преди всичко да спазват хранителни мерки. Препоръчва се диета с ниско съдържание на мазнини и употреба на хранителни добавки. Менюто трябва да се състои главно от сурови зеленчуци и здравословни храни. Луксозните храни като алкохол, никотин или кофеин трябва да се избягват, както и особено тежки храни, които повишават нивото на холестерола. Това включва и определени лекарства, които трябва да бъдат спрени след консултация с лекаря.

В допълнение, важни са общите мерки като получаване на достатъчно физически упражнения, заспиване и избягване на стрес. Болните също трябва да приемат предписаните лекарства съгласно инструкциите на лекаря и да ги информират за всички странични ефекти и взаимодействия, така че необходимите противодействия да бъдат предприети на ранен етап. Освен това трябва да се провежда консултация с други специалисти, като диетолози и алтернативни лекари, които могат да подкрепят лечението на болката.

Към днешна дата болестта на Танжер не може да се лекува причинно. В момента обаче се тестват генетично инженерни форми на терапия, които биха могли да дадат възможност за лечение в бъдеще. Засегнатите хора трябва да говорят със семейния си лекар за тези възможности и, ако е необходимо, да участват в текущи тестови програми.