Александрова болест

Александрова болест е много рядко, фатално състояние, което унищожава бялото вещество в мозъка и гръбначния мозък. Тя също е под името Синдром на Александър, Александрова болест и дисмиелиногенна левкодистрофия известни.

Какво е болестта на Александър?

Описа патологът Уилям Стюарт Александър Александрова болест първо като болест. Това е едно от левкодистрофичните заболявания. Това са генетични метаболитни заболявания, при които бялото вещество на нервната система се изражда. Синдромът на Александър засяга бялото вещество в мозъка и гръбначния мозък.

Болестта на Александър се различава от другите заболявания на левкодистрофия по това, че специални тъканни клетки в нервната система, астроцитите, са заразени с влакна на Розентал. Влакната на Розентал са червееви включвания в клетката. Заболяването е разделено на четири форми, които зависят от възрастта на засегнатите. Инфантилната форма е най-често срещаната. Среща се при малки деца. Съществува и неонаталната форма при новородените, юношеската форма при юношите и тази при възрастни.

Понякога учените използват термина болест на Александър само за инфантилната форма. Момчетата страдат от инфантилната форма по-често от момичетата. Рядкостта на това заболяване се показва от факта, че лекарите оценяват броя на научно изследваните пациенти в световен мащаб за около 150. През 2011 г. в Германия имаше само 50 доказани случая.

каузи

Заболяването се дължи на генетична мутация. Генът, който прави GFAP протеина, се влияе от тази мутация. Обикновено възниква спонтанно, което означава, че децата на здрави родители също са податливи на това заболяване. Изследванията показват, че мутацията изглежда произхожда предимно от гените на бащата. Как тази промяна в гена води до дегенерация на нервните клетки и типичните промени в мозъка все още не са изяснени.

Симптоми, заболявания и признаци

Заболяването се проявява различно в зависимост от възрастта. В инфантилната форма има ясни нарушения в развитието на двигателните и сетивни функции. Има и нарушения в координацията на движението. В допълнение към уголемяването на черепа, друг симптом е уголемяването на мозъка. Засегнатите имат затруднено преглъщане и страдат от спастичност, т.е. свиване на отделни мускули или мускулни групи и припадъци.

При неонаталната форма се появяват същите симптоми и се влошават за много по-кратък период от време. Симптомите на непълнолетната форма зависят от случая. Не всички признаци на заболяването се появяват. Понякога пациентите на подрастващите нямат гърчове и не страдат от спастичност. Уголемяването на черепа, известно като макроцефалия, се среща и по-рядко при непълнолетни пациенти.

Типичните симптоми на болестта на Александър се срещат при възрастна форма много по-рядко и в по-лека форма. Лекарите обаче са установили, че при възрастните мозъчният ствол е по-засегнат от разрушаването. Има нарушения в речта и неволно потрепване на увулата.

Диагноза и ход на заболяването

Болестта на Александър е фатална болест. То води до тежка инвалидност и завършва до сърдечно-съдова недостатъчност. След откриването на болестта първоначално е обичайно да се поставя диагноза чрез биопсия, отстраняване на тъканна проба. Сега се извършва магнитно-резонансно изображение на мозъка, за да се провери диагнозата на юношеска форма.

За да видят диагнозата потвърдена, лекарите използват четири критерия, когато оценяват сканирането на мозъка:

• Първият критерий е промяна в централното бяло вещество в мозъка.
• Друго потвърждение е наличието на перивентрикуларен шев. В определени области на мозъка, в зависимост от вида на експозицията на сканирането, са показани по-тъмни или по-светли зони, които нямат тази градация на цветовете по време на нормално развитие.
• Обогатяването на някои мозъчни региони с контрастни среди също е индикация за заболяването.
• Четвъртият критерий са анатомични отклонения в областта на таламуса, мозъчния ствол и базалните ганглии, които са разположени под кората на главния мозък. При възрастни разпознаваемата тъканна атрофия и промените в сигнала в мозъчния ствол и гръбначния мозък са допълнителни индикации.

Усложнения

Болестта на Александър причинява много сериозни оплаквания и усложнения в ежедневието на пациента. По правило възникват различни двигателни нарушения, така че обезлесяването на детето е значително ограничено. Координацията и движението на пациента също е ограничено от болестта на Александър, така че пациентите са зависими и от помощта на други хора в ежедневието си.

Освен това има дискомфорт при преглъщане и се развива спастичност. Затрудненото преглъщане също може да затрудни приемането на храна или течности. Не са редки случаите родителите на засегнатите да бъдат тежко засегнати от болестта на Александър и да страдат от психологически оплаквания или депресия. С напредването на болестта се появяват езикови нарушения, които също могат да доведат до тормоз или дразнене на деца.

Качеството на живота на пациента е силно ограничено от болестта на Александър. Продължителността на живота на засегнатия също се намалява от заболяването, така че засегнатото лице в крайна сметка да умре поради сърдечна недостатъчност. Лечението на болестта може само да облекчи симптомите, но не и да ги разреши напълно. Освен това роднините или родителите често се нуждаят от психологическо лечение, за да се справят с психологическия стрес.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако нарушения в развитието се забелязват в различни области при подрастващо дете, винаги трябва да се консултирате с лекар. В случай на физически или психически отклонения е препоръчително да се извърши медицински преглед, за да могат симптомите да бъдат изяснени. Трябва да се изследват и лекуват нарушения и нередности в движението на последователностите, двигателната функция като цяло и сензормоторната функция.

Ако в пряко сравнение с деца на една и съща възраст има поведенчески проблеми и несъответствия в локомоцията, е необходима медицинска помощ. Тъй като болестта на Александър е фатална, при първите признаци и подозрения за евентуален здравословен проблем трябва да се види лекар.

С индивидуален план за лечение и терапия съществуващите симптоми могат да бъдат лекувани медицински и качеството на живот на болния може да бъде значително подобрено. В случай на говорни нарушения, спазми, нарушение на пристъпите или спастичност е необходимо посещение на лекар. Ако има нарушения в мускулната система, свиване на отделни мускулни влакна или ако се възприеме увеличена форма на главата, трябва да се консултирате с лекар.

Оптичната особеност на скелетната система често е признак на нарушение на здравето. Трябва незабавно да се обсъди с лекар. Нарушенията на доброволното движение са допълнителни индикации за съществуващо заболяване. По-специално, нередност на увулата показва болестта на Александър и трябва да бъде представена на лекар.

Терапия и лечение

Различните форми са с различна дължина и тегло. Болните бебета умират след няколко месеца. Възрастни, деца и юноши могат да живеят с това заболяване години наред. Инфантилната форма показва първите симптоми на възраст между шест месеца и една година. Противно на инфантилната форма, останалите се появяват еднакво при момчета и момичета. Непълнолетният вариант започва през първото или второто десетилетие от живота. Формата за възрастни избухва на възраст между 20 и 45 години.

Няма лечение и терапията не е възможна. Лечението се опитва само да облекчи или лекува симптомите на болестта на Александър. Прави се с антиепилептични лекарства, антиспастици или спазмолитични и обезболяващи лекарства. Трудностите при консумацията на храна поради затрудненото преглъщане, свързано с болестта, изискват поставяне на стомашна тръба при някои пациенти.

Допълнителни мерки са физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Физиотерапията облекчава спазмите на крайниците. Във всеки случай, не само пациентът се лекува, засегнатите членове на семейството също се нуждаят от подкрепящи съвети.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за болестта на Александър като цяло е лоша. Според настоящото състояние на научните изследвания лекът е изключен. Засегнатите деца обикновено умират в рамките на първите десет години от живота. Конкретната прогноза на болния човек зависи главно от формата и възрастта на заболяването.

След избухването на болестта на Александър се появяват тежки множествени увреждания в рамките на няколко месеца до години, водещи до смърт от сърдечно-съдова недостатъчност. Заболяването прогресира най-бързо в неонаталната форма. Засегнатите деца обикновено умират в ранна детска възраст. Юношеската форма на болестта на Александър е малко по-лека. Неврологичните дефицити се появяват много по-късно. Симптоми като припадъци и спастичност също се появяват много по-късно или изобщо не се проявяват с тази форма. В дългосрочен план заболяването води до смъртта на пациента дори при тази форма разбира се.

Не могат да се правят конкретни изявления относно прогнозата за възрастната форма на болестта на Александър. По правило тя е много по-лека от формите на заболяването в детска възраст. Често има дългосрочни курсове с първоначално само незначителни увреждания като смущения в преглъщането и говора.

предотвратяване

Тъй като предимно спонтанната мутация е отговорна за болестта на Александър, няма превантивни мерки. Според научните предположения вероятността родителите на засегнатите деца да имат друго дете с тази мутация е един процент. Ако обаче заболяването се появи в семейството, лекарите препоръчват генетична консултация и пренатална диагностика.

Aftercare

Болестта на Александър е нелечима болест, която обикновено е фатална. Последващите грижи се фокусират върху грижата за останалите членове на семейството, след като детето умре. Лекарят ви свързва с подходящ терапевт и група за самопомощ. Важно е да се обработи мъката, за да се възвърне качеството на живот. Разбирането на болестта също е важно тук.

В допълнение, общи мерки като упражнения и почивка ще помогнат за справяне с травмата. Кое от тях е полезно за отделния човек, трябва да се обсъди с отговорния лекар. Последващото лечение в истинския смисъл на думата не съществува за болестта на Александър. Ако родителите решат да имат друго дете, може да се направи генетичен тест.

Генетичният тест се използва за оценка на риска от заболяване при второто дете. Като част от последващите консултации вариантите се обсъждат с родителите. Ако има висок риск от заболяване, нова бременност няма смисъл. Ако рискът е нисък, бъдещите родители също трябва да се грижат внимателно.

Можете да направите това сами

Болестта на Александър е сериозно заболяване, което не може да се лекува причинно. Родителите на засегнатите деца трябва да потърсят терапевтична подкрепа на ранен етап. В група за самопомощ за засегнатите родители роднините се научават да се справят с болестта и да обработват предимно негативния курс.

Важна съпътстваща мярка е физиотерапевтично лечение, което родителите могат да продължат у дома. Физиотерапията и трудотерапията не могат да решат симптомите, но те могат да забавят хода на заболяването. Освен това физическите упражнения и насърчаването повишават качеството на живот на детето. Отблизо наблюдението от лекаря е също толкова важно. Родителите също трябва да обърнат голямо внимание на всички необичайни симптоми и, ако се съмнявате, да се обадят на спешните медицински служби. В зависимост от вида и тежестта на болестта на Александър трябва да се организират срещи с логопед и други специалисти и да бъдат закупени необходимите помощни средства.

Хората, страдащи от възрастната форма на болестта на Александър, също трябва да видят психолог. В началото упражненията и диетичните мерки могат да забавят прогресията на болестта. Генетичното консултиране се препоръчва, ако заболяването се появи в семейството.