WAGR синдром

Най- WAGR синдром означава липсата на набор от гени на 11-та хромозома. Това разстройство може да доведе до редица състояния, които могат да включват тумори на бъбреците, рак, очни заболявания, проблеми с пикочно-половата система, интелектуална увреждане и др.

Какво е WAGR синдром?

Най- WAGR синдром е рядко генетично заболяване, което може да засегне както момичета, така и момчета.Децата, родени със синдром на WAGR, често развиват проблеми с очите и са изложени на по-висок риск от развитие на определени форми на рак и интелектуални увреждания.

Изразът WAGR означава първите букви от най-често срещаните физически и психически заболявания, които могат да възникнат при засегнатите. Те включват Wilms Tumor (W), най-често срещаният вид рак на бъбреците при деца. Също така, аниридия ("А"), пълното отсъствие на оцветената част на окото.

Урогениталните проблеми също често са част от клиничната картина; На английски „Genitourinary“ („G“): тук половите органи са неправилно подравнени. И последният фактор е умствена изостаналост; на английски "retardation" ("R"). Повечето хора със синдром на WAGR имат два или повече от тези симптоми.

каузи

Причината за това WAGR синдром се крие в генетичен дефект. Това означава, че се задейства от липсата на определено генетично сечение на 11-та хромозома.

В повечето случаи такава промяна настъпва на 11-та хромозома по време на формирането на спермата или яйцеклетката. Въпреки това, развитието в утробата през първите няколко седмици също е възможно.

Наследственото предаване на превключване между хромозомите при един от родителите е по-рядко. Това води до загуба на гени, когато наборът от гени се предава на детето. Възможна е и смес от хромозоми при детето, при която липсва генният набор и други, които са пълни.

Симптоми, заболявания и признаци

Генетично обусловеният WAGR синдром се характеризира с комплекса от симптоми, състоящ се от тумор на Wilm, аниридия, малформации на урогениталната система и умствена изостаналост. Не всички симптоми трябва да се появяват едновременно. Аниридия (липса на ириса) почти винаги присъства. По този начин тя осигурява важна индикация за заболяването.

Липсата на ириса по-късно може да доведе до катаракта (катаракта) и други очни заболявания. В редки изключителни случаи обаче аниридия няма. Понякога се наблюдава и глаукома (глаукома). Някои хора също забелязват увиснали клепачи (птоза). Туморът на Уилм е най-често срещаният тумор на бъбреците в детска възраст.

Той се среща при около половината от всички пациенти със синдром на WAGR. Освен това до 40 процента от пациентите на възраст над дванадесет години страдат от бъбречна слабост. Пикочно-половата система се забелязва от аномалии, които се проявяват под формата на интерсексуални гениталии до неразкрити тестиси. Тези отклонения са особено чести при мъжете. Те могат да отсъстват и при жените.

Въпреки това, понякога жените имат гонадобластома (тумор на яйчниците). Вагината и матката могат да се деформират. Психичният дефицит е различен при отделните пациенти. Някои пациенти също развиват изключително затлъстяване в детска възраст. Лечение за синдром на WAGR не е възможно. Симптоматичната терапия през целия живот, включваща редовно проследяване на бъбреците за тумори и функционални увреждания. Малформациите и туморите трябва да бъдат отстранени хирургично.

Диагноза и курс

Симптоми, свързани с WAGR синдром обикновено се разпознават веднага след раждането. След това може да се направи генетичен тест. Един от най-забележимите признаци е липсата на цвят на очите в едното или в двете очи.

Генетичният тест се нарича хромозомен анализ или кариотип. Този анализ търси специално за споменатия набор от гени на 11-та хромозома. Още по-специфичен тест се нарича FISH за кратко (флуоресцентна in situ хибридизация) и може да търси отделни гени. За хора или двойки, които преди това са имали дете със синдром на WAGR и по този начин принадлежат към рисковата група, има опции за провеждане на тестове за диагностика много по-рано.

Не е сигурно коя от едноименните заболявания ще страда засегнатото дете. Също така има хора със синдром на WAGR, които не показват нито един от основните симптоми.

Усложнения

Синдромът на WAGR води до редица различни оплаквания и заболявания и следователно може значително да намали качеството на живот на засегнатото лице. Пациентите с този синдром обикновено страдат от интелектуални увреждания и различни очни оплаквания. Това води до липсващ ирис в окото, така че зрението на засегнатия да бъде значително намалено.

Останалата част от тялото също има деформации и аномалии, които могат да направят ежедневието много по-трудно за пациента. Много деца страдат от тормоз или дразнене в резултат на синдрома WAGR и следователно могат да страдат и от психологически оплаквания или депресия. Родителите или роднините на пациента често страдат от тежки психологически разстройства. Освен това WAGR синдромът води до катаракта, а често и до пълна загуба на зрението при пациента.

Тъй като синдромът на WAGR също значително увеличава вероятността от различни видове рак, засегнатите зависят от различни лечения и редовни прегледи. Няма усложнения. Въпреки това не може да се постигне пълно излекуване на този синдром. Поради умствения недъг пациентите винаги са зависими от помощта на други хора в живота си и не могат сами да се справят с ежедневието.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът WAGR не може да се излекува, засегнатото лице трябва винаги да се консултира с лекар. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е и по-нататъшното протичане на заболяването. Ако искате да имате деца, може да се проведе и генетично изследване и консултиране, за да се предотврати появата на синдром на WAGR.

В случай на синдром на WAGR трябва да се консултира с лекар, ако засегнатото лице страда от липсващ ирис. Този дискомфорт обикновено се вижда с просто око. Освен това различни очни оплаквания могат да показват това заболяване, ако се появят трайно и не изчезнат сами. Туморите на очите също често показват този синдром. Повечето от засегнатите също страдат от намален интелект, а също и от тежко затлъстяване, което вече може да се появи при деца.

По същия начин сексуалните оплаквания често сочат към това заболяване, когато се появят във връзка с останалите оплаквания. В случай на синдром на WAGR, преди всичко може да се консултира общопрактикуващ лекар или педиатър, който може да диагностицира синдрома. По-нататъшното лечение зависи от точните оплаквания и тежестта им.

Лечение и терапия

Лечение на WAGR синдром зависи индивидуално от болестите и разстройствата, които детето развива чрез дефекта. Около половината от всички деца със синдром на WAGR развиват тумор на Уилмс на възраст от една до три години, но той може да се прояви до осемгодишна възраст и в много редки случаи по-късно.

За да се осигури навременно лечение, детето се изследва с ултразвук на всеки три месеца до осемгодишна възраст, за да се открие тумора в ранен етап. Аниридията може да се лекува както с медикаменти, така и с операция и е насочена към запазване на зрението на детето. За да се предотвратят урогенитални проблеми, редовно се провеждат и лумбални прегледи, при момчета и момичета.

Тестисите и яйчниците са изложени на риск от развитие на рак и може да се наложи да бъдат отстранени. В такъв случай се предписва хормонална терапия. Умственото увреждане на децата може да варира от леки до тежки, но в някои случаи интелигентността им остава напълно нормална.

предотвратяване

Оттогава WAGR синдром е генетичен дефект, няма лечение или пряка профилактика. Генетичните съвети от специалист могат да помогнат на двойки, които искат да имат деца, при оценка на рисковете. Дори ако вече е настъпила бременност, може да се използва информация, която да ви помогне да решите дали дете със синдром на WAGR ще бъде родено.

Aftercare

Тъй като заболяването е тежък товар за засегнатите в ежедневието, трябва да се обмисли постоянен психологически съвет. Социалната среда трябва да се грижи така, че засегнатите да могат винаги да помолят членовете на семейството за помощ. За да можем да живеем с болестта в дългосрочен план, е важно емоционалната стабилност да е гарантирана.

Малките радости от живота са много важни, за да се улесни животът с болестта на засегнатите. Дейностите, които преди са били забавни за засегнатите, трябва да бъдат планирани и провеждани отново със социалната среда. Страдащите трябва да избягват всяка стресова ситуация. Препоръчително е също да посетите група за самопомощ. Там засегнатите могат да обменят идеи с други болни хора и да се запознаят с нови начини на живот с болестта.

Освен това засегнатите не се чувстват оставени на мира с болестта. Засегнатите трябва да адаптират начина си на живот към болестта колкото е възможно повече. Работата, която се практикува, също трябва да е съвместима с болестта. Засегнатите не трябва при никакви обстоятелства да се преувеличават физически или психически.

Засегнатите също трябва да получат достатъчно информация от своя лекар за болестта и да се информират независимо. Така че всяка ситуация на заболяването може да бъде решена по подходящ начин. Роднините също трябва да бъдат достатъчно информирани, за да могат да се справят по подходящ начин със засегнатите.

Можете да направите това сами

Справянето с това заболяване е значително предизвикателство за засегнатия и техните близки.В ежедневието трябва да се търси подкрепа и сътрудничество с психотерапевт.

Има много оплаквания, които често са трудни за справяне. За да се сведат ситуациите до емоционално претоварване до минимум, когнитивната стабилност е изключително важна. Самоувереността трябва да се засилва и трябва да се изгражда ежедневно чрез малки успехи. Хуморът и Жое дьо Вивр са два важни компонента в ежедневието. Те подкрепят по-нататъшното развитие и имат положително влияние при справяне с ежедневните предизвикателства. Начинът на живот трябва да бъде адаптиран към възможностите на съответния човек. По принцип трябва да се избягват ситуациите на физическо пренапрежение или психическо пренапрежение.

Освен това е изключително важна изчерпателната информация за болестта и всички възможни оплаквания. Отговорността за текущото състояние на информацията е не само на лекуващия лекар, но и на съответното лице или техните близки. Правенето на собствени изследвания помага да разширите собствените си знания. Познаването за това, което ще се случи допълнително, помага да се справим с внезапните развития и гарантира повече суверенитет в тези случаи. По този начин ситуациите на страх или паника могат да се управляват по-добре.