Хората с Синдром на Тей-Сакс имат рядко генетично разстройство. Те бавно регресират, тъй като болестта води до коматозно състояние, придружено от загуба на умение, припадъци и парализа. В крайните етапи пациентите губят съзнание и умират.
Какво е синдром на Tay-Sachs?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Деца с Синдром на Тей-Сакс родените нямат бъдеще, защото това заболяване е неизлечимо и неизменно фатално. Името на това заболяване се връща към американския невролог Бернхард Сакс (1858 до 1944 г.) и британския офталмолог Уорън Тей (1853 до 1927 г.), които първи описаха това наследствено заболяване за съхранение на мазнини. Той се среща при деца на възраст между три и седем месеца.
Това фатално заболяване принадлежи към групата на наследствените метаболитни заболявания (ганглиозидози), които са известни също като лизозомни заболявания за съхранение.Лизозомите са малки клетъчни органели, които имат множество различни задачи в човешкия организъм. Казано по-просто, те действат като органели за „изхвърляне на отпадъци“.
каузи
В качеството си на малки клетъчни органели лиозозомите съдържат голям брой ензими (хидролази), които са отговорни за правилното разграждане на въглехидратите, липидите, протеините (РНК, ДНК) и дефектните клетъчни компоненти. Те действат като катализатор. Те изпълняват определени защитни функции, защото работят заедно с имунната система и са отговорни за изхвърлянето на вредни вещества и бактерии, които са чужди на организма.
Ако детето страда от заболяване на лизозомното съхранение, техният организъм не обработва определени вещества по предназначение поради дефицит на ензими. Те се отлагат в лизозомите, вместо да се преработват и отделят. Деца със синдром на Tay-Sachs страдат от дефицит на ензима хексозаминидаза А. Това преобразува или разгражда сфинголипиди, причинявайки патологично натрупване на липиди главно в мозъка.
Сфинголипидите са група липиди, които участват в изграждането на клетъчни мембрани. Липидите се състоят от мастни киселини в комбинация (естерифицирани) с веществото сфингозин (алкохол). Тези натрупвания на мазнини карат невроните (нервните клетки) да умират. Следователно синдромът на Tay-Sachs е невродегенеративно заболяване. Заболяването се проявява рано, първите симптоми обикновено се появяват от третия месец от живота.
Те включват увеличаваща се мускулна слабост, вишневочервено петно в задната част на окото (макула), психомоторно разграждане със загуба на способността да седи и стои, стряскащи реакции на звукови стимули, слепота и глухота, парези, спастичност, спазми, лице с кукла с прозрачна кожа, дълги и фини мигли коса.
Симптоми, заболявания и признаци
Синдромът на Тей-Сакс се наследява като автозомно-рецесивен белег. Автозомно рецесивно наследяване означава, че човек ще се разболее само ако има две копия на съответния рецесивен ген. Човек се нарича носител, ако има само едно копие на рецесивния ген. Въпреки че тези носители имат патологичния ген, това не води до появата на болестта.
Тъй като носителите нямат симптоми и са също толкова здрави, колкото другите хора, много от тях не знаят, че носят този ген. В много случаи това спонсорство се проявява само по време на пренаталната диагноза или когато детето е диагностицирано със синдром на Tay-Sachs въз основа на симптомите. В случай на сексуално възпроизвеждане, гаметите на мъжете и жените се комбинират под формата на сперматозоиди, яйцеклетки и полови клетки. Това създава две групи хромозоми, които се предават от всеки родител.
Всеки ген присъства два пъти. Колко изразени са генетично детерминираните характеристики у детето се определя еднакво от майката и бащата. И двата гена на определена черта са на едно и също място върху хомоложните хромозоми. Ако има генетична идентичност, човекът с този ген е посочен като хомозиготен. Ако, от друга страна, генът присъства в два различни варианта (алели), човекът е посочен като хетерозиготен (смесена порода). Доминиращ алел е налице, ако един от двата алела преобладава над другия по отношение на характерния израз.
Потиснатият вариант на алела не надделява и заема задно място към доминиращия. Поради това се нарича рецесивен. Рецесивният алел (черта) се появява само в случай на чисто наследяване, в хомозиготно състояние. В случай на рецесивно заболяване и двата варианта на алела на съответния ген се мутират. Тази мутация води до развитието на фенотипа на заболяването.
Диагноза и ход на заболяването
Здравите носители на този рецесивен ген могат да бъдат диагностицирани чрез кръвен тест. Ако и двамата родители наследят здрав и болен ген, има 25 процента вероятност детето им да развие синдром на Тей-Сакс.
Прегледът на околоплодната течност също може да предостави информация за това дали съществува или не съществува риск. Заболяването води до промени в нервната тъкан и множество оплаквания, загуба на умения като слух, виждане, говорене, седене и стоене, както и повръщане от 16-годишна възраст.
Усложнения
В повечето случаи със синдром на Tay-Sachs пациентът умира. Това не може да бъде напълно предотвратено, а само забавено. Поради тази причина родителите и близките в частност страдат от тежки психологически оплаквания с този синдром, което също може да доведе до депресия.
Засегнатите деца губят съзнание с това заболяване и продължават да страдат от коматозно състояние. Обикновено не реагирате и сте в дълбок сън. Развитието на детето също се забавя поради синдрома, така че научените умения отново се губят. Това може да доведе до припадъци или парализа по цялото тяло, така че децата да зависят от постоянното лечение в живота си.
Засегнатите деца често страдат от пневмония и други респираторни проблеми поради синдрома на Тей-Сакс. Въпреки че те могат да бъдат лекувани, синдромът значително ограничава продължителността на живота на засегнатите. Също така не е възможно да се предотврати това заболяване. В много случаи родителите са зависими от психологическото лечение.
Кога трябва да отидете на лекар?
При синдрома на Тей-Сакс засегнатото лице зависи от медицински преглед. Това е единственият начин да се избегнат допълнителни оплаквания или усложнения, тъй като този синдром не може да се лекува. Ако синдромът на Tay-Sachs се остави нелекуван или бъде открит късно, в най-лошия случай може да доведе до смърт. Ето защо при първите симптоми на синдрома на Tay-Sachs трябва да се обърне лекар. След това трябва да се консултирате с лекаря, ако съответният човек трайно страда от различни видове възпаления. В повечето случаи са засегнати белите дробове на пациента и често се наблюдава възпаление на белите дробове. Тези оплаквания се появяват дори при малки деца. Ето защо, ако възпалението на белите дробове се появява много често, трябва да се свържете с лекар.
По правило синдромът на Tay-Sachs може да бъде диагностициран от педиатър или общопрактикуващ лекар. Въпреки лечението обаче, продължителността на живота на засегнатото лице е значително намалена. Затова родителите и роднините трябва да се консултират с психолог в случай на синдром на Тей-Сакс, за да не възникнат депресия или други психологически разстройства.
Терапия и лечение
Болните деца обикновено умират между първата и четвъртата година от живота поради повтаряща се пневмония. Засега няма възможности за лечение в смисъл, че болните деца могат да бъдат излекувани. Те стават забележими през първата година от живота, след което болестта прогресира неумолимо. Продължителността на живота на засегнатите деца е четири години.
предотвратяване
Тъй като болестта се наследява по автозомно рецесивен начин, няма превенция в клиничния смисъл. Медицината изследва молекулярните биологични и биохимични причини за това заболяване, за да намери вариант за терапия в бъдеще.
Aftercare
Синдромът на Tay-Sachs засега може да се лекува само симптоматично. Последващите грижи се фокусират върху индивидуалните оплаквания и психологическата подкрепа за близките и пациента. Психомоторното разграждане трябва да бъде строго контролирано. През първите няколко години на заболяването мускулните оплаквания могат да бъдат частично противодействани чрез физиотерапия.
Пациентите винаги се нуждаят от лекарствено лечение. Прилагането на лекарства се проверява като част от последващото обслужване. Тъй като болестта е прогресираща, са необходими редовни корекции на лекарствата. В последните етапи на заболяването пациентът може да бъде преместен в хоспис.
Това е последвано от психологическа подкрепа за близките и обикновено включва няколко дискусии с подходящ терапевт. Степента на психологическото проследяване е индивидуална за всеки отделен случай. Синдромът на Тей-Сакс винаги е фатален, поради което пациентите трябва да бъдат информирани за перспективите си за възстановяване на ранен етап.
Болните хора също се нуждаят от подкрепа в ежедневието. Като част от последващите грижи мерките могат да бъдат проверени и коригирани, ако е необходимо. Отново, поради прогресивното прогресиране на болестта, е необходимо редовно преоценяване. Последващите грижи обикновено се извършват от семейния лекар и различни специалисти.
Можете да направите това сами
Синдромът на Tay-Sachs засега може да се лекува само симптоматично. Важно е да се противодейства на нарастващата мускулна слабост чрез физиотерапия и физиотерапия. Психомоторното влошаване трябва да бъде компенсирано в дългосрочен план чрез помощни средства като патерици, инвалидни колички, асансьори за стълби и достъп за хора с увреждания. Ако се появят симптоми като загуба на слуха или слепота, детето се нуждае от постоянна подкрепа.
Тъй като болестта прогресира бързо и води до смъртта на детето до три или четиригодишна възраст, може да се наложи да се предприемат допълнителни мерки за подкрепа на родителите по време на фазата на болестта на детето и по-късно по време на фазата на траура. В последните месеци от живота най-важната мярка е да се даде възможност на детето да живее възможно най-безсимптомно. Освен това винаги е необходимо да се продължи лечението на симптомите.
След като детето умре, терапията с травми може да бъде полезна. Посещението на група за самопомощ или терапевтичното лечение е идеално за справяне с мъката. Може да се наложи и прием на лекарства като успокоителни или антидепресанти, приемът на които трябва да се следи от лекар. Асоциацията “Hand in Hand gegen Tay-Sachs” предоставя на засегнатите допълнителни точки за контакт и съвети как да се справят със синдрома на Tay-Sachs.
.jpg)
.jpg)
