Синдром на Адамс-Оливър

Най- Синдром на Адамс-Оливър е много рядко заболяване. Той е наследствен. Синдромът се характеризира с вродени дефекти в главата и крайниците и нарушения на нервната система.

Какво представлява синдромът на Адамс-Оливър?

Синдромът на Адамс-Оливър е вроден синдром на малформация. Той се диагностицира малко след раждането или в детството. Синдромът е много рядко състояние, от което има по-малко от 150 документирани случая по света. Първото описание на симптомите е от 1945 година.

Това е наследствено състояние. Хората, страдащи от синдрома на Адамс-Оливър, страдат от аномалии и дефекти в кожата на черепа и крайниците. Освен това може да има костен дефект на черепа. Характерна е малформация на скелета на ръцете или краката на един или повече крайници.

Тежестта на ектодактилия варира при пациентите. Освен това могат да се появят съдови малформации. Това са вродени малформации на съдовата система с различна изразителност.

Страдащите от синдром на Адамс-Оливър имат нарушения на централната нервна система и зрителната система. Проявите са епилепсия, психични и психомоторни нарушения или малформация на зрителния нерв. Освен това засегнатите могат да развият сърдечни заболявания.

каузи

Установено е, че генетичният наследствен дефект е причината за синдрома на Адамс-Оливър. Изследователи и учени използваха съвременна ДНК технология за откриване на мутации в гена NOTCH1 и гена DOCK6 в няколко случая. Генният дефект се нарича автозомно доминантно, тъй като засегнатият ген е на автозом.

В последните изследвания учените откриват и промени в гена ARHGAP31. Този ген регулира два протеина. Техните задачи включват клетъчно делене по време на растеж и движение. Мутацията в гена според резултатите води до прекъсване на нормалното образуване и формиране на крайниците.

Това обяснява малформациите на крайниците. Генетичният дефект се наследява като автозомно-рецесивен белег. Това означава, че родителите на болното дете нямат синдром на Адамс-Оливър. Те обаче действат като носители на генетичната модификация, която причинява болестта и я предава на своето дете. Заболяването може да бъде наследствено както от майката, така и от бащата.

Симптоми, заболявания и признаци

Промените в крайниците са поразителни при синдрома на Адамс-Оливър. В областта на ръката има малформация на метакарпала или неравна форма на пръстите. В областта на стъпалото може да има кухо стъпало, буца или стъпало, което е твърде късо. Често пациентите имат твърде малки или липсващи нокти или нокти на краката.

Редкият наследствен синдром се характеризира с aplasia cutis circumscripta на скалпа, кожен дефект на епидермиса и кориума. Проявите на всички описани симптоми са различни за всеки пациент. Нарушенията на централната нервна система включват ненормален ЕЕГ, спастичност или епилепсия.

Възможно е да има увреждане на зрителния нерв или пациентът да е с кръстосани очи. Прилагането на очните ябълки беше минимално или не съществуваше в документираните случаи. При някои пациенти синдромът на Адамс-Оливър води до пълна парализа от едната страна на тялото, известна като хемиплегия.

Възможна е и хемипареза, частична парализа на страната на тялото. Понякога синдромът на Адамс-Оливър води до преждевременно раждане. Освен това може да има вродена сърдечна болест. Понякога засегнатият пациент има намален интелект.

Диагноза и курс

Диагнозата се поставя от лекар след раждането. Започва с визуалния преглед от лекаря. Изследват се черепът и крайниците. След това се предприемат допълнителни мерки.

ЕЕГ измерва мозъчните вълни и открива аномалии. Протичането на заболяването зависи от индивидуалните симптоми и успеха на предприетите мерки. По-късно се провежда генетичен тест, който разкрива аномалията в гените.

Усложнения

Синдромът на Адамс-Оливър се характеризира с вродени дефекти на крайниците и главата, както и нарушения на централната нервна система, поради което този автозомно-доминиращ наследствен малформационен синдром не може да бъде излекуван. Прогнозите варират в зависимост от лечението.

Поради дефектите и отклоненията в крайниците, както и кожата на черепа, има нарушения, които сериозно се отразяват на живота на пациента. Характерни са костен дефект на черепа и малформации на скелета на стъпалото или ръката. Освен това могат да се появят малформации на съдовата система. Възможна е частична парализа от едната страна на тялото.

Допълнителни оплаквания са сърдечни заболявания, психосоматични и психични разстройства, епилепсия и малформация на зрителния нерв. Тези оплаквания и разстройства се различават по тежест и не трябва да се появяват едновременно. Окончателната прогноза по отношение на възможните подобрения на заболяването е още по-трудна, тъй като синдромът на Адамс-Оливър е изключително рядък и са регистрирани само 45 случая по целия свят.

Качеството на живота на пациента е силно ограничено поради сложните хирургични интервенции и индивидуални терапевтични мерки. По-нататъшното протичане на заболяването също зависи от интердисциплинарното сътрудничество между лекарите, детето и родителите. Колкото по-добре става това, толкова по-вероятно е страничните ефекти на заболяването да бъдат облекчени до такава степен, че да настъпи поне леко подобрение.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се подозира синдром на Адамс-Оливър, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Препоръчва се медицинска оценка, ако в новородено се открият аномалии като рани в областта на главата, съкратени или липсващи пръсти или пръсти или пръст на краката, извито стъпало или катарама. Родителите, които подозират нарушение в развитието или наблюдават нарушения в движението на детето си, трябва да говорят с педиатъра за допълнително изясняване.

Други предупредителни знаци за синдрома на Адамс-Оливър включват цепнати устни, зърната на аксесоарите и подобни зрителни отклонения. Могат да се появят и сърдечни дефекти, цироза на черния дроб и двойните бъбреци. Препоръчва се медицински преглед, ако има първоначално подозрение за сериозно заболяване.

Това е особено вярно, ако в медицинската история на родителите или бабите и дядовците могат да бъдат открити сравними заболявания. Родителите, които страдат от синдром на Адамс-Оливър или друго наследствено заболяване, трябва да прегледат детето си възможно най-скоро след раждането. Колкото по-бързо се разпознае синдромът на Адамс-Оливър, толкова по-големи са шансовете за успешна терапия.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на синдрома на Адамс-Оливър изисква тясно интердисциплинарно сътрудничество между родителите, детето и лекарите. Особеното предизвикателство тук е лечението на пациента и техните близки. По-специално, освен грижата за пациента, психологическият съпровод и подкрепа за родителите са от съществено значение за успеха на терапията на пациента.

Ако скалпът е повреден, пациентът се оперира. В много случаи тази процедура трябва да се повтаря, докато няма траен успех. Хирургическата интервенция основно стабилизира черепната капачка. Промените в крайниците представляват много специално предизвикателство за пластичния хирург.

Следователно, възможностите за хирургична терапия включват кожни и костни присадки с разделителна дебелина, както и локални и свободни клапи. По правило няколко детски операции се извършват през детството. Освен това се предприемат индивидуални терапевтични мерки в зависимост от отделните симптоми.

Те имат за цел емоционална подкрепа, както и насърчаване и развитие на физическите възможности. Справяне с променените физически условия се интензивно тренира. При конвулсии, причинени от епилепсия, има и медицинска помощ.

Целта на това е да се сведе до минимум спазмите. Освен това се преподават поддържащи техники за релаксация. Ако зрителният нерв е повреден или е диагностицирано сърдечно заболяване, се предприемат допълнителни индивидуални мерки.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Адамс-Оливър води до различни дефекти и малформации, които се появяват предимно по крайниците и главата на пациента. Тези малформации могат да ограничат ежедневието на засегнатия и значително да намалят качеството на живот.

В повечето случаи на пациентите липсват някои пръсти или нокти. Развива се и т. Нар. Клуб, което води до ограничена подвижност и други усложнения. Не са редки случаите на нарушения на нервната система, които могат да доведат до парализа или спастичност. Епилептичните припадъци също не са рядкост и в най-лошия случай могат да доведат до злополука или смърт.

Ако зрителният нерв също е повреден, се появяват нарушения на зрението и страбизъм. В някои случаи синдромът на Адамс-Оливър също води до намален интелект, така че пациентът може да се наложи да разчита на помощта на други хора в ежедневието.

Лечението е само симптоматично и може да ограничи симптомите. Не всички малформации и дефекти обаче могат да бъдат лекувани. Фокусът е също така да се минимизират конвулсиите и епилептичните пристъпи. Синдромът на Адамс-Оливър често намалява продължителността на живота.

предотвратяване

Като превантивна мярка родителите могат да направят генетичен тест. По този начин може да се определи дали те са носители на генетичен дефект, който евентуално би могъл да доведе до болестта, ако бъде предаден. За самия пациент не е възможна превенция.

Тъй като синдромът на Адамс-Оливър е генетично заболяване, той не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Следователно не е възможно пълно излекуване, така че възможностите за последващо лечение да са възможни само в много ограничена степен.На първо място, заболяването трябва да се лекува симптоматично, за да се улесни животът на засегнатия и отново да се подобри качеството на живот.

По правило малформациите се лекуват предимно с помощта на хирургични интервенции. След тези процедури съответният човек трябва винаги да почива и да се грижи за тялото си. По този начин не трябва да се извършват усилени дейности, а също така трябва да се избягват спортни занимания.

Освен това обикновено се изискват няколко хирургични интервенции за облекчаване на повечето симптоми. Засегнатите също зависят от физиотерапията, при което упражненията от терапията могат да се провеждат и у дома. Това може да ускори изцелението на синдрома на Адамс-Оливър.

В много случаи е необходимо да се приемат лекарства, при което трябва да се осигурява редовен прием. Възможните взаимодействия с други лекарства също трябва да бъдат обсъдени с лекар. Не е рядкост хората да са в контакт с други страдащи от синдрома на Адамс-Оливър, тъй като това води до обмен на информация.

Aftercare

Тъй като синдромът на Адамс-Оливър е генетично заболяване, той не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Следователно не е възможно пълно излекуване, така че възможностите за последващо лечение да са възможни само в много ограничена степен. На първо място, заболяването трябва да се лекува симптоматично, за да се улесни животът на засегнатия и отново да се подобри качеството на живот.

По правило малформациите се лекуват предимно с помощта на хирургични интервенции. След тези процедури съответният човек трябва винаги да почива и да се грижи за тялото си. По този начин не трябва да се извършват усилени дейности, а също така трябва да се избягват спортни занимания. Освен това обикновено се изискват няколко хирургични интервенции за облекчаване на повечето симптоми.

Засегнатите също зависят от физиотерапията, при което упражненията от терапията могат да се провеждат и у дома. Това може да ускори изцелението на синдрома на Адамс-Оливър. В много случаи е необходимо да се приемат лекарства, при което трябва да се осигурява редовен прием.

Възможните взаимодействия с други лекарства също трябва да бъдат обсъдени с лекар. Не е рядкост хората да са в контакт с други страдащи от синдрома на Адамс-Оливър, тъй като това води до обмен на информация.

Можете да направите това сами

Синдромът на Адамс-Оливър изисква спешно медицинско лечение. Веднага щом родителите открият аномалии в детето си - както визуално, така и поведение - те трябва да посетят педиатъра. Колкото по-рано се започне лечение, толкова по-добри са шансовете на детето в живота. Мерките, които родителите могат да предприемат сами, се основават единствено на симптомите и могат само да осигурят на детето облекчение от симптомите.

На първо място, родителите трябва сами да се справят с трудната ситуация. Тук е много препоръчителна съпътстваща психологическа терапия. Ако родителите са психически стабилни, те могат да осигурят на детето си така необходимата подкрепа. С много любов и търпение родителите трябва да повторят упражненията, преподавани от различните терапевти (физиотерапия, логопедия, трудова терапия) у дома. В ежедневието трябва да се осигури здравословна диета, достатъчно физически упражнения и много чист въздух. Това укрепва имунната система на засегнатия и намалява риска от инфекциозно заболяване.

Пациентите - особено в зряла възраст - обикновено не могат сами да се справят с ежедневието си. Затова е необходим постоянен надзор. Необходимо е особено внимание по отношение на риска от епилептични припадъци, така че засегнатите да не се наранят. Ако родителите вече не са в състояние да осигурят тази грижа сами, те не трябва да се страхуват да потърсят професионална помощ. Това може да се направи от гледач или детето може да бъде настанено в подходящо помещение.