Болест на Pelizaeus-Merzbacher

Най- Болест на Pelizaeus-Merzbacher е наследствена левкодистрофия с дегенерация на нервното вещество. Засегнатите страдат от мутационно разстройство на миелинизация, което води главно до двигателен и интелектуален дефицит. Терапията на заболяването досега се ограничава до поддържащи мерки физическа и психотерапия.

Какво представлява болестта на Pelizaeus-Merzbacher?

Както всички левкодистрофии, болестта на Pelizaeus-Merzbacher се основава на дегенерация на бялото нервно вещество. В случай на заболяването тази дегенерация съответства на генетично разстройство при образуването на миелинови обвивки.
© Ринг - stock.adobe.com

Левкодистрофиите са генетично обусловени метаболитни заболявания, при които бялото вещество на нервната система прогресивно се дегенерира поради симптоми на дефицит. Преди всичко миелинът, който заобикаля нервите, се разгражда.

Миелинът е изолация в човешкия организъм. Както в пластмасов кабел, биоелектричният потенциал на възбуждане на нервите в миелинизираните нервни пътища е защитен от загуба в околната среда. Без миелин, функцията на един нерв е силно нарушена. Настъпва загуба на възбуждане. Провеждането на стимулите е трудно.

Следователно пациентите с левкодистрофии страдат от неврологичен дефицит. Левкодистрофиите са особено забележими в областта на двигателните умения. Болестта на Pelizaeus-Merzbacher е левкодистрофия, първото описание на която се отнася към немския невролог F. C. Pelizaeus и психиатъра L. Merzbacher.

Заболяването се характеризира с нарушение във формирането на миелиновата обвивка, което може да се прояви в най-различни симптоми. Всички възрастови групи могат да бъдат засегнати. Разпространението се оценява на около един до девет случая от 1 000 000 души. Различната литература също се отнася до левкодистрофия като Мозъчна склероза, дифузна фамилна левкодистрофия или Церебрална склероза на Pelizaeus-Merzbacher.

каузи

Както всички левкодистрофии, болестта на Pelizaeus-Merzbacher се основава на дегенерация на бялото нервно вещество. В случай на заболяването тази дегенерация съответства на генетично разстройство при образуването на миелинови обвивки. Нарушението на образуването на миелин се дължи на множествена мутация, която вече е локализирана с тази на PLP1 гена.

Този ген кодира протеолипидния протеин 1 и се намира в Xq22 генния локус на Х хромозомата. Видът на мутацията в PLP гена може да варира в отделни случаи. Мутациите могат да съответстват например на делеции. Открити са дублирания на гена при пациенти с болест на Pelizaeus-Merzbacher.

Поради мутациите има неправилно производство на протеолипидни протеини. Дефектните протеини от своя страна водят до дефектен миелин, тъй като те играят основна роля в миелиновия синтез. Това създава безработни миелинови обвивки, които водят до загуба на потенциал в нервите. Заболяването се наследява по рецесивен начин, свързан с Х. Поради тази причина само мъжкият пол се разболява обикновено. Жените са предимно мълчаливи носители.

Симптоми, заболявания и признаци

Основният симптом на болестта на Pelizaeus-Merzbacher е забавяне на умственото и двигателното развитие. В допълнение към неконтролируемо потрепване на очите под формата на нистагъм, спастичната и хлабава парализа на мускулите, както и загубата на тонус с атактична позиция и несигурността на походката са сред основните симптоми на заболяването.

Симптомите обикновено се проявяват само при малки деца или деца. Обаче проявление в зряла възраст е също възможно. По принцип вродената форма обикновено е най-трудна. В допълнение към споменатите симптоми често се появяват диспнея или стридор. Спастичната тетрапареза често е част от клиничната картина.

В класическата форма с проявление през първите месеци от живота нистагъмът и мускулната хипотония прогресивно се превръщат в спастичност. В допълнение към класическата и вродената форма съществува преходна форма със степен на увреждане между класическия и вродения вариант. По принцип са възможни различни степени на тежест. Симптомите могат да бъдат сравнително разнообразни, така че клиничната картина на пациента често се различава значително.

Диагноза и ход на заболяването

Неврологичният преглед и анамнезата дават първите индикации за болестта на Pelizaeus-Merzbacher. Тъй като не съществуват биохимични маркери за заболяването, образната диагностика играе най-важната роля в диагностиката. Магнитният резонанс на мозъка показва нарушения на миелинизацията.

Тъй като подобни разстройства не са специфични за болестта на Pelizaeus-Merzbacher, трябва да се направи диференциално диагностично разграничение от други демиелинизиращи заболявания. Магнитно-резонансната спектроскопия може да помогне за това. Окончателното потвърждение на предполагаемата диагноза обикновено е под формата на молекулярно-генетичен анализ.

Смята се, че откритата мутация на PLP1 гена потвърждава диагнозата. По принцип е възможна пренаталната диагноза. Прогнозата на пациента зависи от тежестта на заболяването и вида мутация на PLP. Леките курсове са също толкова мислими, колкото и тежките форми с фатален курс в детството.

Усложнения

Поради болестта на Pelizaeus-Merzbacher, засегнатите страдат от редица различни ограничения и оплаквания. В повечето случаи само много малко от симптомите могат да бъдат напълно излекувани, така че засегнатият човек трябва да разчита на помощта на други хора в живота си. На първо място, пациентите с това заболяване страдат от значително забавено развитие.

Моторното развитие на пациента също е значително ограничено с това заболяване и все още има тежък умствен дефицит. По същия начин, засегнатите от болестта на Pelizaeus-Merzbacher страдат от нестабилна походка и различни парализи и други нарушения на чувствителността. Понякога има признаци на спастичност. В много случаи може да се появи тормоз или дразнене, особено сред децата, така че пациентите с болестта на Pelizaeus-Merzbacher също страдат от психологически оплаквания и депресия.

Причинно-следственото лечение на болестта на Pelizaeus-Merzbacher не е възможно. Преди всичко за родителите и за близките, заболяването представлява силно психологическо бреме, освен това някои оплаквания могат да бъдат ограничени с помощта на терапии. Въпреки това, няма пълно лечение за това заболяване. Той може също да намали продължителността на живота на пациента.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като болестта на Pelizaeus-Merzbacher води до сериозни забавяния в развитието на детето, това заболяване трябва винаги да се преглежда и лекува от лекар. Това е единственият начин да се избегнат допълнителни усложнения. Колкото по-рано се започне лечение за болестта на Пелизей-Мерзбахер, толкова по-големи са шансовете за пълно възстановяване.

Вижте лекар, ако детето е парализирано или има непостоянна походка. Парализата може да засегне различни части на тялото. Моторното или психическото развитие на детето също може да бъде значително ограничено и забавено. Ако родителите забележат тези забавяния, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Някои деца също имат спастичност поради болест на Пелизей-Мерцбахер.

По правило болестта на Pelizaeus-Merzbacher се диагностицира от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче се провежда при различни специалисти и зависи от точната тежест на симптомите. В случай на болест на Pelizaeus-Merzbacher често е полезно психологическото лечение, в което могат да участват и родители, и деца. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява отрицателно от болестта на Pelizaeus-Merzbacher.

Лечение и терапия

Болестта на Pelizaeus-Merzbacher се причинява от гени. По тази причина в момента няма каузална терапия за пациенти със заболяването. Най-много генната терапия може да отвори причинно-следствени форми на терапия. Подходите на генната терапия в момента са в центъра на медицинските изследвания.

Подходите обаче все още не са достигнали клиничната фаза. Следователно, пациентите с болест на Pelizaeus-Merzbacher понастоящем се лекуват симптоматично и поддържащо. Индивидуалните терапевтични стъпки зависят от симптомите във всеки отделен случай. Фокусът на терапията е върху поддържащи мерки, които имат за цел да забавят курса и по този начин да подобрят качеството на живот на засегнатите.

Тези мерки включват преди всичко трудова и физиотерапия. Психичното развитие може да бъде подкрепено чрез ранна намеса. Освен това роднините на засегнатите получават емоционална подкрепа. Често родителите например се осигуряват с психолог или психотерапевт. Установени са контакти с Европейската асоциация срещу левкодистрофиите. Различни университетски клиники също предлагат специални часове за консултации.

Прогноза и прогноза

Болестта на Pelizaeus-Merzbacher има хромозомна причина. Проявява се в три различни форми. Това се определя от възрастта на начало и тежестта на заболяването или неговата тежест. След това тези параметри влияят и на прогнозата. Мъжките пациенти страдат главно от това много рядко заболяване.

Най-сериозните симптоми се регистрират при вродения вариант на заболяването. Ако болестта на Pelizaeus-Merzbacher не избухне чак след раждането, симптомите постепенно се развиват в различни форми. Прогнозата на преходната форма лежи между вродената и класическата болест на Пелизей-Мерцбахер. Съществуват обаче и по-леки курсове на болестта на Pelizaeus-Merzbacher. В зависимост от вида на заболяването прогнозата за това заболяване е различна.

Без интердисциплинарно лечение от невролози, ортопеди, физиотерапевти, гастроентеролози и пулмолози, пациентите не могат да получат достатъчна помощ. Прогресиращият ход на заболяването се различава в зависимост от фенотипа. Продължителността на живота не е задължително да се ограничава при наличие на болест на Pelizaeus-Merzbacher. Поне при по-леките курсове е сравнително нормално. Често болестта прогресира по-бавно в юношеска възраст. Колко високо може да бъде качеството на живот, зависи от клиничната картина.

Прогнозата за тежко засегнатите хора е различна. Те обикновено умират преди двадесетгодишна възраст.Дотогава засегнатите могат да бъдат облекчени само чрез симптоматично лечение.

предотвратяване

Засега болестта на Pelizaeus-Merzbacher може да бъде предотвратена само чрез генетични консултации във фазата на семейно планиране. В зависимост от собствения риск за наследство може да решите да имате собствено дете. В допълнение, при необходимост може да се проведе пренатална диагностика.

Aftercare

Засегнатите от болестта на Pelizaeus-Merzbacher обикновено разполагат само с няколко мерки и възможности за последваща помощ. В случай на това заболяване е много важно бързото и най-вече ранното откриване на болестта, за да се предотвратят допълнителни усложнения или оплаквания. Засегнатите трябва да се консултират с лекар веднага след появата на първите признаци и симптоми на заболяването, за да се предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите или допълнителни усложнения.

По правило засегнатите от болестта на Pelizaeus-Merzbacher са зависими от мерки за физиотерапия или физиотерапия, при които самолечението не може да настъпи. Много от упражненията от тези терапии могат да се повторят и у дома. Тъй като това е генетично заболяване, засегнатите трябва да извършат генетичен преглед и съвет, ако искат да имат деца, така че болестта на Пелизай-Мерцбахер да не може да се повтори при децата и техните потомци.

Тъй като заболяването може да доведе и до депресия и други психологически разстройства, помощта и подкрепата на собственото семейство и приятели често са много важни. Болестта на Pelizaeus-Merzbacher обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Тъй като болестта на Pelizaeus-Merzbacher е генетична, няма мерки за самопомощ, които могат да се борят с причината за разстройството. В повечето случаи заболяването се проявява в детството, така че родителите и семействата на пациентите трябва да вземат навреме подходящи мерки.

Засегнатите родители първо трябва да гарантират, че детето им се лекува от лекар, който има опит с това сравнително рядко заболяване. Ако общопрактикуващият лекар не може да препоръча експерт, медицинската асоциация ще помогне. Много университетски болници имат специални консултативни часове, в които пациентите и техните близки могат да получат изчерпателна информация за болестта и нейния напредък. Важно е младите родители да се справят с това, което се предлага за тях и тяхното болно дете в ранен етап. За добре информирани родители е по-лесно да намерят своевременно място за отглеждане на деца и по-късно училище, което да гарантира на детето им най-доброто възможно образование.

Освен това грижите и съвместното живеене с дете с увреждане също са голямо предизвикателство за близките. Следователно засегнатите не трябва да се страхуват да търсят помощ за себе си. Обмяната на идеи с други засегнати хора често помага. Европейската асоциация срещу левкодистрофиите ще ви помогне да се свържете.