Синдром на Антли-Бикслер

В Синдром на Антли-Бикслер това е генетично причинено заболяване, честотата на което сред популацията като цяло е сравнително ниска. Често използваното съкращение на заболяването е ABS. Досега са известни и описани около 50 случая на заболяване при хора. По принцип синдромът на Антли-Бикслер се среща както при мъжете, така и при жените.

Какво представлява синдромът на Антли-Бикслер?

В крайна сметка генетичният тест дава възможност за сравнително надеждна диагноза на синдрома на Антли-Бикслер. По този начин могат да бъдат идентифицирани отговорните генни мутации на съответните гени.
© Дан състезание - stock.adobe.com

Синдромът на Антли-Бикслер получи името си от двама лекари от Съединените американски щати, Антли и Бикслер. Тези двама лекари за първи път описват заболяването през 1975 г. Заболяването обикновено се свързва с типична комбинация от различни симптоми. В по-голямата част от случаите засегнатите пациенти страдат от хипоплазия на средната повърхност.

В този контекст може да се види и така наречената краниосиностоза. Бедрата може да бъде огъната и ставите могат да имат контрактури. Болните пациенти също показват определен вид синостоза. Засегнатите деца вече показват множество характерни симптоми.

Вижда се сравнително високо и широко чело, което обикновено има силна издутина към предната част. В много случаи ушите се характеризират с малформации, докато носът на болния пациент изглежда сравнително плосък. Пациентите се различават по отношение на своята интелигентност и умствено развитие.

По принцип се прави разлика между два различни типа синдром на Антли-Бикслер, тип 1 и тип 2. Гениталните малформации се срещат предимно от тип 2. По принцип болестта се наследява като автозомно рецесивна или автозомно доминираща черта.

каузи

По принцип синдромът на Антли-Бикслер е генетично заболяване.Има две форми на заболяването, които са генетично различни. Тип 1 се основава на генни мутации в така наречения POR ген, които се наследяват по автозомно рецесивен начин. Тип 2, от друга страна, се задейства предимно от генетични мутации на FGFR2 гена.

В този случай съществува автозомно доминиращ модел на наследяване. В допълнение към генетичните фактори има и други причини, които могат да доведат до типичните симптоми на синдрома на Антли-Бикслер. Бременните жени, които приемат лекарствената съставка флуконазол през първите няколко месеца от бременността, могат да имат деца с типичните симптоми и признаци на синдрома на Антли-Бикслер. Флуконазол е противогъбично средство.

Симптоми, заболявания и признаци

В контекста на синдрома на Антли-Бикслер, болните изпитват различни симптоми. В много случаи шевовете на костта на черепа осифицират твърде рано, което е известно в медицинската терминология като краниосиностоза. Понякога задният отвор на носа липсва или е силно стеснен. Някои пациенти имат огънати кости в областта на бедрото.

Понякога хората също страдат от камптодактилия и така наречената арахнодактилия. Някои болни пациенти имат деформации в анатомията на сърцето, в областта на прешлените и ануса. В допълнение, някои от засегнатите имат малформации около урогениталната област. Например интерсексуалните полови органи са възможни, тъй като образуването на стероиди не е същото като при здравите хора.

Диагноза и курс

Типичните симптоми и признаци на синдрома на Антли-Бикслер често показват заболяването сравнително ясно дори при млади пациенти. Поради рядкостта на синдрома, в някои случаи диагнозата не е лесна. Ако родителите или лекарите открият външни малформации при новородени или бебета, незабавно трябва да бъдат назначени допълнителни прегледи.

Първо се извършва така наречената анамнеза, при която се анализират симптомите. Тъй като много от симптомите на синдрома на Антли-Бикслер съществуват и са очевидни от раждането, подозрението обикновено бързо пада от наследствено заболяване. В този контекст семейната история е много важна. Подобни случаи в семейството вече могат да показват заболяването.

Индивидуалните симптоми на пациента се анализират подробно по време на клиничните прегледи. Малформациите на скелета могат да бъдат доказани например с помощта на рентгенови изследвания. Това показва например огъването на определени кости. Аномалиите в областта на лицето, като необичайно изпъкнало чело и плосък нос, са лесно разпознаваеми и показват заболяването.

В крайна сметка генетичният тест дава възможност за сравнително надеждна диагноза на синдрома на Антли-Бикслер. По този начин могат да бъдат идентифицирани отговорните генни мутации на съответните гени. Може също така да се определи от кой от двата вида заболяване страда пациентът.

Усложнения

Повечето от пациентите страдат от малформация на средната повърхност. Характерна е преждевременната осификация на черепните конци, някои от които се проявяват преди раждането и се наричат ​​краниосиностоза. Други усложнения са осификация на ставите и високо, силно извито чело.

Ушите често са неправилни и носът е по-плосък, отколкото при здрави хора. Задната ноздра липсва или е силно стеснена. Развитието на интелигентността е различно изразено. По-нататъшни разстройства са малформации на пръстите и деформации в областта на прешлените, анатомия на сърцето и ануса.

Малформациите могат да засегнат и урогениталната област, при което са възможни интерсексуални полови органи. По принцип синдромът на Антли-Бикслер е разделен на тип 1 и тип 2, при което пациентите жени и мъже са еднакво засегнати. Малформациите на гениталиите се причисляват към тип 2. Засегнатите деца показват типични симптоми и усложнения още при раждането или в първите години от живота.

Въпреки това, тъй като този автозомно доминиращ или автозомно рецесивен наследствен малформационен синдром се среща изключително рядко, окончателната диагноза е трудна. Причините за това наследствено заболяване не могат да бъдат лекувани. Възможни са обаче индивидуални терапевтични подходи с цел да се повиши качеството на живот и продължителността на живота на пациента.

Известните до момента случаи на заболяване показват, че прогнозата е сравнително отрицателна, тъй като повечето пациенти умират в детска възраст поради множество органични разстройства и усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако родителите забележат някакви външни малформации при детето си, трябва незабавно да се повика лекар. Наследственото заболяване трябва винаги да се диагностицира, за да се даде възможност за лечение на различните симптоми. В идеалния случай диагнозата се поставя преди раждането.

Родителите със съответна медицинска анамнеза - например, ако семейството има случаи на синдром на Антли-Бикслер или други наследствени заболявания - трябва да се справят с това по време на ултразвуковото изследване. Отговорният лекар може да изследва ембриона специално за малформации и, ако има конкретно подозрение, да организира генетичен тест.

Най-късно след раждането външните характеристики обикновено се разпознават от акушер-лекаря или от самите родители. След това рутинно се поставя диагнозата синдром на Антли-Бикслер. Тъй като засега болестта може да се лекува само симптоматично, обикновено са необходими допълнителни посещения при лекаря.

Спешни ситуации възникват, например, когато детето не може да диша правилно поради вкостяване на носа и устата. Проблемите с кръвообращението, храносмилателни проблеми и други здравословни проблеми, които могат да възникнат при синдрома на Антли-Бикслер, също трябва незабавно да бъдат лекувани от лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

По принцип със синдрома на Антли-Бикслер не е възможно да се лекуват причините за заболяването. Поради тази причина се лекуват само симптомите, за да се намалят симптомите на болния пациент максимално. В по-голямата част от случаите съответните деца получават интензивни медицински, образователни и социални грижи, за да подобрят качеството си на живот и да облекчат тежестта за лицата, попечени.

Предишните случаи на заболяване обаче показват, че прогнозата за заболяването е сравнително лоша. Повечето от засегнатите умират като деца. Причината за това често са сериозни проблеми с дишането.

Прогноза и прогноза

Възстановяване от синдрома на Антли-Бикслер не е възможно без консултация с лекар. В естествения ход генетичният дефект не води до облекчаване на симптомите, тъй като малформациите остават през целия живот. Отделните симптоми могат да бъдат лекувани с медицинска помощ. Пълно излекуване все още не е възможно. Освен това със синдрома на Антли-Бикслер нормалният живот е значително съкратен. Голяма част от болните умират в детството. По правни причини не трябва да се намесва човешката генетика.

Само с помощта на хирургическа и лазерна технология могат да се извършват корекции на отделни малформации при желание и необходимост. Те увеличават общото благосъстояние и спомагат за подобряване на качеството на живот. Независимо от това, съществува риск от странични ефекти или имунни реакции от организма чрез интервенциите. Възниква възпаление и могат да се развият психични проблеми.

Лечението на допълнителните заболявания е свързано с добра прогноза в повечето случаи. Само рядко има зараза на микроби, която минимизира шансовете за възстановяване. Тъй като основното заболяване не може да бъде излекувано и то вече е свързано със значително намаляване на продължителността на живота, трябва да се извърши щателна проверка, за да се установи дали по-нататъшните корекции подобряват функционирането на организма.

предотвратяване

Синдромът на Антли-Бикслер е генетично заболяване, така че в момента няма опции за причинно-следствена превенция на заболяването. Възможно е само симптоматично лечение на заболяването.

Aftercare

В повечето случаи пряката проследяваща грижа не е възможна при синдром на Антли-Бикслер. Тъй като това заболяване е наследствено заболяване, то не може да се лекува напълно и само симптоматично. Не се постига излекуване. Ако засегнатите искат да имат деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати наследяването на синдрома на Антли-Бикслер.

По правило пациентите със синдром на Антли-Бикслер са зависими от приема на лекарства. По-нататъшни усложнения няма, въпреки че трябва да се внимава правилно да се приемат лекарствата и най-вече редовно. Преди всичко родителите трябва да гарантират, че децата им приемат правилно лекарствата. Ако е необходимо, възможните взаимодействия с други лекарства също трябва да се изяснят с лекар.

Тъй като синдромът на Антли-Бикслер също може да доведе до малформации на сърцето, пациентът трябва да се подлага на редовни сърдечни прегледи. Половите органи също могат да бъдат засегнати и също трябва да бъдат изследвани. Освен това контактът с други хора със синдром на Антли-Бикслер също може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, тъй като това води до обмен на информация. Дали синдромът на Антли-Бикслер води до намалена продължителност на живота не може да се прогнозира универсално.

Можете да направите това сами

Пациентите със синдром на Антли-Бикслер са силно ограничени в качеството си на живот поради болестта. Засегнатите често изискват интензивна медицинска помощ от раждането. Деформациите на вътрешните органи като сърцето са различни в отделни случаи, но коригиращите хирургични интервенции са възможни само частично.

В случай на някакви операции, родителите подпомагат болните си деца, докато са в клиниката. Многобройните терапевтични подходи обаче имат чисто симптоматичен характер. Освен това болестта често се отразява негативно на продължителността на живота на засегнатите и причинява ранна смърт, често в детска възраст.

Например пациентите имат тежко затруднено дишане, така че трябва да се избягва напрегната физическа активност спешно. Редовните срещи с различни медицински специалисти, които наблюдават здравето на засегнатите, са задължителни. Ако родителите поискат това и когнитивните способности на болното дете го позволяват, те могат да посетят специална образователна институция.

В много случаи пациентите се нуждаят от палиативни грижи, тъй като симптомите правят невъзможно оцеляването. Родителите страдат изключително много от болестта и затова понякога развиват депресия. Тогава е препоръчително незабавно да се потърси психотерапевтично лечение, така че попечителите да продължат да бъдат там за своето дете.