Синдром на Пиле

Най- Синдром на Пиле е скелетна дисплазия, която засяга особено метафизите на дългите тръбни кости. Причината все още не е изяснена, но вероятно съответства на автозомно рецесивна мутация. Много от пациентите са безсимптомни през целия живот и в този случай не се нуждаят от по-нататъшно лечение.

Какво е синдром на Пиле?

Скелетната дисплазия е вродено нарушение на костната и хрущялната тъкан. Метафизните дисплазии образуват група скелетни дисплазии. Това са вродени разстройства, които засягат особено тъканта на метафизата, тоест секцията на дългите кости между вала и епифизата. Най- Синдром на Пиле е метафизна скелетна дисплазия, при която метафизите на дългите тръбни кости показват отоци.

Редката наследствена болест е описана за първи път през 1931 г. Американският ортопед Едвин Пийл се счита за първият, който описва метафизна дисплазия. Твърди се, че честотата на заболяването е значително по-малка от един случай на 1 000 000 души. Само около 30 случая са документирани от първото описание на Пийл.

Поради тази причина синдромът на Пил все още не е окончателно проучен. Тъй като много пациенти не показват никакви симптоми, диагнозите често са случайни. Броят на нерегистрираните случаи на заболяването е вероятно много по-висок от заявената честота на разпространение поради асимптоматичните симптоми.

каузи

Синдромът на Пиле е свързан с фамилни клъстери. По-специално Даниел представи казус през 1960 г., който предполага генетична основа на синдрома и изглежда подкрепя наследствения характер на скелетната дисплазия. Бакуин и Крида документираха случай на засегнати братя и сестри още през 1937г.

Хермел описва подобен случай през 1953 г., а Фелд през 1955 г. През 1954 г. Коминс документира особено значим семеен случай на синдром на Пийл, който засяга майката и чичото на майката в допълнение към братята и сестрите със смесен пол. През 1987 г. Бийтън съобщава за 20 случая, при които родителите не са показвали аномалии седем пъти.

Въз основа на тези доклади за случая, учените се споразумяха за автозомно рецесивно наследяване на синдрома на Пил. Аномалиите вероятно са причинени от мутация. Засега обаче причинителният ген не е определен.

Симптоми, заболявания и признаци

Пациентите със синдром на Пиле често страдат от отклонение на оста между горната и долната част на краката, което се равнява на неправилно подреждане на коляното. В повечето случаи главата на пациента не е засегната от скелетни малформации. Само в изолирани случаи има лека хиперстоза на черепа в смисъл на удебеляване на черепните кости.

В много случаи има инхибирани разширения в областта на лакътя. В областта на ключиците и ребрата има характерни отоци. Метафизите на засегнатите често се разширяват. Аномалиите на костите благоприятстват необичайно честите фрактури в отделни случаи.

Във всички документирани досега случаи, без изключение, пациентите са в отлично здраве, освен скелетните дисплазии. Стесняване на форамина в областта на черепа не се наблюдава в нито един отделен случай. Обикновено пациентите са безсимптомни, така че диагнозата обикновено се поставя въз основа на инцидентна находка.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Пил се поставя чрез тестове за образна диагностика. Рентгеновата снимка показва революционни промени като подуване на колбата на Ерленмайер, което съответства на разширяване на метафизите без чаша. Аномалиите засягат главно дългите тръбни кости и се простират в диафизата на тези кости.

Промените са по-малко ясни в късите тръбни кости. Освен тези критерии, platyspondyly по смисъла на разместване на коляното може да говори в полза на синдрома на Pyle. Синдромът трябва да бъде разграничен от други заболявания, в контекста на които може да се появи деформация на Ерленмайер, например от автозомно-доминиращия наследствен тип Браун-Тиншерт от метафизна дисплазия. Формата на наследяване е критерий за диференциране тук.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Пийл води до неправилно подреждане на коленете. Това привеждане в съответствие също води до ограничена подвижност и по този начин до трудности и усложнения в ежедневието на съответния човек. В някои случаи пациентите са зависими и от помощта на други хора в ежедневието. Костите на черепа също могат да се сгъстяват.

В много случаи засегнатите вече не могат да изправят коленете си правилно. Обикновено симптомите се проявяват в много лека форма, така че ежедневието на повечето пациенти да не е ограничено от болестта. Поради тази причина лечението на синдрома на Пийл не винаги е необходимо. По правило обаче остеоартритът трябва да бъде предотвратен, за да няма други симптоми.

Развитието без усложнения трябва да бъде гарантирано, особено при деца. В сериозни случаи засегнатите зависят от използването на протези. Няма особени усложнения и болестта обикновено прогресира положително. Продължителността на живота на засегнатите също не се влияе от синдрома на Пиле.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Пиле не се лекува и симптомите обикновено затрудняват ежедневието много по-трудно, при първите признаци на синдрома трябва да се направи консултация с лекар незабавно. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да се лекува напълно или причинно. Следователно на засегнатото лице се предлага само чисто симптоматично лечение.

В случай на синдром на Пил трябва да се консултирате с лекаря, ако засегнатото лице страда от ограничена подвижност или от разтягащи се задръжки, което може да затрудни ежедневието много по-трудно. Костите показват ясни аномалии, така че нормалното движение на пациента обикновено не е възможно. В повечето случаи обаче синдромът на Пийл се диагностицира само чрез рутинен преглед, така че обикновено не се провежда ранен преглед. След това лечението на синдрома се провежда с помощта на различни операции и без усложнения.

Лечение и терапия

В повечето случаи пациентите със синдром на Pyle вече не страдат от своите аномалии. Докато промените в метафизите не причиняват никакви симптоми, по-нататъшната терапия не е необходима. Терапевтичната интервенция е показана само когато се появят първите увреждания. Тъй като разминаването на коленете може да насърчи остеоартрит в хода на заболяването, епифизодезата в идеалния случай трябва да се извърши преди края на растежа, ако има значително несъответствие.

При тази процедура растежните плочи на костите са затворени от едната страна, така че остатъчният растеж от другата страна може да компенсира несъответствието. След завършване на растежа неразположението може да бъде коригирано чрез остеотомии над ставния хрущял на костта на бедрото и след това съответства на хирургичната процедура на супракондиларна остеотомия на бедрената кост.

Друг подход е интервенцията под тибиалното плато, което съответства на остеотомия на висока тибиална глава. Ако разминаването вече е довело до остеоартрит, не се прави корекция, а се използва протеза на колянната става.

Ортопедичната корекция може да се наложи и на лактите, ако ежедневието на пациента е силно нарушено от инхибиране на удължаване. Тъй като засегнатите често остават без симптоми през целия си живот, действително се налага намеса само в отделни случаи.

предотвратяване

Засега човек може само да спекулира за причините за синдрома на Пиле. Поради това в момента не са налични мерки за предотвратяване на заболяването. Тъй като синдромът има наследствена основа, засегнатите могат най-много да избегнат неговото предаване, като решат да имат собствени деца. Тъй като обаче синдромът не е заболяване с тежки увреждания, такова радикално решение не е абсолютно необходимо.

Обект на последваща грижа за синдрома на Pyle е продължаването на терапевтичните лечения и мерки. Следователно последващите терапии обикновено са насочени към поддържане на мобилността на опорно-двигателния апарат на засегнатото лице. При повечето заболявания засегнатите вече не могат правилно да изправят коленете си. В тези леки случаи на заболяване по-нататъшните медицински прегледи често вече не са необходими. Защото не се очакват нито усложнения, нито трудности в ежедневието на съответния човек. По принцип обаче трябва да се вземат мерки за предотвратяване на остеоартрит в коляното (постепенно износване на хрущяла в колянната става). Балансираната диета, която е с ниско съдържание на мазнини и нежна за ставите, може да помогне тук. Затлъстяването също трябва да се избягва. При деца, засегнати от синдрома на Пийл, последващите грижи трябва да гарантират развитието на мускулно-скелетната система без усложнения. За да можете своевременно да лекувате влошаване на несъответствието на коляното, трябва редовно (поне на всеки шест месеца) да се правят клинични или амбулаторни рентгенови снимки и да се оценяват съответно от специалисти. Въпреки лекарското наблюдение, синдромът на Пийл все още може да доведе до сериозни ограничения на движението. В отделни случаи може да се наложи да се използват и протези за поддържане на мобилността. След това последващата грижа се фокусира върху справянето с болестта и протезите в ежедневието. По принцип обаче синдромът на Пиле не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Обект на последваща грижа за синдрома на Pyle е продължаването на терапевтичните лечения и мерки. Следователно последващите терапии обикновено са насочени към поддържане на мобилността на опорно-двигателния апарат на засегнатото лице. При повечето заболявания засегнатите вече не могат правилно да изправят коленете си. В тези леки случаи на заболяване по-нататъшните медицински прегледи често вече не са необходими. Защото не се очакват нито усложнения, нито трудности в ежедневието на съответния човек. По принцип обаче трябва да се вземат мерки за предотвратяване на остеоартрит в коляното (постепенно износване на хрущяла в колянната става). Балансираната диета, която е с ниско съдържание на мазнини и нежна за ставите, може да помогне тук. Затлъстяването също трябва да се избягва.

При деца, засегнати от синдрома на Пийл, последващите грижи трябва да гарантират развитието на мускулно-скелетната система без усложнения. За да можете своевременно да лекувате влошаване на несъответствието на коляното, трябва редовно (поне на всеки шест месеца) да се правят клинични или амбулаторни рентгенови снимки и да се оценяват съответно от специалисти. Въпреки медицинския надзор, синдромът на Пил все още може да доведе до сериозни ограничения на движението. В отделни случаи може да се наложи да се използват и протези за поддържане на мобилността. След това последващата грижа се фокусира върху справянето с болестта и протезите в ежедневието. По принцип обаче синдромът на Пиле не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Aftercare

Обект на последваща грижа за синдрома на Pyle е продължаването на терапевтичните лечения и мерки. Последващите терапии обикновено са насочени към поддържане на мобилността на мускулно-скелетната система на засегнатото лице. При повечето заболявания засегнатите вече не могат правилно да изправят коленете си.

В тези леки случаи на заболяване по-нататъшните медицински прегледи често вече не са необходими. Защото не се очакват нито усложнения, нито трудности в ежедневието на съответния човек. По принцип обаче трябва да се вземат мерки за предотвратяване на остеоартрит в коляното (постепенно износване на хрущяла в колянната става). Балансираната диета, която е с ниско съдържание на мазнини и нежна за ставите, може да помогне тук. Затлъстяването също трябва да се избягва.

При деца, засегнати от синдрома на Пийл, последващите грижи трябва да гарантират развитието на мускулно-скелетната система без усложнения. За да можете своевременно да лекувате влошаване на несъответствието на коляното, трябва редовно (поне на всеки шест месеца) да се правят клинични или амбулаторни рентгенови снимки и да се оценяват съответно от специалисти.

Въпреки медицинския надзор, синдромът на Пил все още може да доведе до сериозни ограничения на движението. В отделни случаи трябва да се използват и протези за поддържане на мобилността. След това последващата грижа се фокусира върху справянето с болестта и протезите в ежедневието. По принцип обаче синдромът на Пиле не намалява продължителността на живота на засегнатите.