Болестта на Моркио

Болестта на Моркио е много рядко метаболитно разстройство, причинено от ензимен дефект. Като част от това заболяване се нарушава разграждането на гликозаминогликани, което уврежда засегнатата тъкан.

Какво е болестта на Morquio?

Болестта на Моркио е описан за първи път през 1929 г. от педиатъра Луис Моркио. Това е вродено метаболитно заболяване, причината за което е дефектен протеин. В зависимост от дефекта може да се направи разлика между Morquio тип A и Morquio тип B заболяване.

каузи

Болестта на Morquio е наследствено заболяване, при което наследяването е автозомно рецесивно. Ако майката и бащата имат дефектен ген, този ген може да бъде предаден на детето. В резултат на това съответният ензим не се произвежда в тялото и детето впоследствие се разболява от болестта на Morquio. В зависимост от ензимния дефект се прави разлика между болестта на Morquio тип A и болестта на Morquio тип B.

При болест на Morquio тип А възниква дефект на 6-сулфатаза. В резултат на това собствените гликозаминогликани в организма не могат да бъдат напълно разградени и се получават продукти на разпадане, които се съхраняват в лизозоми. Понякога има и повишена екскреция на тези междинни продукти, като кератан сулфат при болест на Morquio тип А или хондроитин-6 сулфат при болест на Morquio тип B.

Освен това продуктите на разлагане се съхраняват в черния дроб, далака, съединителната тъкан, очите и в скелетната система, където те предизвикват функционални нарушения. Те се съхраняват само в клетките на съединителната тъкан, а не в централната нервна система, така че пациентите да имат нормален интелект.

Симптоми, заболявания и признаци

Възможно е да се определи активността на дефектния ензим във фибробластите или левкоцитите. Ако има генетична промяна в семейството, може да се направи преглед по време на бременност, за да се определи дали нероденото дете може да има заболяване.
© designua - stock.adobe.com

Тежестта на болестта на Morquio варира; понякога болестта не се диагностицира до зряла възраст поради липсата на симптоми. Типичните симптоми са къс ръст с много къса шия, чукане на колене и непрозрачност на роговицата. Интелигентността на засегнатите не се намалява, нито се увеличава черният дроб и далака.

Пациентите с болестта на Morquio рядко достигат височина над 120 сантиметра. Късият ръст се дължи на скъсени дълги кости, което често се забелязва едва на четвъртата година от живота. В допълнение, засегнатите имат гръден кил, ставите им са хипермобилни и лицето напомня на гаргойли (гаргойли), така че тези промени също се наричат ​​гаргоизъм.

Брадичката е изпъкнала и уголемена, главата е сравнително голяма, а бузите са доста изпъкнали. Костните промени, които могат да бъдат открити в гръбначния стълб, също са много забележими. Прешлените между лумбалния и гръдния гръбначен стълб често имат формата на клин, телата на прешлените са сравнително плоски и така наречената ос на деус (разширяване на зъба на второто тяло на шийните прешлени) не е правилно фиксирана, което може да доведе до стеноза на гръбначния канал или дори симптоми на напречно сечение.

Нестабилността може също да повреди гръбначния мозък и да доведе до неврологични дефицити, като сензорни разстройства или пареза. Освен това зъбите често имат дефекти в зъбния емайл и много често ингвинални и пъпни хернии, които правят операция необходима.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на болестта на Morquio може да бъде поставена чрез откриване на висока екскреция на хондроитин сулфат или кератан сулфат. Освен това рентгеновото изследване на глезените и китките или гръбначния стълб може да бъде информативно, тъй като това обикновено разкрива изразени промени в скелета.

Възможно е също така да се определи активността на дефектния ензим във фибробластите или левкоцитите. Ако има генетична промяна в семейството, може да се направи преглед по време на бременност, за да се определи дали нероденото дете може да има заболяване.

Усложнения

С болестта на Morquio пациентите страдат от различни малформации на тялото. В повечето случаи се появяват така наречените чупки на коленете, които могат да доведат до ограничения на движението и по този начин до тежки ограничения в ежедневието. Появата на роговицата също се появява и пациентите имат много къса шия. Интелигентността на съответния човек обаче не се влияе от болестта на Morquio. Освен това има и малък ръст.

Това може да означава тормоз или депресия, особено за деца, тъй като те са неудобни с ръста си. Главата също често е необичайно голяма, което може да доведе до комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Освен това, болестта на Morquio може да доведе до парализа или нарушения на чувствителността в цялото тяло, като по този начин значително ще намали качеството на живот.

На зъбите се срещат и различни дефекти, които могат да затруднят ежедневието. Лечението на болестта на Morquio е симптоматично и има за цел да намали симптомите. Това може да предотврати инфекции на дихателните пътища. Засегнатите също са зависими от прием на лекарства и физиотерапия. При самото лечение няма особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ензимният дефект, наречен "болест на Morquio", е изключително рядко вродено метаболитно заболяване, което не е често срещано явление. В допълнение, свързаните симптоми понякога се проявяват само в зряла възраст. Това често забавя посещението при лекаря.

Необичайно е обаче, че масивността на симптомите не води до симптоми при някои хора с болестта на Morquio. В повечето случаи, като се има предвид типичните симптоми, които се проявяват, като къс ръст в диапазона от 120 сантиметра, забележимо къса шия или чупене на колене, това заболяване не може да се пренебрегне. Формата на лицето също показва съпътстващ гарголеизъм в началото. Посещението при лекаря разкрива и масивни промени в скелета.

Скелетните малформации, свързани с болестта на Morquio, изискват лечение. Съществува и повишен риск от анестезия. Това затруднява хирургическите интервенции, които служат за коригиране на болезнени несъответствия или ограничена подвижност. Освен симптоматично лечение, медицинските специалисти могат да направят малко за засегнатите. В някои клиники вече се тестват нови ензимни заместителни терапии за пациенти с болестта на Morquio.

Тъй като страничните ефекти от това заболяване често водят до комплекси за малоценност или тормоз, трябва да се обмисли и психотерапевтична помощ. Редовни посещения при лекаря или физиотерапевтични мерки са неизбежни при болестта на Morquio. Трябва да се лекуват зрителни и слухови увреждания, както и имунологични проблеми. Продължителността на живота може да бъде определена само на 50 години с подходящо медицинско лечение.

Терапия и лечение

Лечението на болестта на Morquio е основно симптоматично (хирургични интервенции, протези, прешленни сливания за стабилизиране на шията) и в момента се тества ензимна заместителна терапия. Осигуряването на помощни средства и физиотерапия също играят важна роля. Много деца, които страдат от болестта на Morquio, също често имат проблеми със слуха, така че слуховият апарат има смисъл в някои случаи.

Острите бактериални инфекции много често се лекуват с антибиотици. За предотвратяване на респираторни инфекции също е препоръчително да се премахнат сливиците и полипите. Основната грижа за зъбите също е важна, тъй като зъбният емайл не е много устойчив. Непрозрачността на роговицата обикновено не влошава зрението, но засегнатите често са много чувствителни към светлина и тук могат да помогнат тонираните очила.

Важно е също да правите ултразвуково сканиране на сърцето на редовни интервали, тъй като материалът за съхранение също се отлага в сърдечния мускул. Физиотерапията е препоръчителна при проблеми в скелетната система, тъй като това може да облекчи болката, а също и да забави сковаването на ставите. Силата на ставите може да бъде подкрепена и със специални шини.

Комплексните неврологични изследвания също са важни, за да можем своевременно да идентифицираме възможни усложнения в областта на шийния отдел на гръбначния стълб. В допълнение, пациентите с болестта на Morquio трябва да бъдат анестезирани само от много опитен лекар, тъй като са необходими определени предпазни мерки. Прогнозата зависи от тежестта на заболяването и качеството на лечението. При подходящо лечение засегнатите обикновено достигат възраст над 50 години.

Можете да намерите лекарствата си тук

➔ Лекарства за болка

Прогноза и прогноза

Болестта на Моркио е нелечима. Прогнозата се основава на симптомите и времето на започване на терапията. Засегнатите деца трябва да бъдат снабдени с необходимите помощни средства на ранен етап, за да се избегнат допълнителни щети и да се подобри качеството на живот. Например, болните деца могат да използват тонирани очила, за да защитят чувствителните си към светлината очи от слънчевите лъчи. С цялостно лечение е възможна продължителност на живота над 50 години.

Перспективата за живот без симптоми е налице, ако симптомите се лекуват комплексно и не се появят сериозни здравословни усложнения като респираторни инфекции. Редовните ултразвукови изследвания на сърцето могат допълнително да подобрят прогнозата. Засегнатите също се нуждаят от терапевтични грижи, за да се справят с последствията от болестта. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-добри са перспективите. Затова при първото подозрение трябва да се направи консултация с лекар.

Изключителната рядкост на заболяването може да има отрицателно въздействие върху прогнозата, тъй като състоянието може да не бъде диагностицирано до късно. Необходими са прегледи от подходящи специалисти за генетични промени, за да се получи ранна диагноза и да се започне лечението на болестта на Morquio.

предотвратяване

Тъй като болестта на Morquio е наследствено заболяване, тя не може да бъде предотвратена. В случай на съществуващо заболяване обаче е възможно да се осигури успех на лечението чрез навременна терапия. Ако вече има случаи на болест на Morquio в семейството, може да се използва генетична консултация, ако семейството желае да има деца, за да оцени по-добре риска.

Aftercare

Болестта на Morquio е наследствено заболяване, което се основава на ензимен дефект. Заболяването се лекува основно симптоматично, тъй като понастоящем ензимната заместителна терапия все още е в експериментален стадий. Следователно терапията се ограничава най-вече до помощни средства, които трябва да направят ежедневието по-поносимо за пациента. Протезите трябва да бъдат прецизно коригирани и заменени, ако е необходимо.

Тъмните тонирани очила и слънчевите очила предпазват чувствителните очи от силна светлина, докато слуховите апарати подобряват често увеличаващата се загуба на слуха.Необходима е старателна стоматологична помощ, тъй като в много случаи с болестта на Morquio зъбният емайл не се формира достатъчно. Изключително рядката болест често се свързва със социалния острацизъм. Особено в детството пациентите страдат от дразнене и тормоз поради малформации като къс ръст, чукане на колене и неестествен размер на главата.

Тук е особено важно съпричастността на родителите и другите лица за контакт. Затова се препоръчва психотерапевтична помощ както за засегнатите, така и за техните близки. Техниките за релаксация като йога също могат да допринесат за психологическа стабилизация и да дадат нова сила. Тъй като болестта на Morquio се среща много рядко, рядко се откриват групи за самопомощ. Обществото за мукополизахаридози предоставя повече информация за болестта.

Можете да направите това сами

Ако детето се е родило с болестта на Morquio, родителите и другите роднини първо се предизвикват. Тъй като ензимната заместителна терапия все още е в експериментален стадий, болестта на Morquio се лекува симптоматично. Тук е важно голямото придържане към терапията.

Протезите например трябва да бъдат прецизно адаптирани и, ако е необходимо, да бъдат заменени и подновени. Това се отнася и за други помощни средства като тъмно оцветени очила и слънчеви очила за защита на чувствителните към светлината очи, както и за слухови апарати. Тъй като болестта на Morquio често се свързва с недостатъчно оформен зъбен емайл, редовната и щателна дентална грижа е важна.

Заболяването на Morquio обикновено се свързва с къс ръст, чукане на колене и други малформации, особено по главата, поради което засегнатите деца често са дразнещи или дори тормозени. Това проява на самочувствие и прави препоръчително психотерапевтичното лечение. Роднините трябва също да потърсят психотерапевтична помощ, за да отговорят на изискванията, които детето с болестта на Morquio поставя върху тях. Релаксиращите техники като йога или Рейки носят баланс и също дават сила.

Тъй като болестта е изключително рядка, в тази държава няма съответна група за самопомощ, към която засегнатите и техните близки биха могли да се присъединят. Тъй като болестта на Моркио е една от мукополизахаридозите, Дружеството за мукополизахаридози напр. Предоставя също информация за болестта на Моркио (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).