Болест на стъклената кост (osteogenesis imperfecta)

Най- Болест на стъкловидните кости или. Остеогенеза имперфекта е генетично заболяване, при което балансът на колагена се нарушава и в резултат костите лесно се разрушават и деформират. Протичането на заболяването на стъкловидното кост зависи от вида на увреждането на гените.

Какво е заболяване от стъклени кости?

Болестта на стъклената кост е наследствено заболяване, при което се нарушава образуването на колаген в организма. Колагенът е важен за формирането на костите. Но се намира и в лигаментите и сухожилията, в конюнктивата на окото и в зъбите.

Osteogenesis imperfecta означава нещо като "непълно образуване на кост". Обикновено костите на човешкия скелет са изградени от колагенови пръчки, които от своя страна са изградени от колагенови влакна и минерали. И двете заедно осигуряват стабилност и еластичност на костите.

При заболяване на стъкловидната кост или няма достатъчно колаген, или колагеновите влакна образуват необичайно оформени колагенови пръчки. Това променя структурата на костите; те вече не са достатъчно стабилни и се счупват като стъкло, което е породило разговорния термин заболяване на стъклената кост. Първоначално са приети четири различни вида на заболяването, но сега са открити още три, така че днес има 7 вида заболяване на стъкловидната кост.

каузи

Причината за заболяването на стъклената кост е мутация (промяна) в гена, който е отговорен за производството на колаген. Чрез този генетичен дефект, дефектното вестително вещество се предава на клетките на тялото, които след това произвеждат непълни или променени колагенови влакна.

Това води до деформирани или счупени колагенови пръчки, които не са в състояние да осигурят на костта необходимата стабилност. Тежестта на заболяването зависи от степента на дефектите върху колагеновите пръчки.

Съществуват обаче и видове заболявания на стъклените кости, при които се получават напълно нормално оформени колагенови пръчки, но техният брой е твърде малък, за да може да стабилизира костите. Симптомите за този вид стъкловидно костно заболяване са леки.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на остеогенезата имперфекта силно зависят от вида на заболяването. Пациентите от тип 2 са най-тежко засегнати, където заболяването обикновено е фатално в млада възраст. Популярният термин „заболяване на стъклената кост“ описва характерните особености на засегнатите доста точно. Недостатъчното образуване на кост води до прекомерни фрактури.

Дори леки удари или по-голям стрес върху костите могат да доведат до фрактури. Тези фрактури след това се наричат ​​спонтанни или уморени фрактури. Това води до деформации на черепа, къс ръст и деформации на гръбначния стълб (например сколиоза). Това недостатъчно образуване на кост може да бъде показано и на рентгеновото изображение.

Костите позволяват преминаване на повече рентгенови лъчи и костите изглеждат по-тъмни в рентгеновото изображение. Лекарите наричат ​​това явление като повишена радиационна прозрачност на костите. Зъбите също могат да бъдат засегнати от повишената чупливост. Останалите симптоми на наследственото заболяване са много сложни.

Те включват загуба на слуха, слаби мускули и свръхразтеглими стави, шум в ушите, късогледство и повишено изпотяване. Външно забележими, особено при тип 1 остеогенеза имперфекта, са сините склери. Нормално видимият бял цвят на окото се нарича склера.

Диагноза и курс

Протичането на заболяването на стъкловидната кост варира в зависимост от основния вид генетичен дефект. Диагнозата обикновено се поставя въз основа на симптомите и се потвърждава с рентгеново изследване.

На рентгеновите лъчи здравата кост изглежда бяла, докато по-малко плътната костна маса изглежда по-полупрозрачна. Огъванията и излекуваните стари фрактури, причинени от заболяването на стъклената кост, също могат ясно да се видят на рентген. Заболяването прогресира различно в зависимост от вида.

Тип 1 е най-често срещаният и мек, докато тип 2 е най-тежък. Хората от тип 2 нямат голяма продължителност на живота и често не преживяват раждането. Типичните симптоми на стъкловидното костно заболяване са фрактури и деформации на костите. Склерата (дермата = бялото на окото) може да бъде засенчена синкаво, червеникаво или сиво.

Телосложението може да бъде до голяма степен нормално, като например при тип 1, но може да се наблюдават и тежки изкривявания на гръбначния стълб или нисък ръст (тип 4). Зъбите често са чупливи и слухът се влошава в юношеска възраст. Неразвитите бели дробове и свързаните с тях проблеми с дишането се откриват и при заболяване на стъкловидната кост.

Усложнения

В случай на остеогенеза имперфекта качеството на живот на пациента е силно влошено. Ежедневието на засегнатия човек обикновено се свързва със силна болка и ограничения. Не е рядкост това да доведе до депресия и други психични разстройства, които могат да бъдат лекувани от психолог. Костите се счупват лесно и също така лесно се деформират.

Пациентите често страдат от къс ръст и много често от синини по кожата. Гръбначният стълб също може да бъде засегнат от остеогенеза имперфекта. Повечето от засегнатите също страдат от респираторни проблеми, които могат да доведат до намалено снабдяване с кислород. Не са редки случаите, по-специално децата да стават жертва на тормоз или дразнене в резултат на симптомите, което също може да доведе до депресия или комплекси за малоценност.

Роднините и родителите на децата също могат да бъдат засегнати от депресивни настроения. Причинно-следствено лечение на остеогенезната имперфекта не е възможно. Поради тази причина само симптомите обикновено са ограничени. Засегнатото лице обаче трябва да се откаже от рисковете и някои видове спорт и поради това страда от сериозни ограничения в живота. Болката може да бъде ограничена и с помощта на терапии. Няма допълнителни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещение на лекар е необходимо веднага щом има нередности в структурата на тялото. Ако има деформации, необичайни костни позиции или къс ръст, трябва да се консултирате с лекар. Децата, които показват малък растеж в пряко сравнение с връстниците си или които могат неестествено да прекалят ставите си, трябва да бъдат представени на лекар за преглед. Ако има видими деформации на гръбначния стълб, това наблюдение трябва да се обсъди с лекар.

Ако костите на човека се счупят много бързо, е необходим лекар. Ако фрактурите се появят след леко падане или синини, това се счита за необичайно. Процесите трябва да бъдат внимателно наблюдавани и изяснени с лекар възможно най-скоро, за да се избегнат допълнителни усложнения.

Ако засегнатото лице страда от чести синини или синини, трябва да се консултира с лекар. Необходим е лекар в случай на проблеми с дишането, бяла кожа на очите и забележима слабост на съединителната тъкан. Ако има психологически проблеми с диагностицирано заболяване на стъкловидната кост, също е необходимо посещение на лекар.

Пациентът се нуждае от емоционална помощ в ежедневието, за да може да се справи с болестта и нейните последици. Следователно трябва да се посети лекар, ако има поведенчески проблеми или промени в личността. Ако сте оттеглени от обществото, в меланхолия или депресивно настроение или ако имате агресивни склонности, трябва да говорите с лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Болестта на стъклените кости е болест през целия живот. Тъй като е причинен от генетичен дефект, той не може да бъде излекуван. Страдащите се съветват да подредят живота си по такъв начин, че костите им да не бъдат допълнително стресирани или повредени. Това означава, че те трябва да се хранят здравословно, да пият никотин и алкохол само умерено и да наблюдават теглото си.

Дори и да няма лечебна терапия, важно е болестта да се разпознае рано за по-нататъшен курс. Лечението на симптомите на ранен етап може да предотврати усложнения и поне донякъде да облекчи симптомите. Понастоящем има три често срещани начина на лечение. Един от начините е да се дават бисфосфонати. Това е вещество, което се отлага в костта и инхибира разграждането на костния материал.

Друг вариант за лечение на заболяване на стъкловидното кост е интрамедуларен нокът. Метални пръти се вкарват във вътрешността на костите по дължина при хирургична процедура. Те действат като шини, стабилизират костите и предотвратяват счупвания и деформации. Друго лечение е физиотерапията, с цел укрепване на мускулите, за да могат те да поддържат костите.

Обучението обикновено се провежда във водата, тъй като няма риск от падане и пациентите могат да се движат лесно. Успехът на лечението обаче зависи и от вида на стъкловидното костно заболяване.

Прогноза и прогноза

Хората с остеогенезна имперфекта имат генетичен дефект. Поради тази причина няма лечение. Медицинските интервенции и модерните възможности за терапия значително подобряват условията на живот на засегнатите. Въпреки това много от тях изпитват физическа болка и психически дискомфорт през целия си живот.

Прогнозата и хода на заболяването на стъкловидната кост зависят от вида и агресивността на заболяването. В тежки случаи продължителността на живота е значително намалена. Пациентите със заболяване на стъкловидната кост тип 1 обикновено имат добра прогноза. При тях костните фрактури намаляват значително след пубертета, въпреки че стават по-чести при жени, засегнати по време на менопаузата. За тях е възможно най-вече да водят редовен живот и да работят в седнало положение.

При наличие на тип 2 или тип 3 прогнозата е много по-лоша. Хората с остеогенеза имперфекта тип 3 умират много рано. Някои от тях не преживяват раждането и умират в утробата. Много от засегнатите деца умират от мозъчен кръвоизлив или затруднено дишане поради многобройни фрактури на костите в първите дни от живота. Тип 3 има лоша прогноза. Пациентите са зависими най-вече от инвалидната количка. Много от тях имат проблеми с дишането.

предотвратяване

В момента няма превантивна мярка срещу заболяване на костите на стъкловидното тяло, защото е генетично. Важно е да започнете лечението рано, за да избегнете усложнения и тежък курс.

Aftercare

Последващите грижи за заболяване на стъкловидното кост са изключително важни. Засегнатото лице трябва да се погрижи да не вдига твърде тежко и да избягва взискателни дейности. Костите са много чувствителни и особено в началния етап на проследяване трябва да се полагат на тялото. Важно е стриктно да се спазват указанията на лекуващия лекар.

Приемът на лекарства също не трябва да се прекратява, ако настъпи подобрение. За да се избегнат по-нататъшни счупвания, тези указания трябва да се спазват във всеки случай. Леките гимнастически упражнения също помагат за укрепване на костите. Също така плуването е добра дейност за укрепване на слабото тяло по добър начин. Друг важен фактор е приемът на основни витамини и минерали.

Приемът на витамини като витамин В12, витамин С или цинк може да подпомогне укрепването на костите. Самата диета трябва да бъде разнообразна и здравословна. Много от засегнатите не знаят колко важна е балансираната диета за костите им и я пренебрегват с фатални последици. Ако тези полезни последващи грижи се спазват от засегнатото лице, симптомите са гарантирано облекчени.

Можете да направите това сами

Болестта на стъклената кост е заболяване, което се причинява от генетичен дефект. Това заболяване е нелечимо и мерките за самопомощ са съответно ограничени.

Поради много високия риск от нараняване при пациенти, страдащи от такова заболяване, трябва да се внимава за защита на тялото. Физическото натоварване е силно обезкуражено. Засегнатите също трябва да гарантират, че не се нараняват в ежедневието. Натрапването в мебел вече може да доведе до счупена кост.

През повечето време пациентите се нуждаят от помощ от членове на семейството или от сестринския персонал, за да им помогнат да се справят с ежедневието. Това също е важно, тъй като засегнатите често зависят от инвалидна количка.

Засегнатите са силно ограничени в живота си. Това може да доведе до психологически проблеми, а също и депресия. Следователно психологическото лечение на пациенти, страдащи от стъкловидно костно заболяване, е от голямо значение, така че пациентите да се научат да се справят със своето положение.

Участието в група за самопомощ по темата за заболяването на стъклената кост може също да осигури емоционална подкрепа за засегнатите. Обменът с други засегнати хора им създава усещането, че не са сами с тази ситуация и те могат да научат повече за това как другите се справят с ежедневието си.