Болест за съхранение на желязо (сидероза)

Най- Болест за съхранение на желязо или сидероза е състояние, което води до значително повишено общо съдържание на желязо в човешкото тяло. Това желязо, което е обогатено в организма, може да доведе до тежко увреждане на органите, особено на черния дроб и панкреаса, ако не се лекува след десетилетия инкубационен период. Заболяването на желязото е в контраст с анемията с дефицит на желязо.

Какво е заболяване за съхранение на желязо?

Болестта или сидерозата при съхранение на желязо е известна още като хемохроматоза или сидерофилия. Ако е наследствена, лекарят говори за наследствена сидероза, ако е причинена от промени в генетичния състав (генна мутация), тя се нарича първична сидероза.

Засегнатите страдат от повишена абсорбция на основните железни микроелементи в горната част на тънките черва. Това означава, че съдържанието на желязо в цялото човешко тяло многократно надвишава нормалната стойност.

През годините излишъкът на желязо може да доведе до различни сериозни увреждания на органите, особено на черния дроб и панкреаса, но и на далака, щитовидната жлеза, хипофизата и сърцето. Увреждането на ставите и кожните заболявания също могат да бъдат причинени от сидероза.

каузи

Генетичното наследяване на болестта за съхранение на желязо е свързано със специално обстоятелство: И майката, и бащата трябва да предадат модифициран ген на своето потомство. Във всеки случай засегнатите предават променения ген на своето дете - дали сидерозата избухне в този зависи от това дали другият родител също носи гена с предразположението към болестта.

Освен споменатите фактори за наследственост и промени в генетичния състав, болестта за съхранение на желязо може да бъде придобита и чрез външни влияния. Това се нарича вторична сидероза. Задействията тук могат да бъдат например често кръвопреливане, както и някои предишни заболявания като хепатит В или С.

Злоупотребата с алкохол също е причинно свързана с болестта на вторичното съхранение на желязо. Ако заболяването за съхранение на желязо се наследява, броят на засегнатите мъже е около пет до десет пъти по-голям от този на жените.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

При наследствено заболяване за съхранение на желязо в началото няма симптоми. По правило сидерозата не става забележима при първите признаци на заболяване от 30-годишна възраст. Когато общото съдържание на желязо в организма е достигнало определена концентрация, първо се появяват общи симптоми, които могат да показват и други заболявания. Тогава симптомите се задълбочават.

Рискът от усложнения се увеличава. Общите симптоми включват умора, обща слабост, неразположение, образуване на тъмни петна по кожата, намаляване на сексуалния нагон и загуба на тегло. По-късно има най-различни симптоми, които стават все по-изразени. Те включват задух, проблеми със ставите, сърдечни аритмии, слабо сърце или увеличен далак.

Захарен диабет, чернодробна цироза, рак на черния дроб и увреждане на бъбреците могат да възникнат като усложнения. Болестта за съхранение на желязо е много лечима. Успехът на лечението обаче зависи и от времето на поставяне на диагнозата. С ранното лечение не се намалява качеството на живот или продължителността на живота.

Ако обаче терапията започне твърде късно, вече могат да настъпят необратими промени в черния дроб, сърцето, панкреаса или ставите, така че да не е възможно пълно излекуване. Около 70 процента от засегнатите, които се лекуват твърде късно, развиват захарен диабет, който е трудно да се лекува поради високата концентрация на желязо в организма. Освен това рискът от рак на черния дроб в напредналите стадии на заболяването се увеличава 200 пъти.

Диагноза и курс

Симптомите на заболяването при съхранение на желязо първоначално са неспецифични. Умората и общото изтощение са също толкова важни, колкото неразположението и слабостта. С течение на времето могат да се появят симптоми като сиво-кафяво обезцветяване на кожата поради увреждане на черния дроб, проблеми със ставите със скованост и подуване на ставите и осезаемо увеличен черен дроб и далак.

В напреднало състояние може да се появи цироза на черния дроб, може да последва асцит и захарен диабет, както и сърдечна аритмия и дори сърдечна недостатъчност.

Диагнозата на заболяването за съхранение на желязо се поставя чрез комбинирано изследване на кръв и тъкан. Стойностите на кръвната лаборатория предоставят информация за нивото на серумното желязо, за така наречения общ капацитет за свързване на желязо и за насищането на трансферина с желязо. Серумният феритин от своя страна може да се използва за определяне на стойността на общото съдържание на желязо в организма.

Стойностите на кръвта, които вече надеждно показват заболяване за съхранение на желязо, се подкрепят от определянето на специални типове тъканни протеини. Компютърната томография на черния дроб или чернодробна биопсия се използват по-рядко за диагностициране.

Усложнения

Сидерозата е сериозно състояние, което може да бъде фатално без адекватно лечение. Ако организмът страда от излишък на желязо, това вещество се отлага в различни органи. В резултат на това те са ограничени в своята функция. Отлаганията причиняват увеличаване на определени органи като черния дроб или далака.

Други сериозни усложнения могат да възникнат, ако не се лекуват. Възможни са ставни проблеми и промяна в цвета на кожата. Засегнатите могат впоследствие да придобият захарен диабет. В резултат на това те разчитат на екзогенен инсулин за цял живот. Без лечение с инсулин, това заболяване е фатално. Сърдечните проблеми също могат да възникнат поради сидероза.

Аритмиите и сърдечната недостатъчност са възможни усложнения на това състояние. Освен това може да се случи менструацията да не настъпи. В тежки случаи сидерозата може да доведе до импотентност. Черният дроб е особено изложен на риск при нелекувана или неадекватно лекувана сидероза. Цирозата на черния дроб се среща в не малко случаи.

В този случай здравата структура на черния дроб е разрушена и заменена от съединителна тъкан. Това вече не може да изпълнява предишната функция на черния дроб като важен детоксикационен и метаболитен орган. Резултатът е масивни допълнителни усложнения. В най-лошия случай това води до чернодробна недостатъчност и това в крайна сметка до смърт.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако се появят симптоми като умора, болки в ставите и горната част на корема и симптоми на захарен диабет, причината може да е заболяване за съхранение на желязо. Посещение при лекар се препоръчва, ако симптомите не отшумят след няколко дни или седмици.

Жените също могат да пропуснат менструацията, докато болестта води до импотентност при мъжете - и в двата случая е препоръчително незабавно медицинско изясняване. Ако заболяването за съхранение на желязо остава нелекувано, възникват допълнителни симптоми като цироза на черния дроб, сърдечни аритмии и дисфункция на панкреаса.

Медицински съвет е необходим най-късно, когато се забележат признаци на тези симптоми. Хората, които са имали дългосрочен венозен или мускулен прием на желязо, са особено изложени на риск. Ако по други причини се подозира нарушено образуване на кръв или повишено снабдяване с желязо, трябва незабавно да се консултирате с лекар, ако симптомите са споменати. Ако болестта за съхранение на желязо се лекува навреме, шансовете за възстановяване обикновено са много добри. Понякога ранната диагноза чрез генетичен тест може да предотврати напълно появата на болестта.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечението на болестта за съхранение на желязо е насочено основно към разграждането на излишното желязо в организма. На първо място тук трябва да се споменат кръвоспиращи терапии, известни още като терапии за евакуация на желязо, в които редовно се вземат петстотин милилитра кръв от засегнатите.

На сесия съдържащият желязо кръвен пигмент хемоглобин извежда от организма около двеста и петдесет милиграма желязо, което тялото изтегля обратно в кръвта от железните запаси на органите. По този начин органите се облекчават малко повече с всяко кръвопускане. Терапията при заболяване за съхранение на желязо чрез кръвопускане продължава, докато общата стойност на желязото в организма отново не достигне нормално ниво.

Дори след отстраняване на излишното желязо, пациентът трябва редовно да проверява нивото на серумния си феритин. Може да се наложи повторната терапия с кръвопускане, за да се противодейства на подновен прекомерен запас от желязо.

Болест за съхранение на желязо, използвана за лечение с лекарството desferrioxamine (Desferal®). Това е в състояние да свърже желязо, така че да може да се отдели. Тази терапия за изчерпване на желязо се използва в днешно време, когато пациентът не може да бъде обезкървен - например, ако е придобил сидероза чрез многобройни трансфузии поради заболяване на костния мозък. Кръвтането би довело само до по-нататъшна анемия.

Прогноза и прогноза

Ако болестта за съхранение на желязо бъде разпозната и лекувана своевременно, няма ограничения за живота и качеството на живот. За съжаление, сидерозата често се диагностицира твърде късно, защото не причинява никакви симптоми в ранните етапи. Последващото увреждане на първоначално нелекуваната сидероза включва захарен диабет, цироза на черния дроб, рак на черния дроб, сърдечна недостатъчност и проблеми със ставите.

В случай на заболяване за съхранение на желязо, например, диабетът е много труден за регулиране. Останалите заболявания също са необратими. Това означава, че те вече не могат да бъдат излекувани дори след успешното нормализиране на нивото на желязо в организма. Въпреки това, колкото по-рано се намали нивото на желязото, толкова по-лесно е последващото увреждане, което вече е станало, да се лекува симптоматично.

При нормално ниво на желязо диабетът е по-лесен за контрол отново. Цирозата на черния дроб не може да бъде излекувана. Въпреки това, интензивното му лечение след разграждането на излишния желязо помага да се намали рискът от рак на черния дроб. Съвместните промени също вече не са лечими. Но прогресията на болестните процеси също може да бъде спряна тук след намаляване на нивото на желязо.

При първична или наследствена сидероза излишното желязо може лесно да се разгради чрез редовно кръвопускане и диета с ниско съдържание на желязо. Вторичната сидероза се лекува с дефероксамин, който нормализира нивото на желязо чрез повишена екскреция на желязо. По този начин винаги е възможно успешно лечение на излишния желязо, за разлика от последващото му увреждане.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Тъй като заболяването за съхранение на желязо е до голяма степен наследствено или причинено от генетични промени, то не може да бъде предотвратено от общо здравословен начин на живот. За рисковата група - например деца на двама родители със съответна генетична промяна - важно е редовно да се проверяват описаните по-горе стойности в кръвта, дори в ранен стадий без симптоми.

Благодарение на прилаганата навреме терапия с кръвопускане, болестта за съхранение на желязо вече може да бъде поставена под контрол доста успешно, така че на първо място няма увреждане на органите и качеството на живот на засегнатите почти не се влияе.

Aftercare

В повечето случаи на заболяване за съхранение на желязо не са необходими или възможни специални последващи мерки. Заболяването не може да бъде лекувано напълно или причинно-следствено, тъй като е присъщ вроден дефект.Ако съответното лице желае да има деца, генетичното консултиране може също да бъде полезно, за да се предотврати наследяването на болестта за съхранение на желязо.

По правило пациентите са зависими от терапията през целия живот с цел трайно облекчаване на симптомите. Лечението се провежда с помощта на лекарства. Засегнатото лице трябва да гарантира, че те се приемат редовно и дозата е правилна. Ако имате някакви въпроси или не са ясни, винаги трябва първо да се свържете с лекар.

Освен това трябва да се консумират храни, които съдържат много желязо, за да се противодейства на дефицита на желязо. По-нататъшни мерки обикновено не са необходими за облекчаване на симптомите. Ако заболяването за съхранение на желязо е разпознато в ранен стадий, също няма намалена продължителност на живота на засегнатото лице. Не рядко обаче пациентите са зависими от трансфузии на костен мозък. Затова трябва да се провеждат редовни прегледи на тялото, за да се открият по-нататъшни симптоми в ранен етап.

Можете да направите това сами

Болестта за съхранение на желязо може да бъде генетично определена, но и придобита в хода на живота. Пациентите, чиято причина е очевидна от задълбочена анамнеза, могат да предоставят подробна подкрепа за техния терапевтичен план като част от самопомощта. Проблемът със симптома се дължи главно на изключително прекомерното количество желязо, което остава в организма при консумация на храна или когато има излишък от добавки с изкуствено желязо. Ако диагнозата е поставена своевременно и ако съответният човек следва няколко правила в ежедневието, те могат да продължат да поддържат стандарта си на живот.

Важен момент е храненето. Продуктите, съдържащи желязо, трябва да бъдат намалени до минимум, тъй като те са противопродуктивни на предписаните лекарства за екскреция на желязо и причиняват огромни щети на черния дроб. Тъй като тънките черва са една от причините за дефектното съхранение на желязо в организма, диетата без месо, но с високо съдържание на фибри, е чудесна помощ при възстановяването. Освен това всеки ден трябва да се пие до три литра. Особено по отношение на придобитото заболяване за съхранение на желязо е абсолютно препоръчително да се избягва алкохол.

С тестова пръчка пациентът може сам да провери и определи нивата на желязото си. Това е особено препоръчително за хора със захарен диабет и сърдечно-съдови заболявания.