таласемията

таласемията е генетично заболяване на кръвта с малформация на червения кръвен пигмент. Резултатът е анемия ("анемия"), която трябва да се лекува цял живот. Трансплантацията на костен мозък може да помогне и в случай на напълно развито заболяване таласемия.

Какво е таласемия?

таласемията е наследствена форма на анемия ("анемия"). Заболяването се основава и на географската му поява Средиземноморска анемия но е често срещан и в Северна и Западна Африка, както и в Близкия Изток и Южна Азия. Leptocytosis е друг термин за таласемия.

Генетичното отклонение (мутация) влияе върху синтеза на червения кръвен пигмент в тялото. Този "хемоглобин" се състои от 2 протеина, алфа и бета вериги. 2 алфа и 2 бета единици образуват хемоглобинова единица, която носи в центъра съдържащата желязо хема група и свързва кислорода.

Таласемия означава, че протеините на хемоглобина се променят в сравнение с "нормата". Това води до намалено снабдяване с кислород в организма и нарушен метаболизъм на червените кръвни клетки (еритроцитите) при таласемия.

каузи

Най- таласемията е събирателен термин за различни мутации в гените на хемоглобина. Има две основни форми, които се диференцират въз основа на съответните протеинови компоненти:

1) Бета таласемия: Гените на бета веригите на хемоглобина са дефектни. Генетиците идентифицирали хиляди мутации, повечето от които са молекулни дефекти в ДНК (наследствена молекула). В допълнение, хромозомните счупвания (делеции) са причина за клиничната картина. Основната форма на таласемия е най-тежката. Това се случва, когато „болната“ хромозома се допринася от двамата родители.

Ако хромозомата на само един родител е дефектна, малката форма се развива (всеки човек има двоен набор от хромозоми, защото той Ядрени органели, получени от баща и майка). Освен това ако се реализират междинни форми на бета-таласемия, това е така Intermedia тип умерената, второстепенната формира безсимптомния вариант.

2) Алфа Таласемия: Гените на алфа веригите на хемоглобина са дефектни. Генът присъства по четири начина, така че тежестта на алфа таласемията зависи от това колко от гените са дефектни.

Досега най-често срещаният вариант е бета формата, докато алфа типът е рядка форма на таласемия.

Симптоми, заболявания и признаци

Има няколко форми на таласемия. Прави се разлика между таласемия майор, таласемия интермедия и таласемия минор. Thalassemia major показва симптоми на анемия (анемия), в най-честите случаи през първата година от живота. Тези симптоми могат да включват бледност, умора, лошо пиене или бърз пулс (тахикардия).

В някои случаи се появява хемолиза, разпадане на червените кръвни клетки и уголемяване на черния дроб и далака. Други симптоми на таласемия майор са претоварването с желязо или неуспехът да процъфтява, т.е. нарушено цялостно физическо развитие на детето. Ако не се лекува, могат да се появят вторични симптоми, като костни деформации, които могат да се видят особено по лицето, инфекциозни заболявания, неуспех или процъфтяване.

Симптомите на таласемия интермедия могат да бъдат подобни на тези на таласемия майор. Освен това се появяват и следните симптоми: тромбози, язви, камъни в жлъчката, високо кръвно налягане в белодробните съдове, тумори извън костния мозък. Thalassemia intermedia може да се появи както при деца, така и при възрастни и се проявява симптоматично под различни форми.

Ако не се лекува, болестта може да се развие като таласемия майор. Таласемия минор показва леки или никакви симптоми на анемия и затова е най-слабата форма. В някои случаи може да се появи недостиг на желязо и клинично продължителността на живота е нормална.

Диагноза и курс

А таласемията лекарят първо разпознава това с микроскопско изследване на кръвна проба. Еритроцитите имат само леко червеникав цвят и по-малки, отколкото при здрави хора, а лабораторията за кръв разкрива, че концентрацията на хемоглобин е твърде ниска.

С процеса на гел електрофореза компонентите на хемоглобина се отделят и идентифицират. Това обикновено е последвано от терапия през целия живот, тъй като черният дроб и далакът се увеличават при бебетата. В хода на таласемия юношите страдат от обща неуспех да процъфтяват с недоразвитие на органите и малформации на скелетната система.

Ако не се лекува, средиземноморската анемия води до тежка сърдечна недостатъчност, недостатъчен черен дроб и диабет от ранна възраст. Страничните ефекти от терапията в контекста на таласемията също се нуждаят от лечение.

Усложнения

Таласемията може да има редица усложнения. Съществува риск от сериозни последици. Претоварването с желязо е една от най-често срещаните последици от таласемията. Това означава, че има излишък от желязо в организма, поради самата болест или голям брой кръвопреливания като част от лечението.

Излишъкът от желязо увеличава риска от увреждане на сърцето. Същото се отнася за черния дроб и ендокринната система. Той има жлези, които произвеждат хормони, които са важни за регулиране на различни процеси в тялото. Друго възможно последствие е спленомегалията.Това води до уголемяване на далака, което от своя страна увеличава риска от разкъсване на далака.

В предишни години по тази причина често се извършваше спленектомия. Ако далакът трябва да бъде отстранен, хората са по-склонни да се заразят. Костните деформации също са една от последиците от таласемията. Костите се уголемяват поради заболяването, което от своя страна води до дефекти в костната структура. Костите на лицето и черепа са особено засегнати. Тъй като костите също стават тънки и чупливи, съществува риск от счупвания дори при леки наранявания.

Други сериозни усложнения могат да бъдат сърдечна недостатъчност или чернодробна недостатъчност. Те са резултат от хемосидероза, която уврежда сърдечните мускули и чернодробната тъкан. Тъй като островните клетки в панкреаса също са засегнати, съществува риск от захарен диабет.

Кога трябва да отидете на лекар?

Винаги трябва да се провежда медицински преглед и лечение на таласемия, за да няма допълнителни усложнения. Трябва да се консултирате с лекар при първите симптоми на това заболяване, за да няма други симптоми. Ранното лечение винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

По правило трябва да се консултирате с лекар в случай на таласемия, ако съответният човек е много уморен или много блед. Тези оплаквания обикновено не могат да бъдат компенсирани с помощта на сън или възстановяване и не отшумяват сами. В допълнение, лошото пиене може да показва таласемия и определено трябва да бъде прегледано от лекар. Не са рядкост засегнатите да имат високо кръвно налягане или страдат от значително уголемяване на далака и черния дроб. Ако тези симптоми се появят, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар.

Обикновено таласемията може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи от основното заболяване и се провежда от специалист. По-нататъшното протичане на заболяването също зависи силно от времето на поставяне на диагнозата.

Лечение и терапия

таласемията трябва да се лекуват още при бебета, това е особено вярно за напълно развитата клинична картина от основния тип. Засегнатите се нуждаят от кръвопреливане всеки месец, за да компенсират липсата на ефективен хемоглобин.

Въпреки това, кръвните запаси водят до натрупване на желязо, което тялото не може напълно да се отдели. Отлагането на метални йони в различни органи като сърцето, черния дроб и панкреаса може да причини увреждане, което трябва да се избягва. Затова на пациентите се дават лекарства, които да изхвърлят излишното желязо.

Хирургичното отстраняване на далака, използвано като стандартна терапия за таласемия. Днес тази процедура се счита само за краен случай, тъй като произтичащата дисфункция на имунната система допълнително се отразява на пациента. По отношение на каузалната терапия има възможност за трансплантация на костен мозък.

След това стволовите клетки от здрави индивиди могат да генерират напълно функционални еритроцити в тялото на пациента. От еволюционна гледна точка частичният или пълен имунитет срещу малария при хора със синдром на таласемия е забележителен.

предотвратяване

таласемията Като генетично заболяване е много проблематично в профилактиката. Един шанс да се избегне средиземноморската анемия е да се изяснят генетичните фактори на двойка преди бременността. Ако рискът е твърде висок, желанието да има деца може да бъде преразгледано. Въпреки че евгенните мерки се провеждат в някои страни, практиката на абортите представя много хора с етични проблеми по отношение на клиничната картина на таласемията.

Aftercare

Засегнатите хора трябва да преглеждат цялото си тяло веднъж годишно, защото усвояването на излишното желязо може да доведе до трайно увреждане на организма. Засегнатите хора се препоръчват да се присъединят за постоянно в група за самопомощ. Там могат да се обменят опит и начини за справяне с болестта. Засегнатите не трябва да се чувстват сами с болестта и могат да открият други мнения за начина на живот с болестта.

Препоръчително е също да отидете на постоянно психологическо консултиране, за да се научите да живеете с болестта. Засегнатите трябва да обърнат особено внимание на здравословния начин на живот. Това включва балансирана диета, богата на витамини и избягване на алкохол, никотин и наркотици. Ако е възможно, засегнатите трябва да упражняват.

Това засилва метаболизма и имунната система. Спортът също има положителен ефект върху благосъстоянието на засегнатите. Тъй като животът с болестта може да бъде много ограничен, се препоръчва тесен контакт със семейството и роднините. Те могат да придружават засегнатите по пътя им и да ги подкрепят в ежедневните дейности. Следователно социалният контакт с роднини трябва да бъде особено култивиран.

Можете да направите това сами

По принцип това заболяване може да се лекува, но изисква високо ниво на съответствие от страна на пациента. Ако трансплантацията на стволови клетки не е възможна, той също трябва редовно да приема лекарства в допълнение към трансфузиите за отстраняване на излишното желязо. На пазара се предлагат различни лекарства за тази цел, които трябва да се приемат по различен начин и също имат различни странични ефекти. Засегнатият пациент трябва да се научи да живее с тези понякога значителни странични ефекти. Освен това той трябва да се подложи на пълен преглед поне веднъж годишно, защото лекарствата, които отстраняват желязото, също могат да причинят трайни щети.

Засегнатите могат да намерят подкрепа в групи или асоциации за самопомощ, като например асоциацията IST e.V. (www.ist-ev.org), която разглежда себе си като контакт както за лекари, така и за пациенти и техните семейства. Фондация „Стефан Морш“ (www.stefan-morsch-stiftung.com) също подкрепя засегнатите с информация и активно помага в търсенето на донори на стволови клетки.

Пациентите с таласемия трябва да обърнат внимание на балансираната диета и здравословния начин на живот и да избягват стимуланти като алкохол и никотин. Упражнението е препоръчително, доколкото е възможно, защото упражненията активират имунната система и метаболизма. В същото време упражненията подобряват настроението. Тъй като качеството на живот може да бъде много ограничено, особено при най-тежката форма на заболяването, таласемия майор, засегнатите могат да бъдат подпомогнати от придружаващо психотерапевтично лечение.