Синдром на хипер-IgD

Медикът, посочен като Синдром на хипер-IgD - известно още като HIDS - наследствено заболяване, което се характеризира предимно с повтарящи се пристъпи на треска. По тази причина хипер-IgD синдромът също е един от така наречените периодични синдроми на треска.

По време на епизодите на треска засегнатите се оплакват от диария, коремна болка, а също от гадене и повръщане. Няма каузално лечение; обаче прогнозата - по отношение на продължителността на живота на пациента - е добра.

Какво е хипер-IgD синдром?

Най- Синдром на хипер-IgD (или HIDS) е наследствено заболяване. Характерни са повтарящите се пристъпи на треска и стомашно-чревни симптоми. Периодичните заболявания, към които принадлежи синдромът на хипер-IgD, са известни от 19 век, но не са предефинирани и оформени до 1948 г. от лекаря Хобарт А. Рейман.

През 1984 г. за първи път се споменава синдромът на хипер-IgD. Холандска работна група описа повтаряща се треска при братя и сестри, както и общи възпалителни реакции, както и значително повишен имуноглобулин-D и имуноглобулин-A. От 2001 г. са поставени около 160 диагнози; по-голямата част от засегнатите живеят във Франция и Холандия. Смята се обаче, че броят на недекларираните случаи е по-голям.

каузи

Синдромът на хипер-IgD възниква поради промяна в генетичната информация - така наречената мутация. Мутацията се извършва на хромозома 12. Наследяването на хипер-IgD синдром е автозомно рецесивно. В около 80 процента от всички случаи има предимно мутационна мутация в областта на гена, която впоследствие кодира MVK (12q12, GeneID 4598 - ензим мевалонат киназа). Тази мутация причинява леко намалена стабилност на активността на ензима.

Засега обаче не е ясно защо намалената активност на мевалонат киназата впоследствие задейства появата на възпаления. Поради неясната причина, също не е известна терапия, която понякога се бори с причината. Следователно лекарите могат да провеждат само симптоматично лечение, което се фокусира предимно върху пристъпите на треска.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на хипер-IgD се появява още през първата година от живота. Характерни са повтарящите се пристъпи на треска; пациентът се оплаква от бързо развиваща се температура и втрисане. Задействията за тези трескави атаки са леки наранявания, ваксинации или дори стрес и операции.

В много случаи пациентите се оплакват и от коремна болка, гадене и повръщане и диария, наред с други неща. Понякога шийните лимфни възли също могат да се подуят. Други симптоми, характерни за синдрома на хипер-IgD: главоболие, ставни възпаления, както и ставни болки и обриви.

Самите рецидиви се появяват на интервали между четири и шест седмици. Продължителността е между три и седем дни. Въпреки това, продължителността и честотата на рецидивите могат да варират значително в зависимост от пациента. Пристъпите на треска се срещат по-често, особено в детска възраст; в зряла възраст честотата и интензивността намаляват.

Диагноза и ход на заболяването

Ако има характерни симптоми, които предполагат хипер-IgD синдром, проверката на концентрацията на имуноглобулин D в кръвта може да даде информация дали хипер-IgD синдромът действително съществува. Ако концентрацията на имуноглобулин D е над 100 IU / ml, може да се предположи, че е налице хипер-IgD синдром. Молекулярно-генетичните доказателства за съществуваща мутация понякога също могат да дадат информация дали е налице или не синдром на хипер-IgD.

Въпреки това, за да осигури диагнозата, лекарят трябва да изключи други заболявания със сходни симптоми предварително. Синдромът на хипер-Ig-D също е един от периодичните синдроми на треска; Фамилната средиземноморска треска (FMF) също трябва да бъде изключена предварително.

Други заболявания, които имат подобен ход и трябва да бъдат изключени преди диагнозата на хипер-IgD синдром, са: „периодичен синдром, свързан с рецептор на тумор некроза 1 (известен също като TRAPS), циклична неутропения и хронично-инфантилна-неврологична -кожен артикуларен синдром (или синдром на CINCA) и синдром на Мъкъл-Уелс. Тя включва също заболявания, които попадат под синдрома на PFAPA (периодична треска, язви на рак, аденитен синдром или фарингит).

Дори ако лечението на синдрома на хипер-IgD е сравнително трудно, прогнозата все още е добра. Продължителността на живота не е ограничена, дори да е изключително тежка форма на синдрома. Въпреки това, ставите могат да бъдат атакувани в хода на атаките, така че да е възможно разрушаване на ставите.

Амилоидозата, като например при фамилна средиземноморска треска, засега е документирана само в изолирани случаи. В няколко случая бяха документирани и неврологични отклонения и ограничения в интелектуалните способности. Възможни са също епилепсия, нарушения на координацията и баланса, но те също се срещат рядко.

Усложнения

Поради синдрома на хипер-IgD, засегнатото лице страда от тежки пристъпи на треска, които се повтарят след определено време. Не е възможно да се предвиди точното време на следващия пристъп на треска. В допълнение към треската засегнатото лице страда и от коремна болка и диария. Освен това има и гадене и повръщане.

Качеството на живот се намалява значително от синдрома на хипер-IgD и ежедневието се затруднява от симптомите. По правило устойчивостта на пациента също е намалена и съответният човек изглежда изтощен и уморен. Пристъпите на треска също могат да имат отрицателен ефект върху психиката и да доведат до депресия или други разстройства.

Има и болка в главата и ставите. Не е рядкост кожата да бъде засегната от обриви, а лимфните възли да се подуят. По правило децата са засегнати от честите пристъпи на треска. Лечението на хипер-IgD синдрома е симптоматично и ограничава симптомите на пристъпа на треска. Няма допълнителни усложнения. В повечето случаи честотата намалява с възрастта. Продължителността на живота също не се намалява от синдрома на хипер-IgD.

Кога трябва да отидете на лекар?

В случай на хипер-IgD синдром, тежки симптоми изведнъж се появяват след първата година от живота, че винаги е необходима консултация с лекар. Тъй като подобни симптоми се наблюдават и при други заболявания, е необходимо спешно диагностично изясняване на симптомите. Това е единственият начин за започване на ефективна терапия. Посещението при лекаря трябва да се извърши, наред с други неща, ако едногодишното дете изведнъж страда от необясними пристъпи на треска, които могат да се появят на по-дълги интервали.

Треската обикновено се обявява с появата на втрисане. Преди всичко трябва да се консултирате и с лекаря, ако има пристъп на треска при специални случаи като ваксинации, стрес или наранявания. Симптомите, придружаващи треската, вече трябва да се използват като възможност да се потърси медицинска помощ. Тези симптоми включват подуване на лимфните възли, силна коремна болка, повръщане и диария.

Ако лекарят диагностицира хипер-IgD синдром, той ще обсъди необходимата терапия с родителите. Това се състои в прилагането на холестерол-понижаващия агент симвастатин и имуносупресора етанерцепт. С тези лекарства симптомите се облекчават и в същото време се намалява рискът от редки усложнения като ставни контрактури или сраствания в корема. Тъй като заболяването обикновено не засяга продължителността на живота и пристъпите на треска стават все по-рядко в течение на живота, постоянната медицинска помощ не е необходима.

Лекари и терапевти във вашия район

Терапия и лечение

Засега няма терапия или лечение, което да се бори основно или да лекува причината за хипер-IgD синдрома. Поради тази причина лекарите се концентрират главно върху симптоматичното лечение на повтарящите се пристъпи на треска. Тези лечения също са изключително трудни, тъй като не само се различават от пациент до пациент, но могат да имат различна интензивност в зависимост от епизода.

Класическите антипиретични или противовъзпалителни лекарства - като нестероидни противовъзпалителни средства - са напълно неефективни. Колхицинът, стероидите или талидомидът също са се оказали неефективни.Въпреки това, медицинските специалисти са признали, че симвастатин може да помогне за лечение на всякакви възпаления.

Преди време бяха отчетени и положителни развития в контекста на аналога на интерлевкин-1ра анакинра. Понякога „факторът на тумор некрозис-α антагонист етанерцепт“ може да намали дните на треска и да облекчи интензивността. Понастоящем не са известни други лечения.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Синдромът на хипер-IgD предлага сравнително положителна прогноза. Въпреки че заболяването е свързано с тежки симптоми като стомашно-чревни оплаквания, кожни обриви, увреждане на ставите и треска, в дългосрочен план тези здравословни проблеми могат да бъдат значително намалени или дори напълно премахнати с цялостно лекарствено лечение.

Дори ако са засегнати ставите, заболяването не винаги е свързано с дългосрочни симптоми, при условие че се използва ранно лечение. Само в изолирани случаи се появяват трайни ставни разстройства, които трайно влошават качеството на живот и благополучие и по този начин крият риска от психическо страдание. Амилоидозата, която може да засегне всички органи и ендокринната система, се среща само при няколко пациенти. Някои пациенти обаче изпитват неврологични разстройства, които могат да нарушат умствените способности и координация. В тежки случаи може да се развие епилепсия.

В повечето случаи засегнатите могат да водят живот без болка, което обаче винаги е свързано с дългосрочно лечение с лекарства и физиотерапевтични мерки. Болните също трябва да се подлагат на хирургични интервенции отново и отново или страдат от странични ефекти и взаимодействия в резултат на постоянното приложение на лекарства. Проблемите с психичното здраве могат да се появят и при хронично болни пациенти с HIDS. Типични психологически усложнения са комплексите за малоценност и депресивните настроения до тежка депресия. Продължителността на живота не се намалява от хипер-IgD синдром.

предотвратяване

Поради факта, че синдромът на Hyper-IgD е наследствено заболяване, превантивните мерки не са известни или възможни.

Aftercare

Мерките или възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени в случай на хипер-IgD синдром. Тъй като това също е наследствено заболяване, не може да се постигне пълно излекуване. Следователно засегнатите са зависими от терапия и лечение през целия живот, за да се облекчат трайно симптомите.

За да се избегне предаването на Hyper-IgD-синдрома на потомците, трябва да се даде и генетична консултация, ако детето желае да има деца. Това е единственият начин да се предотврати предаването на болестта. Тъй като хипер-IgD синдромът обикновено се лекува чрез прием на лекарства, засегнатите трябва да се уверят, че се приемат редовно и най-вече правилно.

Възможните взаимодействия също трябва да се вземат предвид. Ако имате някакви въпроси или не са ясни, винаги трябва първо да се свържете с лекар. Тъй като хипер-IgD синдромът също може да насърчава тумори, засегнатите трябва да се преглеждат редовно от лекар. Подкрепата и грижите на приятели и семейство също са много важни и могат да облекчат симптомите. Преди всичко се предотвратяват психологически оплаквания или депресия. Продължителността на живота на засегнатите може да бъде намалена от синдрома на хипер-IgD.

Можете да направите това сами

Тъй като хипер-IgD синдромът за съжаление не може да се лекува причинно и следователно причинно-следствено, само отделните симптоми и оплаквания могат да бъдат ограничени.

Пристъпите на треска се лекуват с медикаменти. Общата почивка в леглото и грижата за собственото ви тяло също могат да окажат много положителен ефект върху хода на заболяването. Преди всичко засегнатите не трябва просто да извършват физически дейности. Употребата на антипиретични лекарства или болкоуспокояващи също може да има отрицателен ефект върху стомаха, така че трябва да се консултира с лекар.

Освен това контактът с други засегнати лица може да бъде полезен и в случай на хипер-IgD синдром. Това може да улесни ежедневието. Помощта на приятели и познати също може значително да намали и облекчи психологическите симптоми на синдрома. За съжаление, засегнатите трябва да се примирят с болестта и не трябва да забравят, че атаките с треска се появяват само за кратък период от време. Въпреки това лечението все още е необходимо за епилептични припадъци. По-специално шофирането на превозни средства или работата с тежки машини не трябва да се извършва при епилепсия.