Семейна средиземноморска треска

В семейна средиземноморска треска (FMF) е наследствено заболяване, което се среща особено в източния средиземноморски регион. Това е рядко състояние, но е по-често при някои популации. Заболяването със спорадични пристъпи на треска може да предизвика амилоидоза.

Семейна средиземноморска треска (FMF)

Така наречената фамилна средиземноморска треска понякога се среща особено в източния средиземноморски регион. Както подсказва името, множество случаи на заболяването са по-чести в семейството. Обикновено това състояние е много рядко. Въпреки това се среща по-често в източното Средиземноморие. Това вече подсказва генетичен произход.

Северноафриканските евреи, арменските етнически групи и части от турското население са засегнати главно от това заболяване. Общо около 0,1 до 0,2 процента от тези групи от населението страдат от това заболяване. Фамилната средиземноморска треска е хронично заболяване, което се проявява в спорадични пристъпи на треска и възпаление на серозата на туниката.

Амилоидозата може да се развие при около 30 до 60 процента от пациентите. Това може да намали продължителността на живота на засегнатите от развитието на увреждане на органите, особено бъбреците. Ако амилоидозата може да бъде предотвратена, продължителността на живота ще бъде нормална. Има признаци, че това не е единично заболяване.

каузи

Генетична промяна в ген на хромозома 16 с генния локус 16p13.3 (MEFV ген) беше идентифицирана като причина за фамилната средиземноморска треска. В този момент в гена се кодира протеин, наречен пирин или маренострин. Точната функция на протеина все още не е известна. Човек може само да спекулира тук. Във всеки случай той се състои от 781 аминокиселини.

Освен това се произвежда само в кръвни клетки. Въпреки че мигрира в клетъчното ядро, той няма специални свързващи домейни към ДНК. Твърди се, че играе роля в регулирането на възпалителните (възпалителни) процеси чрез активиране на определени фактори на транскрипция. Предполага се също, че протеинът има стимулиращ ефект върху производството на интерлевкин-1β. Интерлейкин-1β е важен фактор при възпалителни реакции.

Тъй като вероятно е интерлевкин-1β да се образува в по-голяма степен поради влиянието на пирина, има увеличен приток на гранулоцити с увеличаване на възпалителните реакции. Това, че интерлевкин-1β играе роля, се разпознава от подобряването на симптомите след лечение с Il-lp антагонисти. Това обаче не е равномерен болестен процес.

Много мутации в MEFV гена могат да доведат до подобни симптоми. Има случаи на автозомно рецесивно наследяване. Установени са обаче случаи на FMF с автозомно доминиращо наследство.

Симптоми, заболявания и признаци

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е рецидивиращо заболяване. Интервалите между отделните атаки могат да продължат дни, месеци или дори години. Колкото по-малко настъпва рецидив, толкова по-благоприятна е прогнозата за развитие на амилоидоза. В случай на атака, серозата на туниката се възпалява. Серозата на туниката представлява лигавицата на гръдната кухина, кухината на перитонеума, перикарда и ставните капсули.

Съответно, болестта се проявява в острата фаза в болки в гърдите, корема и ставите. Тези възпаления са облечени в треска. Обикновено първите атаки се появяват преди 20-годишна възраст. Рецидивите продължават няколко дни. Засегнатите се чувстват здрави между отделните атаки. По време на възпалителния процес се създават така наречените протеини в остра фаза, които след това се отлагат в клетъчното пространство.

След това те вече не могат да бъдат достигнати от имунните клетки и да се натрупват. Колкото повече огнища се появяват по време на хроничното заболяване, толкова повече протеини се отлагат. Този процес е известен като амилоидоза. Поради отлаганията структурата на органите бавно се уврежда. Основното усложнение е развитието на тежка бъбречна недостатъчност, която може да доведе до смърт.

диагноза

Параметрите на възпалението се определят диагностично по време на пристъп на треска. Това проучване обаче първоначално е неспецифично, тъй като много възпалителни заболявания показват тези резултати. Генетичното изследване на съответния MEFV ген е по-ясно. Въпреки това, дори отрицателната находка не може непременно да изключи фамилна средиземноморска треска, защото други мутации също могат да играят роля.

С помощта на лекарството метаминол може да се провокира възпалително възпламеняване в присъствието на FMF. Това отличава заболяването от другите възможни синдроми при диференциална диагноза.

Кога трябва да отидете на лекар?

Това състояние трябва да бъде оценено от лекар. Въпреки че рядко води до усложнения или сериозен ход, в най-лошия случай може да доведе до бъбречна недостатъчност и по този начин до смърт на съответния човек. След това трябва да се види лекар, ако лицето има редовни пристъпи на треска.

Това често води до зачервяване на кожата и болка в корема или гърдите. По същия начин засегнатите често страдат от обща умора и изтощение, а също и от болка в ставите. Могат да възникнат усложнения, особено при редовни или чести оплаквания, така че е необходим преглед от лекар.

Ако стойностите на кръвта показват нарушения в бъбреците по време на друг преглед, бъбреците трябва да бъдат изследвани. Диагнозата на заболяването обикновено може да бъде поставена от интернист или общопрактикуващ лекар. За лечение обаче пациентите са зависими от приема на лекарства. Редовните проверки и прегледи също са препоръчителни, за да се открие и избегне увреждане на вътрешните органи на ранен етап.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Тъй като семейната средиземноморска треска е генетично заболяване, тя може да се лекува само симптоматично. Понастоящем не е възможна каузална терапия. По време на острите рецидиви се прилагат обезболяващи средства като опиоиди като морфин или противовъзпалителни лекарства като ацетилсалицилова киселина или диклофенак. За да се предотврати развитието на амилоидоза, броят на рецидивите трябва да бъде намален.

Това може да се постигне чрез даване на колхицин. Колхицинът инхибира неутрофилните гранулоцити и по този начин помага за предотвратяване на възпалителните процеси. По този начин интервалите между атаките могат да бъдат драстично увеличени. Напоследък се постигат успехи и чрез прилагане на лекарството анакинра. Anakinra е антагонист на интерлевкин-1 чрез свързване с неговия рецептор.

Прогноза и прогноза

Генетичното разстройство се лекува симптоматично от лекарите. Промяната на мутиралите гени не е разрешена поради правни причини. Въпреки че заболяването се среща главно при хора от средиземноморския регион, немските лекари не могат да провеждат генна терапия поради законовите разпоредби. Следователно, според съвременното състояние на науката, няма перспектива за лечение на пациента.

Симптомите, които се появяват в епизодите, се лекуват симптоматично от лекуващия лекар. Чрез прилагане на лекарства, съществуващите нередности могат да бъдат добре контролирани и овладени. Симптомите ще бъдат облекчени в рамките на кратко време, докато напълно не отстъпят след няколко дни или седмици.

Целта на терапията е също така да намали рецидивите, възникващи през продължителността на живота. Тъй като има фази без симптоми отново и отново в течение на живота, пациентът изпитва времена на възстановяване. Това подобрява благосъстоянието и насърчава качеството на живот. Въпреки това трябва да се спазва дългосрочната терапия, в противен случай симптомите ще се върнат.

Ако се откаже медицинска помощ, прогнозата се влошава. Рецидивите възникват на по-кратки интервали. Освен това отделните фази продължават по-дълго или стават по-интензивни. Тъй като може да настъпи увреждане на органите, средната продължителност на живота се намалява с това заболяване.

предотвратяване

Могат да се проведат генетични тестове при хора, за да се предотврати предаването на детето на потомството. Ако случаите на фамилна средиземноморска треска са възникнали в рамките на семейството или роднините, съществува определен риск от наследяване. Амилоидозата трябва да се предотврати, ако има FMF. Това може да се постигне чрез непрекъснато лечение с колхицин. Друг вариант е лечението с анакинра.

Aftercare

В повечето случаи средиземноморската треска не изисква специални последващи мерки или възможности. По правило акцентът е върху бързото откриване и последващо лечение на заболяването, така че да няма особени усложнения или влошаване на симптомите. Колкото по-рано се открие средиземноморската треска, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на болестта.

Затова при първите симптоми и признаци на заболяването трябва да се направи консултация с лекар. Средиземноморската треска обикновено се лекува с помощта на лекарства. Засегнатите зависят от редовната и най-вече от правилната употреба на лекарството с цел трайно облекчаване на симптомите, тъй като не може да настъпи независимо лечение.

В повечето случаи приемането на лекарството може напълно да разреши дискомфорта. Винаги трябва да се свържете с лекар, ако нещо не е ясно. По принцип засегнатите от средиземноморска треска трябва да почиват и да се грижат за телата си. Трябва да се въздържате от упражнения или стресови дейности. Разбира се, спусъкът на средиземноморската треска трябва да се избягва, за да не избухне отново болестта.

Можете да направите това сами

Наследствената фамилна средиземноморска треска принадлежи към групата на периодичните синдроми на треска.Разстройството се среща по-често сред жителите на източното Средиземноморие. Понастоящем няма нито конвенционални медицински, нито алтернативни методи, които да лекуват причината за заболяването.

Мерките за самопомощ могат в най-добрия случай да се съсредоточат върху превенцията или лечението на симптомите. Тъй като заболяването може да бъде свързано с опасни усложнения, ако не се лекува професионално, при първите признаци трябва да бъде извикан специалист по доста рядката болест.

Двойки, чиито роднини са развили семейната средиземноморска треска, могат да се възползват от човешки генетични консултации. Като част от това консултиране младите двойки, които планират семейство, научават колко голям е рискът, че тяхното потомство ще развие това разстройство и с какъв стрес ще трябва да се сблъскат.

Най-добрата мярка за самопомощ за хората, които открият симптоми на фамилна средиземноморска треска, е незабавно да потърсят медицинска помощ. Прилагането на активната съставка колхицин може значително да удължи интервала между атаките на треска, което значително намалява риска от амилоидоза.

Ацетилсалициловата киселина редовно се използва за борба с възпалителните процеси по време на атаки на остра треска. Това вещество се намира и в кората на върбата. Пациентите, които предпочитат натуропатична терапия, могат след консултация с лекаря си да приемат препарати на основата на върбова кора вместо или в допълнение към алопатични лекарства.