Фамилна аденоматозна полипоза

В фамилна аденоматозна полипоза това е заболяване, което се наследява по автозомно доминиращ начин. Дебелото черво се атакува от полипи, които водят до рак на дебелото черво.

Какво е фамилна аденоматозна полипоза?

Първите симптоми се появяват при фамилна аденоматозна полипоза на възраст между 10 и 25 години. В повечето случаи болестта отначало остава незабелязана.
© Хуан Гертнер - stock.adobe.com

Фамилна аденоматозна полипоза (FAP) се разбира като автозомно доминантно заболяване, при което в областта на дебелото черво се развиват множество аденоматозни полипи. FAP е едно от наследствените заболявания, причинени от генетични дефекти. Семейната аденоматозна полипоза означава, че децата на съответните родители имат риск от повече от 50 процента от същото заболяване, ако другият родител не е засегнат.

Тази информация обаче не може да бъде предоставена при около една трета от всички пациенти. Поради това се приема, че генетичният дефект се причинява отново от само себе си. Полипи в червата се развиват при юноши. В началото те все още са доброкачествени. В по-нататъшния курс обаче те се израждат злобно.

В случай на фамилна аденоматозна полипоза, има почти 100 процента вероятност от развитие на рак на дебелото черво. FAP има дял от около един процент сред видовете рак на дебелото черво. Фамилната аденоматозна полипоза се счита за рядко заболяване. Смята се, че около пет до десет на 100 000 души са засегнати от генната мутация.

каузи

Причината за фамилна аденоматозна полипоза е мутация на APC гена. Този ген има важна функция в разграждащия комплекс на ß-катенин. Също така е важно за структурата на митотичното вретено. Ако се появи мутация на гена, това забавя повсеместното повсеместно β-катенин.

Това е прехвърлянето на протеиновия убиквин в целевата молекула. Поради тази причина ß-катенинът вече не се разгражда правилно от протеазомите, което означава, че той се натрупва и е отговорен за увеличаване на пролиферацията (бърз растеж на тъканите). Тъй като е налице и разграждането на митотичното вретено, това води до неправилно функциониране на APC гена, което се забелязва при честото неправилно разпределение на хромозомите. Това води до злокачествена дегенерация на тъканта.

Симптоми, заболявания и признаци

Първите симптоми се появяват при фамилна аденоматозна полипоза на възраст между 10 и 25 години. В повечето случаи болестта отначало остава незабелязана. По-късно симптоми като запек или диария, метеоризъм, отделяне на кръв или слуз, коремна болка и болка в ректума стават забележими.

Освен това пациентите често страдат от загуба на тегло. Атенюираната фамилна аденоматозна полипоза (AFAP) е по-лек вариант на FAP, проявява се в по-късните години от живота и има по-малко полипи от FAP. Рискът от развитие на рак на дебелото черво в крайна сметка е също толкова висок, колкото при фамилната аденоматозна полипоза.

Някои пациенти могат да получат доброкачествени промени извън дебелото черво, които се проявяват преди формирането на полипи на дебелото черво. Те се считат за индикация за FAP. Следователно, те винаги трябва да бъдат внимателно изследвани.

диагноза

Ако се подозира фамилна аденоматозна полипоза, трябва да се направи консултация с лекар. Те могат да диагностицират заболяването чрез извършване на колоноскопия и вземане на тъканна проба (биопсия).

Ако пациентът е изложен на риск, се препоръчва да премине редовно колоноскопия от 10-годишна възраст. Това обикновено се извършва всяка година. Ако се направи ректосигмоидоскопия, лекарят оглежда долната част на червата, което не е болезнено за пациента.

Поради тази причина не е необходима анестезия, дори и при деца. Преди прегледа на пациента се поставя незначителна клизма. Ако има лека форма на FAP, обикновено се използва цялостна колоноскопия. Същото се отнася и за находка на полип след ректоскопия.

Тази процедура може да се използва за определяне дали има полипи в останалата част на червата. Колоноскопията се счита за по-неудобна от ректосигмоидното сканиране, защото може да причини болка. Поради това предварително на пациентите се прилага успокоително средство. Фамилната аденоматозна полипоза причинява полипи на дебелото черво да се дегенерират в рак на дебелото черво при 70 до 100 процента от всички пациенти. Единственият начин да се избегне това е хирургичното отстраняване на червата.

Усложнения

Фамилната аденоматозна полипоза може да доведе до различни усложнения.В най-лошия случай засегнатото лице страда от рак на дебелото черво в хода на заболяването и може да умре от него. Самият рак на дебелото черво също може да доведе до допълнителни оплаквания и усложнения.

За съжаление симптомите отначало остават незабелязани, така че диагнозата не може да бъде поставена рано и болестта обикновено се открива само случайно. Дискомфортът в стомаха и корема се появява само в зряла възраст. Повечето пациенти страдат от тежки газове, запек и диария. Болки в корема не са рядкост.

Точно толкова често финалът е кървав и тънък, което може да предизвика паническа атака при много хора. Това води до загуба на тегло и в много случаи до дехидратация. В диагнозата няма усложнения, това се провежда под формата на колоноскопия.

След това лечението обикновено е под формата на операция, при която се отстранява червата. Засегнатият човек е зависим от изкуствен резултат, което значително намалява качеството на живот и може да доведе до тежки психологически оплаквания. Тези оплаквания се появяват главно, когато пациентът е много млад.

Кога трябва да отидете на лекар?

Това заболяване трябва винаги да се изследва и лекува от лекар. Ако няма лечение, болестта може да доведе до рак на дебелото черво и по този начин до смъртта на пациента. Ранната диагноза дава възможност за ранно лечение и по този начин шансовете за положителен ход на заболяването.

Трябва да се консултирате с лекар, ако пациентът има проблеми със стомаха или червата, които продължават дълго време. Те включват преди всичко диария или запек, което също може да доведе до газове или силна болка в корема.

Необходимо е незабавно изследване, ако лицето има кървави изпражнения. По правило симптомите се появяват много често, но не могат да бъдат причислени към алергия или непоносимост. В повечето случаи диагнозата на заболяването се поставя от интернист.

Заболяването може да се диагностицира сравнително лесно с помощта на колоноскопия. В повечето случаи по-нататъшното лечение се провежда и от интернист или хирург. По-нататъшното протичане на болестта зависи много от нейното прогресиране.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

След като се потвърди фамилна аденоматозна полипоза, лекарят препоръчва отстраняване на дебелото черво и ректума. За тази цел има три хирургични процедури. Това включва проктоколектомия с илеопуханална анастомоза. Ректума и дебелото черво се отстраняват, докато сфинктерът се задържа.

Пациентът получава изкуствен анус за около три месеца. Вторият метод се нарича илеоректална анастомоза. Дебелото черво и връзката между тънките черва и ректума се отстраняват. Ректумът остава в тялото, докато краят на тънките черва е пришит към ректума. Процедурата може да се извърши само ако няма полипи в ректума.

Като част от проктоелектомията, която е третият метод, се отстранява цялото дебело черво и ректума. Сфинктерният мускул също се отстранява. След затваряне на ануса задните части обикновено запазват формата си. Пациентът получава постоянен изкуствен анус.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за фамилна аденоматозна полипоза е неблагоприятна в голям брой случаи, въпреки че болестта не намалява средната продължителност на живота.

Наследственото заболяване се причинява от мутирал ген. Тъй като законовите изисквания забраняват намеса в генетиката на хората според сегашния статус, учените и медицинските специалисти не могат да правят никакви промени. Това води до симптоматично лечение на пациента. Това се прави в оперативен процес. Операциите обикновено са свързани с различни рискове и странични ефекти. Могат да възникнат усложнения, които водят до вторични заболявания или симптоми.

Планът за лечение включва отстраняване на части от червата. Ако операцията е успешна, пациентът обикновено се изоставя от лечението, след като е излекуван след няколко седмици или месеци. Краят на медицинската помощ зависи от използвания метод. Ако мускулът на сфинктера се запази, пациентът може да бъде изписан, след като раната заздравее. Ако временно се постави изкуствен анус, лечението отнема няколко месеца.

Последващи прегледи и за двата метода се провеждат на редовни интервали. Те трябва да се спазват до края на живота, така че промените и аномалиите да бъдат забелязани възможно най-рано. В тежки случаи изкуствен анус трябва да бъде поставен за постоянно. Тук пациентът се нуждае от медицинска помощ през целия живот.

предотвратяване

Предотвратяването на вродена фамилна аденоматозна полипоза е трудно. Приемът на лекарства като целекоксиб или сулиндак може да помогне за забавяне на растежа на полипите. Въпреки това високият риск от рак продължава.

Aftercare

При това заболяване обикновено има много малко възможности за последващи грижи, достъпни за засегнатите. Тук засегнатото лице зависи преди всичко от ранна диагноза, за да няма допълнителни усложнения или оплаквания. При това заболяване не може да се извърши самолечение, затова винаги трябва да се провежда медицински преглед и лечение.

По правило засегнатото лице зависи от операция за това заболяване. След такава операция, съответният човек определено трябва да почива и да се грижи за тялото си. Трябва да се избягват упражненията или други стресови и физически дейности, за да не натоварвате излишно организма. В много случаи помощта и подкрепата от приятели или семейство са много важни.

Тук може да се проведе и психологическа подкрепа, така че да няма психологически разстройства или депресия. Дори след успешно лечение са необходими редовни проверки на червата, за да се открият по-нататъшни увреждания на ранен етап. Това заболяване може също да намали продължителността на живота на засегнатия. След процедурата не са възможни допълнителни последващи мерки.

Можете да направите това сами

Семейната аденоматозна полипоза предлага малко възможности за самопомощ. Естествените процеси на регенерация на организма не са достатъчни за излекуване на болестта.

В ежедневието може да се внимава да се води здравословен живот, така че организмът да се укрепи. Тъй като заболяването води до рак на дебелото черво в много случаи, здравата чревна флора трябва да бъде особено важна. Трябва да се включи балансирана диета, богата на витамини, която се усвоява лесно и не натоварва червата.

Въглехидратите и животинските мазнини трябва да се избягват или намаляват. Диетичните фибри, както и пресни плодове и зеленчуци се усвояват добре от организма и засилват вътрешната защитна функция. В допълнение, достатъчно упражнения и спорт помагат, тъй като тези дейности насърчават здравето.

Освен положителните физически импулси е важна и умствената подкрепа. Психиката и основното отношение към живота оказват влияние върху благосъстоянието. Стресът трябва да се избягва или намалява възможно най-бързо. Полезно е да използвате техники за релаксация като йога или медитация.

Вътрешният баланс е установен и по този начин се улеснява справянето с болестта и нейните оплаквания. Конфронтациите с други хора трябва да бъдат намалени. Хармонията, обменът със социални контакти и разнообразните дейности за свободното време оказват положително влияние върху пациента.