APC съпротива

Терминът APC съпротива или Фактор V Мутация на Лайден описва предимно генетично разстройство на кръвосъсирването (тромбофилия), което е отговорно за образуването на венозни тромбози. Този генетичен дефект се предава от родители на момчета и момичета. В случай на устойчивост на APC, дисбаланс в факторите на коагулация на кръвта води до повишен риск от образуване на венозни кръвни съсиреци (тромбоза).

Какво е APC съпротива?

Изключително сложната система за коагулация на кръвта при хора, нарушена от устойчивостта на APC (APC означава активен протеин С), открита през 1993 г., затваря и лекува отворени рани и наранявания на малки кръвоносни съдове чрез активиране на мрежа от протеинови нишки.

Този протеин, известен като "фибрин", формира основната структура на кръвния съсирек, който затваря раната. "Фибринолитичната система", която работи паралелно с тази коагулационна система, а също и с вещества, съдържащи протеин, има за задача да разтваря кръвните съсиреци и да ги транспортира.

Докато тези две системи имат балансирана връзка при здрави хора и коагулацията на кръвта започва само там, където е необходимо (а именно за запечатване на увредени кръвоносни съдове), фибринолитичната система при устойчивост на APC не е в състояние да премахне „фактора на коагулация на кръвта V“ да се разделим.

По този начин, при устойчивост на APC, няма баланс между съсирването на кръвта, което е нормално, и неговата разделителна способност, която е твърде ниска.

каузи

Причините за устойчивост на APC са предимно от генетичен произход, т.е. наследствени.

Разцепването на кръвния коагулационен фактор V от APC обикновено се извършва на точно определени места в човешкото тяло. Хората, които поради променен генетичен материал (мутация) имат фактор V, който също се е променил в структурата му, поради което страдат от наследствена устойчивост на APC.

Най-честата форма на наследяване е „Фактор V Leiden“ (наречен на едноименния холандски град), който предотвратява разделянето на кръвния съсирек и транспортирането му чрез активиран протеин С, така че да възникне резистентност към APC.

В допълнение към други генетично обусловени причини за устойчивост на APC, свързани с V фактор, придобити, т.е. не се наследяват, форми на това заболяване са известни, например чрез приемане на противозачатъчното хапче (особено по-нови препарати), чрез различни хормонално заместващи терапии, но и чрез Тютюнопушене и операция.

Симптоми, заболявания и признаци

APC резистентността може да доведе до сериозни оплаквания и симптоми. Поради тази причина тя трябва винаги да се лекува от лекар, за да се избегнат допълнителни усложнения и намалена продължителност на живота на съответния човек. По правило засегнатите страдат от значително повишен риск от тромбоза.

Това е свързано и със силна болка в краката, която може да се появи не само при натоварване, но и под формата на болка в покой. Те също се разпространяват в съседните области на тялото и могат да доведат до проблеми със съня през нощта и по този начин до депресия или дразнене на съответния човек. Освен това, емболиите могат да се появят и поради устойчивостта на APC.

Пациентите са изложени на много висок риск от инфаркт или инсулт. Поради тази причина се нуждаете от редовни прегледи, за да сведете до минимум този риск. Освен това, устойчивостта на APC може да доведе и до психологически оплаквания, които могат да се появят не само при самия пациент, но и при близките или децата.

Възможен инсулт може да доведе до трайна парализа или увреждане на органите, които вече не могат да бъдат лекувани. В повечето случаи това ще намали продължителността на живота на човека.

Диагноза и курс

В днешно време диагнозата на резистентност към APC се извършва с помощта на кръвна проба, взета от вената, което доказва възможна резистентност към APC (също при пациенти, които приемат лекарства за разреждане на кръвта или които също страдат от друг вид нарушение на коагулационната система) с почти 100% сигурност.

Мутацията на ген, отговорна за развитието на фактор V Leiden, също може да бъде определена чрез обикновена кръвна проба. Поради дисбаланса между функциониращата коагулация на кръвта и недостатъчното разграждане на съсиреците, в случай на устойчивост на APC се образуват повече тромбози и тенденцията към тромбофилия нараства.

"Тромбозата на дълбоките вени", която обикновено се среща във вените на краката, е особено често срещана при АПК резистентност и носи висок риск за често фатална белодробна емболия. По-рядко срещаните, но също толкова опасни ефекти от устойчивостта на APC са тромбозите, които се появяват в областта на церебралните вени.

Усложнения

APC резистентността увеличава риска от тромбоза и кръвни съсиреци. Дълбоките вени в краката са особено предразположени. Ако в областта на вените на краката се образува тромб, това не позволява кръвта да потече отново обратно към сърцето. В резултат на това кръвта се възстановява и се образуват типични разширени вени.

Те могат да се възпалят с течение на времето и да се развият язви в долните крайници, особено в областта на подбедрицата и глезените (ulcus cruris). Ужасно усложнение на тромбозата се разхлабва от съдовата стена и се пренася с кръвоносната система. Това причинява навлизането на кръвен съсирек в сърцето, след което се изпомпва в белодробните артерии.

Това може да доведе до запушване, т.е. белодробна емболия. Засегнатото лице се характеризира със силен задух и болка в гърдите. Освен това налягането в дясното сърце може да се увеличи, което може да доведе до сърдечен удар. Освен това течността може да излезе от белодробните артерии, причинявайки белодробен оток, което допълнително влошава симптомите.

Кръвният съсирек обаче може да се пренесе и в мозъчните съдове до белите дробове и така да предизвика удар. Засегнатият човек страда най-вече от сенсомоторна парализа на крайниците. Освен това може да има и загуба на говор и инконтиненция.

Кога трябва да отидете на лекар?

В много случаи резистентността към APC няма характерни или специални симптоми, които биха говорили за това заболяване. Поради тази причина диагнозата обикновено се поставя късно. Въпреки това трябва да се консултирате с лекар, ако устойчивостта на APC причинява болка в краката. Тези болки обикновено се проявяват и под формата на болки в покой и често могат да доведат до проблеми със съня.

Постоянната болка в краката е необичайна, особено при деца и винаги трябва да се проверява от лекар. Повишен риск от инсулт също може да показва устойчивост на APC. Във всеки случай трябва да се консултирате с лекар, ако всъщност настъпи сърдечен удар. В този случай обаче спешният лекар трябва да бъде извикан директно. Образуването на разширени вени също може да показва устойчивост на APC. Те също трябва да бъдат лекувани и изследвани. С напредването на болестта има и проблеми с белите дробове. Ако съответното лице трябва да страда от затруднено дишане без особена причина, трябва да се консултирате и с лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Към днешна дата няма налични методи за лечение за борба с причината за устойчивост на APC. Възникналата венозна тромбоза или белодробна емболия се лекуват с обичайни лекарства (например с хепарини или фенпрокумон) - независимо дали причината е резистентност към APC.

Прилаганото лекарство до известна степен инхибира съсирването на кръвта (в зависимост от тежестта на случая). Тази форма на лечение, известна още като "перорална антикоагулация", се провежда за период от три до шест месеца (в зависимост от ситуацията и степента на заболяването). Ако има много висок риск от тромбоза, може да се използва и дългосрочна терапия.

Съществува и възможност за намаляване на риска от тромбоза чрез профилактични (превантивни) мерки, като хепарин инжектиране, в случай на известни рискови фактори като затлъстяване, предстоящ полет или операция, но също и в контекста на бременност с налични дефекти на коагулацията на кръвта.

При около 30 процента от хората на възраст между 20 и 40 години, APC резистентността е отговорна за появата на тромбози, като се изчислява, че между пет и осем процента от общото население са засегнати от APC резистентност.

Прогноза и прогноза

Тъй като резистентността към APC (болест на фактор V) е генетичен дефект, по принцип не може да се лекува. Този генетичен дефект може да увеличи риска от развитие на тромбози умерено (пет до десет пъти по-висок) при хетерозиготна болест на фактор V и значително (50 до 100 пъти по-висока) при хомозиготна болест на фактор V. Това означава, че рискът е значително по-висок, ако наследственият признак за устойчивост на APC е наследен от двамата родители, а не само от един родител.

Ако обаче се открие устойчивост на APC рано, рискът от тромбоза може да бъде значително намален чрез коригиране на начина на живот. Те включват, наред с други неща, намаляване на теглото или отказ от никотин. Жените също трябва да разберат за алтернативите на хормоналната контрацепция.

Здравословната диета и физическите упражнения също са полезни за предотвратяване на тромбоза. Ако все пак се появи тромбоза, прогнозата е добра при бързо разреждане на кръвта с лекарства. Тромбозата обаче се появява многократно при хора с резистентност към APC. Прогнозата също трябва да се основава на мястото, където се развива тромб. Ако кръвта се натрупва в крака, при пациента обикновено се развиват разширени вени, които в най-лошия случай могат да се заразят и да доведат до язви в долните крайници.

Възможно е също така кръвен съсирек да навлезе в сърцето, а след това и в белите дробове. Резултатът е белодробна емболия. Не може да се изключи и сърдечен удар. Ако съсирек се пренесе в мозъчните съдове, това също може да доведе до инсулт. Ето защо е важно да се поддържа рискът от тромбоза възможно най-нисък и да се лекува възможно най-бързо всяка възникнала тромбоза, за да се повлияе положително върху хода на заболяването.

предотвратяване

Тъй като резистентността към APC обикновено е генетично определена и поради това трудно може да бъде избегната, трябва да се вземат превантивни мерки, за да се запази възможно най-нисък рискът от тромбоза. Въздържането от цигари, хормонални контрацептиви и хормонални препарати, както и лекарствената профилактика в случай на предстоящи хирургични интервенции намаляват риска от тромбоза, причинена от резистентност към APC.

Aftercare

Тъй като резистентността към APC е генетично заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично, няма преки възможности за последващи грижи. Пълно излекуване също не е възможно с това заболяване, така че засегнатият човек да зависи от терапията през целия живот. Ако човекът, засегнат от резистентността към APC, желае да има деца, генетичните консултации могат да бъдат полезни, за да се предотврати евентуално наследяване на потомците.

Заболяването обикновено се лекува с медикаменти. Важно е да се гарантира, че лекарствата се приемат редовно. Трябва да се имат предвид и взаимодействията с други лекарства и, разбира се, да се избягват. Консултирайте се с лекар тук. Тъй като рискът от тромбоза се увеличава значително поради устойчивостта на APC, трябва да се провеждат редовни прегледи, за да се избегнат тези симптоми.

Затлъстяването също трябва да се избягва, доколкото е възможно, при което здравословният начин на живот със здравословна диета има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Ако по време на бременността се установи устойчивост на APC, е необходимо и лечение. В някои случаи продължителността на живота на засегнатото лице се намалява от съпротивлението на APC

Можете да направите това сами

APC резистентността, известна още като мутацията на фактор V Leiden, е типичен пример за генетично заболяване, при което неявните рискове могат да бъдат намалени чрез адаптиране на поведението в ежедневието и чрез предприемане на мерки за самопомощ. Заболяването, причинено от генна мутация, води до повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци (тромби). Повишената склонност на кръвта към съсирване може дори да бъде полезна в случай на наранявания, но също така увеличава риска от причиняване на тромбоза или емболия.

Тъй като това е генетичен дефект, причината за устойчивост на APC не може да бъде лекувана. Има само възможност за намаляване на склонността на кръвта към съсирване чрез използване на антикоагуланти. Ако заболяването се открие случайно или след като страдате от тромбоза, рискът може да бъде намален чрез коригиране на поведението в ежедневието.

Дългите периоди на седене трябва да бъдат прекъснати от изправяне, разходка и евентуално малко упражнение. Например, нормалното тегло има положителен ефект върху наднорменото тегло, както и въздържанието от тютюнопушене. Упражнението, което не изисква екстремни показатели, но укрепва сърдечно-съдовата система и насърчава благосъстоянието, има превантивен ефект срещу тромбоза, инфаркт и инсулт.

По отношение на мерките за превантивна самопомощ е важна здравословната диета, която до голяма степен съдържа естествени храни. Преди всичко трябва да се внимава да се осигури достатъчна основна доставка на витамини, минерали, микроелементи и други вторични съставки. В този контекст е полезно и балансираното съотношение между омега-6 и омега-3 мастни киселини под 5: 1.