Първи триместър скрининг

Като Първи триместър скрининг е метод за изследване за оценка на възможна хромозомна аберация в плода. Проверката включва биохимичен анализ на кръвта на бременната жена и ултразвуково изследване на нероденото дете. Първият триместър скрининг не се използва за установяване на надеждна диагноза, а само за оценка на риска.

Какво е скринингът на първия триместър?

Първият триместър скрининг е систематичен преглед за филтриране на аномалии, които показват вероятност за пренатален риск. Скринингът се прави през първия триместър (първи триместър от бременността), за да се търси възможна хромозомна аномалия в плода.

Хромозомно разстройство може да бъде диагностицирано под формата на тризомия 21 през първите 3 месеца от 9-месечната бременност чрез допълнителни изследвания. Първият триместър скрининг е неинвазивен метод за определяне на повишен риск от тризомия 21 (синдром на Даун) при нероденото дете и е надеждно изследване по отношение на откриването с висока степен на откриване. Така наречените „интегриран скрининг“ и „последователен скрининг“ често се използват като алтернативни методи за диагностика при скрининга от първия триместър.

По време на скрининга на първия триместър се определят и оценяват две биохимични стойности от кръвта на майката. Освен това се провежда и измерва ултразвук на прозрачността на шията на плода. Прозрачността на шията е натрупване на течност между кожата и меките тъкани в областта на шийния гръбнак при нероденото дете. Към тези резултати се добавя медицинската история на майката. Въз основа на тази информация лекуващият специалист може да оцени резултата и да претегли вероятност за риск. Получената прогноза обаче не трябва да се бърка с надеждна диагноза. Необходими са допълнителни клинични тестове за диагностициране на синдрома на Даун.

Функция, ефект и цели

Преди скрининг на първия триместър бъдещите родители трябва да обмислят до каква степен оценката за евентуална хромозомна аномалия е полезна и какви последствия могат да имат това за по-нататъшния ход на бременността.

Вероятността се изчислява според възрастта на бременната жена, седмицата на бременността и всички съществуващи хромозомни нарушения в семейството. В допълнение се оценяват резултатите от измерването на гънките на шията, концентрацията на протеина PAPP-A и хормона ß-hCG (човешки хорион гонадотропин), представяне на носната кост в плода и кръвния поток в сърцето и в големите кръвоносни съдове на нероденото дете. По време на биохимичната оценка на лабораторните стойности се анализират концентрацията на протеин PAPP-A и концентрацията на хормон ß-hCG в майчината кръв. Свързаният с бременността плазмен протеин A (PAPP-A) е цинк-свързващ протеин и работи като ензим.

Ако концентрацията на PAPP-A в майчината кръв е твърде ниска, това може да е индикация за забавяне на растежа на интратериите. Човешкият хорионен гонадотропин (hCG) е хормон на бременността, който се отделя в тялото на майката малко след оплождането. Подкатегорията ß-hCG е специфична за хормона и има 145 аминокиселини. Ако тези стойности се отклоняват от статистическата норма през 11-13 седмица на бременността, рискът от аномалия се увеличава.

В комбинация с измерването на задържането на вода в плода в областта на шийката на матката с помощта на ултразвук, това се приравнява с голям брой вече известни нормални стойности на бременности с положителни и отрицателни диагнози. Това дава възможност за претегляне на евентуална фетална хромозомна аберация, но само като оценка на риска. Тази оценка обаче променя съществуваща високорискова бременност, ако майката е на възраст или ако тя се повтори след предишни бременности със синдром на плода на Даун.

Всички стойности на анамнезата и скрининга на първия триместър се оценяват от специална компютърна програма и накрая се оценяват от специалиста. Ако специалистът определи, че пределните стойности са надвишени и по този начин повишена вероятност, трябва да се извърши вземане на проби от хорионни въшки или амниоцентеза (амниоцентеза), за да се изясни ситуацията. Предимството на вземането на проби от хорионни въшки е, че може да се направи по-рано от тест за околоплодна течност. И двата вида изследване обаче са инвазивни процедури, които включват рискове за бременната жена и нероденото дете. Рискът от спонтанен аборт по време на такъв преглед е около 0,3 - 1%.

Първият триместър скрининг открива 95 от 100 неродени бебета със синдром на Даун и следователно е 95 процента информативен. Независимо от това, 5 от 100 здрави неродени бебета също са неправилно записани като имат повишен риск от тризомия 21.

Рискове, странични ефекти и опасности

Отнемането на кръв и сонографията по време на скрининга през първия триместър са безвредни за бременната жена и за плода. Реалните последици са резултат от теорията за оценка на риска, която предизвиква скринингът на първия триместър.

Проверката не дава надежден резултат и това може да доведе до несигурност или дори грешни решения на бъдещите родители. Освен това има много фактори, които влияят върху стойността на концентрацията в кръвта и по този начин правят резултата неизползваем. При многоплодна бременност нивото на хормона на бременността ß-hCG и свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A) като цяло се повишава. Дори жените, които пушат или следват вегетарианска / веганска диета по време на бременност, показват повишена стойност на ß-hCG, въпреки че нероденото дете е здраво.

В допълнение, неточно изчислената продължителност на бременността, затлъстяването и захарният диабет могат да повлияят на стойностите при бременната жена. Освен това забавеното развитие на плода, плацентарната недостатъчност и бъбречната недостатъчност при бъдещата майка могат да бъдат причина за фалшифициран резултат. Ако има достатъчно доказателства за повишен риск, това трябва да се проследява с амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въшки. Ако няма достатъчно доказателства, такава рискована процедура не трябва да се провежда.