хипертелоризъм

От хипертелоризъм е ненормално голямо разстояние между очите, което не е задължително да е патологично. Ако явлението се появява на фона на синдроми на малформация, то има патологично значение и обикновено се дължи на генетична мутация. Лечението на хипертелоризма обикновено не е показано, но в случай на тежък хипертелоризъм може да подобри качеството на живот на засегнатото лице.

Какво е хипертелоризъм?

Когато органите са необичайно далеч един от друг, медицината се нарича хипертелоризъм. Терминът обикновено може да се използва за описание на всяко патологично голямо разстояние между органите. Терминът обаче се използва особено често по отношение на очите и след това означава необичайно широко интерпупиларно разстояние.

Това обикновено е вродено явление, което може да бъде симптоматично за различни синдроми на малформация с преобладаващо лицево засягане. Според определението, хипертелоризмът винаги се използва, когато разстоянието между центровете на двамата ученици е повече от 97 процентила над разпределението в нормалната популация.

Средното интерпупиларно разстояние за жените е 65 милиметра. За мъжете се прилага средна стойност от 70 милиметра. Всички стойности над тази средна стойност са хипертелоризъм. Явлението не трябва да има никаква стойност на заболяването. Обратното на очния хипертелоризъм е очен хипертелоризъм, т.е. ненормално малък релеф на очите.

каузи

Не всички хипертолеризми имат патологична стойност. Симетричният хипертолеризъм обикновено се причинява от физиологична аномалия. Асиметричните хипертелоризми обикновено са свързани с болести и се отнасят до синдроми на малформация с преобладаващо участие на лицето. Причината за тези нарушения е генетична.

Предимно те се основават на генна мутация. Например тежкият хипертелоризъм е симптом на синдрома на котешкия плач, синдрома на Волф-Хиршхорн, синдрома на Зелуегер, триплоидията, синдрома на Нунан и синдрома на Горлин-Голц. Явлението може също толкова да е характерно за синдрома на Фрейзър.Хипертелоризмът също често се документира в контекста на тризомия 14, синдром на Едуардс, тризомия 22 и LEOPARD синдром.

Същото важи и за синдрома на De Grouchy, синдрома на Mabry, болестта на Crouzon и синдрома на Dubowitz или синдрома на Даун. Синдромът на Alagille и ATR-X също са свързани с хипертелоризма. В контекста на споменатите синдроми хипертелоризмът на очите обикновено се свързва с голям брой други дисморфизми на лицевата област.

В много случаи пациентите с хипертелоризъм на очите протичат безсимптомно. Това е особено вярно, когато хипертелоризмът е изолиран и присъства само в малка степен. В този контекст медицината говори за аномалия без ценност на заболяването. Дори изразеният хипертелоризъм не е задължително да нарушава функцията на очите. Явлението обаче често се свързва със страбизъм.

Хипертелоризмът е още по-често свързан с телекантус. Това е ненормално голямо разстояние между външните ъгли на очите. На фона на хипертелоризма няма първичен, а вторичен телекантус. Големите хипертелоризми се възприемат като козметично увреждане и могат да показват основно психологически симптоми като съпътстващи симптоми.

В контекста на гореспоменатите синдроми хипертелоризмът обикновено се свързва с други малформации на лицето. Кои са те, зависи от първичното заболяване и неговата генетична мутация.

Можете да намерите лекарствата си тук

Болести с този симптом

• Скуинт
• Синдром на котешки плач
• Тризомия 22
• LEOPARD синдром
• Синдром на Де Груши
• Синдром на бръснар-кажи

• Синдром на Alagille
• ATR-X синдром
• Синдром на Волф-Хиршхорн
• Тризомия 14
• Синдром на Едуардс
• Синдром на Даун

• Синдром на Zellweger
• Синдром на Нунан
• Синдром на Горлин-Голц
• Синдром на Фрейзър
• Синдроми на Крузон
• Синдром на Дъбовиц

Диагноза и ход на заболяването

Лекарят диагностицира изразения хипертелоризъм чрез визуална диагноза. В по-слабо изразените случаи интерпупиларното разстояние трябва да бъде измерено като част от диагнозата. Ако е над средните стойности, тогава има хипертелоризъм. Дали този хипертелоризъм има някаква стойност на заболяването зависи от общата картина на пациента.

Ако има допълнителни малформации на лицето, лекарят определя отделните симптоми като част от диагнозата и изследва причината. Това може да изисква молекулярно-генетичен анализ. Прогнозата за изолиран и слабо изразен хипертелоризъм е отлична. Изразеният хипертелоризъм често има психологически последици.

Ако има синдром, прогнозата зависи от вида на каузалната мутация. Хипертелоризмът на органите има малко по-неблагоприятна прогноза.

Усложнения

Хипертелоризмът, т.е. увеличеното разстояние между очите, е симптом на много различни генетични заболявания. Пример за заболяване е синдромът на котешки плач. Засегнатите деца страдат от поднормено тегло, малка глава, мускулна слабост и сърдечни дефекти. Продължителността на живота обаче не се влияе особено.

При децата обаче има умствени и физически увреждания и засегнатите хора обикновено нямат коефициент на интелигентност над 40. Синдромът на Даун (тризомия 21) също може да бъде причина за хипертелоризма. Засегнатите имат повишен риск от заболяване на щитовидната жлеза. Както неактивна щитовидна жлеза, така и свръхактивен брой щитовидна жлеза.

Освен това децата със синдром на Даун са изложени на риск от развитие на левкемия по-късно. Проблемите със зрението и безплодието също са усложнения на това състояние. Продължителността на живота е около 60 години. Синдромът на Едуардс (тризомия 18) също е причина за хипертелоризъм. Засегнатите деца имат значително намалена продължителност на живота само от няколко дни до няколко седмици. Малко деца живеят, за да са на няколко години.

Децата имат вроден сърдечен дефект, особено в сърдечната преграда, така че сърдечната недостатъчност възниква бързо. Синдромът на Зелуегер също е опция. Това пероксизмно заболяване обикновено се разпознава по ясни признаци по лицето на новороденото. Освен това има цити, които се образуват в мозъка. Продължителността на живота е много лоша и засегнатите едва ли доживяват до една година.

Кога трябва да отидете на лекар?

Терминът хипертелоризъм описва необичайно голямо разстояние между двете очи. Хипертелоризмът рядко е заболяване под формата на наследствена малформация. Хипертелоризмът не е непременно причина да се обърнете към лекар. В някои случаи обаче хипертелоризмът може да има характер на увреждане, тъй като влияе върху качеството на живот.

Асиметричният - т.е. не е равен - хипертелоризмът също има ефект от заболяване. Препоръчително посещение при офталмолог се препоръчва и в случай на хипертелоризъм, който не е субективно увреждащ. Във всеки случай посещението при лекаря разбира се, ако страдате от дискомфорт, причинен от хипертелоризъм.

Хипертелоризмът може да доведе до кривогледство, наред с други неща, които вече могат да се лекуват добре, като посещават така наречената визуална школа и носят коригиращи очила. Понякога може да се посочи операция.

Хипертелоризмът може да бъде и психологически стресов поради възможна тежка деформация на лицето. Следователно трябва да се обмисли и консултация с психолог или психотерапевт. Тъй като не е възможно хирургично да се намали интерпупиларното разстояние и по този начин да се отстрани хипертелоризма, терапевтичните дискусии могат да помогнат на засегнатите да се справят по-добре със своето положение.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Хипертелоризмът не изисква непременно намеса. Ако пациентът е асимптоматичен и не се чувства засегнат от анормалното интерпупиларно разстояние, терапията обикновено не се провежда. Ако интерпупиларното разстояние е особено изразено, хипертелоризмът може да бъде коригиран хирургически. Това е особено вярно, ако пациентът развие психологически проблеми.

Ако е необходимо, психотерапията се използва първо срещу психологически проблеми, така че пациентът да не се налага да се лекува инвазивно ненужно. Ако въпреки психотерапевтичните грижи пациентът все още възприема хипертелоризма като тежко увреждащ недостатък, се извършва хирургична корекция. Корекцията подобрява качеството на живот на засегнатия.

В контекста на синдромите на малформация, обаче, корекцията на хипертелоризма обикновено се поставя на задната горелка. Основното лечение на тези синдроми е лечението на животозастрашаващи симптоми. Ситуацията е малко по-различна с хипертелоризма на вътрешните органи. Въпреки че не е задължително да се налага корекция, в този случай е по-вероятно да се посочи интервенция.

Хипертелоризмът на органите също може да бъде компенсиран с помощта на хирургични процедури. Засегнатите органи трябва да се преместят, особено ако увеличеното разстояние влияе върху тяхната функция.

Прогноза и прогноза

В някои случаи хипертелоризмът не води до никакви усложнения и е само естетичен, понякога нежелан симптом.В много случаи обаче хипертелоризмът води и до деформации на лицето. Това има отрицателен ефект върху самочувствието и може да доведе до тежки социални и психологически проблеми. Понякога това води до депресия.

В допълнение към малформациите, органите са повредени. Тук пациентите може да имат слаби сърца или слаби мускули. Самата глава също е оформена по различен начин, често е с поднормено тегло. Наднорменото тегло се благоприятства от неактивната щитовидна жлеза. В резултат на тези симптоми засегнатото лице страда от понижено качество на живота, което може да бъде допълнително намалено чрез зрителни нарушения и увреждане на слуха.

Децата страдат силно от сърдечни дефекти. Те могат да страдат от сърдечна недостатъчност, което в най-лошия случай може да доведе до смърт. Лечението се провежда основно на физическо ниво и осигурява стабилността на всички органи и функции на организма. Тук обаче не може да се гарантира успех.

Ако пациентът се оплаква само от необичайното разстояние между очите, не се изисква лечение. Това е единствено естетическо усещане.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Хипертелоризмът обикновено не се придобива, а се проявява в контекста на синдромите на малформация. Тези заболявания имат генетична основа. Следователно генетичното консултиране във фазата на семейно планиране може до голяма степен да се определи като превантивна мярка.

Можете да направите това сами

Хипертелоризмът не е задължително да се лекува. Някои мерки могат да помогнат срещу ежедневните проблеми, свързани с прекомерното облекчаване на очите. Разговорите с приятели и членове на семейството могат да помогнат да се противодейства на пониженото самочувствие в резултат на аномалията.

Лошо повлияващ недостатък на красотата може да се справи с част от терапевтичните мерки. Специалните очила намаляват хипертелоризма и позволяват на засегнатите да имат сравнително нормално ежедневие, въпреки несъответствието. Освен това несъответствието може да бъде намалено само чрез хирургични мерки, при условие че не се разреши в хода на пубертета. Генетичното консултиране като част от семейното планиране разкрива възможни рискови фактори и улеснява последващото лечение на детето. Рискът от наследяване на хипертелоризма може да бъде намален, ако не се използват антиепилептични лекарства в ранна бременност. В допълнение, хипертелоризмът трябва да се лекува в зависимост от съответния синдром.

Няма ефективен домашен лек за прекомерно облекчаване на очите, но типичните съпътстващи симптоми като атрофия, страбизъм / страбизъм или хиперрефлексия могат да бъдат облекчени чрез подходящи терапевтични мерки. Най-ефективното средство за самопомощ е ранната диагностика на аномалията от офталмолог.