Дефект на окисляване

Като дефект на β-окисляване или Дефект на окисляване на мастна киселина е името, дадено на вродено метаболитно разстройство, което се среща често в Централна Европа. Ако β-окисляването е нарушено, не се получава достатъчно енергия. Ако консумацията на глюкоза се увеличи и нивото на кръвната захар спадне в резултат, синтезът на кетони също се намалява. В допълнение към симптоми като мускулна слабост и сърдечна аритмия, полученият енергиен дефицит също води до недостатъчно снабдяване на мозъка. Ако не се лекува, това може да доведе до увреждане на мозъка или в най-лошия случай до смърт.

Какво е β-оксидационен дефект?

За да живеят организмите, те трябва да поемат енергия и да я преработват в тялото. Метаболизмът на въглехидрати, мазнини и протеини протича по различни начини. Богатите на енергия диетични мазнини първо се разграждат в храносмилателния тракт и се транспортират чрез кръвта в клетките на тялото и се съхраняват там.

Тялото използва главно тези отлагания, когато енергията вече не може да бъде осигурена от въглехидрати, например в периоди на глад или повишени енергийни нужди. За да може енергията да бъде освободена и използвана, свободните мастни киселини се транспортират чрез транспортери (напр. L-карнитин) до клетъчните електроцентрали, митохондриите. Многоетапният процес на разграждане се нарича β-окисляване.

Мастните киселини се разграждат стъпка по стъпка с помощта на различни ензими и накрая се въвеждат в цитратния цикъл, за да се осигури на тялото АТФ, универсалния и незабавно наличен енергиен източник, като краен резултат. В зависимост от вида на мастната киселина (средна или дълговерижна), различни ензими са отговорни за окисляването.

Ако в момента има недостиг на този специален ензим в организма, разграждането на мастната киселина е нарушено - стига до един дефект на β-окисляване, Междинните продукти на метаболизма остават в клетките, не могат да бъдат преработени или транспортирани далеч и по този начин да развият токсичен ефект върху мозъка, мускулите и черния дроб за кратко време.

каузи

Причината за тези метаболитни нарушения са или вродени ензимни или транспортерни дефекти, или така нареченият вторичен дефицит на карнитин. Този дефицит от своя страна може да бъде причинен от първични заболявания (нарушения в метаболизма на аминокиселини), или може да се прояви и при определени форми на лечение на епилепсия, да се прояви по време на диализа или да се развие чрез трайно недохранване.

Симптоми, заболявания и признаци

В зависимост от ензимния дефект се появяват различни симптоми. Те са предизвикани от метаболитна криза в резултат на липса на енергоснабдяване. Мастният метаболизъм обикновено осигурява до 80 процента от общата метаболитна енергия. В частност сърдечните и скелетните мускули зависят от осигуряването на енергия от окисляване на мастни киселини.

Ако има дефект, вместо това се разгражда повече глюкоза, което може да доведе до масивна хипогликемия и дори кома след около дванадесет часа в това състояние. Често симптомите се появяват през първите няколко месеца от живота. Засегнатите кърмачета показват увеличен черен дроб и периодично ниско кръвно налягане, аномалии в сърдечната дейност до и включително сърдечна и органна недостатъчност.

Ако не се лекува, съществува висок риск от смърт. Хипогликемия и заболявания на черния дроб могат да се наблюдават при по-късни форми при деца и юноши. Засегнатите във формата на късно начало страдат от мускулни болки и спазми, както и от периодична бъбречна недостатъчност.

Често има и изразена непоносимост към упражнения. Когато бета-окисляването на дълговерижните мастни киселини е нарушено, липсата на омега-3 мастни киселини води до намалено развитие на зрителните и когнитивните функции.

Диагноза и ход на заболяването

За диагностициране на метаболитни дефекти, тандемната масспектрометрия се е утвърдила твърдо в контекста на скрининга на новородените и като неинвазивен метод за диагностика е и настоящият стандарт на изследване. Тук се определя ензимната активност в кръвния серум, кожните клетки, мускулната тъкан или дори в самия засегнат ген. Ако симптомите не се появят до деца и юноши, диагнозата често се затруднява от факта, че пациентът преди това е бил клинично напълно нормален.

Тъй като метаболитна криза се развива в кома, ако не се лекува, съществува висок риск от смърт, ако причината не е известна. Ако, от друга страна, заболяването се открие рано, повечето случаи могат да бъдат лекувани много добре. Изключения тук са няколко трудни случая, при които продължителността на живота е сравнително по-ниска поради трайно заболяване на сърдечния мускул.

Кога трябва да отидете на лекар?

При това заболяване засегнатото лице зависи от посещение при лекар. По правило той не може да лекува независимо, така че лечението от лекар определено е необходимо. Колкото по-рано се консултира с лекар в случай на дефект на ox-окисляване, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на това заболяване, така че веднага след появата на първите симптоми и оплаквания трябва да се свържете с лекар. Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице има много тежки сърдечни проблеми.

В повечето случаи заболяването прави хората многократно в безсъзнание и имат ниско кръвно налягане. По-специално, напрегнатите или стресиращи дейности и дейности могат да доведат до загуба на съзнание или дори до кома и поради това винаги трябва да бъдат преглеждани от лекар. Дори силната болка в мускулите често показва дефект на ox-окисляване, ако се появи за по-дълъг период от време и не отшумява самостоятелно. По правило болестта може лесно да бъде разпозната от общопрактикуващ лекар.

Лечение и терапия

В случай на остра метаболитна криза е необходимо незабавно медицинско лечение. Лечението се провежда чрез инфузия с глюкоза, в случай на първичен дефицит на карнитин при деца с L-карнитин с висока доза. В тежки случаи е възможно непрекъснато хранене на въглехидрати с висока доза през стомашна тръба.

предотвратяване

Тъй като заболяването е вродено, няма превантивни мерки. Въпреки това, целенасочената диета може да допринесе значително за избягване на метаболитни кризи и по този начин хипогликемия и предотвратяване на бързо индуцирана кома. За тази цел трябва да се осигури редовна диета с високо съдържание на въглехидрати.

Делът на въглехидратите трябва да бъде между 55 до 60 процента от енергийния прием, в зависимост от формата на нарушение на окисляването с 20 до 25 процента мазнини. Оризните люспи се препоръчват за по-големи бебета и варено царевично нишесте като хранителна добавка за малки деца. Трябва да се избягват дългите периоди на гладуване, така наречените фази на глада и не трябва да продължават повече от десет до дванадесет часа.

Ако има дефицит на омега-3 мастни киселини, което влияе върху развитието на зрителните и когнитивните функции, се препоръчва заместване с препарати с рибено масло. Като цяло, ако забележите първите признаци на хипогликемия у себе си или трета страна, препоръчително е да давате храна, съдържаща захар, за предпочитане глюкоза или сладки напитки. Трябва обаче да се избягват храни с високо съдържание на мазнини. В случай на съмнение трябва да се направи консултация с лекар.

Можете да направите това сами

Пациентите с това заболяване първо трябва да бъдат изследвани дали дефектът на ox-окисляване се основава на заболяване, което може да се лекува. През повечето време обаче метаболитното разстройство е вродено и може да се превърне в основна тежест, тъй като ситуациите с дефицит водят до метаболитни кризи и могат да бъдат фатални.

Ето защо е важно да се избягва всякаква възможна хипогликемия. В диетата си пациентите трябва да се уверят, че ядат храни с много високо съдържание на въглехидрати, като хляб, тестени изделия, картофи, ориз, оризови люспи, царевично нишесте, плодове, глюкоза, сладки напитки и др. Освен това пациентите трябва да се хранят много редовно. За да се избегне състояние на гладуване, човек трябва да яде високо въглехидрати на всеки няколко часа. Колко високо съдържание на мазнини трябва да бъде едновременно, се определя от лекуващия лекар, в зависимост от тежестта на дефекта на Β-окисляване.

Лекарят може също да препоръча на пациентите да заместват омега-3 мастни киселини, ако имат дефицит. Сега на пазара има доста евтини капсули с рибено масло. Дефектът на Β-окисляване не е много често срещано заболяване, така че тук не са създадени специални групи за самопомощ. Съществува обаче Асоциацията за асоциация за вродени метаболитни разстройства, напр. (VfASS) в Берлин (www.vfass.de), чрез която членовете могат да се обменят и информират. Подобна размяна се оказа полезна за засегнатите, особено с такива редки и в същото време животозастрашаващи заболявания като дефект Β-окисляване.