Синдром на Голоп-Волфганг

В Синдром на Голоп-Волфганг това е комплекс от малформации, който се характеризира със симптоми като тибиална аплазия или характерната цепната ръка. Смята се, че синдромът има наследствена основа. Ортопедичните, реконструктивни и протезни стъпки могат да се считат за терапия.

Какво представлява синдромът на Gollop-Wolfgang?

Синдромът на Голоп-Волфганг е вродена малформация на крайниците. Комплексът от симптоми е описан за първи път от лекаря Томаз Рафаел Голоп към края на 20 век. Няколко години по-късно американският ортопедичен хирург Гари Л. Волфганг продължи и добави към това описание. Симптомният комплекс е наречен в чест на двата първи дескриптора.

Заболяването представлява скелетна дисплазия, която се проявява както в горните, така и в долните крайници. Синдромът се характеризира с вродено отсъствие на пищяла. Това явление е изключително рядко. При всички заболявания по-малко от един милион души са засегнати от симптома. Разпространението на синдрома на Голоп-Волфганг е съответно ниско.

Като цяло проявите на синдрома са изключително разнообразни и могат да се проявят като широк спектър от различни симптоми. Синдромът обикновено включва образуването на празнина в ръката или крака, което е известно още като ектродактилия. Едностранната разцепена ръка често се свързва с едностранна вилица на костта на бедрото.

каузи

Засега причината и етиологията на синдрома на Голоп-Волфганг не са изяснени окончателно. Това се дължи главно на ниското разпространение, което едва ли дава изследователска изходна точка. Въпреки това, медицината вече е повече или по-малко съгласувана по някои от връзките между синдрома. Малформациите трябва рядко да се появяват спорадично. Семейно натрупване и по този начин генетична основа е възможно.

Дали присъства автозомно доминантно или автозомно рецесивно наследяване, все още не е определено без съмнение. На въпроса за връзка с определена генна мутация и особено на въпроса за причинителния ген не можеше да се отговори досега. Причините фактори, които биха могли да насърчат малформацията в допълнение към генетичните фактори, също не са известни.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Галоп-Волфганг показват пълното проявление на симптоматичния комплекс веднага след раждането. В повечето случаи клиничните характеристики са множество скелетни малформации, засягащи както долните, така и горните крайници. В допълнение към образуването на празнина в ръка или крак, често има едностранна вилица в костта на бедрото, например.

В допълнение към ектродидиктията може да се разпознае бифуркация на бедрената кост в смисъл на бифуркация на кухите органи. Освен това често има недоразвити или напълно липсващи придатъци на пищяла. Като част от олигодактилия, засегнатите обикновено също нямат пръст или пръст. Това неприлагане може да засегне и няколко крайника на ръката или крака.

В някои случаи при пациенти със синдром на Голоп-Волфганг това явление се разпростира до монодактилия в смисъл на неразделна част от ръцете или краката. Бифуркацията на бедрената кост обикновено е едностранна. Предполага се, че в контекста на синдрома са възможни значително повече малформации, които досега не можеха да бъдат документирани само поради малкото случаи.

диагноза

Диагнозата на синдрома на Голоп-Волфганг се поставя от лекаря най-късно след раждането, като се използва визуална диагностика. За да се потвърди диагнозата, може да се извърши изобразяване на крайниците, което дава доказателства за множеството неизправности. Пренатална диагноза на синдрома също е възможна.

Например, съвременната сонография може да открие малформации като скелетни дисплазии преди раждането в контекста на малформация ултразвук или фин ултразвук. Прогнозата за пациенти със синдром на Голоп-Волфганг е сравнително благоприятна на фона на съвременните протези. Диференциалната диагноза трябва да включва хипопластичен синдром на тибиалната полидактилия и синдром на тибиалната аплазия-ектродактилия.

Усложнения

Синдромът на Голоп-Волфганг води до различни малформации, които могат да засегнат различни области на тялото. В повечето случаи обаче това е малформация на скелета. Не е рядкост да се образува празнина по ръцете и краката.

В допълнение, пациентът често пропуска пръсти или пръсти по крайниците, което в много случаи води до ограничаване в ежедневието. Качеството на живота е значително намалено от синдрома на Голоп-Волфганг. Тъй като симптомите могат да бъдат разпознати веднага след раждането, е възможна ранна диагноза и по този начин ранно лечение.

Обаче липсващите пръсти и пръсти не могат да бъдат реконструирани, така че засегнатото лице да страда от тези оплаквания през целия си живот. Поради тази причина лечението е само симптоматично. Ако крайниците показват много тежки малформации, те също могат да бъдат ампутирани. Не е рядкост след това пациентът да разчита на помощта на други хора в ежедневието.

Често е необходима и психологическа подкрепа, за да се избегне депресията и мислите за самоубийство. Като правило интелигентността не се влияе от синдрома на Голоп-Волфганг. Продължителността на живота не намалява в резултат на синдрома.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на стационарно раждане медицинските сестри и лекарите автоматично поемат различни прегледи, за да проверят здравословното състояние на детето веднага след раждането. Лекарите забелязват малформацията на скелетната система и започват допълнителни прегледи, за да могат да поставят диагнозата.

В случай на домашно раждане присъстващата акушерка забелязва промените и отклоненията в костната структура на детето. Освен това тя автоматично поема следващите стъпки и се консултира с лекар. Заедно ще изясним кои по-подробни разследвания са необходими.

Ако малформацията е диагностицирана в утробата, лекарят автоматично подготвя стационарно раждане. В тези случаи индивидуалното планиране на раждането за благосъстоянието на майката и детето се извършва доста преди датата на падежа.

Ако възникнат усложнения и се случи внезапно раждане без присъствието на акушерка или лекар, веднага след раждането трябва да се извика лекар. Веднага щом малформацията се забележи, трябва да се извика линейка, за да може тя да бъде транспортирана до болница възможно най-бързо и гладко.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Няма каузална терапия за пациенти със синдром на Голоп-Волфганг. Причината за това е фактът, че конкретните причини за синдрома не са изяснени окончателно. Дори ако причините бяха изяснени, единствената възможна причинно-следствена терапия вероятно би била генна терапия, която все още не е одобрена.

Следователно лечението на пациента е чисто симптоматично. Най-важната цел на тази симптоматична терапия е установяването на независимост.След мерките за лечение засегнатите трябва да могат да живеят максимално независимо. Ежедневните дейности трябва да бъдат възпрепятствани възможно най-малко от симптомите, които все още са налице. Във връзка с тази цел е особено важно да се подобри мобилността на пациентите.

Ако, например, засегнатото лице не може да ходи или хваща поради малформацията, в крайни случаи може да се помисли за ампутация на деформирания крайник. Такава ампутация е последвана от поставяне на протеза, което ще бъде още по-успешно с подходящо обучение. В идеалния случай монтирането в протезата, включително мерките за обучение за рехабилитация, се извършва в рехабилитационен център, който е специализиран в областта на протезирането.

Заедно с физиотерапевт засегнатите се научават как да боравят с протезите и как да ги използват правилно в ежедневието. Ампутацията и последващите мерки могат да отнемат месеци до години. Започване на терапия възможно най-рано е препоръчително поради много причини. От една страна, по-младите хора се научават как да използват протези много по-бързо от по-възрастните.

От друга страна, ранната грижа с протези може да подобри психологическата ситуация на засегнатите. В някои случаи стъпките на протезна терапия не са задължителни. Ортопедичните и реконструктивни мерки също често са достатъчно успешни при леки форми.

Прогноза и прогноза

Тъй като синдромът на Голоп-Волфганг е генетично заболяване, не може да има пълна или причинно-следствена терапия. Засегнатото лице зависи от чисто симптоматично лечение, което може частично да ограничи симптомите. Обикновено малформациите на крайниците могат да бъдат коригирани, за да се даде възможност на пациента да провежда нормално ежедневие.

В тежки случаи обаче те трябва да бъдат ампутирани, ако не е възможна корекция. Протезите също често се използват за улесняване на ежедневието. Движенията могат да бъдат частично възстановени с помощта на физикотерапевтични упражнения, но засегнатият човек често зависи от помощта на други хора в живота си.

По правило продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от синдрома на Голоп-Волфганг. Колкото по-рано се диагностицира и лекува болестта, толкова по-голяма е вероятността за положителен ход на заболяването.

В някои случаи синдромът на Голоп-Волфганг също може да доведе до психологически оплаквания или депресия. Може да се появи тормоз или дразнене, особено при деца, така че децата често се нуждаят от психологическо лечение. Тъй като синдромът на Голоп-Волфганг е генетично заболяване, той може също да бъде наследен.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Засега синдромът на Голоп-Волфганг не може да бъде предотвратен, тъй като причините не са изяснени окончателно.

Aftercare

В случай на синдром на Голоп-Волфганг, възможностите за последващи грижи са много ограничени. На първо място, засегнатите зависят от лечението на малформациите, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Пълно излекуване на този синдром не е възможно, така че засегнатите са най-вече зависими от терапията през целия живот.

Това може също така да намали значително продължителността на живота на засегнатите. В много случаи със синдрома на Голоп-Волфганг контактът с други пациенти със синдрома е полезен. Това често води до обмен на информация, който може да улесни живота и като цяло ежедневието.

Ако засегнатите искат да имат деца, генетичното консултиране може да бъде полезно. Това може да попречи на синдрома да се предаде на потомци. Повечето малформации се облекчават чрез хирургични интервенции. След тези процедури засегнатите трябва да почиват и да се грижат за телата си.

Винаги трябва да се въздържате от напрегнати дейности. Често се изисква и физиотерапия. Много от упражненията от тази терапия могат да се провеждат и в собствения ви дом, за да се ускори оздравяването. Подкрепата от семейството и приятелите също може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Голоп-Волфганг.

Можете да направите това сами

Тъй като синдромът на Голоп-Волфганг е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван чрез самопомощ. Възможно е само да се подкрепи терапията и да се насърчи мобилността на съответния човек. Това обаче не постига пълно излекуване.

Поради синдрома на Голоп-Волфганг, пациентите обикновено зависят от постоянната помощ в ежедневието си. Това трябва да се направи топло от собственото ви семейство или приятели. Ако крайниците са ампутирани, подвижността на засегнатия се насърчава от различни терапии.

Упражненията от физиотерапия или физиотерапия често могат да се провеждат в собствения ви дом, за да се ускори лечението. По правило ранното започване на терапия също има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Децата или младите хора трябва винаги да бъдат напълно информирани за рисковете и усложненията от синдрома на Голоп-Волфганг, за да се избегнат психологически оплаквания или депресия. Контактът с други страдащи от синдрома също е полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, който може да улесни ежедневието.