Синдром на Ли Фраумени

Най- Синдром на Ли Фраумени е наследствено заболяване, което води до повишено образуване на тумор в млада възраст. Туморите, които се развиват, са предимно злокачествени и могат да засегнат голямо разнообразие от органи и органи на тялото. Заболяването се среща много рядко.

Какво е синдром на Ли Фраумени?

Под Синдром на Ли Фраумени Експертите разбират генетичен дефект, който се наследява по автозомно доминиращ начин. Злокачествените тумори често се развиват при засегнатите хора в детска или пубертетна възраст.

Те могат да засегнат различни части на тялото. Обаче, тумори на надбъбречните жлези, рак на гърдата, рак на костите и левкемия са особено чести във връзка със синдрома на Ли Фраумени. Рискът от рак за човек със синдром на Li Fraumeni е значително повишен:

Докато здравите хора под 30 години статистически имат само 1% риск от развитие на рак, вероятността с генетичния дефект е 50%. Заболяването се среща много рядко.

каузи

Причините за това Синдром на Ли Фраумени лежат в генетичен дефект. Тук са засегнати така наречените автозоми (хромозомите, които не принадлежат към половите хромозоми).

В 70% от всички случаи на синдром на Li-Fraumeni, това е мутация на гена TP53, която е от решаващо значение за потискане на тумора (т.е. за предотвратяване на растежа на тумора). В резултат на това има повишено образуване на тумор. Ако в гена няма откриваема мутация, заболяването може да възникне и поради нарушение на предаването на сигнал в контекста на туморно потискане.

Повечето хора със синдром на Ли Фраумени идват от семейства, които вече са имали заболяването. От друга страна, почти една четвърт от засегнатите се разболяват поради спонтанна генна мутация.

Симптоми, заболявания и признаци

В зависимост от региона на тялото, където се намира туморът, синдромът на Li-Fraumeni може да причини много различни симптоми и оплаквания. Ако са засегнати надбъбречните жлези, може да възникне хормонален дисбаланс, който може да се прояви под формата на високо кръвно налягане, мускулни крампи, външни промени и депресия, наред с други неща. С кръвното налягане се осещат метастази, които също могат да причинят хормонални нарушения.

Ракът на костите може да се прояви чрез болка, ограничена подвижност и подуване. Характерно за такъв хрущялен саркома е и тежкият ход - над 50 процента от засегнатите умират в рамките на следващите пет години. Туморите на централната нервна система също имат лоша прогноза. Те се изразяват чрез парализа, симптоми на неуспех, болка в нервите и редица други симптоми и оплаквания.

Левкемията може да бъде разпозната външно и в хода на заболяването причинява симптоми като гадене и повръщане, умора и намалени физически и умствени резултати. Така че, симптомите на синдрома на Ли Фраумени могат да засегнат цялото тяло и да причинят голямо разнообразие от здравословни проблеми. Туморът обикновено възниква в млада възраст и се развива бързо. Основно злокачествените тумори са тежки и в много случаи фатални.

Диагноза и курс

Наличието на a Синдром на Ли Фраумени може да бъде идентифициран в много случаи (приблизително 70%) въз основа на откриваема мутация в гена TP53. Ако има такава промяна, съществуването на болестта практически е доказано.

Останалите 30% от засегнатите обаче нямат видими генетични промени. Тук диагнозата се поставя въз основа на така наречения клиничен вид. Всеки, който има саркома преди 45-годишна възраст и има поне един роднина от първа или втора степен, който има рак или общ саркома преди 45-годишна възраст, е по-вероятно да страда от синдрома на Ли Фраумени. Тъй като болестта носи със себе си злокачествени туморни образувания, по същество тя се класифицира като животозастрашаваща.

Усложнения

Поради синдрома на Li Fraumeni се развиват злокачествени тумори. В дългосрочен план те могат да доведат до смъртта на пациента. В повечето случаи тези тумори се развиват в ранните години на пациента. По-нататъшният ход на заболяването обаче зависи силно от засегнатите органи, така че обикновено не може да се предвиди общ ход на това заболяване.

По принцип това води до умора и намалена устойчивост на съответния човек. Пациентите също могат да страдат от болка или различни малформации и ограничения в ежедневието. Качеството на живот на засегнатите е значително намалено поради синдрома на Ли Фраумени.Родителите и близките също страдат силно от симптомите на този синдром и в резултат могат да развият психологически оплаквания и депресия.

Колкото по-рано се открият туморите, толкова по-добре могат да бъдат отстранени и лекувани. Въпреки това не може да се гарантира пълно излекуване. В някои случаи симптомите на синдрома на Li Fraumeni водят до смъртта на съответния човек или до значително намаляване на продължителността на живота. С помощта на химиотерапия някои симптоми могат да бъдат ограничени. Самата терапия обаче е свързана с различни странични ефекти.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът Li-Fraumeni първоначално се проявява чрез общи симптоми като умора, загуба на тегло и неразположение. Тези симптоми обикновено показват сериозно състояние, особено ако се появят за дълъг период от време и затова трябва да бъдат изяснени от лекар. Засегнатите хора трябва да информират бързо своя семеен лекар, ако изпитват болка или дори кожни промени. Подуване или възли са ясни предупредителни знаци, които най-добре се изследват незабавно.

Рисковите групи включват пациенти с рак и хора, в чиито близки роднини има случаи на редкия синдром или друго раково заболяване. Заболяването се появява преди 45-годишна възраст, обикновено в детска и юношеска възраст и прогресира прогресивно. Синдромът на Li Fraumeni се лекува от семеен лекар или дерматолог. Тежките заболявания може да се наложи да се лекуват в специализирана клиника. По принцип наследственото заболяване е сериозно състояние, което изисква внимателно наблюдение от специалист. Има и повишен риск от рецидив, поради което са посочени допълнителни медицински прегледи дори след отстраняването на тумора.

Лечение и терапия

Това ли беше? Синдром на Ли Фраумени диагностицирана от лекуващия лекар, индивидуалната терапия зависи от здравословното състояние на пациента. В повечето случаи ракът вече е налице, което е довело до посещение на лекар и диагноза.

Разбира се, това трябва да се третира с приоритет, за да не застраши живота на съответното лице. В зависимост от вида на рака и стадия, в който се намира, има голяма вероятност химиотерапията да се проведе. Това унищожава раковите клетки в тялото и не им позволява да се разпространяват по-нататък в организма. При определени обстоятелства може да се препоръча и операция за отстраняване на вече образували се тумори.

Това трябва да бъде последвано от обширни последващи грижи, както и редовни рутинни прегледи на по-късна дата, за да се открие по-нататъшно образуване на тумор на ранен етап. Все още няма ефективна терапия за самия синдром на Ли Фраумени. Най-новите изследвания обаче експериментират с въвеждането на здрава ДНК в раковите клетки, за да се генерира впоследствие здрав генетичен материал и да се предотврати по-нататъшното образуване на тумор.

При желание пациентите със синдром на Li Fraumeni могат да получат все още не одобреното лекарство Advexin, ако други лечебни подходи са неуспешни и животът им е застрашен остро от прогресирането на болестта.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Li Fraumeni се характеризира с неблагоприятна прогноза. В резултат на синдрома пациентите страдат от злокачествени тумори през първите няколко години от живота. Без лечение преждевременната смърт настъпва сравнително бързо. Продължителността на живота често се оценява на около пет години.

Тъй като това е генетично разстройство, не може да се използва каузална терапия. Поради настоящата правна ситуация, на изследователите и учените е забранено да променят човешката генетика. Затова лекуващите лекари се опитват да разпознаят симптомите на заболяването възможно най-рано и да ги лекуват. Независимо от това, това е основно състезание срещу времето. Чрез мутацията на гените в организма се образуват различни тумори. Раковите клетки се разделят и се пренасят в други части на тялото чрез кръвния поток. Там често се развиват метастази, въпреки че терапията на рак за тумор се провежда в друга част на тялото едновременно.

Всички тумори, които основно се развиват, имат злокачествен растеж. Качеството на живота е силно ограничено, тъй като човекът ще преживее множество ракови заболявания през целия си живот поради последиците от болестта. Въпреки всички усилия, продължителността на живота като цяло е значително намалена. Само при около половината от заразените рискът от последващо туморно заболяване е на нивото на здравия човек.

предотвратяване

От времето на Синдром на Ли Фраумени В повечето случаи това е генетична мутация, която се наследява, профилактиката в строгия смисъл не е възможна. Ако се появят първите признаци на рак, разбира се винаги е необходимо бързо да се види лекар. По-специално в случай на образуване на тумор в млада възраст и с фамилна анамнеза, в този контекст е препоръчително изследване относно синдрома на Li-Fraumeni, за да може да се предприемат допълнителни подходящи стъпки.

Aftercare

След действителното лечение на рака засегнатите се нуждаят от постоянна грижа. В допълнение към редовните медицински прегледи и използването на други терапии, промяната в начина на живот също е част от последващите грижи. Засегнатите сега трябва да изграждат отново качеството на живот.

Подкрепата на отговорните лекари, както и на близки и приятели е важна, за да се намери добър начин за справяне с болестта. Посещението на група за самопомощ също може да бъде важен аспект на последващите грижи. В зависимост от вида на рака, планът за последваща помощ се изготвя заедно с лекаря. Той или тя се ръководи от симптомите на вида на рака, общия ход на заболяването и прогнозата. Последващите грижи са особено важни през първата фаза, когато пациентите все още обработват последствията от заболяването и лечението. От изключително значение е да се поддържа пациентът, докато не се постигне ремисия.

Можете да направите това сами

По правило възможностите за самопомощ при синдрома на Li-Fraumeni са много ограничени. Ходът и лечението на този синдром също са много зависими от точния регион на образуването на тумора, така че прогноза е трудна за прогнозиране. Въпреки това, при този синдром пациентите ще се нуждаят от медицинско лечение, за да го премахнат.

Редовните прегледи допринасят за ранното откриване и лечение на тумори при синдрома на Li Fraumeni. Това може да увеличи продължителността на живота на засегнатия. По-специално вътрешните органи трябва да се изследват редовно. Освен това пациентът трябва да води здравословен начин на живот и да избягва пристрастяващи вещества, за да не насърчава допълнително образуването на тумор.

Разговорите с близки приятели или членове на семейството много често помагат при проблеми с психичното здраве. Контактът с други страдащи от синдрома на Li Fraumeni също може да има положителен ефект върху заболяването и да продължи да облекчава психологическите оплаквания. Може да се осъществи и обмен на информация, което евентуално може да подобри качеството на живот на съответното лице. Въпреки постоянното лечение и редовни прегледи, синдромът на Li-Fraumeni в крайна сметка води до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.