тауопатия

тауопатии представляват група невродегенеративни заболявания, които са причинени от отлагането на тау протеини в мозъка. Болестта на Алцхаймер е най-известната тауопатия. Засега тези дегенеративни заболявания не са лечими.

Какво е тауопатия?

Основният симптом на тауопатията е развитието на деменция. Това се отнася за всички форми на тауопатии. Най-известният пример за тази група заболявания е болестта на Алцхаймер.
© artfocus - stock.adobe.com

тауопатия е събирателен термин за няколко невродегенеративни заболявания, всички от които са свързани с развитието на деменция. Всички тауопатии се причиняват от натрупването на тау протеини в мозъка. Тау протеините са кръстени на гръцката буква тау.

Те се свързват с протеините на цитоскелета и по този начин изпълняват поддържащи функции в животински и човешки клетки. Обикновено протеините тау се свързват помежду си чрез повтарящи се секции и по този начин образуват нишковидни структури в клетката. При свързването амино-крайният край на полипептидната верига се отрязва чрез фосфорилиране.

Ако обаче се случи хиперфосфорилиране (насищане на всички места на свързване с фосфатни групи), възниква вече не функциониращ протеин, който не може да изгради връзка с протеините на цитоскелета. Протеинът се отлага в мозъка. Хиперфосфорилирането се благоприятства от определени мутации.

Шест различни изоформи са известни за протеина тау, който може да произведе няколко форми на тауопатия с подходящи генетични промени. В зависимост от изоформата, тау протеинът може да съдържа между 352 и 757 аминокиселини. Отлагането на хиперфосфорилизирани тау протеини в мозъка може да развие, наред с други неща, болест на Алцхаймер, хронична травматична енцефалопатия (СТЕ или деменция пугилистика).

Фронтотемпоралната деменция (болест на Пик), кортикобазална дегенерация, неврофибриларна заплетена деменция, прогресираща супрануклеарна парализа или заболяване със сребърно зърно също са известни като вторични заболявания. За всички тауопатии все още няма перспективи за лечение.

каузи

Причината за тауопатиите е отлагането на тау протеини в мозъка.В пунктовете в мозъка, където се намират тези непрекъснато увеличаващи се отлагания, има функционални ограничения, които в крайна сметка водят до смъртта на нервните клетки и глиалните клетки. Това кара мозъка да се свива.

Тя може да се свие с до 20 процента в контекста на болестта на Алцхаймер. С течение на времето се губят важни структури на мозъка. По правило този процес протича много бавно, като тауопатията води до смърт средно за осем години от началото.

Основата на отлаганията на тау протеини е тяхната неспособност, поради хиперфосфорилиране, да изгради достатъчно връзки с протеините на цитоскелета. Хиперфосфорилирането може да бъде причинено от мутации. Открити са около 60 различни мутации на гена тау, всички от които водят до тауопатия.

Хиперфосфорилирането всъщност е нормален процес, който служи като сигнален механизъм за задействане на клетъчното делене. Поради определени мутации, обаче, хиперфосфорилирането се засилва и, наред с други неща, генерира отпадъчни продукти от тау протеина, които вече не могат да се свързват и следователно нямат функция. Въпреки това, една форма на тауопатия, хронична травматична енцефалопатия, не е генетична, а се причинява от чести наранявания на главата.

И тук се случва хиперфосфорилиране на тау протеини. Фосфорилирането вероятно е предизвикано тук от регулаторни процеси. След наранявания трябва да се стимулира клетъчното делене, за да се излекува. Това обаче се стимулира от сигналния ефект на фосфорилирането.

Симптоми, заболявания и признаци

Основният симптом на тауопатията е развитието на деменция. Това се отнася за всички форми на тауопатии. Най-известният пример за тази група заболявания е болестта на Алцхаймер. Терминът на Алцхаймер често се приравнява с деменция. Това обаче не е правилно. Деменцията е само основният симптом на това състояние.

Всички останали заболявания в тази група форми също развиват деменцията като най-важният симптом. Болестта на Алцхаймер започва бавно с обща забрава. На следващ етап пациентът губи най-простите практически умения, като обличане или приготвяне на кафе. В последния стадий пациентите страдат от апатия, загуба на апетит, ограничаване на леглото и инконтиненция. Той вече не може да разпознава близки до него хора.

Друго заболяване е кортикобазална дегенерация (CBD). При това заболяване в допълнение към деменцията се появяват симптоми, подобни на тези на Паркинсон. Това води до тремор, депресия, тревожност, неподвижност, нарушения в походката и нарушения в движението на очите.

При болестта на Пик на преден план са поведенческите проблеми и нарушената работа. И тук се развива прогресираща деменция. Прогресиращата супрануклеарна парализа се характеризира с недостатъчност на очните мускули и клинична картина, подобна на Паркинсон. Предполага се, че специална форма на болестта на Алцхаймер е случаят със заболяване със сребърно зърно.

Хроничната травматична енцефалопатия е тауопатия, която се причинява от външни влияния като наранявания на главата. По-специално бойните артисти и боксьори са изложени на риск да страдат от това заболяване в по-късните си години. Това заболяване започва с главоболие и затруднена концентрация.

В следващия курс се появяват нарушена краткосрочна памет, депресия и емоционални изблици. В последен етап пациентът страда от изразена деменция, което го прави невъзможно да се справи с ежедневието.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата тауопатии се основава на лична и външна медицинска история. Освен това се провеждат няколко невропсихологични тестове като тест за гледане или мини тест за психичен статус (MMST). Процедурите за изобразяване като КТ и ЯМР също са част от диагнозата. Симптомите, които се появяват, дават улики за типа тауопатия.

Усложнения

За съжаление, тауопатията не може да се излекува напълно, така че няма напълно положителен ход при това заболяване. Засегнатите страдат от различни оплаквания. Това води до загуба на апетит и инконтиненция. Вътрешното неспокойствие или объркване също могат да възникнат и да окажат много негативен ефект върху ежедневието на пациента.

Много пациенти след това зависят от помощта на други хора в живота си и вече не могат да правят много неща в ежедневието сами. Депресия или тремор се срещат и при тауопатия. Повечето пациенти също страдат от поведенчески проблеми и разстройства на походката. Може да настъпи и загуба на координация.

Поради объркването рискът от нараняване се увеличава неимоверно, така че засегнатите също могат да загубят съзнание. Пациентите също често страдат от главоболие или нарушения в концентрацията. Симптомите на тауопатия могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства.

Няма усложнения. Въпреки това не може да се постигне пълно излекуване. Дали това заболяване ще доведе до намалена продължителност на живота на пациента по принцип не може да се прогнозира.

Кога трябва да отидете на лекар?

Засегнатият човек трябва да разчита на лекар за тауопатия. Това заболяване не може да се излекува независимо, така че определено трябва да се проведе лечение от лекар. Само с правилна и бърза терапия могат да се предотвратят допълнителни усложнения и оплаквания. Пълното излекуване обаче не е възможно при тауопатия, тъй като това е наследствено заболяване.Ако заинтересованото лице желае да има деца, трябва да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати предаването на болестта.

Трябва да се консултирате с лекар за тауопатия, ако засегнатото лице страда от тежка загуба на апетит и инконтиненция. В много случаи се появява депресия или затруднено движение. Мнозина също показват ненормално поведение при тауопатия, което също трябва да бъде проверено от лекар. Тежките проблеми с концентрацията или силно главоболие също могат да показват това заболяване. На първо място, тауопатията може да бъде открита от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение зависи от точните симптоми и се провежда от специалист.

Лечение и терапия

Тауопатиите все още не могат да бъдат третирани причинно. В контекста на болестта на Алцхаймер се прилагат различни лекарства, които трябва да подобрят паметта. За останалите тауопатии също се използват методи за симптоматично лечение за подобряване на симптомите и забавяне на хода на заболяването.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства срещу нарушения на паметта и забрава

предотвратяване

Въпреки че повечето тауопатии са генетични, здравословният начин на живот и постоянните умствени упражнения могат да помогнат да се забави появата и напредъка на болестта.

Aftercare

Таупатията е нелечима и засяга продължителността на живота на засегнатите. Следователно грижите за това заболяване са възможни само в ограничена степен. Ранното откриване е от голямо значение за по-нататъшния курс. Приемането и дозировката на лекарствата, както и хода на заболяването трябва да се проверяват от лекуващия лекар.

Възможните странични ефекти от медикамента, както и нови симптоми могат да бъдат лекувани по-бързо. Пациентите са по-склонни да развият пневмония. Това може да се противодейства, като се вземат предпазни мерки за поддържане на здравето на белите дробове, като редовни ваксинации срещу грип. Тъй като има физически увреждания, в ежедневието е необходима помощ за грижи.

Понякога пациентите се нуждаят и от инвалидна количка. Физиотерапията също може да подобри или забави увреждането на движението. Ако е възможно, спортните занимания в свободното време са положителни за тялото и ума. Видът на спорта и интензивността трябва предварително да се изяснят с лекар.

Физическите увреждания обикновено водят и до психологически проблеми като депресия. Психологическите консултации и участието в семейния живот са важни за засегнатите. Приятелите също играят основна роля, така че пациентът да не е сам със своето положение и да може да се справи по-добре с него.

Можете да направите това сами

Тауопатиите все още не могат да бъдат третирани причинно. Най-добре е засегнатите да се свържат с невролог, за да могат да предприемат подходящи действия. Симптоматичното лечение трябва да се провежда в сътрудничество с лекар специалист.

Медицинско лечение е необходимо, ако са налице симптоми като загуба на апетит или ограничаване на леглото. Засегнатите обикновено са толкова сериозно болни, че вече не могат да действат независимо. Още по-важно е да получите помощ от роднини, които трябва да гарантират, че медикаментът се приема според инструкциите и пациентът да не проявява други признаци на заболяване. За да се избегнат язви при леглото, болният трябва редовно да сменя позицията си или да бъде приведен в друго положение. Освен това могат да се използват различни мехлеми от хомеопатията.

Близките хора често също се нуждаят от терапевтична подкрепа. Особено в последния стадий на заболяването засегнатите обикновено вече не могат да разпознаят познатите си, което е огромна емоционална тежест за тях. Тъй като повечето тауопатии са генетични, профилактиката също не е възможна. Въпреки това, здравословният начин на живот и редовното умствено обучение могат да забавят заболяването. Кои мерки са полезни и необходими подробно, най-добре се обсъжда с отговорния специалист.