Синдром на котешки плач (синдром на Cri-du-Chat)

Под Синдром на котешки плач, също като Синдром на Кри-дю-Чат известни, медицинските специалисти разбират рядко наследствено заболяване. При кърмачета това се изразява, наред с други неща, от типичните за котки писъци, които дадоха името на болестта.

Какво е синдром на котешки плач?

Най- Синдром на котешки плач е заболяване, което може да се проследи до промяна в генетичния състав. Според статистиката едно на 50 000 деца има синдром на CDC. Момичетата са засегнати значително по-често от момчетата (съотношението е около 5: 1).

Синдромът на котешкия плач се проявява чрез множество характеристики, които се проявяват в различна степен в отделни случаи. Поради този факт болестта често не се разпознава или разпознава много късно. Симптомите включват малформация на ларинкса, къс ръст, малформации на главата или лицето и ограничени двигателни и когнитивни способности.

Синдромът на котешкия плач не е лечим; В зависимост от индивидуалните характеристики състоянието на индивида може да се подобри чрез подходяща терапевтична и социална подкрепа. Продължителността на живота обикновено трудно се влияе, освен ако не се появят други заболявания.

каузи

Причините за това Синдром на котешки плач лежат в промяна в генома. По принцип всеки човек има 46 двойки хромозоми. Страдащите от CDC показват загуба на хромозома 5. Това създава генна структура, която се отклонява от нормата и причинява симптомите.

Хромозомната промяна може да настъпи или чрез спонтанна мутация, или поради наследствена предразположеност. В повечето случаи става въпрос за спонтанна промяна. Ако синдромът на котешкия плач е наследствен, един от родителите носи хромозомната промяна в генетичния си състав. Генетичната информация, съдържаща се в липсващото парче, обаче не се губи, а е прикрепена към друга двойка хромозоми.

Така се случва засегнатият родител сам да е здрав, но предава CDC синдрома на децата си. Около 12% от известните случаи възникват по този начин.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на котешки писък се изразява главно от типичното котешко крещене. В резултат на малформация на ларинкса засегнатото дете се изразява чрез силни шумове, които звучат силно и натиснато и са свързани с продължително издишване. Вдишването обикновено е трудно, което води до характерното паническо дишане.

Има и други малформации. Много деца със синдром на котешки плач имат малка глава с ниско поставени уши или малка брадичка или широк мост на носа. Очите могат да бъдат необичайно широки, а клепачите могат да имат забележими гънки по кожата. Освен това болните често имат къси пръсти или така наречената бразда с четири пръста, при която пръстите се прокарват от гънка на сгъване.

Малкият пръст понякога проявява необичайно вътрешно огъване. Симптоми като страбизъм и късогледство могат да се появят в областта на очите. Освен това могат да се появят непълноценни включвания. Те са придружени от значително забавено развитие на езиковите умения. Засегнатите след това говорят например много неразбираемо или имат проблеми с говоримия език.

Разбирането на речта обикновено се развива нормално. Силното пищене обикновено изчезва през първите няколко години от живота. Високият глас остава обаче и води до психични проблеми за много болни хора. В допълнение, крив гръбначен стълб може да се развие през целия живот.

Диагноза и курс

Най- Синдром на котешки плач може да се диагностицира по време на бременност. Хромозомният анализ може да предостави информация дали плодът страда от генетична промяна. Това разследване обаче ще се проведе само ако има основателни подозрения.

Такъв може да бъде случаят, например, ако някой от родителите вече е имал дете със синдром на CDC и има вероятност други деца да бъдат засегнати. При тези обстоятелства ще се направи изследване на околоплодна течност или тъкан. След раждането синдромът на котешкия плач често може да бъде диагностициран въз основа на физически отклонения.

Бебетата, засегнати от синдрома на CDC, обикновено имат много ниско тегло при раждане и по-малка глава. Очите често са широко раздалечени, докато ушите са забележимо ниски. Типичният висок котешки вик на болни бебета, който се причинява от малформация на ларинкса, е ясен знак за синдрома на котешкия вик.

Усложнения

Поради синдрома на котешкия плач, много силен и силен писък се появява дори при малки деца и бебета. Родителите и роднините в частност могат да развият тежки психологически оплаквания или депресия в резултат. Качеството на живот на пациента и родителите е значително намалено и ограничено от синдрома на котешкия плач.

Самите деца страдат от разстройства на растежа и развитието. Има също намалено тегло при раждане и неправилно подреждане на челюстта. Зъбите могат да покажат несъответствия и деформации. Засегнатите имат слаби мускули и присвиват. Има и намалена интелигентност или забавяне, така че пациентът може да бъде зависим от помощта на други хора в ежедневието си.

Синдромът на котешки плач може да намали продължителността на живота. Няма синдром за синдром на котешки плач. Поради тази причина могат да се използват само терапии, които са предназначени за облекчаване на симптомите. По-специално родителите се нуждаят от психологическо лечение. Ако синдромът на котешкия плач е диагностициран по време на бременност, бременността може да бъде прекратена при определени обстоятелства.

Кога трябва да отидете на лекар?

Веднага след раждането новородените показват зрителни промени или други аномалии, които трябва незабавно да бъдат прегледани от лекар. В повечето случаи доставката се извършва в присъствието на акушер или лекар. Те поемат всички необходими първоначални прегледи на детето в рутинен процес и независимо инициират необходимите стъпки за изясняване на причината в случай на нередности. В случай на домашно раждане този процес се осъществява от акушерка, така че не е необходимо да се предприемат допълнителни мерки от родителите на новороденото.

Ако раждането протича без присъствието на акушер, веднага след раждането трябва да се започне цялостен медицински преглед на майката и детето. Лекар е особено необходим, ако кърмачето има малформации на ларинкса или необичайно подравняване на очите. Несравнение на челюстта, присвиване или широко разтворени очи с широк нос едновременно са индикации за съществуващо заболяване.

Ако главата и брадичката на новороденото са много малки в сравнение с други кърмачета, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако писъците на детето звучат като котка, това се счита за притеснително и трябва да се изследва. Ако теглото при раждане е много ниско, се изискват контролни прегледи, за да могат да се предприемат необходимите стъпки, за да се гарантира оцеляването на детето.

Лечение и терапия

Вярно е CDC синдром не може да се лекува; но ако болестта се разпознае рано, личното развитие на засегнатия може да бъде насърчено положително чрез подходящи терапии.

Това включва лечебни и двигателни терапии, както и подходяща ранна намеса и трудова терапия. Точният ход на заболяването зависи от степента на тежест и интензивността на подкрепата.

Вероятно е ограничаване на двигателните и когнитивните способности през целия живот, така че повечето страдащи от CDC остават зависими от помощ и / или грижи. Как точно ще се развие клиничната картина на индивида, обаче не може да се предвиди.

Прогноза и прогноза

Синдромът на котешкия плач не може да бъде предотвратен или излекуван. Точно затова е важна ранна и целенасочена подкрепа за засегнатите пациенти. Това трябва да се състои както от физическа, така и от психологическа подкрепа. Ако такава подкрепа не се предоставя, засегнатите деца може да не могат да компенсират по-късно забавеното психическо и физическо развитие. Това може да направи невъзможно да научите определени действия, които са необходими в ежедневието. Движенията като ходене, обличане или говорене могат след това да представляват непреодолими препятствия. Ако обаче бъдат предприети мерки за ранна подкрепа, те могат да окажат положително влияние върху хода на заболяването и значително да повишат качеството на живот. Последователното стимулиране на пациентите в различни области на ежедневието може да доведе до това, че те могат да водят до голяма степен самостоятелно съществуване в зряла възраст.

Логопедичната терапия например може да помогне да повлияе положително на типичните езикови дефицити дори в детска възраст. За да се постигне възможно най-добрата прогноза за заболяването, терапевтичните мерки трябва да бъдат съобразени с всеки пациент. Дори ако способностите на тези хора често са ограничени и е необходима подкрепа през целия живот, болестта не намалява продължителността на живота на децата, родени със синдрома на котешкия плач.

предотвратяване

Оттогава Синдром на котешки плач често възниква спонтанно, болестта всъщност не може да бъде предотвратена. Ако обаче е известна съответна генетична промяна при един от родителите, са възможни поне ранни прегледи по време на бременност, за да се предостави информация за възможно заболяване при детето. Тогава родителите имат възможност да вземат решение за или срещу аборт.

Специалистите също могат да определят риска от CDC, ако едно от децата на родителите вече е засегнато от синдрома на котешкия плач. Ако бебето се роди със синдром на CDC, родителите трябва да му окажат възможно най-интензивната подкрепа, за да подпомогнат оптимално личностното развитие.

Aftercare

Тъй като причинно-следствената терапия за синдрома на котешкия плач е също толкова невъзможна, колкото и лечение, няма опции за последваща грижа в истинския смисъл на думата. Като част от терапията се препоръчва ранна интервенция и през целия живот физиотерапия, трудотерапия и логопедия. Задължително е да се подкрепят засегнатите физически и емоционално за цял живот, дори след успешни терапии и с добра социална интеграция.

В ранното детство на пациентите на Кри-дю-Чат интензивното психическо и физическо стимулиране, както и лечебната терапия са от особено значение. Мерките за професионално обучение са от голямо значение в напреднала възраст и особено в късната фаза на младостта. Социалният аутсорсинг поради недостатъчното познавателно развитие на пациентите на Cri-du-Chat трябва спешно да бъде предотвратен.

Различни групи за самопомощ, придружаващи ежедневието, предлагат подкрепа при формирането на работа и живот. Важно е засегнатите да се насърчават и да не се преуморяват. Освен че се възползвате от психологическа, социална и физиологична подкрепа, редовната общомедицинска, офталмологична, УНГ и стоматологична помощ представлява основата за живот с малко страдания от синдрома на Кри-дю-Чат. Въпреки ранното насърчаване, поведението и фините двигателни умения и артикулацията на засегнатите обикновено остават видими и имат стигматизиращ ефект. Дори при добра терапия засегнатите са зависими през целия живот от подкрепата и, ако е необходимо, от грижи.

Можете да направите това сами

Тъй като причината за синдрома на котешкия вик е мутация в хромозомите, не е възможно засегнатите да се излекуват от него. Синдромът обаче често е свързан с други физически увреждания, които могат да варират от пациент до пациент.

Често се срещат различни видове нарушения в развитието. С трудотерапията, физиотерапията и физиотерапията те могат да бъдат ограничени от самото начало и забавянията в развитието често могат да бъдат компенсирани до голяма степен чрез целенасочена подкрепа. Същото се отнася и за други странични ефекти от синдрома на котешкия плач. Често срещаната податливост на инфекции и често наблюдаваните зъбни проблеми могат да бъдат противодействани превантивно. Езиковите нарушения, които често се появяват поради забавеното развитие, могат да бъдат облекчени или дори елиминирани с мерки за логопедия.

Като правило е доказано, че повечето от съпътстващите симптоми на синдрома на котешкия плач могат да бъдат ограничени до голяма степен чрез интензивни мерки за подкрепа и лечение, които започват възможно най-рано. Такива терапевтични лечения могат да подобрят качеството на живот на засегнатите. Независимо от това, синдромът, с неговите физически ефекти и симптоми, обикновено ще има и психологически ефекти. Затова грижата, психологическата подкрепа също е препоръчителна в много случаи.