Синдром на Холт-Орам

Най- Синдром на Холт-Орам е синдром на малформация, който се свързва предимно със сърдечни дефекти и аномалии на палците и се причинява от мутация. В повечето случаи причинителната мутация се появява спорадично и съответно съответства на нова мутация. В центъра на вниманието на терапията е хирургичната корекция на сърдечния дефект.

Синдром на Холт-Орам?

Синдромите на вродената малформация с преобладаващо участие на крайниците са група заболявания, която включва различни деформации на ръцете и краката. Едно от тях е това Синдром на Холт-Орам, също наричан Синдром на сърцето-ръка е известно. Синдромът е свързан с групата на атриодигитални дисплазии, които включват вродени заболявания с малформации на горните крайници и сърцето.

В допълнение към синдрома на Холт-Орам, към тази група заболявания принадлежат синдромът на сърцето-ръка тип 2, синдромът на сърцето-ръка тип 3 и синдромът на сърцето-ръка от словенски тип. Синдромът на Холт-Орам е описан за първи път през 1960 г. Британският педиатър Холт и кардиологът Самюъл Орам са първите, които описват заболяването. Синдромът на Холт-Орам Това е сравнително рядко заболяване и се свързва със средно разпространение на един засегнат човек на 100 000 души.

Причината за малформациите на ръцете и сърцето при синдрома на Холт-Орам се крие в генетиката. Симптомите на синдрома са толкова разнообразни, колкото и предполагаемите му причини. Малформациите в болестта се концентрират върху сърцето и палеца.

каузи

Въпреки че синдромът на Холт-Орам е генетично и вродено заболяване, едва ли има фамилна честота в случаите, документирани досега. Въпреки че изглежда синдромът се наследява при автозомно доминиращ начин на наследяване в отделни случаи, голяма част от документацията на случая предполага неговата спорадична поява. Около 85 процента от документираните случаи изглежда се дължат на нова мутация.

Основната причина за синдрома на Холт-Орам се крие в генетичните мутации в генния локус 12q23-24.1 На този генен локус се намира т. Нар. Ген TBX5, който е разположен върху хромозома 12 и представлява протеин, участващ в крайника и крайника. Кодирано развитие на сърцето. Точните функции на протеина все още не са изяснени. Все още не е установено дали външни фактори като излагане на токсини или недохранване при майката по време на бременност благоприятстват мутацията на гена на TBX5.

Мутациите в гена могат да бъдат открити най-малко до 70 души от 100 пациенти със синдром на Холт-Орам. Науката обаче предполага, че аномалиите в други гени също могат да причинят симптомите на синдрома. Например синдромът на малформация е свързан с тристранна полисиндактилия на палеца.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Холт-Осрам страдат от комплекс от малформации, които засягат предимно палеца и сърцето. Въпреки че локализацията на малформациите на пациента е често срещана, са възможни различни видове малформации на сърцето и палеца. Следователно клиничната картина е изключително разнообразна.

Сърдечните дефекти могат да се проявят, например, под формата на вентрикуларен септален дефект, дефект на предсърдната септала, сърдечна аритмия или нарушение на проводимостта. Скелетните аномалии могат да съответстват на редукционни малформации на палците, но могат да се появят и аномалии като неприлагането на спицата.

Много пациенти със синдрома също страдат от радиовуларни синостози и аномалии на ребрата, лопатката или ключицата. В допълнение, синдромът на Холт-Орам се свързва с пектус каринатум и сколиоза. По-голямата част от засегнатите също страдат от синдактилия на фалангите на пръстите или пръстите на краката. В отделни случаи тези симптоми са свързани с хипертелоризъм.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Холт-Орам често е погрешно диагностициран. При диференциална диагноза лекарят трябва да диференцира симптоматичния комплекс от синдрома на Окихиро след генни мутации в гена SALL4 на хромозома 20, който е свързан със същите малформации на ръката и сърдечни дефекти. Особено важно при диференциалната диагноза е, че пациентите със синдром на Окихиро обикновено имат аномалия Дуейн.

Те присвиват, често са засегнати от малформации на бъбреците и имат нарушения на слуха, аномалии на краката или малформации на ушите. Синдромът на тромбоцитопения-отсъстващ-радиус-синдром също трябва да бъде разграничен от синдрома на Холт-Орам, който се постига главно чрез лабораторна диагностика. Други клинични снимки с клинично подобна картина са анемията на Фанкони и синдромът на Палистър Хол.

Продължителността на живота на пациенти със синдром на Холт-Орам не е под средната. Само в тежки случаи има трудно лечим сърдечен дефект, което прави прогнозата неблагоприятна.

Усложнения

Синдромът на Холт-Орам причинява редица различни малформации и деформации у пациента, което може да затрудни живота и ежедневието. Преди всичко сърцето се влияе от малформациите, така че пациентът страда от сърдечен дефект. Има и сърдечна аритмия, от която засегнатото лице може да умре в най-лошия случай.

Аномалиите се срещат и върху палците, така че определени движения или процеси в ежедневието също са трудни. Не са редки деформациите по тялото, които водят до дразнене и тормоз на други деца, което може да доведе до психологически оплаквания и депресия при много пациенти. Не са редки случаите на бъбречни заболявания, които в най-лошия случай могат да доведат до бъбречна недостатъчност.

Освен това засегнатите също страдат от зрително увреждане и нарушение на слуха. По правило продължителността на живота остава непроменена в резултат на синдрома на Холт-Орам, стига да няма сърдечен дефект, който да доведе до смърт. Причинно-следственото лечение на синдрома на Холт-Орам обикновено не е възможно, така че могат да се лекуват само симптомите. В много случаи е необходима и психологическа подкрепа.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Холт-Орам обикновено се диагностицира малко след раждането. В зависимост от това колко тежки са малформациите, засегнатото дете може да се нуждае от допълнителни медицински прегледи. По принцип сърдечните дефекти трябва да бъдат лекувани своевременно, за да се намали рискът от сериозни вторични заболявания. Ако се развият усложнения като сърдечна аритмия или признаци на предсърден септален дефект, е необходима медицинска помощ. Медицински специалист също трябва да се консултира с скелетни аномалии на палеца.

Родителите на засегнатите деца трябва да се консултират внимателно с лекаря си и да ги информират за всички необичайни симптоми. Тъй като синдромът на Холт-Орам е наследствено заболяване, не е възможно причинно-следствено лечение. Следователно е възможно пациентите да се лекуват цял ​​живот, в зависимост от това кои малформации се появяват и каква е конституцията на пациента. Тъй като това често предизвиква и емоционални оплаквания, е посочена придружаваща психологическа подкрепа. Децата, които страдат от тормоз или дразнене, трябва да потърсят терапевтична консултация с родителите си.

Лекари и терапевти във вашия район

Терапия и лечение

Няма причинно-следствени терапии за пациенти със синдром на Холт-Орам. Има надежда за причинно-следствена възможност за лечение в бъдеще, тъй като понастоящем генната терапия е обект на медицински изследвания. Въпреки това, докато този вид терапия не достигне клиничната фаза, синдромът на Холт-Орам остава нелечимо заболяване.

В момента за лечение на пациенти са достъпни само опции за симптоматична терапия. Терапията се основава на симптомите в отделния случай. Ранната корекция на сърдечния дефект е от особено значение. Тази корекция се извършва хирургично. В случай на септален дефект на Vohof, хирургичната процедура цели например да затвори въпросния дефект. Същото важи и за дефект на вентрикуларната септал.

Корекциите на малформациите по крайниците първоначално са от второстепенно значение. След успешно коригиране на сърдечния дефект, реконструктивните хирургични процедури могат да възстановят липсващите спици и отделни синдактилии. Съществуващата сколиоза обикновено се бори под физиотерапевтични грижи. В особено тежки случаи може да се наложи операция за имплантиране на протеза от титаново ребро.

В повечето случаи не се изисква намеса за кактуса на пектуса. Поради психологически причини, гръдният кош може да бъде променен хирургически, следвайки процедурата Нус, например.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Холт-Орам е благоприятна. Въпреки че има генетичен дефект, той може да бъде лекуван адекватно с настоящите медицински възможности. Продължителността на живота на някой със синдрома в повечето случаи не е под средната. В случай на тежка малформация може да има значителни загуби в продължителността на живота. Прогнозата ясно се влошава при тези пациенти. Сърдечната дейност е ограничена и може да доведе до преждевременен край на живота.

Въпреки това, по-голямата част от пациентите могат да бъдат лекувани добре и успешно. Въпреки че няма лек поради наличния генетичен дефект, има добри перспективи за различни варианти за корекция. Дейността на сърцето е регулирана и по възможност напълно коригирана при хирургична процедура. Въпреки че може да има трайно увреждане в начина на живот в сравнение със здравите хора, благодарение на лечението се постига добро качество на живот.

Физическите аномалии или малформации се променят в следващ етап. Обикновено след завършване на фазата на растеж на детето се започва необходима или желана корекция на съществуващите малформации. Ако нарушенията в процеса на развитие водят до значителни увреждания, в детска възраст се предприемат коригиращи мерки за облекчаване на симптомите. Поради оптичните промени пациентът може да изпита психологически последици. Това влошава общата прогноза.

предотвратяване

Засега синдромът на Холт-Орам не може да бъде предотвратен, тъй като външните влияещи фактори не са изяснени окончателно.

Aftercare

Тъй като синдромът на Холт-Орам е вродено заболяване, той не може да бъде напълно излекуван. Следователно мерките или възможностите за последващи грижи са много ограничени, така че засегнатото лице зависи преди всичко от ранното откриване и последващото лечение. Ако пациентът или родителите искат да имат деца, се дава генетична консултация, за да се предотврати появата на този синдром отново.

Лечението на синдрома на Холт-Орам е насочено основно към лечение на сърдечния дефект. Това се коригира чрез хирургична процедура, при която пациентът трябва да се възстанови и да си почине след процедурата. Трябва да се избягват тренировки или физическа активност. Не е рядкост да се провежда физиотерапевтично лечение, при което много от упражненията могат да се изпълняват и в собствения ви дом.

Засегнатите понякога са зависими от помощта и подкрепата на собственото си семейство и приятели. Това също може да предотврати психологически разстройства или депресия. Освен това, здравословният начин на живот със здравословна диета има много положителен ефект върху хода на синдрома на Холт-Орам.

Можете да направите това сами

Синдромът на Холт-Орам не може да бъде предотвратен и също така не може да бъде лекуван със средства за самопомощ. При този синдром засегнатите винаги зависят от хирургическа процедура за лечение на сърдечен дефект, за да се удължи продължителността на живота на пациента. Колкото по-рано се разпознае синдромът, толкова по-големи са шансовете за положителен ход на заболяването. Останалите малформации по тялото също трябва да бъдат коригирани хирургично.

Тъй като много от засегнатите също страдат от психологически оплаквания или от комплекси за малоценност, свързани с този синдром, те зависят от психологическото лечение. Разговорите с други пациенти, вашите собствени родители или приятели също могат да засилят самочувствието на пациента и по този начин да облекчат психологическите оплаквания. Освен това някои пациенти са зависими от помощта на своите хора в ежедневието си, поради което топлите грижи имат много положителен ефект върху хода на синдрома на Холт-Орам.

Тъй като заболяването може да засегне и вътрешните органи, пациентите са зависими от редовни прегледи и контроли от различни лекари. Това може да предотврати бъбречните проблеми, например. Засегнатите деца трябва да бъдат информирани за последствията и усложненията на заболяването.