CINCA синдром

В Хроничен инфантилен неврокутанен ставен синдром (CINCA синдром) е автовъзпалително заболяване, което причинява фалшива възпалителна реакция в организма. Синдромът се проявява в детска възраст, включително температура, болка и неврологични симптоми. Лечението е с лекарства, които намаляват протеина интерлевкин-1β.

Какво представлява синдромът на CINCA?

Дали засегнатият родител предава болестта на дете до голяма степен зависи от случайността; вероятността за наследяване е 50 процента.
© Antonioguillem - stock.adobe.com

Терминът хроничен инфантилен неврокутанно-артикуларен синдром (синдром на CINCA) означава форма на свързания с криопирин периодичен синдром. Медицината използва този термин, за да обобщи няколко автовъзпалителни заболявания; Синдромът на Мъкъл-Уелс и фамилната автоинфламаторно-възпалителен синдром (FCAS) също принадлежат към тази група.

В случай на автовъзпалително заболяване тялото реагира като възпаление - но в действителност това го няма. Следователно автовъзпалителните заболявания са подобни на автоимунните заболявания, но при които тялото се обръща срещу собствената си имунна система.

И трите форми на свързан с криопирин периодичен синдром споделят генетичната си основа: генетичен дефект пречи на нормалния възпалителен отговор и го задейства, въпреки че няма действителна причина. Синдромът CINCA първо се появява в ранна детска възраст.

каузи

CINCA синдромът е наследствено заболяване, което е отговорно за гена NLRP3. Генът NLRP3 е на хромозома 1 и е доминиращ. Това означава, че единичен мутирал алел вече е достатъчен, за да може синдромът на CINCA да се прояви в засегнатия човек. Дали засегнатият родител предава болестта на дете до голяма степен зависи от случайността; вероятността за наследяване е 50 процента.

Генът NLRP3 кодира протеина криопирин, който предава възпалителни сигнали. Освен това криопиринът също играе роля за самоунищожаването на клетките (апоптоза) - той гарантира, че увредените клетки изчезват и не причиняват вреда на тялото. Криопиринът стимулира синтеза на интерлевкин-1β. Това е вещество, стимулиращо възпалението.

Интерлейкин-1β стимулира чернодробните клетки да произвеждат серумен амилоиден А протеин (SAA). Има три различни варианта на SAA в острата фаза, известни на медицината днес. Тези SAA са отговорни за острия възпалителен отговор и задействат симптомите на синдрома на CINCA. SAA-1 и SAA-2 участват във възпалителния отговор на черния дроб. Медицински изследователи откриха SAA-3 и в други тъкани; изглежда, че задейства възпалителните реакции там.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за укрепване на защитната и имунната система

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на CINCA са по-тежки от другите две форми на криопирин-асоцииран периодичен синдром. В случай на синдром на CINCA, симптомите могат да се проявяват в изблици или непрекъснато. Типичните симптоми включват треска, обрив или копривна треска, загуба на слуха, болки в ставите (артралгия) и мускулни болки (миалгия).

Тези признаци на заболяване могат да се проявят и при други автовъзпалителни заболявания. Синдромът на CINCA се различава от тях, наред с други неща, от ранното му начало: дори бебетата могат да го развият. В допълнение към общите симптоми на свързаните с криопирин периодични синдроми се появяват и други оплаквания. Синдромът на CINCA може да засегне централната нервна система (ЦНС) и да доведе до менингит, който е хроничен.

Заболяването също има потенциал да причини гърчове и да повиши вътрешно налягане. Това е налягането, което съществува в мозъка. Обикновено тя е от 5 до 15 mm Hg, Ако вътречерепното налягане се повиши, засегнатите първоначално страдат от симптоми като гадене, повръщане, умора, неспокойствие, брадикардия, главоболие и нарушения на бдителността.

Разширените признаци на вътречерепно налягане включват количествени нарушения на съзнанието като сънливост, което се проявява главно в силна сънливост и необичайна сънливост. При ступор, засегнатите са трудни за събуждане и реагират само на силни болезнени стимули.

Синдромът на CINCA може да предизвика и най-тежкото количествено нарушение на съзнанието: комата. Заболяването също има потенциал да причини подуване на лимфните възли, увреждане на бъбреците и слепота.

Диагноза и курс

Синдромът на CINCA започва в ранна детска възраст. Следователно медицината го нарича и системно възпалително заболяване, започващо неонатално. При диагностицирането лекарите откриват маркери на възпаление в кръвта, които формират специфичен модел. Можете да използвате този модел за разграничаване на синдрома на CINCA от други възпалителни заболявания.

Усложнения

CINCA синдромът причинява различни симптоми. Те могат да се появят главно в епизоди, така че засегнатото лице да няма някакви особени симптоми между тях. В повечето случаи това води до обрив и треска. Освен това се появява и болка в мускулите и крайниците, което усложнява ежедневието на съответния човек. Ставите също могат да бъдат възпалени и може да доведе до загуба на слуха.

В най-лошия случай тази загуба на слуха води до пълна загуба на слуха. Без лечение синдромът CINCA води до менингит, което може да доведе до парализа и други сензорни разстройства. Това също води до конвулсии и епилептични пристъпи. Съответният човек като цяло се чувства уморен и изтощен и вече не участва активно в живота.

Постоянната болка и оплаквания често водят до психологически разстройства и депресия. Слепота или бъбречна недостатъчност също могат да възникнат, ако синдромът на CINCA не се лекува. Самото лечение не води до допълнителни усложнения и може да облекчи симптомите. По правило обаче лечението трябва да се повтаря по-често.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се подозира синдром на CINCA, трябва незабавно да се свържете с лекаря. Типичните предупредителни знаци, които изискват медицинско изясняване, включват треска, кожен обрив, болки в ставите и мускулите, както и копривна треска и загуба на слуха.

Всеки, който изпита един или повече от тези симптоми, трябва незабавно да потърси лекарска помощ. Ако се появят признаци на менингит, трябва да се посети болницата. Припадъци, силно главоболие и нарушено съзнание също трябва да се изяснят незабавно и да се лекуват, ако е необходимо. Необходима е спешна медицинска помощ в случай на ступор или кома.

Ако е възможно, засегнатото лице трябва да получи първа помощ и след това незабавно да се лекува от специалист. По-дълъг престой в болница винаги е необходим след такъв тежък курс. В зависимост от симптомите, които следват, може да се наложи да се извикат други лекари. Ако имате слух, трябва да се консултирате с аудиолог, докато слепотата трябва да се лекува от специалист по очни заболявания, а по-късно и от офталмолог. Ако се появят психологически настроения и депресия, се препоръчва посещение на терапевт.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като лекарствата и други терапии не могат да повлияят на причинителната мутация в NLRP3 гена, лечението на CINCA синдром е насочено срещу верижната реакция, която причинява възпалителните симптоми. Тук често се използва Anakinra. Това лекарство е антагонист на рецептор на интерлевкин-1 и засяга както интерлевкин-1α, така и интерлевкин-1β.

Anakinra може да намали загубата на слуха и да нормализира скоростта на утаяване и количеството на С-реактивен протеин в кръвта. Приема се по едно и също време всеки ден. Хората могат сами да го инжектират. Друго лекарство, което може да се използва при синдром на CINCA, е канакинумаб. Това е активна съставка, която е насочена само срещу протеина интерлевкин-1β и по този начин има по-специфичен ефект.

За разлика от анакинра, засегнатите трябва само да повтарят инжектирането на канакинумаб на по-дълги интервали. Обикновено има няколко седмици между две дози. Понякога лекарите лекуват остри възпалителни симптоми на синдрома на CINCA с лекарства, съдържащи кортизон. Често е необходимо засегнатите да приемат обезболяващи средства при ставни и мускулни заболявания.

Прогноза и прогноза

По правило лечението на синдрома на CINCA винаги се провежда срещу възпалението, като целта е да се ограничи верижната реакция на възпалението.

При този синдром не е възможно причинно-следствено лечение. С помощта на медикаменти обаче симптомите могат да бъдат ограничени сравнително добре. Намалява се и загубата на слуха, тъй като това не се случва поради увреждане на ухото.

Няма и особени усложнения, въпреки че засегнатите са зависими от терапията през целия живот, за да се облекчат трайно симптомите. Болката в мускулите и ставите при синдрома на CINCA се облекчава с помощта на болкоуспокояващи, въпреки че причинната терапия също не е възможна и пациентите са зависими от постоянно лечение.

Ако CINCA синдромът не се лекува, възпалението се разпространява по цялото тяло на пациента и може да доведе до тежки усложнения и в най-лошия случай до смърт на съответния човек. Следователно лечението е необходимо в ранна детска възраст, за да може детето да оцелее. Въпреки това не може да се предвиди дали синдромът на CINCA ще повлияе негативно на продължителността на живота, ако се лекува.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за укрепване на защитната и имунната система

предотвратяване

В момента няма ефективен начин за предотвратяване на генетични заболявания като синдрома на CINCA. Тъй като болестта вече се появява в ранна детска възраст, има по-малко място за мерки, които влияят на общото здравословно състояние. Храненето на здравословна диета и доброто управление на стреса може да помогне за ограничаване на усложненията.

Признатите методи за релаксация като прогресивна мускулна релаксация или автогенна тренировка потенциално намаляват отделните симптоми като болка. Децата могат да научат подобни техники от около предучилищна възраст. Тъй като синдромът на CINCA е сериозно хронично заболяване, което има драстично въздействие върху начина на живот на хората, децата често се възползват и от психосоциални мерки.

Aftercare

В повечето случаи пациентът със синдром на CINCA няма налични възможности за проследяване. Това заболяване е вродено заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Ако човекът със синдром на CINCA желае да има деца, може да се извърши предварително генетично консултиране, за да се избегне предаването на синдрома на децата.

Обикновено самият синдром се лекува с помощта на лекарства. Няма особени усложнения и симптомите могат да бъдат облекчени сравнително добре. Засегнатото лице обаче зависи от редовната употреба на тези лекарства. Освен това трябва да се имат предвид и взаимодействията с други лекарства.

Не рядко синдромът на CINCA води и до психологически оплаквания или депресивни настроения. Ако се появят и тези оплаквания, разговорът с приятели или семейството може да бъде много полезен. Посещението при психолог обаче е от съществено значение, ако имате сериозни психологически проблеми.

Освен това, контактът с други пациенти със синдрома на CINCA често може да се окаже много полезен, тъй като това често води до обмен на информация. Продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от синдрома на CINCA.

Можете да направите това сами

Хората със синдром на CINCA обикновено страдат от различни заболявания. Най-важната мярка за самопомощ е редовно приемане на предписаните лекарства и провеждане на терапевтичните мерки, предписани от лекаря.

Терапевтичните съвети също са полезни. Особено в случай на сериозни заболявания, това може да помогне да се говори със специалист, който може също да бъде в състояние да установи контакт с други засегнати хора. В допълнение, диетата трябва да бъде променена в случай на синдром на CINCA.

Необходима е индивидуална диета за предотвратяване на типични симптоми като обрив, болки в ставите, копривна треска и треска. За това засегнатите е най-добре да се консултират със специалист или диетолог. И накрая, пациентите се нуждаят от много почивка и почивка в леглото.

Заболяването поставя огромно напрежение върху цялото тяло и затова трябва да се избягват по-големи натоварвания и стрес. Допуска се умерено упражнение и координирана трудова терапия, което е най-добре да се прилага заедно с професионално обучен лекар. Синдромът на CINCA винаги изисква внимателно лекарско наблюдение. В случай на необичайни симптоми или по-специално остри оплаквания, трябва да се обърнете към отговорния лекар възможно най-скоро.