Тризомия 14

Най- Тризомия 14 е резултат от мутация на геном. Симптомите зависят от вида мутация. Според проучвания тризомията 14 често води до спонтанни аборти.

Какво е тризомия 14?

Има разлика между генните мутации и мутациите на генома. При генни мутации някои нуклеотиди липсват, някои нуклеотиди се разменят или се добавят допълнителни нуклеотиди. Мутацията на генома засяга целия геном. Това означава, че има допълнителни хромозоми или хромозомите липсват или се разменят. Такъв променен брой хромозоми се крие в Тризомия 14 в основата.

Това е комплекс от увреждания, който се причинява от тройното изпълнение на генетичния материал върху хромозома 14. Хромозома 14 съществува в два екземпляра при здрав човек. Следователно тройното изпълнение съответства на мутацията на генома. Тризомия 14 съществува в различни варианти и в зависимост от подвида показва променливи клинични симптоми.

В допълнение към мозайката и частичната тризомия 14, медицината познава така наречената транслокационна тризомия 14 и свободна форма на заболяването. Тези подвидове се основават на различни видове мутация. Частичната тризомия 14 се среща най-често при живите организми. От първото описание са документирани само малко повече от 20 случая на живи пациенти.

каузи

Мутациите на генома се причиняват от генетичен материал. В мозаечната тризомия 14 не всички клетки на хромозома 14 присъстват в три екземпляра. Едновременно с тризомната клетъчна линия има и клетъчна линия с диплоиден набор. Това означава, че има няколко кариотипа едновременно. При частична тризомия 14, във всички клетки с изключение на зародишните клетки присъстват два набора хромозома 14.

Въпреки това, тъй като една от хромозомите е удължена и разделена на две в определен раздел, част от генетичната информация все още е налична в три екземпляра. При транслокационната тризомия 14 хромозома 14 присъства трикратно във всички клетки. Една версия на трите хромозоми се прилепва изцяло или отчасти към една от другите две хромозоми и по този начин се измества. Безплатната тризомия 14 също се основава на тройното изпълнение на хромозома 14 във всички клетки на тялото.

В тази форма обаче няма промяна. Според сегашното състояние на знанието момичетата са по-често засегнати от тризомия 14, отколкото момчетата. Повечето плодове с тризомия 14 умират по време на бременност. Тази връзка често е в основата на ранните аборти. От 776 споменати плода, 15 са имали тризомия 14, показва проучване.

Симптоми, заболявания и признаци

Клиничните симптоми на тризомия 14 зависят от процента на тризомерните клетки или се определят от хромозомния сегмент на тризома. Поради това е трудно да се направят симптоматични обобщения. Често жените със засегнати плодове показват необичайно високи количества околоплодни води по време на бременност.

Преждевременното раждане преди 37-та седмица от бременността също е сред най-честите симптоми. Дори в утробата плодовете често страдат от забавен растеж. След раждането има и психомоторни забавяния в развитието. Растежът често е асиметричен. Могат да се появят изместени бедрата или страничните крайници. Пръстите или пръстите на хората често се припокриват.

Могат да присъстват органични дефекти като сърдечни дефекти. В допълнение към микроцефалията често се наблюдават деформации на лицето като широко чело или ниско поставени уши, широк мост на носа или лицева асиметрия. Дълъг филтрум, цепнато небце, ненормална крива на палалата и малка долна челюст с изпъкнала горна челюст също могат да бъдат сред симптомите на лицето.

Същото се отнася и за голям отвор на устата, необичайно пълни устни и ниско поставени малки, широко отворени очи. Често пациентите имат и тесни клепачи и леко увиснали горни клепачи. В много случаи има полупрозрачен филм върху очите. Кожата на пациентите често е хиперпигментирана. Най-честите промени в пикочо-половите пътища включват ненормално малък пенис и неразкрити тестиси. Тези симптоми често са свързани с бъбречна недостатъчност и когнитивна недостатъчност.

Диагноза и ход на заболяването

Пренатално, плодовете с тризомия 14 вече показват аномалии на ултразвук, което гинекологът може да разглежда като индикация за тризомия. Свободната форма и мозаечната форма на заболяването могат по същество да бъдат диагностицирани недвусмислено с помощта на инвазивни методи за диагностика, преди всичко с помощта на амниоцентеза или вземане на проба от хорионни въшки.

Вземането на проби от хорионния вирус обаче е предразположено към грешки и може да доведе до невярно положителна диагноза. Подозрената следродилна диагноза се основава на характерните физически характеристики на пациента и обикновено се потвърждава или изключва чрез молекулярно-генетичен анализ. Прогнозата зависи от конкретната мутация и симптомите в отделния случай.

Усложнения

Тризомия 14 е свързана с различни оплаквания, като всички те имат много негативен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице. На първо място има значително забавен растеж, а също и забавено развитие на пациента. Поради това заболяването може да бъде диагностицирано в утробата.

Засегнатите също страдат от цепнато небце, така че могат да възникнат усложнения при приемане на храна и течности. Сърдечните дефекти също се появяват често в резултат на тризомия 14 и също могат да повлияят негативно на продължителността на живота на детето. Поради малформациите на лицето, много страдащи страдат от тормоз или дразнене, особено в детска възраст, и по този начин вероятно от психични разстройства.

Може да се появи и бъбречна недостатъчност, така че в най-лошия случай пациентите да са зависими от диализа или бъбрек донор. Тъй като тризомия 14 също води до умствена изостаналост и следователно до когнитивни и двигателни нарушения, засегнатите обикновено зависят от помощта на други хора в ежедневието си.

Тъй като директното лечение не може да се проведе, няма особени усложнения. Само отделните оплаквания се облекчават с различни терапии. В много случаи родителите и близките също са зависими от психологическото лечение.

Кога трябва да отидете на лекар?

При тризомия 14 определено е необходимо посещение при лекар. Това заболяване може да доведе до смърт без лечение, така че винаги трябва да се извършва преглед и последващо лечение. Самолечението не може да стане. Ранното откриване на тризомия 14 винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Трябва да се консултирате с лекар за тризомия 14, ако засегнатото лице страда от малформации или деформации, които могат да засегнат цялото тяло. В много случаи дефектите в сърцето също могат да означават заболяването и трябва да бъдат проверени от лекар. В този контекст бъбречната недостатъчност често показва тризомия 14.

Тъй като болестта не може да бъде напълно лекувана, роднините и родителите на засегнатото лице често са зависими от психологическото лечение, за да се предотврати депресия или допълнителни психологически разстройства. Лечението на съответното лице зависи силно от точните оплаквания и се извършва от съответния специалист. Ако искате отново да имате деца, трябва да се проведе генетично консултиране.

Лечение и терапия

Понастоящем няма налична причинно-следствена терапия за пациенти с тризомия 14. Само подходите на генната терапия ще се считат за каузална терапия. Тези подходи обаче все още не са достигнали клиничната фаза. Поради тази причина тризомията в момента се лекува само симптоматично. Лечението зависи съответно от симптомите в отделния случай.

Органичните деформации и недостатъци са в центъра на вниманието на терапията. Например сърдечният дефект се коригира възможно най-рано при инвазивна хирургична процедура. Бъбречната недостатъчност при деца също изисква ранна намеса, която първоначално може да се състои от диализа. В дългосрочен план трансплантацията на бъбрек е най-разумният начин на лечение. Деформациите на лицето не е задължително да се лекуват. Затова те първоначално често се игнорират.

По-важна е ранната подкрепа за когнитивно подобреното развитие на децата и физиотерапевтичната подкрепа за двигателните умения. Тъй като симптоми като сърдечен дефект, забавено развитие или бъбречна недостатъчност не присъстват при всички пациенти с тризомия 14, някои хора са относително асимптоматични през целия си живот и не е необходимо да търсят терапия.

предотвратяване

Тъй като тризомия 14 е генетично детерминирана мутация, почти няма налични превантивни мерки. Тъй като е възможна пренаталната диагноза, родителите на засегнатите плодове могат да вземат решение срещу детето.

Aftercare

Родените на живо деца с тризомия 14 се възползват от ранно възстановяване. Това трябва да се адаптира към индивидуалните способности на детето. Тъй като това хромозомно разстройство при живи пациенти обикновено е частична тризомия или мозаечна тризомия, клиничната картина също е много различна.

Следователно физическите симптоми също изискват индивидуална оценка и последващо лечение. Докато в някои случаи основната цел е да се предотвратят болка и страдание, други може да успеят успешно да научат различни ежедневни умения. В огромното мнозинство от случаите децата със свободна тризомия 14 умират в утробата.

Подобен спонтанен аборт е стресиращ за съответните родители, което може да изисква психологически последващи грижи. Колко дълго това трае, зависи от желанията на родителите и индивидуалната ситуация. Чрез консултация с човешката генетика се прави опит да се изясни причината за генетичния дефект. Това също улеснява оценката на риска от повторение.

В повечето случаи това не се увеличава значително. В случай на следваща бременност, по желание на майката може да се направи тест за околоплодна течност или за вземане на проби от хорионни въшки. В резултат на това вече може да се открие нова тризомия 14 по време на бременност. Тези тестове обаче увеличават и риска от спонтанен аборт.

Можете да направите това сами

Симптоматичното лечение на тризомия 14, което се провежда хирургически, медицински и физиотерапевтично, може да бъде ефективно подкрепено от цял ​​набор от мерки за самопомощ.

На първо място е важно да подкрепяме засегнатото дете възможно най-добре в ежедневието. Физиотерапията и умственото обучение могат да се провеждат и извън стационарната терапия. Най-добре е родителите да говорят със специалист, който може да препоръча подходящи мерки за коригиране на отделните малформации възможно най-добре.

Терапевтичната терапия е полезна и за детето. По-специално по-малките деца задават много въпроси относно болестта си, на които родителите не могат винаги да отговорят сами. Ето защо трябва да бъде извикан експерт, който да предостави на детето най-добрата възможна информация. Детски книги за наследственото заболяване също помагат да се изгради здрава връзка с болестта.

Освен това родителите трябва да наблюдават внимателно детето, за да може да реагира бързо на усложнения. Апартаментът трябва да бъде оборудван за хора с увреждания, така че да няма риск от падания или аварии.Освен това трябва да се търсят подходящи специални училища и детски градини за болното дете на ранен етап, тъй като сроковете за регистрация често са няколко години.