Синдром на бръчки на кожата

Най- Синдром на бръчки на кожата вероятно е форма на когениталния cutis laxa тип Debré и ​​се свързва с набръчкана кожа, скелетни аномалии и лицеви малформации. Като причина се идентифицира наследствена мутация, която също се счита за причина за cutis laxa. Досега само симптоматичното лечение е било възможността за терапия.

Какво представлява синдромът на бръчките на кожата?

Различните заболявания на съединителната тъкан се обобщават като синдроми на cutis laxa, които са свързани с различни съпътстващи симптоми и които имат различни мутации като причина. Така нареченият Синдром на бръчки на кожата има значително сходство с cutis laxa от типа Debré, което е свързано с по-тежки промени в тъканите, забавяне на растежа и скелетните аномалии.

По тази причина в момента се смята, че синдромът на бръчките на кожата е специална форма на cutis laxa. Някои учени дори смятат, че Cutis laxa Debré и ​​синдромът на бръчките на кожата са две прояви на едно и също състояние. Досега само 30 случая са описани от WSS. Симптоматичният комплекс се причислява към наследствените заболявания. Връзката с Cutis laxa понастоящем е една от основните изследователски области.

каузи

Синдромът на кожата на бръчки изглежда не се появява спорадично. В описаните дотук 30 случая се наблюдава семеен клъстер, който очевидно се основава на автозомно рецесивно наследяване. Това наследяване е и формата на наследяване за синдрома на cutis laxa тип Debré. Що се отнася до синдрома на cutis laxa, мутациите също се считат за действителния спусък за синдрома на бръчките на кожата.

Все още не са установени причинителните гени при всички пациенти. Мутации в гена ATP6V0A2 в генния локус 12q24.31 са открити при някои пациенти с WSS. Cutis laxa Debré също може да се проследи до мутации в същия ген. Други пациенти са показали мутации в PYCR1 гена в локус 17q25.3, които са типични причини за ARCL2, GO или DBS.

Точно на какви връзки се дължи мутацията, все още не са изяснени окончателно поради малкия брой документи, документирани до момента. Мутацията може да бъде резултат от излагане на токсини по време на бременност, но също така и от небалансирана диета или подобни връзки.

Симптоми, заболявания и признаци

Клиничните симптоми на синдрома на бръчките на кожата обикновено се проявяват при новородени. Симптомите достигат пълната си степен най-късно до ранна детска възраст. Подобно на cutis laxa, синдромът на кожата на бръчките се характеризира предимно с набръчкана кожа на гърба на ръката и стъпалото, което причинява поява на преди стареене. Засегнатите имат по-голям брой палмарни и плантарни бразди от средния.

Кожата на корема също може да се набръчка. В допълнение към дермалните прояви има костни прояви под формата на множество скелетни аномалии. Например, ставите на пациента могат да бъдат хиперексирани. Вродена дислокация на тазобедрената става е често срещана. Предният фонтанел върху черепа се затваря късно, което често се свързва с микроцефалия. Растежът се забавя дори в пренаталната фаза.

Забавянето на растежа продължава следродилно и е свързано с забавено развитие. Често има съпътстващи симптоми на дисморфизъм в лицето. Тези дисморфизми включват широк мост на носа, насочен надолу клепач и хипертелоризъм. Клиничната картина на симптоматичния комплекс е малко по-лека, отколкото при пациенти с cutis laxa, но въпреки това показва значителни припокривания. Клинично синдромът на бръчките на кожата също може да бъде подобен на симптомите на геродерма остеодиспластика или пациенти със синдром на Де Барси.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на бръчките на кожата може да се постави чрез молекулярно генетични тестове. Подозрената диагноза вече изпреварва лекаря чрез визуална диагноза. Ако има мутация в гена ATP6V0A2 в генния локус 12q24.31, диагнозата се счита за доказана.

Тъй като WSS не е свързан с патогномонични хистологични находки като тежки аномалии на еластичните влакна, сравнително лесно е да се направи разлика между ARCL2 и ARCL1. Ако генът PYCR1 е мутирал в локус 17q25.3, по-трудно е да го разграничим от други заболявания. Причинната мутация определя прогнозата. Прогнозата е най-благоприятна за мутации в гена на ATP6V0A2.

Усложнения

Синдромът на кожата на бръчки засяга засегнатите от редица различни състояния на кожата. По тази причина често има намалени самоуверени и понякога комплекси за малоценност. Това може да доведе до психични разстройства или депресия, ако пациентите са недоволни от външния си вид или се срамуват от тялото си.

Качеството на живот на засегнатото лице е значително намалено и ограничено поради синдрома на бръчките на кожата. Освен това върху кожата могат да се развият белези, които могат да бъдат лекувани само в ограничена степен. Тези белези обикновено остават върху целия засегнат човек. Особено при деца синдромът на бръчките на кожата може да доведе до тежка депресия или до тормоз и дразнене.

Самата кожа може да се повреди много лесно, така че засегнатите да страдат от намалена продължителност на живота. Синдромът също значително увеличава вероятността от развитие на рак. Тъй като причинно-следственото лечение на синдрома обикновено не е възможно, могат да се лекуват само отделните симптоми. Няма усложнения. Пълното излекуване обаче не е възможно.

Кога трябва да отидете на лекар?

Раждането на човек обикновено се извършва в компанията и подкрепа на медицински специалист. В рутинен процес акушер-лекарите поемат първоначалните прегледи на детето веднага след раждането. Аномалиите и нередностите са документирани. След това се започва медицинско лечение, ако има някакви специални характеристики. Поради това родителите и роднините често не трябва да предприемат никакви действия по време на тази фаза, тъй като това е предварително определен процес. Ако не се забележи особеност на здравословното състояние на новороденото веднага след раждането, първите аномалии ще се появят най-късно през следващите няколко седмици или месеци.

Ако се забележат оптични несъответствия, трябва да се консултирате с лекар. Ако външният вид на кърмачето е необичаен или могат да се видят нарушения на кожата, трябва да се консултирате с лекар. За заболяването е характерен предшестващ вид. Поради тази причина родителите трябва да започнат посещение при лекар веднага щом забележат зрителни отклонения в потомството им. Необходимо е да се предприемат действия веднага щом кърмачето покаже аномалии в пряко сравнение с връстниците.

Когато растежът се забави, има нужда и от лекар. Трябва да се изследват и лекуват нарушенията на движенията и движенията. Тъй като това генетично заболяване е увреждане през целия живот, трябва да се започне адекватна медицинска помощ възможно най-скоро.

Терапия и лечение

Няма каузална терапия за пациенти със синдром на бръчки на кожата. Подходите за генна терапия понастоящем са предмет на медицински изследвания, но все още не са подходящи за употреба при живи хора. Следователно пациентите на симптомокомплекса в момента трябва да бъдат удовлетворени от симптоматично лечение на оплакванията си, което след пробив в генната терапия може би в бъдеще може да бъде заменено с каузална терапия.

Симптоматичното лечение на синдрома е подобно на лечението на cutis laxa. Козметичната хирургия не е показана за синдрома. Въпреки това, стягащите мерки като гимнастика, горещи и студени душове или масажи на съединителната тъкан могат да подобрят тена. Дисморфизмите в лицето не е задължително да се коригират хирургически. На теория обаче хирургичните интервенции в тази област са възможни.

Препоръчват се физиотерапевтични грижи и ранна подкрепа за противодействие на забавянето на развитието. Физиотерапевтичните мерки могат да помогнат да се избегне пренатягане на ставите чрез целенасочено изграждане на мускули. По този начин мускулите могат да стабилизират ставите при определени обстоятелства. Скелетните аномалии може да се наложи да се коригират хирургично.

Това се отнася например за изкълчване на тазобедрената става, което трябва да бъде компенсирано при операция. По този начин могат да се избегнат вторични заболявания. Скелетните аномалии могат например да стимулират остеоартрит без намеса на хирург, което обикновено е причинено от неправилно натоварване и малпозиции.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Синдромът на кожата на бръчки не може да бъде предотвратен досега, тъй като освен задействащата генна мутация, много причинно-следствени връзки все още не са изяснени окончателно. Преди всичко, малкият брой документирани случаи не дава достатъчно изследователска подкрепа за идентифициране на причинителни фактори или дори превантивни мерки.

Aftercare

Тъй като синдромът на кожата на бръчки е вродена и следователно генетично обусловена болест, обикновено не може да се излекува, така че съответният човек винаги да зависи от прегледа и лечението от лекар. Мерките и възможностите за последващи грижи обикновено са значително ограничени.

На първо място трябва да се постави бърза диагноза, за да се предотвратят появата на други симптоми и усложнения. Ако засегнатото лице или родителите искат да имат деца, може да се препоръча генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на болестта. Синдромът на кожата на бръчки обикновено се лекува с помощта на физиотерапия или физиотерапия.

Засегнатите могат да повторят много от упражненията в собствения си дом и по този начин да ускорят оздравяването. Редовните проверки и прегледи от лекар също са много полезни, за да се следи симптомите постоянно. Синдромът на кожата на бръчки обикновено не ограничава продължителността на живота на засегнатите. Контактът с други хора, засегнати от болестта, също може да бъде много полезен, тъй като може да доведе до обмен на информация, което улеснява ежедневието на засегнатия човек.

Можете да направите това сами

Синдромът на кожата на бръчки понякога може да се лекува от засегнатите. Забележимите участъци от кожата по ръцете и краката, както и по лицето могат да бъдат намалени чрез използване на подходящи кремове и добра грижа за кожата. Важно е също да пиете достатъчно течности, за да намалите набръчканата кожа. Диетата трябва да е богата на витамини и фибри и оптимално да поддържа вече отслабената кожа.

Различните малформации се лекуват хирургично и с физиотерапия. Физиотерапията може да бъде подкрепена с редовни тренировки у дома. Трябва обаче да се избягват напрегнати физически активности, особено в случай на тежки скелетни аномалии, като типичното изкълчване на тазобедрената става. Освен това болните деца се нуждаят от различни лекарства, приемът на които трябва да се следи отблизо. По-късно терапевтичната подкрепа също може да бъде полезна.

При деца и юноши външните нарушения и ограниченото движение представляват нарастваща емоционална тежест и пациентите се нуждаят от лице за контакт. Това може да бъде специалистът или група за самопомощ. Важно е да се предостави информация на ранен етап с помощта на подходящи за деца брошури, които лекуват синдром на бръчки на кожата. Рядкото заболяване трябва да се лекува постоянно и съпътстващите мерки да се планират в дългосрочен план.