Болест на Андерсен

От Болест на Андерсен е особено тежка форма на заболяване за съхранение на гликоген.Това е наследствено състояние, характеризиращо се с образуването на анормален гликоген. Прогнозата за заболяването е много лоша.

Какво представлява болестта на Андерсен?

В контекста на Болест на Андерсен съхранява се необичайна форма на гликоген. Този гликоген има структура, подобна на амилопектина, висок процент на който се намира в растителното нишесте. Обикновено гликогенът е силно разклонен. При болестта на Андерсен обаче има само слабо разклонен полизахарид.

Заболяването се характеризира с бързо увеличаване на черния дроб, което бързо води до чернодробна цироза. Ненормалният полизахарид вече не може да бъде разграден и продължава да се натрупва. Недостигът или дори липсата на ензима амило-1,4-1,6-трансглукозидаза е отговорен за дефектното образуване на гликоген. Той осигурява разклонението в тази полизахаридна молекула.

Заболяването е много рядко, но все пак се среща в различни форми или форми. В изключително тежката форма детето често е мъртвородено. Описани са и по-леките форми, които започват в по-късна възраст. Във всеки случай обаче има мутация в гена (GBE1), който е разположен върху хромозома 3.

каузи

Причината за болестта на Андерсен е генетичен дефект в ген GBE1 на хромозома 3, който може да бъде наследен като автозомно рецесивен признак. Този ген е отговорен за синтеза на ензима амило-1,4-1,6-трансглюкозидаза. Ако този ензим липсва или има само ограничена функционалност, нормалният гликоген вече не може да се синтезира. Ензимът е отговорен за разклоняването на молекулата на полизахарозата.

Ако това разклоняване не се осъществи или се извършва само непълно, се създава гликоген, който вече не може да бъде разграден за бързо снабдяване с енергия. Напротив, той се натрупва много бързо в черния дроб, далака и лимфните възли. След всяко хранене част от неизползваната глюкоза се транспортира до черния дроб, за да се съхранява като резервно вещество, гликоген.

Този резервен материал обаче не може да се използва в сегашния си вид. Постоянното натрупване на анормалния гликоген увеличава черния дроб и далака все повече и повече и неизбежно води до разрушаване на двата органа.

Симптоми, заболявания и признаци

Болестта на Андерсен се проявява чрез изключителна вариабилност. Става въпрос за постоянното съхранение на ненормален гликоген, който вече не може да бъде разграден. Но тежестта на заболяването може да бъде различна. Въпреки това прогнозата за болестта на Андерсен като цяло е много лоша. Най-изявеният симптом е постоянно увеличаващ се черен дроб, от който бързо се развива цироза на черния дроб.

Най-тежката форма се проявява чрез липсващи или намалени движения на детето преди раждането. Плодът показва признаци на скованост на ставите и белодробна хипоплазия. Обикновено в тези случаи детето се ражда мъртво. В класическите случаи детето все още е нормално развито при раждането. През първите няколко месеца от живота обаче се развиват хепатомегалия (увеличен черен дроб) и хипотония (липса на мускулно напрежение).

Като цяло развитието на детето се забавя. Заболяването прогресира бързо. Черният дроб развива цироза. Също така има повишено портално налягане и далакът се разширява. Поради цироза на черния дроб, в хранопровода се развиват варици със съответно кървене и асцит. Смъртта обикновено настъпва в ранна детска възраст. В по-редки случаи заболяването започва по-късно и показва симптоми на мускулна слабост и сърдечна недостатъчност. Тук се срещат и неврологични симптоми.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата може да бъде поставена въз основа на клиничната картина и придружена от лабораторни изследвания, чернодробна биопсия и молекулярно-генетични тестове. При хистологичните изследвания се вижда вътреклетъчното натрупване на устойчиви амилопектиноподобни структури. Ензимът, който отговаря, се изследва в хепатоцитите, фибробластите и левкоцитите. Доказан дефицит на амило-1,4-1,6-трансглукозидаза потвърждава диагнозата.

Усложнения

По правило продължителността на живота на детето се намалява значително от болестта на Андерсен или детето се ражда мъртво. Това може да доведе до тежки психологически оплаквания или депресия, особено при роднини или родители. В повечето случаи те са зависими от психологическото лечение.

Засегнатите деца страдат от цироза на черния дроб, което в крайна сметка води до смърт. Освен това ставите също са втвърдени и движенията вече не са възможни поради това оплакване. Психичното развитие на детето също е силно нарушено от болестта на Андерсен, така че засегнатите обикновено винаги зависят от помощта на други хора. Не са редки случаите на сърдечна недостатъчност или мускулна слабост.

Пациентите също могат да умрат от сърдечна смърт. За съжаление, болестта на Андерсен не може да бъде излекувана. Трансплантацията на черен дроб също може само да облекчи симптомите за кратко време, тъй като ще настъпи и увреждането на новия черен дроб. Това в крайна сметка води до смъртта на детето. Дотогава обаче оплакванията и симптомите могат да бъдат ограничени с помощта на медицински мерки.

Кога трябва да отидете на лекар?

Болестта на Андерсен е генетично заболяване, което в тежки случаи може да доведе до смъртта на плода в утробата. Ето защо бременните жени трябва да потърсят медицинско лечение веднага щом по време на бременността се забележат нередности или отклонения. Ако бъдещата майка има неясно усещане, че нещо може да не е наред с нероденото дете, тя трябва да се консултира с лекар. Ако новороденото оцелее през първите дни и седмици след раждането, е необходим лекар, веднага щом особеностите станат очевидни в по-нататъшния ход на развитието. Ако имате мускулна слабост или нарушения в движението, трябва да се консултирате с лекар.

Нарушенията в растежа са признаци на съществуващо заболяване и трябва да бъдат изяснени. Сърдечните аномалии, деформации на тялото и несъответствия в поведението на детето трябва да бъдат изследвани и лекувани. В много случаи заболяването води до разширяване на органите. В този случай в частност са засегнати черният дроб или далака.

Ето защо е необходим лекар веднага след появата на необичайна форма на горната част на тялото в пряко сравнение с бебета или деца на същата възраст. Обезцветяването на кожата или други нередности във външния вид на кожата са допълнителни признаци на увреждане на здравето. Жълтеникаво лице или очи трябва да се преценят от лекар.

Терапия и лечение

Тъй като заболяването е генетично, не може да се прилага причинно-следствено лечение. Терапията е само симптоматична. Като част от лечението лекарите се фокусират главно върху възникналите усложнения. Това понижава налягането във веригата на порталната вена. Има също така заместване на албумин и фактори на коагулация.

Ако се появи чернодробна недостатъчност, чернодробна трансплантация може да удължи живота. Въпреки това, болестта не може да бъде излекувана дори с чернодробна трансплантация. Генетичният дефект е налице и също ще доведе до отлагания на анормалния гликоген в новия черен дроб. Съхраняването на дефектния полизахарид продължава в другите органи на така наречената ретикулохистиоцитна система на далака и лимфните възли, така че все още могат да възникнат сериозни усложнения дори след успешна чернодробна трансплантация.

Ретикулохистиоцитната система е част от имунната система и включва клетките на ретикуларната съединителна тъкан. Тези клетки съхраняват частици и вещества, за да ги разрушат и след това да ги изнесат от тялото. Разграждането на дефектните молекули полизахароза също вече не е възможно.

Прогноза и прогноза

Заболяването на Андерсен има сравнително лоша прогноза. Досега метаболитната болест не е лечима и причинява тежки увреждания на черния дроб. В някои случаи възникват мускулни оплаквания и съпътстващи заболявания, които, ако не се лекуват, прогресивно прогресират. Продължителността на живота е силно ограничена от състоянието. Болните деца достигат средна възраст от две до пет години. Ранната чернодробна трансплантация подобрява прогнозата. Прогнозата е лоша, особено за класическите форми на заболяването, особено ако няма чернодробна трансплантация през първите няколко месеца от живота.

По правило дългосрочната прогноза се основава на степента, тежестта и прогресията на заболяването. Болестта на Андерсен е една от най-тежките гликогенози. Качеството на живот обикновено се намалява значително поради чернодробните проблеми и други симптоми. Лечението на болката и цялостната терапия подобряват благосъстоянието на детето, но те също са свързани с рискове. Отговорният специалист по черния дроб осигурява прогнозата.

Продължителността на живота е силно ограничена от състоянието. Всички съпътстващи заболявания, които могат да възникнат при неоткрити заболявания, също са включени в прогнозата. Следователно болестта на Андерсен предлага лоша прогноза като цяло. Новите методи на лечение могат да донесат подобрение в бъдеще.

предотвратяване

Превенцията на болестта на Андерсен може да се отнася само до факта, че потомството не наследява това заболяване. Тъй като болестта на Андерсен се предава по автозомно рецесивен начин, няколко поколения могат да бъдат прескочени в наследство.Ако вече има случаи на болест на Андерсен в семейството и близките, следователно трябва да се извърши генетично изследване на човека.

Ако генът се намери и при двамата родители, се препоръчва генетично консултиране. В този случай потомството има 25 процента шанс да развие болестта на Андерсен.

Aftercare

Тъй като болестта на Андерсен не може да бъде излекувана, лечението на симптомите и ограничаването на възможните усложнения са основен акцент през целия период на лечение. Следващите грижи са необходими след интервенции, които се извършват като част от терапията. Ако се случи трансплантация на черен дроб, професионалните последващи грижи са много важни за него.

След процедурата това гарантира, че новият черен дроб не се отхвърля от организма. Специалните лекарства потискат имунния отговор на организма. В резултат на това обаче резистентността на организма към патогени е отслабена, което трябва да се вземе предвид при по-нататъшната терапия. През това време пациентът трябва да има редовни кръвни изследвания. Внимава се, за да се гарантира, че няма реакции на отхвърляне или други сериозни усложнения, като дисфункция на бъбреците, които могат да възникнат като странични ефекти.

Докато основните симптоми на болестта на Андерсен могат да бъдат подобрени директно след чернодробна трансплантация, отлагането на дефектния гликоген продължава, така че трябва да се очакват усложнения и прогресиращи симптоми дори след трансплантация. Отговорен чернодробният специалист може да предостави по-подробна информация за прогнозата и по-нататъшния курс на лечение.

Можете да направите това сами

Мерките за самопомощ, които може да предприеме пациент с болест на Андерсен, са ограничени до несъществуващи. Тъй като болестта има генетични причини и не може да бъде овладяна въпреки симптоматичното лечение, възможностите на засегнатия човек бързо се изчерпват. Най-добре се съветва да приема сериозно всякакви съвети за диета и начин на живот, дадени от лекуващия му лекар, и да го прилага.

Освен това, след чернодробна трансплантация, засегнатото лице трябва да обмисли нежно поведение. Трябва да се избягват алкохолът, тлъстите храни и натоварването. Това улеснява тялото наистина да приеме новия орган. Въпреки това, успешна трансплантация, включително успешна последваща грижа, не може да спре самата гликогеноза тип 4.

Тъй като това е автозомно рецесивно наследствено заболяване (може да пропусне няколко поколения), има смисъл да се изготви генетичен профил при планиране на семейство. Докато засегнатите от болестта на Андерсен вече знаят за техния ген, анализ в това отношение е особено полезен за членовете на семейството. По този начин предаването на задействащия ген може да бъде предотвратено чрез подходящо семейно планиране. Поне, обаче, може да се постигне сигурност относно риска от заболяване в собственото потомство.