Синдром на Денис-Драш

Най- Синдром на Денис-Драш се причинява от вроден дефект на ген, който води до проявата на нефротичен синдром. С честота на 1: 100 000 при новородени, синдромът на Denys-Drash е рядко състояние.

Какво представлява синдрома на Denys Drash?

Синдромът на Denys-Drash е рядко автозомно рецесивно наследствено заболяване, обикновено с триадата на симптомите прогресиращо бъбречно заболяване с проявление на ранен, често двустранен доброкачествен тумор на Wilms (нефробластома), дифузна мезангиална склероза (пролифериращи клетки на съединителната тъкан в бъбречните тела ) и генитални аномалии (мъжки псевдохермафродитизъм).

Синдромът на Denys-Drash се брои съответно към спектъра на нефротичните синдроми. Генетичният дефект първоначално може да се прояви клинично с помощта на тумор на Wilms. Постнатално, дифузна мезангиална склероза се развива в комбинация с нефротичен синдром и изразена протеинурия (повишена концентрация на протеин в урината), като бъбречната недостатъчност може да се очаква в рамките на 1 до 4 години.

Непълните подформи на синдрома на Денис-Драш могат да се проявят като дифузна мезангиална склероза с мъжествен хермафродитизъм или нефробластома.

каузи

Синдромът на Denys-Drash е вродено (вродено) заболяване, което се наследява като автозомно-рецесивен признак. Като правило (около 90 процента от случаите) при синдрома на Denys-Drash може да се идентифицира мутация на WT1 гена (ген на туморен супресор на Wilms) в хромозома 11p13, който е отговорен за проявата на тумор на Wilms.

В по-голямата част от случаите се засяга екзон 8 или 9 по хетерозиготна зародишна линия в мотива на цинковия пръст. Основната мутация е мутация de novo (нова мутация) в 90 процента от случаите. Съответният ген регулира кодирането на специфичен протеин от цинков пръст, който участва като транскрипционен фактор в развитието на урогениталния тракт и нефрогенезата.

В резултат на генетичния дефект, характерен за синдрома на Денис-Драш, се проявяват не само генитални аномалии и тумори на Уилмс, но и бъбречната тъкан все повече се втвърдява и се белези (склероза), така че функционалността на бъбреците постепенно да се намалява, докато бъбреците са пълни провалят.

Симптоми, заболявания и признаци

Поради синдрома на Denys-Drash, пациентите страдат от редица различни малформации и други заболявания. По правило малформациите се появяват предимно върху външните полови органи. Това може да доведе и до психологически оплаквания, тъй като много от засегнатите вече не се чувстват комфортно с малформациите и страдат от комплекси за малоценност или от значително намалена самооценка.

Особено в детството синдромът на Denys Drash може да доведе до тормоз или дразнене, така че пациентът да развие психологически оплаквания или депресия. По правило също има повишено количество протеин в урината и бъбреците продължават да развиват магнезий. В резултат бъбреците са трайно увредени, така че ако не се лекува, синдромът на Denys-Drash води до пълна бъбречна недостатъчност и по този начин до смърт на съответния човек.

Следователно пациентите също зависят от трансплантация или диализа. Синдромът на Denys-Drash също може да доведе до високо кръвно налягане или подуване на корема и бъбреците. Бъбречната недостатъчност също увеличава риска от развитие на тумор, което също може да доведе до смърт на пациента. Продължителността на живота е силно ограничена от синдрома на Денис-Драш, ако не се лекува.

Диагноза и курс

Синдромът на Denys-Drash обикновено се диагностицира две седмици до 1,5 години след раждането въз основа на характерните симптоми. Малформациите на външните полови органи (включително малкия пенис при засегнатите момчета, уголемените срамни устни при момичетата) могат в повечето случаи да бъдат открити веднага след раждането.

Нефротичните синдроми също са свързани с подуване на корема, намалено отделяне на урина, протеинурия поради дифузна мезангиална склероза и високо кръвно налягане. За да се изключи или открие нефробластом, бъбреците трябва да бъдат изследвани сонографски и / или изчислени томографски. Освен това малформациите на половите органи могат да бъдат визуализирани с помощта на компютърна томография.

В диференциалната диагноза синдромът на Denys-Drash трябва да се разграничи от WAGR синдрома, който също е заболяване, свързано с малформации и тумор на Wilms. В допълнение, хиперехогенните бъбреци могат да бъдат открити и пренатално в кистични бъбреци.

По правило децата, засегнати от синдрома на Denys-Drash, се диагностицират с бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност) преди да навършат три години и по-голямата част развиват тумор на Wilms през първите две години от живота. При деца с трансплантация на бъбрек обаче прогнозата е добра.

Кога трябва да отидете на лекар?

По правило синдромът на Денис-Драш вече е вроден синдром, така че не е необходима допълнителна диагноза на това заболяване от лекар. Поради различните малформации и други симптоми детето е зависимо от различни прегледи и лечение. Следователно трябва да се консултирате с лекар, ако малформациите водят до ограничения в ежедневието и в живота на пациента. Тези малформации евентуално могат да бъдат коригирани чрез хирургични интервенции.

Дори и с бъбречна недостатъчност, съответният човек е зависим от медицинско лечение. Жилищата или високото кръвно налягане също трябва да бъдат прегледани от лекар. Изследването на заболяването обикновено се извършва в болница. По-нататъшното лечение се провежда от специалист и например с диализа.Възможна е и бъбречна трансплантация, за да се бори напълно с бъбречната недостатъчност. Тъй като засегнатите страдат сравнително често от инфекции и възпаления поради синдрома на Денис-Драш, те също трябва да бъдат прегледани от лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Denys-Drash не може да се лекува причинно, тъй като това се дължи на вроден дефект на гена. Съответно терапевтичните мерки са насочени по-специално към контрола и регулирането на бъбречната функция, лечението на високо кръвно налягане и протеинурия и намаляването на симптомите, специално свързани с нефротичния синдром.

Протеинурията не може да бъде контролирана от конвенционални лекарства. Същото се отнася и за нефротичния синдром, който не може да бъде лекуван с кортикостероиди или други имуносупресори и чиято терапия се състои предимно от кръвна диализа с последваща едностранна или двустранна нефректомия (отстраняване на бъбреците) и бъбречна трансплантация.

Основната цел на нефректомията е да се избегне развитието на тумор на Wilms. Трансплантираните бъбреци обикновено не са засегнати от синдрома на Денис-Драш. В повечето случаи половите органи на интерсекса са хирургически адаптирани към външния фенотип. Освен това в някои случаи може да се посочи хирургично отстраняване на анормалните полови органи, за да се сведе до минимум рискът от прояви на тумор в тези тъканни структури.

В случай на синдром на Денис-Драш се препоръчва адекватно хранене и подходяща профилактика по отношение на инфекциозните заболявания.

Прогноза и прогноза

Тъй като синдромът на Денис-Драш е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван с каузална терапия. Следователно, за засегнатите са достъпни само възможности за симптоматично лечение за облекчаване на симптомите.

Ако няма лечение за синдрома на Денис-Драш, засегнатите страдат от тежки малформации на половите органи. Няма самолечение, така че засегнатите да не могат да участват в сексуални действия. Може да има и малформации на бъбреците, които в последствие да доведат до бъбречна недостатъчност. Това може да бъде фатално за засегнатото лице и затова се лекува с диализа или трансплантация.

Лечението на синдрома винаги се основава на тежестта на малформациите. Те могат да бъдат коригирани чрез хирургични интервенции, така че пациентите да могат да участват в полов акт. Симптомите на бъбреците обикновено не могат да бъдат спрени или излекувани, така че засегнатите винаги да зависят от трансплантация. Продължителността на живота на пациента обикновено е ограничена от синдрома на Денис-Драш. Ранният старт на терапията винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

предотвратяване

Тъй като синдромът на Denys-Drash е вродено заболяване, той не може да бъде предотвратен.

Aftercare

Хората със синдром на Denys-Drash обикновено се нуждаят от лечение през целия живот. Терапията и последващите грижи протичат плавно една в друга поради сложните симптоми. Последващите грижи могат да включват мерки след операция, каквито са необходими в случай на тежки генитални малформации. След това засегнатото лице трябва редовно да ходи на проследяване и да се възползва от терапевтични дискусии, тъй като обикновено има психологически оплаквания, които трябва да се разглеждат в дългосрочен план.

Следващите медицински грижи и терапия трябва да се провеждат в консултация със семейния лекар, така че и двата аспекта на лечението да бъдат координирани. След бъбречно заболяване трябва да се гледа на редовни интервали от нефролог. Засегнатото лице трябва първо да посещава лекар веднъж месечно. Цикълът може да бъде намален по-късно, винаги с оглед на хода на заболяването и всякакви усложнения.

Синдромът на Denys-Drash винаги изисква непрекъснати последващи грижи и лечение, тъй като това гарантира, че използваните лекарства оптимално поддържат стационарното лечение и пациентът може да води живот, който съответства на здравословното състояние. Ако заболяването е причинило тумори, е необходима и последваща грижа от подходящ онколог.

Можете да направите това сами

Хората, които страдат от синдрома на Денис-Драш, първо се нуждаят от медицинско лечение. Синдромът на малформация обаче може да се лекува и вие сами.

След същинската терапия, здравословната диета може да помогне за облекчаване на симптомите и подпомагане на изцелението. Дерматологът ще препоръча диета с достатъчно витамини и хранителни вещества. Важно е да се избягват вещества, които биха могли да раздразнят кожата. Освен това не трябва да се консумират нездравословни храни като бърза храна или прекалено пикантни храни.

Алкохолът и кофеинът също трябва първоначално да се избягват, за да се предотврати повторна инфекция. След трансплантация на бъбрек, пациентът първо трябва да го вземе лесно. Във всеки случай трябва да се избягва напрегната физическа активност. Освен това препоръчваме физиотерапевтични упражнения, които укрепват имунната система, без да излагат прекалено много напрежение на тялото. Освен това трябва да се определи причината за заболяването.

Тъй като синдромът на Denys-Drash може да се развие много различно и е придружен от различни симптоми, индивидуалната терапия винаги трябва да се работи заедно с отговорния специалист. Пациентът трябва да се свърже с лекаря за това и, ако е необходимо, също да включи в терапията диетолог, спортен лекар и психолог.