Хромозомни аберации

Хромозомни аберации се характеризират с числови или структурни промени в хромозомите. Това са генетични дефекти, които могат да станат видими чрез хромозомни изследвания и засягат няколко гена. Поради значителните генетични промени много хромозомни аберации са несъвместими с живота.

Какво представляват хромозомните аберации?

Числените хромозомни промени се причиняват от грешки по време на клетъчното делене. Може да се случи, че по време на мейозата двете хромозоми от набор от хромозоми остават заедно.
© lovebeer - stock.adobe.com

Хромозомните аберации са генетични промени, които засягат голяма площ от генетичен материал. От една страна има числени, а от друга структурни промени на хромозомите. Числовите хромозомни аберации се характеризират или със загуба, или свръх брой хромозоми.

Човешкият геном се състои от 23 двойки хромозоми, като 22 двойки хромозоми съдържат автозоми (хромозоми, които не определят пола). 23-ата хромозомна двойка съдържа половите хромозоми X и Y. Х-хромозомата представлява женската, а Y-хромозомата - мъжките полови хромозоми. В случая на числените хромозомни аберации на автозомите, само няколко тризомии (3 вместо 2 хромозоми) са съвместими с живота.

Монозомиите (една хромозома вместо две хромозоми) в автозомите не могат да развият жизнеспособен организъм. В случай на полови хромозоми, освен тризомии, монозомията с Х хромозома също е жизнеспособна. Освен числените хромозомни аберации има и структурни хромозомни промени. Това може да доведе до изтриване, инверсия или преместване например.

Изтриванията представляват съкращаване на хромозомни секции със загуба на генетична информация, а в случай на инверсии, счупените хромозомни части се съединяват обратно. Транслокациите се характеризират с изместване на хромозомните сегменти към други места на генетичния материал. Това може да се случи и при хромозоми.

каузи

Има много причини за хромозомни аберации. Числените хромозомни промени се причиняват от грешки по време на клетъчното делене. Може да се случи, че по време на мейозата двете хромозоми от набор от хромозоми остават заедно. Тъй като зародишните клетки се образуват в мейоза чрез наполовина на хромозомния набор, ако разделението е неправилно, една зародишна клетка (гамета) има пълна двойка хромозоми, а другата няма хромозоми от съответния тип хромозома.

Ако една от тези гамети (яйцеклетка или сперма) се слее с нормална гамета по време на оплождането, възниква или тризомия, или монозомия. С изключение на моносомията X, всички монозоми са несъвместими с живота. Някои тризомии обаче са жизнеспособни. В случай на числени хромозомни аберации теоретично може да има повече от три хромозоми в набор от хромозоми.

Структурните хромозомни аберации се причиняват най-вече от счупвания в хромозоми, причинени от излагане на химически вещества, радиация и други влияния. След това счупените отделни парчета се сглобяват неправилно, ако системата за ремонт също работи неправилно. Фрагментите се губят и съответната хромозома се съкращава (делеция). Или фрагментите са поставени заедно по грешен начин (инверсия).

Фрагменти или дори цели хромозоми също могат да бъдат прикрепени към други хромозоми. Ако цялата наследствена информация е запазена, това е балансирано преместване. Засегнатото лице е напълно здраво. След това обаче неговото потомство може да страда от т. Нар. Транслокационна тризомия. Те имат нормалния набор от хромозоми, а също и пренаредена хромозома. Симптомите на транслокационната тризомия са подобни на тези на нормалната тризомия.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на хромозомната аберация зависят от вида на разстройството. Най-известната тризомия е така нареченият синдром на Даун При синдрома на Даун хромозома 21 присъства три пъти. Без значение е дали е налице нормална тризомия или транслокационна тризомия.

Синдромът на Даун се характеризира с характерната монголоидна позиция на оста на капака, сърдечни дефекти или мускулна хипотония. На умствената изостаналост често може да се повлияе от интензивна подкрепа. Продължителността на живота е от 50 до 60 години. Известни са също тризомия 13 (синдром на Pätau) и тризомия 18 (синдром на Edward). И двата синдрома водят до смърт в ранна детска възраст.

С изключение на X монозомия (синдром на Улрих-Търнър), числените гонозомни хромозомни аберации (полови хромозоми) често се откриват случайно, тъй като симптомите са леки. Евнухоиден висок ръст, забавен пубертет, безплодие и женски хабитус се забелязват в случай на синдром на Клайнфелтер със съзвездието XXY. Коефициентът на интелигентност е най-вече нормален.

XXX жените и XYY мъжете обикновено са нормални, така че тези тризомии почти винаги са инцидентна находка. Най-известните от структурните хромозомни аберации са синдром на Кри-дю-Кот (делеция в късото рамо на хромозома 5) и синдром на Волф-Хиршхорн (заличаване в късото рамо на хромозома 4). И двата синдрома са свързани с тежки физически и психически увреждания.

диагноза

Хромозомните аберации се диагностицират чрез показване и оценка на кариограми. За да се получи кариограма, клетките се стимулират да се разделят и в същото време се третират с цитотоксичен колхицин, за да държат разделените хромозоми заедно.

Така определените хромозоми се разглеждат под микроскоп и се снимат. Има типичен модел на лентата, чрез който хромозомните промени могат да бъдат ясно разпознати.

Усложнения

Хромозомните аберации могат да доведат до различни генетични дефекти и малформации при пациента. В повечето случаи засегнатите страдат от синдрома на Даун. Повечето от синдромите натоварват пациента с тежки малформации. Това води преди всичко до сърдечен дефект, а също и до умствена изостаналост.

Интелигентността на пациента е силно намалена, въпреки че това може да бъде повлияно от терапии и други методи на обучение. Поради сърдечния дефект, продължителността на живота спада до около 60 години. Често пациентите страдат и от къс ръст и други малформации, които могат да засегнат лицето или крайниците.

Не са редки случаите, когато малформациите водят до психологически оплаквания или до депресия. Сексуалното развитие на засегнатите също се забавя или само в много ограничена степен поради хромозомните аберации. Не е възможно хромозомните аберации да се лекуват причинно. Пациентът трябва да живее със симптомите на конкретния синдром през целия си живот.

Въпреки това, много от тях могат да бъдат ограничени и лекувани така, че ежедневието да стане поносимо за пациента. Кои мерки са необходими за лечението и дали може да има усложнения, зависи много от генетичния дефект и съответната мярка.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на хромозомни аберации посещенията при лекаря зависят много от тежестта и естеството на симптомите. За съжаление, в много случаи с хромозомни аберации пациентите не могат да оцелеят и умират малко след раждането. В този случай трябва да се направи консултация и с психолог, ако родителите и близките страдат от психологически проблеми. По правило пациентите с това заболяване са зависими от редовни прегледи на всички органи и функции на тялото.

По-специално сърцето трябва да се изследва редовно. Посещение при лекаря също е необходимо, ако засегнатото лице страда от умствена изостаналост поради хромозомни аберации. Пациентът е зависим от специална подкрепа.

По правило диагнозата може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение зависи от степента на оплакванията и обикновено се провежда при съответния специалист. Ако детето също страда от психологически оплаквания, лечението трябва да бъде назначено и от психолог.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на заболявания и синдроми, които са причинени от хромозомни аберации, винаги е симптоматично. Причинно-следственото лечение е изключено. Някои синдроми могат да се управляват добре с придружаваща поддръжка. Това включва синдром на Даун.

Както психическото развитие, така и лечението на физическите увреждания често зависят от въведените мерки за подкрепа и цялостната концепция за лечение.

Прогноза и прогноза

Хромозомните аберации имат лоша прогноза, тъй като няма лечение. Те обаче по същество зависят от наличните разстройства, които се проявяват индивидуално за всеки пациент. При повечето пациенти хромозомните аберации са свързани със значително намаляване на средната продължителност на живота.

Тъй като намесата в човешката генетика не е законово разрешена, не може да се извърши причинно-следствена терапия и по този начин промяна в генетичните мутации. Лечението е насочено към облекчаване на съществуващите симптоми на пациента. Освен това лекарите се опитват да забавят прогресията на заболяването за възможно най-дълго с целеви терапии.

Хромозомните аберации са свързани с множество малформации или когнитивни загуби. Освен това има ограничения за развитието и сексуалните функции. В допълнение към физическите отклонения, хромозомните аберации могат да причинят множество психични заболявания. Това допълнително намалява качеството на живот на пациента и влошава цялостното здраве на пациента. Когато се роди потомство, хромозомните аберации могат да се предадат на следващото поколение. Има възможност симптомите да бъдат намалени или засилени.

В случай на синдроми, които са добре проучени, съществува възможност за значително подобряване на условията на живот. Използват се мерки за подкрепа, както и индивидуална концепция за лечение, които представляват по-добри възможности за развитие на пациента.

предотвратяване

Като профилактика срещу заболявания, причинени от хромозомни аберации в потомството, трябва да се провежда интензивна генетична консултация, ако случаите на заболяване вече са възникнали в семейството или близките. Обикновено тези синдроми възникват спонтанно. При транслокационната тризомия обаче има известна вероятност за унаследяване. Възможна е повишена фамилна поява, която трябва да се изясни по отношение на човешката генетика.

Aftercare

В повечето случаи засегнатото лице няма или има много малко последващи мерки за хромозомни аберации. Тъй като това е генетично заболяване, и него не може да се лекува напълно. Ето защо, ако искате да имате деца, трябва винаги да се провежда генетично изследване и консултиране, за да не се появят хромозомни аберации при децата.

По-нататъшното лечение зависи много от точната тежест на заболяването, така че да не може да се направи обща прогноза. Продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде намалена.В повечето случаи самото лечение преминава под формата на хирургични интервенции, които са предназначени да облекчат малформациите и деформациите. След такава операция засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си.

Във всеки случай трябва да се избягват упражненията и стресовите или физическите дейности. Повечето от засегнатите от хромозомните аберации също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство, за да се справят с ежедневието. По този начин често са необходими интензивни и любящи дискусии, за да няма психологически разстройства или депресия.

Можете да направите това сами

Възможностите за самопомощ са относително ограничени в случай на хромозомни аберации. Засегнатото лице зависи от чисто симптоматична терапия, тъй като болестта не може да се лекува причинно. Хромозомните аберации често водят до преждевременна смърт на съответния човек.

Хората, които страдат от хромозомни аберации, се нуждаят от интензивни грижи и често не могат сами да се справят с ежедневието. Тук грижата от собственото семейство или приятели се оказва много полезна и има положителен ефект върху хода на заболяването. Децата също се нуждаят от специално училищно образование, защото страдат от намален интелект. Точното лечение обаче зависи много от точното заболяване, така че тук не може да се направи общо прогнозиране.

Често контактът с други хора също може да се окаже много полезен, тъй като може да доведе до обмен на информация. В случай на психологически оплаквания или депресия разговорът с приятели и семейството може да помогне. Те обаче не заместват психолог, така че при сериозни оплаквания трябва да се направи консултация с лекар. Родителите и роднините на пациента често страдат от психологически оплаквания поради хромозомни аберации и са зависими от посещение при психолог.