Болест на Ослер

Болест на Ослер принадлежи към редките съдови заболявания, които засягат особено кръвоносните съдове на кожата и лигавицата. Болните съдове са разширени и тънкостенни. Поради това те могат да се разкъсат лесно, което от своя страна причинява кървене.

Какво е болестта на Ослер?

Болест на Ослер е съдово заболяване, което се характеризира с малформации на кръвоносните съдове. Тези малформации включват късо съединение между вените и артериите, както и бързо уязвима съдова дилатация.

Първият признак на това заболяване обикновено е повторно кървене от носа. Ако това е тежко, това може да причини анемия. Малките и болни кръвоносни съдове могат да се разглеждат като малки, червеникави и неправилно оформени петна по лицето. Те често се появяват на върха на пръстите и на лигавицата на носа и устата.

С увеличаване на възрастта петната се увеличават постоянно до 50-годишна възраст. Промените в съдовете могат да засегнат и вътрешните органи, така че да са възможни допълнителни последствия. Съдовото заболяване Болестта на Ослер също може да причини кървави сълзи, кръв в урината, катловидни изпражнения, сърдечна недостатъчност и инсулт.

каузи

Болест на Ослер е наследствено заболяване. Развива се чрез специфично увреждане на носител на ДНК. Този дефект е доминиращ и не е специфичен за пола. Това означава, че има 50% вероятност детето да има болест на Ослер, ако единият родител има това съдово заболяване.

Този генетичен дефект може да бъде разположен върху два различни гена, които от своя страна са разположени на две различни хромозоми. И двата гена влияят на вътрешната лигавица на кръвоносните съдове. При болестта на Ослер те са дефектни, така че са засегнати и най-малките кръвоносни съдове. Те се разширяват и стават уязвими и тънкостенни.

Освен това между вените и артериите се развиват късо съединение. Малформациите на съдовете и тяхното наследяване са причините, поради които болестта на Ослер се нарича още наследствена хеморагична телеангиектазия.

Симптоми, заболявания и признаци

Болестта на Ослер може да причини много различни симптоми, винаги в зависимост от тежестта на заболяването и местоположението на всякакви възли на Ослер. Генетичният дефект се проявява главно чрез повтарящи се кръвоизливи, особено кървене от носа и кървене по кожата около лицето. Тази така наречена телеангиектазия може да доведе до анемия.

Тогава се появяват симптоми като умора и затруднена концентрация. Това може да бъде придружено и от анемия с дефицит на желязо, която ограничава физическите и умствените показатели на засегнатите и причинява дългосрочно увреждане на костите, зъбите и ноктите. Обикновено болестта на Ослер се усеща още в пубертета или по-късно в живота.

Външните признаци постепенно се увеличават до 50-годишна възраст, преди те да стагнират или постепенно да регресират отново. Основният симптом са червени до синкаво-лилави петна, които достигат размер от един до четири милиметра и изглеждат неправилни.

Разположени са главно върху лигавицата на устата и носа, както и на върха на пръстите. В отделни случаи вътрешните органи и тъкани са засегнати от съдовата дилатация. Ако генетичният дефект се основава на повреден ендоглинов ген, съдовото увреждане възниква и в белите дробове. Увреденият ALK-1 ген се проявява в цялостно по-леки симптоми.

Диагноза и курс

Диагнозата на Болест на Ослер обикновено се извършва при оценката на наличните симптоми. Класическите симптоми включват често кървене от носа и червени петна по лицето и пръстите.

Обстойната медицинска история също може да даде полезни указания за диагнозата. Ако се подозира това наследствено съдово заболяване, се използват и образни методи. Ендоскопията, ултразвукът и компютърната томография могат да определят дали вътрешните органи са увредени.

Могат да се вземат и кръвни проби за потвърждаване на диагнозата. Те се изследват чрез молекулярна генетика, за да се докажат отговорните малформации в генома. Как развитието на заболяването зависи от генетичния дефект и увреждането на органите. В зависимост от тежестта на болестта на Ослер могат да възникнат усложнения като кървене в мозъка, инсулти, абсцеси и сърдечна недостатъчност.

Усложнения

С болестта на Ослер засегнатите страдат от различни заболявания. В повечето случаи това води до засилено кървене. Те могат да се появят и в кожата, така че да се видят малки кръвоизливи под кожата. Не са рядкост пациентите да страдат от кървене от носа и анемия. Анемията има много негативен ефект върху целия организъм на пациента и може да доведе до умора и умора.

Устойчивостта на засегнатите също намалява значително поради болестта на Ослер и има липса на желязо. Различни органи също могат да бъдат засегнати и повредени от болестта на Ослер. Поради тази причина лечението на това заболяване определено е необходимо. Болестта на Ослер не лекува сама по себе си.

Болестта на Ослер може да се лекува. Лечението обаче е насочено само към ограничаване на симптомите; причинно-следственото лечение не е възможно. Много оплаквания могат да бъдат ограничени с помощта на кръвопреливане или трансплантация на кожа. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от болестта. По време на лечението също няма особени усложнения.

Кога трябва да отидете на лекар?

Времето на първото посещение при лекаря обикновено е рано в случай на симптоми, причинени от болестта на Ослер. Типичните симптоми се проявяват най-късно в пубертета и клиничната картина става разпознаваема. Консултира се със семейния лекар веднага след появата на първото оплакване.

Деца, които често имат кръвотечение от носа без видима причина или които имат видима вазодилатация около носа, причиняват загриженост на родителите им. С болестта на Ослер може да се засегне цялото тяло. Често пъти това състояние се наследява в семейството.

Обикновено се провежда консултация с УНГ за чести и продължителни кръвотечения. Повърхностните огнища на Ослер в носа могат лесно да бъдат разпознати от опитен лекар. Ако е необходимо, лекарят ще насочи засегнатото дете в специализирана клиника за по-нататъшни прегледи. Участието на други органи на органи трябва да се изясни, ако се подозира болестта на Ослер. Съществува риск от вътрешно кървене.

Тъй като наследствената хеморагична телеангиектазия е наследствена, симптомите трябва да бъдат изяснени и лекувани незабавно. Интердисциплинарните подходи за лечение често са необходими, за да се разработи подходяща стратегия на лечение. След това препоръчителната терапия може да бъде наблюдавана от семейния лекар или УНГ лекар. Повече от облекчаване на симптомите и остро лечение на кървенето не е възможно с болестта на Ослер. Следователно трябва да се очакват редовни посещения при лекаря или случайни посещения при спешни лекари.

Лечение и терапия

Терапия от Болест на Ослер се казва, че облекчава симптомите на съдово заболяване. Причината не може да бъде отстранена в момента. Кои варианти за терапия са налични, зависи от симптомите и индивидуалните обстоятелства.

Честото кървене от носа може да бъде спряно чрез назално опаковане. Освен това кръвотечението от носа може да се ограничи чрез заличаване на разширените съдове с лазер. Обикновено тази лазерна терапия е само с кратка продължителност. Дългосрочният успех се обещава от кожен присадка. Болната носна лигавица се заменя с кожа от други части на тялото. Често кожата се отстранява от бедрото.

Но има и по-нежни методи, които обещават помощ. Това включва специфични кремове, които трябва да предпазват лигавицата от увреждане. Понякога съдовото заболяване причинява и анемия поради честото кървене. Тогава е добра идея да лекувате анемията с добавки на желязо. Ако загубата на кръв е много тежка, кръвопреливането също е интегрирано в терапията.

Ако вътрешните органи са засегнати и причиняват дискомфорт, съдовите връзки могат да бъдат затворени чрез поставяне на метални спирали. Ако това не помогне, методът на лечение на болестта на Ослер е операция.

Aftercare

Болестта на Ослер е вродена болест, която според съвременните познания не може да бъде лекувана напълно и в частност причината. Различни симптоми, които корелират с разширени кръвоносни съдове, са характерни за заболяването. Поради тази причина болестта на Ослер засяга различни области и органи на човешкия организъм.

Симптомите на заболяването могат частично да бъдат лекувани симптоматично, така че да могат да се провеждат последващи мерки за съответните лечения. Въпреки това общата проследяваща грижа за болестта на Ослер не е възможна, тъй като болестта е нелечима. Честите кръвотечения от носа при пациенти с болестта на Ослер могат да бъдат лекувани с хирургична процедура, която не елиминира напълно причините и по този начин симптомите.

След операцията на носа трябва да се обърне специално внимание на хигиената и да се избягва заразяването с грипни вируси, така че оперираните носни лигавици да могат да заздравеят. Някои пациенти имат повишено кървене в стомашно-чревния тракт. Тук също се поставят под въпрос различни възможности за лечение, например с помощта на лазерно излъчване.

Като част от последващите грижи след подобни терапевтични методи засегнатите стриктно спазват предписаните хранителни планове, за да могат стомахът и червата да се възстановят от операцията. По принцип пациентите с болестта на Ослер преминават редовни прегледи от различни специалисти, за да се следи състоянието на вазодилатацията на вътрешните органи.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Болестта на Ослер е нелечимо генетично заболяване. Прогнозата се основава на вида на заболяването и съответните симптоми и оплаквания. Симптоматичното лечение намалява типичните симптоми като болка и кожни промени и дава възможност на пациента да води сравнително живот без симптоми. Редовни медицински прегледи се използват за откриване и лечение на усложнения на ранен етап.

Единственият проблем са белодробните артериални венозни малформации, които могат да причинят животозастрашаващо кървене с напредване на възрастта и при бременни жени. Поради риска от въздушна емболия, при болестта на Ослер вече не се разрешава гмуркане с цилиндър със сгъстен въздух, ако са диагностицирани връзки с късо съединение в белите дробове.

Прогнозата и прогнозата за болестта на Ослер се основават на хода на заболяването и индивидуалните симптоми. Възможно е голямо разнообразие от курсове, от едва забележими ограничения до тежки усложнения. В отделни случаи е необходима чернодробна трансплантация, което е свързано с тежки ограничения за засегнатите. Продължителността на живота с тип 1 HHT е по-ниска, ако състоянието не се лекува или има връзки с късо съединение в белите дробове и мозъка. Пациентите с тип 2 HHT имат нормална продължителност на живота, когато се лекуват по подходящ начин.

предотвратяване

За наследственото заболяване Болест на Ослер няма превантивни мерки. При наличие на този генетичен дефект могат да се предприемат различни мерки за противодействие на развитието на усложнения. Засегнатите трябва да избягват алкохола, никотина, стреса и тежките физически натоварвания или нагъване. Диетата трябва да се прави съзнателно. Препоръчително е много маруля, малко месо и избягване на кисели плодове.

Можете да направите това сами

При болестта на Ослер акцентът е върху цялостно медицинско лечение. В зависимост от тежестта на заболяването засегнатите могат сами да предприемат редица мерки, за да намалят симптомите и да подкрепят лечебния процес.

Охлаждането и защитата могат да помогнат срещу типичното кървене от носа. Тъй като стените на съдовете са особено чувствителни, всички видове насилие трябва да се избягват. Ако кървенето води до анемия, лекарят трябва да бъде информиран за всеки случай. В леки случаи симптомите на дефицит могат да бъдат намалени чрез промяна на диетата. Във всеки случай засегнатите трябва да пият много вода или спринцове и да се хранят с балансирана диета. Тъй като типичните симптоми на болестта на Ослер обикновено се проявяват през пубертета, е препоръчително терапевтичната подкрепа. Посещението на група за самопомощ може да помогне на засегнатите да приемат по-добре болестта.

По принцип болните се нуждаят от широка подкрепа от специалисти и психолози. Роднините трябва да внимават за необичайни симптоми и да се обадят на спешни служби, ако се съмняват. Подкрепата от близки до вас хора е особено важна в по-късните стадии на заболяването. Освен това винаги е необходимо внимателно наблюдение от страна на лекаря.