Синдром на Маккун-Олбрайт

Най- Синдром на Маккун-Олбрайт е неврокутанен синдром, който се проявява като кафе-о-лайт петна и нарушения в костния метаболизъм. Причината за наследственото заболяване е генетична мутация в гена GNAS1, който кодира регулатор на cAMP. Лечението се фокусира върху прилагането на бисфосфонати.

Какво е синдром на Маккун-Олбрайт?

Неврокутанните синдроми са наследствени заболявания, основните симптоми на които са невроектодермална мезенхимна дисплазия. Класическите факоматози принадлежат към групата на заболяванията. Освен тези заболявания, редица синдроми принадлежат към групата, които се проявяват дермално и едновременно в централната нервна система. Това също Синдром на Маккун-Олбрайт е неврокутанен синдром.

Това изключително рядко заболяване е симптоматично за петна от кафе-о-лайт, свързани с нарушения в костния метаболизъм. Американският педиатър Донован Джеймс МакКуне и ендокринологът Фулър Олбрайт за първи път описаха болестта през 20 век. В най-широк смисъл австрийският патолог Карл Щернберг е един от първите, които описват заболяването.

По тази причина понякога симптоматичният комплекс също е от Синдром на Маккун-Олбрайт-Щернберг речта. Други синоними са имената Osteitis fibrosa cystica, Леостиазна осея, Синдром на Вайл-Олбрайт и Остеодистрофия фиброза.

каузи

Разпространението на синдрома на Маккун-Олбрайт е дадено между един до девет пациенти на 1 000 000 души. Момичетата са по-често засегнати от момчетата. Семейно струпване може да се наблюдава в случаите, документирани досега. Така че синдромът не изглежда спорадичен. Все още не се знае за наследството. Причината за синдрома на Маккун-Олбрайт изглежда генетична мутация.

Мутация в гена GNAS1 е открита при половината от всички пациенти. Този ген кодира определени полипептиди в ДНК и се намира на хромозома 20 в локуса на гена 20q13.2. Наред с други неща, генът кодира протеина Gs-алфа, който се счита за протеин, регулиращ cAMP. Генетичната промяна води до загуба на функция на протеина и по този начин води до липса на регулация.

Промяната е постзиготна мутация и поради тази причина може да се намери само под формата на мозайка. Спонтанната мутация на гена преминава на аденилил циклазата и вследствие на това повишава нивото на cAMP на пациента. Тези процеси активират механизми за преобразуване на сигнала, независими от системата за управление. Създава се автономен контур за управление.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите с MAS показват изолирани симптоми или симптоми в множество области на скелета. Често се появява накуцване, което е придружено от болка. Понякога болестта се проявява и под формата на патологични фрактури. В много случаи пациентите страдат от прогресираща сколиоза.

Вагинално кървене се появява при жени. Млечните жлези се развиват необичайно рано. При мъжете понякога има уголемени тестиси или уголемяване на пениса, които водят до сексуална активност в ранна възраст. Тези симптоми съответстват на ендокринопатия с хиперфункция.Ендокринопатиите също могат да се проявят като хипертиреоидизъм и да бъдат свързани с повишеното отделяне на хормони на растежа.

В допълнение към симптомите на синдрома на Кушинг, често има загуба на фосфат през бъбреците. Синдромът обикновено се проявява под формата на кафе-о-лайт петна при новородени. Черепите на пациентите често са засегнати от аномалии. Същото може да важи за целия скелет. Особено често се среща псевдопубертален праекокс, включително акромегалия или къс ръст. В някои случаи засегнатите страдат от прогресивно влошаване на зрението и също развиват злокачествени заболявания с напредването на заболяването.

Диагноза и ход на заболяването

Съответната степен на синдрома на Маккун-Олбрайт зависи от пролиферацията, миграцията и жизнеспособността на мутиралите клетки. Диагнозата се поставя от лекаря въз основа на клинично представяне. Рентгеновите лъчи често са достатъчни за поставяне на диагноза. Ако се съмнявате, може да се извърши биопсия за потвърждаване на диагнозата. При изследване и диагностициране на пациенти, специфичните тестове вземат предвид всеки орган, който може да бъде включен в MAS.

Към днешна дата не е наличен молекулен анализ, който да потвърди диагнозата на мутацията на GNAS. Въпреки това се препоръчва генетично консултиране. Неврофиброматозите, остеофиброзната дисплазия и неосифициращите фиброиди трябва да бъдат изключени по време на диагнозата. Освен това трябва да се разграничат идиопатичната централна преждевременна пубертета и неоплазмата на яйчника. Лечението и прогнозата зависят от засегнатите тъкани и тежестта на засягане.

Усложнения

Синдромът на Маккун-Олбрайт причинява редица различни оплаквания и симптоми у пациента. В повечето случаи този синдром значително ограничава движението на човека и води до накуцване и други нарушения в движението. Много жени също страдат от повишено вагинално кървене и болка в резултат на синдрома.

Не са редки случаите на промяна в настроението, което от своя страна води до значително намалено качество на живот на пациента. Кожата на засегнатите има кафяви петна, които имат много негативен ефект върху естетиката на пациента. Това води до понижено самочувствие и често до чувство на срам. По същия начин децата могат да бъдат дразнени или тормозени поради симптомите на синдрома на Маккун-Олбрайт.

Освен това се наблюдава къс ръст и засегнатите страдат от зрителни проблеми, които могат допълнително да ограничат ежедневието. Индивидуалните оплаквания от синдрома на Маккун-Олбрайт могат да бъдат облекчени чрез различни терапии. Пълно изцеление обаче не настъпва. Освен това, засегнатото лице също зависи от високо ниво на защита от слънце за защита на кожата. Продължителността на живота обикновено не се влияе от болестта.

Кога трябва да отидете на лекар?

Всички аномалии в скелетната система или нарушения в подвижността трябва да бъдат представени на лекар. Ако има нередности в последователностите на движение, ограничения в съвместната активност или несъответствие в локомоцията, е необходим лекар. Лоша стойка или наклонена стойка, болка при движение или крива поза на тялото са признаци на съществуващо здравословно разстройство. Необходим е преглед, за да може да се постави диагноза и лечение.

Жените със синдром на Маккун-Олбрайт често изпитват неволно вагинално кървене. Трябва да потърсите медицинско лечение. В допълнение, те трябва да внимават, за да не възникнат допълнителни усложнения при планирането на възможно възпроизвеждане. Засегнатите момчета и мъже показват увеличени външни сексуални характеристики, когато се разболеят. Препоръчително е да посетите лекар, за да може да се изясни причината и да не се развие сексуална дисфункция. Ако възникнат психични проблеми поради визуалните промени в тестисите и пениса, е необходим и лекар.

Трябва да се консултирате с лекар в случай на нарушения в растежа, къс ръст или някакъв друг зрителен недостатък. Промяната във формата на главата е характерна за синдрома на Маккун-Олбрайт. Ако се появят промени или отклонения в общия вид на кожата, съответното лице се нуждае от лекар. Всякакви петна или други промени в цвета на кожата трябва да бъдат представени на лекар, тъй като те са индикация за съществуващо заболяване.

Терапия и лечение

Понастоящем не е налична каузална терапия за пациенти със синдром на Маккун-Олбрайт. Това означава, че синдромът и до днес се счита за неизлечимо заболяване. Причинно-следствената терапия ще бъде налична само когато подходът на генната терапия достигне клиничната фаза. Лечението е основно симптоматично и включва редовни поддържащи контроли. Постоянното избягване на излагането на UV се препоръчва като превантивна мярка с оглед на злокачествените заболявания, които могат да възникнат.

Същото се отнася и за последователната употреба на светлинни стабилизатори. В допълнение към тези превантивни стъпки, пациентите понякога получават козметично лечение за своята хиперпигментация. Лечението на вашата фиброзна дисплазия цели стабилизиране. За тази цел може да се използва консервативна лекарствена терапия. Например, често се използват бисфосфонати.

Ендокринопатиите, свързани с MAS, може да изискват хирургическа намеса. Същото се отнася и за злокачествените заболявания. В повечето случаи на пациентите се препоръчва да правят допълнителни силови упражнения, които укрепват мускулите в непосредствена близост до костите и по този начин намаляват общия риск от счупвания. Силовите упражнения обикновено се провеждат под физиотерапевтичен контрол. В зависимост от съответното участие на органа, споменатите етапи на лечение могат да бъдат допълнени от специфични за органа мерки за лечение.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Маккун-Олбрайт има неблагоприятна прогноза. Заболяването се основава на генетично разположение. Засега няма опция за терапия, която осигурява лек за разстройството на здравето. На учените не е позволено да променят генетиката на човека. В резултат на това не може да се проведе каузално лечение. Законовите изисквания означават, че лекарите се концентрират върху облекчаване на съществуващите симптоми по време на лечението.

Необходима е дългосрочна терапия, тъй като прекратяването на започнатите мерки е свързано с рецидив на симптомите. Лекарствата се дават така, че на организма да има достатъчно бисфосфонати. В допълнение, мускулно-скелетната система на засегнатото лице се поддържа с физиотерапевтични мерки.

Необходими са редовни проверки, за да се документират промените в тена на ранен етап. Веднага след като се появят аномалии, са необходими допълнителни мерки за лечение. Ако се развие рак на кожата, пациентът е изложен на риск от преждевременна смърт.

По-нататъшното развитие се подобрява, ако засегнатото лице предприеме превантивни мерки. Достатъчната защита от въздействието на светлината е също толкова необходима, колкото и да можете да извършвате физиотерапевтичните упражнения на своя отговорност.

Поради визуалните аномалии на заболяването, както и нарушаването на движението последователности, с това разстройство се очаква повишен риск от вторични заболявания. За някои от засегнатите емоционалният стрес в ежедневието е толкова тежък, че могат да се развият психологически разстройства.

предотвратяване

Синдромът на Маккун-Олбрайт досега не е успешно предотвратен, тъй като е генетично спонтанна мутация. В най-добрия случай генетичното консултиране може да бъде полезно в този контекст.

Aftercare

Тъй като лечението на синдрома на Маккун-Олбрайт е сравнително сложно и продължително, последващите грижи се фокусират върху безопасното управление на болестта. Страдащите трябва да се опитат да се съсредоточат върху положителен лечебен процес, въпреки неблагополучието. За да се изгради подходящата поза, упражненията за релаксация и медитацията могат да помогнат за успокояване и фокусиране на ума, който е бил раздразнен от напрежението на болестта. Медитативните упражнения могат да имат положителен ефект върху силните промени в настроението. Ако депресията или други психологически настроения са се развили в съответния пациент или в семейната среда, това трябва да се обсъди с психолог. Терапията може да помогне за възстановяване на умствения баланс и изграждане на по-положително отношение, което улеснява справянето с болестта. По този начин качеството на живот може да се повиши въпреки обстоятелствата.

Можете да направите това сами

Отделните симптоми на синдрома на Маккун-Олбрайт често могат да бъдат облекчени от засегнатите. Синдромът обаче първо трябва да бъде изяснен и лекуван от лекар, за да се изключи тежък курс и сериозни усложнения.

След диагнозата е важно да се поддържа стриктна лична хигиена, за да се избегне възпалението в областта на кървенето. Жените, които имат вагинално кървене, трябва да говорят с гинеколога си. Ако се появят нарушения в растежа, засегнатото лице или техните родители трябва да потърсят терапевтична помощ. Избягването на UV лъчение също е важно, тъй като това може да засили отделните симптоми и при определени обстоятелства да причини дългосрочни щети. Слънцезащитните кремове и подобни продукти също трябва да се избягват или да се използват само след консултация с отговорния лекар. Освен това се препоръчва здравословен начин на живот с балансирана диета, много упражнения и избягване на стрес. В резултат на това и чрез превантивни мерки в много случаи могат да бъдат избегнати сериозни последици.

Ако споменатите мерки за самопомощ нямат ефект или се появят нови симптоми, във всеки случай трябва да се консултирате с лекаря. В допълнение към синдрома на Маккун-Олбрайт, може да има друго заболяване, което трябва да бъде изяснено и, ако е необходимо, да се лекува.