Xeroderma pigmentosum

при Xeroderma pigmentosum, също Лунна болест наречени, медицинските специалисти разбират заболяване на кожата, причинено от генетичен дефект. Засегнатите показват изразена непоносимост към UV и затова обикновено трябва да избягват напълно слънчевата светлина. Заболяването засега е нелечимо.

Xeroderma pigmentosum е много рядко, генетично обусловено заболяване на кожата и лигавиците, което се характеризира главно със свръхчувствителност към ултравиолетова светлина (UV светлина). Xeroderma pigmentosum има неблагоприятен (неблагоприятен) курс, който обикновено се характеризира с рак на кожата.

Какво е ксеродерма пигментозум?

Xeroderma pigmentosum е сериозно кожно заболяване, което се проявява чрез неврологични неуспехи и преди всичко изразена UV непоносимост.

Това води до болезнено възпаление на кожата, което по-късно се развива в злокачествени язви. Тъй като болестта често води до ранна смърт през първото десетилетие от живота, повечето от засегнатите са деца, които разговорно са известни като деца на лунна светлина.

Известни са обаче и случаите, при които засегнатите достигат 40-годишна възраст. Xeroderma pigmentosum е много рядко; обаче има силни регионални различия. В Германия около 50 деца имат генния дефект, в Съединените щати има около 250.

Следователно болестта на лунната светлина е генетично заболяване, което се проявява в детството, когато кожата и лигавиците са прекалено чувствителни към UV светлина. Съответно, типичните симптоми на ксеродерма пигментозум са прекомерните реакции на слънчево изгаряне под формата на възпаление след много кратък контакт със слънчева светлина (особено лицето, ръцете, ръцете), преждевременно застаряваща кожа, която е набръчкана и пигментирана червеникаво-кафява или луничка, и тумори по кожата и Очи, които могат да станат злокачествени при по-нататъшния ход на заболяването (плоскоклетъчен карцином, меланом, базалноклетъчен карцином).

Xeroderma pigmentosum също причинява телеангиектазия (разширяване на малките кръвоносни съдове), кератит (възпаление на роговицата) и неврологични разстройства (нарушения на чувствителността, нарушения в движението, загуба на слуха) при около една пета от засегнатите. Общо седем или осем форми на ксеродерма пигментозум (от A до G и V) могат да бъдат диференцирани в зависимост от специфичното проявление на генетичния дефект.

каузи

Причините за Xeroderma pigmentosum лежат в генетичен дефект, който се наследява рецесивно. Така наречените възстановяващи ензими на ДНК се увреждат при този процес и увреждането на кожата, причинено от UV лъчение, не може да бъде поправено, както при здравите хора.

Xeroderma pigmentosum може да се проследи до автозомно рецесивен генетичен дефект в системата за възстановяване на ДНК, чрез който увреждането на ДНК, причинено от UV светлина, вече не може да бъде поправено от клетките на кожата и лигавиците. UV-B лъчите, които не се филтрират от земната атмосфера, причиняват синтеза на тимидинови димери в кожните клетки, които са комбинация от два строителни блока на тимидин.

В здравия организъм тези съединения, които са вредни за клетките, се разпознават чрез система за възстановяване на ДНК, съставена от ензими и се освобождават от ДНК. Тъй като при ксеродерма пигментосум тази система за възстановяване е нарушена от генетичен дефект и липса на ДНК ензими за възстановяване или ДНК, участващи в този процес.

ДНК ендонуклеази присъстват, тези съединения не се разтварят, така че засегнатите клетки на кожата или лигавицата да могат да умрат или да се изроди в ракови клетки. Съответно, ксеродерма пигментозум често се придружава от рак на кожата в детска възраст.

Следователно всяко излагане на слънце води до болезнено възпаление, което не може да се регенерира самостоятелно. Лекарите разделят болестта на различни видове, в зависимост от това къде точно се намира дефектният ген.

Някои от тези видове заболявания не само се характеризират с вече споменатата свръхчувствителност към слънчева светлина, но са свързани и с неврологични разстройства като загуба на слуха, нарушения в движението или значително намаляване на интелигентността. За да се роди дете с ксеродерма пигментозум, и двамата родители трябва да са предразположени към него.

Симптоми, заболявания и признаци

Xeroderma pigmentosum се проявява чрез такива симптоми като изключителна чувствителност към светлина, промени в пигментацията по кожата, очни заболявания, неврологични проблеми и постоянно образуване на нови кожни тумори. Чувствителността към светлина е забележима дори при малки деца.

След кратко излагане на светлина често се появява силно слънчево изгаряне с трудно лечими мехури. Това се отразява особено на лицето, ръцете или краката. При някои пациенти обаче кожата първоначално остава нормална след излагане на слънце. По-късно обаче голям брой така наречени родилни петна се развиват при всички засегнати, които се диагностицират като доброкачествени и злокачествени кожни тумори.

Базалиомите са по-голямата част от злокачествените тумори, последвани от спиналиоми и меланоми. Като правило, базалиомите не образуват метастази. Те обаче често водят до обезобразяване на лицето и засегнатите области. По-специално меланомите растат много агресивно и често са причина за ранна смърт при пациентите. Понякога първият симптом на ксеродерма пигментозум е също чувствителността на очите към светлината.

Пациентът първоначално реагира много срамежливо на светлината. По-късно се развиват хронични роговици и конюнктивит. Зрението намалява. По-късно дори съществува риск от пълна загуба на зрението. Туморите могат да се развият и в очите. Именно тук най-често се наблюдават спиналиоми. В хода на заболяването някои от пациентите развиват и прогресивни неврологични оплаквания, които могат да се проявят под формата на намален интелект, парализа и нарушения в движението.

Диагноза и курс

Xeroderma pigmentosum обикновено се диагностицира въз основа на симптомите, които се появяват. Ако се подозира ксеродерма пигментозум, лекуващият лекар може да направи ДНК тест, за да определи точния вид на заболяването и след това да го лекува по подходящ начин.

Кръвните и / или кожни анализи могат да се използват за да се направят изявления за това колко добре клетките на кожата са в състояние да поправят увреждането на ДНК след контакт с UV светлина. Генетичният анализ може също така да определи коя форма на ксеродерма пигментосум има в засегнатото лице. Xeroderma pigmentosum има неблагоприятна (неблагоприятна) прогноза, тъй като злокачествените тумори обикновено се появяват в напредналия ход на заболяването и преди 20-годишна възраст.

С ранната диагностика и последователното прилагане на защитни мерки срещу UV светлина, това може да се повлияе положително и над две трети от засегнатите от ксеродерма пигментосум достигат 40-годишна възраст.

Първите признаци на ксеродерма пигментозум са силно слънчево изгаряне или възпаление, което се проявява много бързо. Кожата се обезцветява, изсъхва и старее бързо. Злокачествените тумори на кожата, но и на очите се развиват от възпаленията, които не лекуват правилно.

Поради това бързо образуване на ракови клетки, продължителността на живота на засегнатите е доста ниска. Точната прогноза зависи от вида на заболяването и дали той е разпознат навреме.

Усложнения

Болестта Xeroderma pigmentosum може значително да ограничи ежедневието на засегнатото лице и по този начин също да намали качеството на живот. Засегнатите основно страдат от много висока чувствителност към слънчева светлина, така че дори краткото излагане на слънце може да причини изгаряне и промяна в цвета на кожата. На кожата се появяват петна и зачервяване, което също може да бъде придружено от сърбеж.

Самата кожа изглежда набръчкана от ксеродерма пигментозум и може да бъде покрита с белези. В много случаи пациентите се срамуват от симптомите, които често могат да доведат до комплекси за малоценност и по този начин до значително понижено самочувствие при пациента. Особено при деца симптомите могат да доведат и до тормоз или дразнене, така че те страдат от психологически оплаквания.

Кожата също може да се възпали. Засегнатите също много често страдат от слънчево изгаряне в резултат на заболяването, което означава, че винаги са зависими от слънцезащитни или защитни дрехи. Тъй като Xeroderma pigmentosum не може да бъде излекуван причинно, само отделните симптоми могат да бъдат лекувани. Няма особени усложнения, въпреки че няма положителен ход на заболяването. Заболяването може също да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Хората, изложени на интензивна слънчева светлина, често страдат от слънчево изгаряне. Не винаги се налага консултация с лекар за това. В повечето случаи мерките за самопомощ са достатъчни, за да се постигне облекчение възможно най-бързо. Освен това трябва да се провери дали могат да се правят промени и оптимизации при справяне с пряка слънчева светлина върху кожата. Като превантивна мярка могат да се прилагат слънцезащитни кремове и времето, прекарано в пряка UV светлина, трябва да се сведе до минимум. Ако въпреки всички усилия изгарянето или болката се появят непропорционално бързо, когато кожата е изложена на слънце, е необходимо посещение на лекар.

Чувствителността към светлина, нарушеното зрение или промените в пигментацията на кожата са всички признаци на заболяване. Посещение на лекар е необходимо, за да могат да се определят причините и да се постави диагноза. Оттеглянето от социалния живот, поведенческите проблеми или промените в настроението са признаци за здравословно разстройство.

Лечение и терапия

останки Xeroderma pigmentosum ако не се лекува, продължителността на живота на засегнатите е само няколко години. Ето защо е от първостепенно значение да се консултирате с лекар при първото подозрение и ако диагнозата бъде поставена, да предприемете подходящи стъпки.

Няма лек за ксеродерма пигментозум; Подходящото лечение често може значително да увеличи продължителността на живота на засегнатите. Това включва, че слънчевата светлина трябва постоянно да се избягва. Болните не могат да излизат от къщата изобщо през деня или само със специално облекло, устойчиво на UV. Прозорците също трябва да бъдат потъмнени и съответно снабдени с UV-отблъскващ филм.

В случая на ксеродерма пигментозум терапевтичните мерки досега са ограничени до минимизиране на симптомите и предотвратяване на рак на кожата чрез последователни защитни мерки срещу UV светлина и редовни прегледи от дерматолога (дерматолога). Това включва предимно избягването на дневна светлина (деца от лунна светлина), носенето на подходящи защитни дрехи, особено на ръцете, шията и лицето, както и UV очила и слънцезащитни кремове с много висок фактор на слънцезащита.

Освен това се препоръчва прозорците на помещенията, в които засегнатите да стоят по-дълго и по-дълго през деня, да бъдат покрити със специален защитен филм от UV светлина. Обещаващи резултати са постигнати при клинични тестове с липозомен лосион, който се прилага върху кожата и се снабдява локално с ДНК възстановяващи ензими. При засегнатите от Xeroderma pigmentosum е установено значително намаляване на дела на тимидиновите димери и по този начин причиненото от него увреждане на кожата, въпреки че чувствителността към UV светлина не може да бъде напълно нормализирана.

Тестовете за този терапевтичен подход към Xeroderma pigmentosum обаче бяха спрени за момента поради липса на пари. Освен това се правят опити за генно инженерство да се заменят болните кожни участъци със здрави кожни клетки (например от областта на дупето), които са снабдени с функционални механизми за възстановяване на ДНК или нормално копие на дефектния ген. Този метод на лечение на Xeroderma pigmentosum все още е в ранна фаза на изследване.

Необходимостта от тези драстични мерки обикновено води до тежка социална изолация, не на последно място поради липсата на разбиране от обществото. Редовните посещения при лекаря с обширни прегледи на кожата и очите могат да предотвратят развитието на злокачествени язви. Тъй като кожата на засегнатите като цяло е много чувствителна, тя често се нуждае от кремане и специални грижи.

Ако има слънчево изгаряне или възпаление, лекарствата за болка могат да се дават временно. Точният вид лечение обаче винаги зависи от вида на заболяването и индивидуалните характеристики.

предотвратяване

Както е с Xeroderma pigmentosum Ако става дума за заболяване, което е наследствено, профилактиката в строгия смисъл не е възможна. Ако генетичният дефект е налице при потенциални родители, те трябва да потърсят подробен съвет от гинеколога, преди да забременеят. Ако заболяването се диагностицира при дете, трябва да се предприемат подходящи медицински стъпки възможно най-скоро, така че засегнатото лице да може да живее възможно най-дълго и доколкото е възможно, без симптоми.

Aftercare

Xeroderma pigmentosum е нелечимо заболяване. Няма лечение за състоянието. Засегнатите трябва да избягват всякакъв контакт с UV лъчи или поне да го намалят значително. Солариумите не могат да се използват при никакви обстоятелства. Намаляването на радиацията там само ще влоши симптомите и като цяло състоянието на засегнатите.

Излагането на слънце също трябва да се избягва. Ежедневието на засегнатите е значително ограничено от болните. Всички дейности, както и професията, трябва да бъдат адаптирани към болестта. Засегнатите не могат да излизат навън без подходяща защита от слънце. Особено през лятото засегнатите трябва да бъдат изключително внимателни и да не вземат необмислени решения.

Засегнатите трябва да поставят специална UV защита, която не позволява на лъчите да проникнат в организма. Дрехите също трябва да бъдат адаптирани към болестта. Тялото трябва да бъде напълно покрито. Например, шапките предпазват лицето от проникването на UV лъчи.

Тялото трябва да бъде покрито с дълги панталони и дълги върхове. Заболяването представлява голяма тежест за засегнатите, Понякога е препоръчително да се подлагат на постоянни психологически съвети как да се справят с болестта. Засегнатите също трябва да търсят помощ и подкрепа от членовете на семейството, когато е възможно.

Можете да направите това сами

При това заболяване засегнатото лице трябва да намали до минимум UV лъчението или да го избягва напълно. Това води до това, че начинът на живот е силно нарушен. Следователно естествената и изкуствена UV светлина може да се абсорбира само в зависимост от възможностите и условията на организма. Предложения като солариуми трябва да се избягват напълно. UV светлината там би довела до бързо увеличаване на проблемите. Трябва да се избягва и пряката слънчева светлина.

В ежедневието планирането на дейности за свободното време или професионални дейности трябва да бъде съответно адаптирано. Пациентът никога не трябва да излиза от къщата без подходяща защита от слънце. Особено през летните месеци не трябва да се предприемат небрежни действия. Кожата трябва да бъде защитена с кремове, които намаляват или блокират проникването на UV лъчи в организма. Освен това облеклото трябва да се регулира. Препоръчително е да покриете тялото почти изцяло с тъкани или защитни аксесоари. Шапките или чадърите помагат да се избегне излагането на UV лъчение на лицето. Останалите части на тялото могат да бъдат добре покрити, ако носите дълги панталони или дълги върхове. В същото време трябва да се гарантира, че облеклото е пропускливо за въздух и не води до усещане за стесняване.

Тъй като заболяването е силно емоционално натоварване, когнитивните упражнения трябва да се използват в подкрепа на умствените сили.