Favism

Favism възниква поради дефект в гена G6PD, който кодира важен ензим в човешкото тяло. Ензимният дефицит води до анемия и хемолиза и не може да се лекува причинно. Прогнозата е много добра, ако засегнатите избягват задействащи вещества за цял живот.

Какво е фавизъм?

Фавизмът не рядко е свързан със сериозни и потенциално животозастрашаващи симптоми. Първите признаци на рецидив са болки в стомаха и гърба, висока температура, втрисане и общо усещане за слабост.
© TheVisualsYouNeed - stock.adobe.com

Фавизмът е патологичният ход на ензимен дефицит. Засегнатите хора имат мутация в гена G6PD, което води до липса на глюкозо-6-фосфатна дехидрогеназа в организма. Последствията са анемия, твърде ниска концентрация на хемоглобин в кръвта, както и повтаряща се хемолиза, при която еритроцитите се унищожават.

Като цяло малко по-малко от 8 процента от всички хора имат мутации в G6PD гена; обаче само 25 процента от тях развиват фавизъм. Хората с тази генна мутация, които вече са развили симптоми, трябва да избягват всякакъв контакт с вещества, които са опасни за тях. Те включват, например, фасул Vicia faba и техния прашец.

Фавизмът се среща предимно в средиземноморския район, части от Африка, Близкия изток и някои азиатски страни като Тайланд или Индия. Изненадващо няма огнище на малария при засегнатите от фавизъм, тъй като маларийните патогени трудно могат да се размножават поради липсата на ензими.

каузи

Фавизмът е наследствено заболяване, което се наследява като X-свързан рецесивен признак. Тъй като наследството е свързано с Х, жените са засегнати значително по-рядко от мъжете. Жените могат да компенсират генетичен дефект на една Х хромозома с другата. Мъжете имат само една Х хромозома, поради което мутация на ген там не може да бъде компенсирана. Мутацията в G6PD гена е особено разпространена сред етническите групи, които живеят в района, където се разпространява патогена на маларията.

Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата играе важна роля в човешкия метаболизъм. Недостигът означава, че реактивните химични съединения, а именно пероксидите, могат да атакуват компонентите на червените кръвни клетки безпрепятствено. Това причинява хронична анемия и хемолиза. По принцип симптомите се появяват само когато засегнатите влязат в контакт със задействащите вещества. Тези вещества се намират сред широкия фасул (Vicia faba), касис и грах.

Заболяването може да бъде предизвикано и от различни други вещества като ацетилсалицилова киселина или антималарийни лекарства. Стресът и инфекцията също могат да предизвикат фавизъм.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите и оплакванията обикновено се появяват само известно време след контакт с задействащите вещества. Първите признаци обикновено могат да се видят след няколко часа. Въпреки това може да отнеме и няколко дни, за да се появят симптоми. Не всеки с G6PD генен дефект автоматично ще развие фавизъм. Защо болестта избухва при някои хора с мутацията, а не при други, все още не е напълно разбрана.

Фавизмът не рядко е свързан със сериозни и потенциално животозастрашаващи симптоми. Първите признаци на рецидив са болки в стомаха и гърба, треска, втрисане и общо усещане за слабост. При тежка хемолитична анемия пациентите обикновено са в животозастрашаващо шоково състояние. Ако курсът е тежък, избухването може да доведе до остра бъбречна недостатъчност.

диагноза

Като част от диагнозата първо се взема подробна анамнеза. Лекуващият лекар пита за приема на лекарства и за контакт с задействащи храни, като полеви зърна. За да постави окончателна диагноза, лекарят взема кръв, която се изследва в лаборатория. В случай на дефицит на G6PDH се установява намалена ензимна активност.

За да не могат да бъдат фалшифицирани резултатите от теста, се изследва ензимната активност в ретикулоцитите, прекурсорите на червените кръвни клетки. Също така има смисъл да се определи броят на ретикулоцитите. Протичането на заболяването е леко в повечето случаи, стига да се избягват задействащи вещества. Ако обаче засегнатите не знаят нищо за болестта си, може да възникне тежък ензимен дефицит, което значително намалява продължителността на живота.

Усложнения

По правило няма усложнения с фавизъм, ако пациентът напълно избягва контакт със съответното вещество или вещества. Това може да ограничи ежедневието и живота, което намалява качеството на живот. В много случаи фавизмът е труден за идентифициране, тъй като симптомите не се появяват до няколко дни след излагане на задействащото вещество.

Ако се справите без това вещество, фавизмът може да бъде избегнат. Засегнатите страдат главно от силна болка в корема, корема и гърба. Има и треска и втрисане, поради което симптомите на фавизма често се бъркат с настинка или грип. Освен това има усещане за слабост, замаяност и често повръщане.

Пациентът обаче също изпада в шок, което може да разграничи фавизма от грипа. Ако не се лекува директно, фавизмът може да увреди бъбрека. В много случаи лечението не е възможно. Пациентът трябва да избягва определени съставки през целия си живот. Това не намалява продължителността на живота.

Тежките пристъпи се лекуват в интензивното отделение и не водят до допълнителни оплаквания, ако се лекуват бързо и рано. Поради липсата на хигиена и медицински грижи в страните, в които тенденцията има фавизъм, това може да доведе до сериозни усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Фавизмът не може да се третира пряко и причинно. Следователно засегнатите не винаги са зависими от лекар. Преди всичко, като се избягват задействащите вещества, симптомите могат да бъдат напълно избегнати. Ако симптомите водят до остра спешна ситуация, трябва да се консултирате с лекар. Това е напр. това е случаят, когато човекът има висока температура и силна болка в корема или гърба.

Общото усещане за слабост и умора също може да показва заболяването и определено трябва да се изследва. Заболяването може да доведе и до шок. Ако пациентът загуби съзнание поради симптомите, трябва незабавно да се извика спешен лекар или да бъде избрана болницата. Най-често заболяването може да бъде диагностицирано от общопрактикуващ лекар или директно в болницата. Тъй като не съществува каузално лечение на заболяването, пациентите трябва да избягват причинителя през целия си живот. В повечето случаи продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от болестта.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Към днешна дата няма лечение за фавизъм, което да елиминира основната причина. Генната мутация съществува от момента на оплождането и не може да бъде лекувана. Хората, засегнати от фавизма, трябва да избягват всякакъв контакт с веществата, които причиняват болестта през целия им живот. Това се отнася за храни като боб и грах, както и за някои лекарства. Ако това успее, продължителността на живота не се намалява в сравнение с засегнатото население.

Фавизмът е особено проблематичен, ако болестта остава неоткрита за дълго време и тогава има контакт с задействащо вещество. Това води до тежък епизод, който трябва да се лекува при интензивно лечение. Поради тежката хемолитична анемия, която може да съпътства фавизъм, съществува риск от сериозни усложнения.

В отделни случаи хаптоглобин се използва за терапия. Това е протеин, открит в кръвната плазма, който участва в транспорта на хемоглобина. При хемолиза нивото на хаптоглобин в кръвта е ниско. Това лечение не е подходящо за всички пациенти и се използва само в спешни случаи.

Прогноза и прогноза

Тъй като фавизмът е генетично заболяване, той в момента се счита за нелечим. При сегашните медицински и по-специално законовите изисквания не могат да се правят промени в човешката генетика. Въпреки това, не всички носители на мутацията на ген изпитват огнище на симптомите на ензимен дефицит.

Пациентите, които показват симптоми, имат добра прогноза при определени условия. При спазване на медицинските изисквания съществува вероятност за безжизнена свобода от симптоми. Нарушенията на здравето на ензимния дефицит се задействат при засегнатите пациенти веднага щом погълнат избрани вещества чрез приема на храна.

Постоянното отказване от задействащите хранителни вещества води до възстановяване. Ако съответното вещество се консумира в следващия живот, симптомите се появяват веднага. Независимо от това, спонтанното заздравяване настъпва веднага, след като веществата се отделят от организма. В изключителни случаи се получава необратимо увреждане на организма, когато веществата се абсорбират.

При остро състояние поради недостиг на ензими острата бъбречна недостатъчност може да доведе до неуспех на бъбреците да функционират. В тези случаи пациентът се нуждае от трансплантация на бъбрек донор, така че има вероятност за възстановяване. В противен случай е необходимо лечение през целия живот с медицинска диализа или пациентът умира преждевременно.

предотвратяване

Генетичният дефект, който е причина за фавизъм, не може да бъде предотвратен, тъй като той вече съществува преди раждането. За да се предотврати възпламеняването, засегнатите трябва да внимават да не влязат в контакт с задействащи вещества, като полеви зърна. Когато лекувате бактериални или вирусни инфекции, лекарят трябва да бъде информиран за ензимния дефицит, тъй като някои лекарства съдържат опасни за засегнатите вещества. Например не трябва да се приемат лекарства със сулфонамиди или ацетилсалицилова киселина.

Aftercare

С фавизъм в повечето случаи няма или само няколко мерки и възможности за последващи грижи за засегнатото лице. Засегнатото лице зависи преди всичко от ранното откриване и последващо лечение на болестта, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Само чрез ранно откриване на фавизма могат да бъдат предотвратени по-нататъшни оплаквания.

Независимо изцеление не може да настъпи. Тъй като фавизмът е генетично заболяване, той също може да бъде предаден. Ако искате да имате деца, следователно трябва да се провежда и генетична консултация, за да се избегне това. Засегнатото лице трябва да избягва контакт със задействащите вещества във всеки случай.

Лекар трябва да изясни кои вещества участват. Освен това засегнатите много често зависят от помощта на познати и приятели или дори семейство в ежедневието си, за да улеснят това.Разговорите също са полезни, за да се предотвратят психологически разстройства или депресия, които биха могли да бъдат резултат от фавизъм. Не може да се предвиди универсално дали болестта ще доведе до намалена продължителност на живота. Контактът с други засегнати лица също може да бъде полезен при това заболяване.

Можете да направите това сами

Мерките за самопомощ не са достатъчни в случай на остра хемолитична криза. Тя се нуждае от незабавно медицинско лечение. Основният ензимен дефект е нелечим. Засегнатите обаче могат да предотвратят последиците от него - анемия и остри атаки - като избягват задействащите вещества и продукти.

Те включват боб, особено растението от широк боб и неговия прашец, както и грах, соеви продукти и касис. Много лекарства могат да индуцират хемолиза при хора с дефицит на G6PD, включително общи обезболяващи средства като ацетилсалицилова киселина (ASA), както и някои антибиотици (например сулфонамиди и ципрофлоксацин) и антималарийни лекарства като хлорохин.

Затова пациентите трябва да информират лекаря си за ензимния им дефект, така че той да не предписва нито един от тези препарати. Продуктите от къна, молци и тоалетен дезодорант често съдържат нафталин. Това е друго вещество, което може да доведе до хемолитична криза.

Инфекциите също могат да повишат критично оксидативния стрес. Ето защо е от съществено значение да се лекува на ранен етап, за да се предотврати рецидив. Пациентите, предразположени към големи кризи, трябва да носят спешна карта. В случай на хронична хемолиза, ежедневното приложение на препарат от фолиева киселина облекчава анемията. Тъй като дефицитът на G6PD е наследствен, засегнатите също трябва да имат тестване на децата си за дефекта.