Синдром на рет

През 1966 г. лекарят проф. Д.ик.н. Андреас Рет е рядка и неизвестна досега болест, която засяга почти изключително момичета. Според него заболяването се считало за тежко умствено и физическо увреждане Синдром на рет на име.

Какво е синдром на Рет?

Най- Синдром на рет е генетичен дефект на Х хромозомата. Заболяването може да приеме много различни форми, от много леки до много тежки.

Болестта първоначално се проявява в нарушения в развитието в ранна детска възраст. След нормално нормална бременност и раждане, първите месеци от живота на болните са нормални. Те се развиват по същия начин като другите деца, които нямат болестта. Между седмия месец и втората година от живота децата със синдром на Рет първоначално показват пълен арест в развитието.

След тази фаза вече усвоените умения като говорене или движения на ръцете се развиват отново. Хората започват да проявяват симптоми на аутизъм и имат различни нарушения в движението. Заедно с това могат да се наблюдават умствена изостаналост, епилептични припадъци и стереотипи за движение. Стереотипите за движение на синдрома на Рет са главно повтарящи се движения на ръцете, които напомнят последователността на движенията при миене на ръцете.

каузи

Причините за това Синдром на рет са в гените. Дефектът е върху Х хромозомата и се появява по време на зачеването както при мъжки, така и при женски ембриони.

Мъжките ембриони обаче почти винаги умират, така че дефектът се появява почти само при момичета. Дефектът почти винаги се предава от баща на дете. Всяка година около петдесет момичета се раждат със синдром на Рет в Германия.

Дефектният ген е открит през 1983 г. от неврогенетиката Dr. Худа Зоги от Станфордския университет в САЩ. Едва от тогава е възможно изобщо да се установи причината за заболяването с помощта на генетичен тест, а не само чрез симптомите.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Рет е заболяване, което се среща в ранна детска възраст. Засегнати са предимно момичета. Заболяването е най-често срещаното увреждане при момичетата, след синдрома на Даун. До около шест месеца след раждането, развитието е напълно нормално. От шестия месец нататък изглежда, че първоначално развитието спира. След това развитието намаля.

Вече придобитите двигателни умения се губят. Например децата вече не знаят как да използват ръцете си. Тъй като децата губят емоционалната връзка с родителите си, синдромът на Рет е много подобен на аутизма. Лингвистичното развитие се забавя или изобщо не се проявява. Често обаче е възможно да се формулират отделни думи.

Не всички от участващите момичета се учат да ходят. Обикновено движението е възможно само с външна помощ и изглежда несигурно и разкрачени крака. От около тригодишна възраст аутистичните черти отстъпват и емоционалният интерес отново се появява. Децата се опитват да общуват.

В хода на заболяването се появяват масивни деформации на скелета, спазми и храносмилателни проблеми. Епилептичните припадъци се появяват до четиригодишна възраст. Засегнатите остават тежко инвалиди за цял живот и трябва да се грижат денонощно.

Диагноза и курс

Диагнозата на Синдром на рет често е трудно, защото децата се развиват нормално в началото. Ако няма конкретно подозрение за генетичен дефект, не се извършва генетично изследване, което е единственият начин за ранно откриване на синдрома на Рет.

Ако заболяването не е диагностицирано чрез генетичен тест, това може да се направи въз основа на симптомите. Регресията на вече усвоените умения започва от седмия месец от живота. В допълнение към вече описаните симптоми, в хода на заболяването може да се наблюдава намален растеж на черепа, който може да започне между петия месец от живота и четвъртата година от живота.

Освен това има тежко когнитивно увреждане или или невъзможност да ходите самостоятелно, или широкопола и нестабилна походка. Диагнозата въз основа на симптомите често се прави само между две и пет години. Допълнителните симптоми могат да включват безсъние, сколиоза (деформация на гръбначния стълб), епилептични припадъци, нарушения на кръвообращението и намален растеж.

От около десетгодишна възраст пациентите страдат от масивно влошаване на двигателните способности, така че да са зависими от инвалидна количка.

Усложнения

При синдрома на Рет засегнатите деца страдат от много тежки ограничения и нарушения в развитието. По правило растежът също е нарушен, така че засегнатите също страдат от нисък ръст. Освен това има тежък умствен недъг. Това може да доведе до дразнене или тормоз, особено сред децата, така че пациентите да развият и проблеми с психичното здраве.

Те често са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и не могат да се справят сами. Речевите нарушения също са сред симптомите на синдрома на Рет и са придружени от нарушения на координацията и концентрацията. Освен това пациентите често страдат от нарушения на походката. Родителите и близките също могат да бъдат засегнати от симптомите на синдрома на Рет, така че те също страдат от психични разстройства и настроения.

Тъй като няма каузална терапия за синдрома, се лекуват само симптоми. Няма особени усложнения. Дали ще има намалена продължителност на живота поради синдрома на Рет, по принцип не може да се предвиди. За съжаление синдромът не може да бъде предотвратен.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Рет не се лекува, това заболяване определено трябва да се лекува от лекар. Въпреки това може да се проведе само чисто симптоматично лечение, тъй като синдромът на Рет е генетично заболяване. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице покаже признаците на синдром на Даун.

Вижте лекар, ако лицето прояви признаци на аутизъм. Освен това трябва да се провежда медицинско лечение, ако засегнатото лице има спазми или страда от тежки храносмилателни проблеми.

Диагнозата на синдрома на Рет може да се постави от педиатър или общопрактикуващ лекар. Все пак е необходимо лечение от различни специалисти за лечение на симптомите на синдрома на Рет.

Лечение и терапия

Лечение на Синдром на рет протича симптоматично. Това означава, че съществува само възможността за лечение на отделните оплаквания, които са свързани с болестта.

Няма лечение за самата болест, тъй като това е генетичен дефект. Тъй като симптомите могат да се различават значително по своя тип и тежест, не всяка терапия е подходяща за всеки пациент. Терапията се провежда след консултация с лекуващия лекар, следните опции за терапия са чести за синдрома на Рет, но могат да бъдат и напълно неподходящи в отделни случаи.

Физиотерапията може да помогне поне частично да компенсира липсата на движение. Практикуването на последователности в движението и укрепването на мускулите може да помогне за поддържането на мобилността възможно най-дълго. Хипотерапията е друга дума за терапевтичното каране. Ездата засилва както самоувереността, така и доверието в другите.Близостта до животни сама по себе си може да има положителни ефекти върху хора с дефицит. Терапията също засилва чувството за баланс, което често се нарушава при пациенти със синдром на Рет. Хипотерапията също трябва да има релаксиращ ефект.

В трудотерапията се тренират двигателните умения, за да се осигури по-голяма независимост в ежедневието, например при хранене. Има и други терапии, които могат да бъдат много полезни при синдрома на Рет. Те трябва винаги да се обсъждат с лекуващия лекар.

предотвратяване

Превенция на Синдром на рет едва ли е възможно. Само генетичен тест на родителите преди бременността или пренатален тест на детето (генетичен преглед в утробата) може да разкрие дали едно дете може да развие синдром на Рет. Мутациите върху Х хромозомата обаче се появяват и когато засегнатите нямат никакви симптоми.

Това означава, че нито генетичният тест на родителите, нито пренаталният преглед не могат да дадат достоверна информация за това дали детето всъщност ще развие синдром на Рет. Едва ли има риск от повторение при вече болно дете.

Aftercare

Синдромът на Рет представлява голямо предизвикателство за съответните семейства.За децата със синдрома на Рет трябва да се гарантира постоянна грижа, тъй като те страдат от тежки физически и психически ограничения. Средата трябва да бъде проектирана за инвалиди.

Това включва подходящи тоалетни съоръжения, асансьори за стълби и всички мерки, които правят ежедневието възможно най-лесно за болното дете. Това също свежда до минимум увеличения риск от злополуки. Тъй като социалното поведение на децата със синдром на Рет понякога е силно ограничено, се препоръчва настаняването в специална детска градина.

От определена възраст посещението на група за самопомощ също може да бъде много полезно. Редовната и насочена физиотерапия подобрява ограничената подвижност. Слабо развитата езикова способност може да се насърчава чрез поддържащи упражнения. Терапевтичната подкрепа също облекчава родителите и помага за по-лесното справяне с болното дете.

В същото време винаги е необходимо медицинско наблюдение. За да се осигури оптимална терапия е препоръчително родителите да водят дневник, в който се отчита напредъкът и новите симптоми на болното дете. Възрастните със синдром на Рет все още се нуждаят от оптимална грижа. Асоциацията Rett Syndrom Германия предлага на засегнатите семейства възможност да обменят идеи и да се запознаят с настоящите възможности за лечение.

Можете да направите това сами

Децата със синдром на Рет имат тежки физически и психически увреждания. Родителите трябва да гарантират, че детето се грижи дългосрочно. В домакинството трябва да се монтират достъпни за хора с увреждания тоалетни, да се монтират стълбищни асансьори и да се предприемат други мерки, които да позволят на детето да има нормално ежедневие. Подходящите корекции също намаляват риска от злополуки.

Децата със синдром на Рет трябва да посещават специална детска градина в най-ранна възраст, в идеалния случай с други засегнати хора, така че ограниченото социално поведение да бъде ефективно компенсирано. Можете също да посетите група за самопомощ. Ограничената физическа мобилност може да бъде насърчена чрез целенасочена физиотерапия. Липсата на езиково развитие се насърчава от поддържаната комуникация.

Синдромът на Рет представлява голямо предизвикателство за всички засегнати. Терапевтичната подкрепа е необходима, за да се облекчат родителите и да се подобри начина, по който се справят с болното дете. Освен това винаги е необходимо медицинско наблюдение. Най-добре е родителите да водят дневник, в който отбелязват напредъка и всякакви оплаквания. Въз основа на тази информация терапията може да бъде проектирана оптимално.

Възрастните хора със синдром на Рет все още се нуждаят от грижи и трябва да обменят идеи с други хора, които го имат. Сдружението Rett Syndrom Deutschland e.V. предлага различни проекти за засегнатите семейства и предоставя информация за текущите възможности за лечение.