Сърповидно-клетъчна анемия

Най- Сърповидно-клетъчна анемия (технически език: Drepanocytosis) е наследствено заболяване на червените кръвни клетки. Прави се разлика между тежка хомозиготна и лека хетерозиготна форма. Тъй като хетерозиготна сърповидно-клетъчна анемия предоставя известна устойчивост на малария, то е v. а. Широко разпространен в рисковите райони от малария (Африка, Азия и Средиземноморието).

Какво е сърповидноклетъчна анемия?

През първите месеци от живота всеки човек произвежда специален фетален хемоглобин, който генетичният дефект на Сърповидно-клетъчна анемия не влияе. Следователно болестта се забелязва едва от 6-ия месец от живота, когато хемоглобинът за възрастни влезе в игра.
© DAntes - stock.adobe.com

Най- Сърповидно-клетъчна анемия е една от хемоглобинопатиите (нарушения на червения кръвен пигмент хемоглобин). Хемоглобинът е сложен протеин, съставен от 4 субединици, който придава на червените кръвни клетки (еритроцитите) техния цвят и свързва кислорода за транспорт през организма.

Промененият хемоглобин (HbS) при сърповидноклетъчната анемия има тенденция да изкристализира, когато има липса на кислород. В резултат на това еритроцитите придобиват сърповидноклетъчна форма и запушват съдове, загиват или се разграждат преждевременно. Следователно, сърповидно-клетъчната анемия се характеризира с хемолитична анемия и нарушения на кръвообращението.

каузи

От Сърповидно-клетъчна анемия се основава на генна мутация, която води до заместване на единична аминокиселина в аминокиселинната последователност на хемоглобина β субединици. Заболяването се наследява като автозомно кодоминантна черта.

Хетерозиготните пациенти имат един здрав и един болен алел; в тях само около 1 процент от хемоглобина се променя. Хомозиготните пациенти с два мутирали алела имат само ненормален хемоглобин, което води до много по-тежък ход на заболяването. Дори в здравия организъм има физиологична липса на кислород в малките съдове, което кара здравият хемоглобин да отделя кислорода си тук.

При хомозиготна сърповидноклетъчна анемия това физиологично ниско парциално налягане на кислород води до деформация на еритроцитите. Те запушват съдовете и са склонни да се разтварят. Хемоглобинът, освободен в процеса, свързва азотния оксид - важен вазодилататор (вазодилататор). Съдовете са не само запушени, но и тесни. Затварянето на много малки артерии в сърповидно-клетъчната анемия води до нарушения на кръвообращението и увреждане на различни органи.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на сърповидно-клетъчната анемия могат да варират по тежест - в зависимост от това дали засегнатото лице е хомо- или хетерозиготен носител на мутацията на отговорния ген.

При хетерозиготните носители като цяло няма симптоми. Понякога обаче може да се появи хемолиза. Много червени кръвни клетки се разрушават внезапно, което може да постави много напрежение в частност на бъбреците и да доведе до временна липса на кислород. Този вид хемолиза може да бъде животозастрашаваща. Такова разпадане на червените кръвни клетки следва при хетерозиготни носители на генетичен материал като отговор на липса на кислород или определени лекарства.

От друга страна, хомозиготните носители показват първите симптоми само няколко месеца след раждането. Тежки пристъпи на болка могат да се появят в резултат на липса на кислородно снабдяване. Кръвоносните съдове също се блокират по-често, което може да доведе до малки и големи инфаркти. Смъртта от тъкан от време на време настъпва на части от тялото, които не са снабдени с кислород. Болката в костите е много честа.

Хората, страдащи от сърповидно-клетъчна анемия, също са по-податливи на инфекция и често се оплакват от треска. Склонността към жълтеница силно се увеличава, което се дължи на повишеното разграждане на унищожените еритроцити. Освен това са показани всички симптоми на анемия. Това води до бледност, светли лигавици, затруднена концентрация, усещане за слабост и в някои случаи задух.

Диагноза и курс

През първите месеци от живота всеки човек произвежда специален фетален хемоглобин, който генетичният дефект на Сърповидно-клетъчна анемия не влияе. Следователно болестта се забелязва едва от 6-ия месец от живота, когато хемоглобинът за възрастни влезе в игра.

В детска възраст се открояват главно хомозиготни пациенти: Те страдат рано от болезнени хемолитични кризи. Те включват хемолитична анемия с бледност, жълтеница и слабост, както и нарушения в кръвообращението и множество инфаркти на малки органи, обикновено в мозъка и окото, в далака, белите дробове, бъбреците и сърцето, както и в мускулите и костите. Скелетната зрялост се забавя. Типичен симптом е болезнена постоянна ерекция (приапизъм).

Диагнозата на сърповидно-клетъчната анемия се потвърждава чрез лабораторна диагностика, по-специално чрез електрофореза с хемоглобинов гел. Генетичен тест прави разлика между хомозиготни и хетерозиготни заболявания. Само половината от страдащите от хомозигот достигат 30-годишна възраст. Поради увредените бели дробове белодробните инфекции са водещата причина за смърт.

За разлика от тежката форма на заболяването, хетерозиготна сърповидно-клетъчна анемия може да остане нормална за дълго време. Първата хемолитична криза може да не настъпи, докато има нефизиологична липса на кислород, напр. Б. под силен атлетичен стрес или при престой на голяма надморска височина.

Усложнения

Серповидноклетъчната анемия може да доведе до усложнения, които могат да бъдат тежки. Ефектите могат да се видят в случай на запушване на съдове в различни области на тялото върху сърповите клетки. Тогава лекарите говорят и за сърповидно-клетъчна криза.

Ако малките съдове в краката са блокирани от сърповидно-клетъчна анемия, съществува риск от поява на кожни язви по краката. Припадъците са неврологично усложнение. В тежки случаи също е възможен мозъчен кръвоизлив или хлъзгането на пациента в кома. Причината за това са блокажи в мозъка, които изискват незабавна терапия.

Образуването на камъни в жлъчката също е едно от последствията на сърповидноклетъчната анемия. Те не са резултат от съдово запушване, а са причинени от разпадането на червените кръвни клетки (еритроцитите). Билирубинът е един от страничните продукти на тези явления на разпадане. Ако нивото на билирубин в кръвта се повиши, рискът от образуване на камъни в жлъчката, който е известен също като пигментни камъни, се увеличава.

При мъжете приапизмът понякога може да се наблюдава при сърповидноклетъчна анемия. Това е болезнена и постоянна ерекция. Получава се чрез блокиране на кръвоносните съдове вътре в пениса. Без лечение приапизмът може да причини еректилна дисфункция.

Слепотата е страховито усложнение на сърповидно-клетъчната анемия, причинена от запушвания в кръвоносните съдове, които доставят очите. Съществува риск от увреждане на ретината.

Кога трябва да отидете на лекар?

Само чрез медицинско лечение за това заболяване могат да бъдат предотвратени по-нататъшни усложнения и оплаквания. Затова при първите признаци и симптоми на сърповидно-клетъчна анемия трябва да се консултира с лекар. Трябва да се консултира с лекар, ако пациентът страда от постоянна липса на кислород. Това често води до силна умора или силно объркване, като засегнатите са мудни и вече не участват активно в ежедневието. Освен това силната болка в главата или костите може да показва сърповидно-клетъчна анемия и трябва също да се лекува от лекар.

Пациентите страдат от повишена чувствителност към инфекции, а също и от силна бледност или от висока температура. Ако сърповидноклетъчната анемия не се лекува, продължителността на живота на пациента ще бъде значително намалена. Серповидноклетъчната анемия може да бъде разпозната и лекувана от общопрактикуващ лекар. Посещение при специалист може също да се наложи за лечение. По-нататъшното протичане на сърповидно-клетъчната анемия също зависи до голяма степен от точния вид заболяване.

Лечение и терапия

Причинно-следствена терапия срещу Сърповидно-клетъчна анемия все още не съществува. Единствената надежда за излекуване се крие в трансплантациите на костен мозък - но те се използват само в изключителни случаи и все още са свързани с относително висока смъртност.

Рутинното лечение на сърповидно-клетъчната анемия се фокусира върху забавяне и облекчаване на симптомите. По-специално при кризи на болка, пациентите трябва да бъдат снабдени с аналгетици. Ако има рязко понижение на хемоглобина, частичните кръвообменни преливания могат да бъдат полезни. При сърповидноклетъчна анемия далакът често се регресира и не функционира правилно; след това пациентите се нуждаят от внимателна защита от ваксинация, напр. Б. срещу пневмококи.

Ако далакът не се регресира обаче, той също може патологично да се разшири (спленомегалия), да допринесе за обостряне на анемията и да направи необходимостта от спленектомия (отстраняване на далака). Във всеки случай пациентите със сърповидно-клетъчна анемия трябва да преминават редовни рутинни амбулаторни прегледи извън криза.

предотвратяване

От времето на Сърповидно-клетъчна анемия Ако това е наследствен генетичен дефект, няма превенция срещу самото заболяване, но хетерозиготните пациенти могат да допринесат за по-лек курс, като избягват липсата на кислород (например, като останат на голяма надморска височина или спортуват), като се грижат за внимателна ваксинация и редовни медицински прегледи.

Aftercare

Сърповидноклетъчната анемия се счита за неизлечима. Фокусът на последващите грижи за пациенти със сърповидно-клетъчна анемия е образованието на пациентите, консултирането на пациента (начин на живот), профилактиката на инфекцията и ваксинациите, както и рутинната диагностика. Темата на обучението на пациентите е да информира пациента за самата болест.

Той трябва да научи, че сърповидноклетъчната анемия може да доведе до животозастрашаващи симптоми. Предупредителните признаци на остро заплашващи усложнения (например сепсис) трябва да присъстват на пациента и незабавно да доведат до консултация с лекар. Медицински е известно, че пациентите със сърповидно-клетъчна анемия могат да изпитат пламъци от дехидратация, хипотермия, хипоксия, ацидоза и инфекции.

Затова консултациите с пациентите имат за цел да сенсибилизират пациента в начина му на живот, така че той да избягва доколкото е възможно тези пет фактора. Периодът между атаките може да бъде удължен по този начин. В допълнение към общите хигиенни мерки, ежедневният прием на пеницилин се предписва от лекар за пациенти със сърповидноклетъчна анемия като профилактика на инфекцията.

В допълнение, за да се предпази от инфекция, всеки пациент със сърповидно-клетъчна анемия трябва да получи поне една ваксинация с 13-валентна пневмококова конюгирана ваксина по време на проследяването. За рутинна диагностика се препоръчва пациентите със сърповидно-клетъчна анемия да се представят в специализиран център поне веднъж годишно. Там трябва да се изследват клинично кръвната картина, кръвното налягане, пулса, стойностите на черния дроб и бъбреците, състоянието на урината и отделянето на протеин. Трябва да се направи и ехокардиография.

Можете да направите това сами

Заболяването обикновено се забелязва през първите няколко месеца или години от живота. Поради своето естество, на тази възраст пациентът не може да си помогне или да подобри положението си. Роднините и законните настойници следователно са отговорни за адекватната грижа за потомството и за тясното сътрудничество с лекуващия лекар.

Приемът на храна трябва да бъде оптимизиран, за да поддържа кръвообращението. Могат да се използват специфични храни за постигане на абсорбция на хранителни вещества, които стимулират образуването на кръв. В допълнение, средата, богата на кислород, е особено важна за кърмачето. Помещенията трябва да бъдат адекватно вентилирани, а разходката навън ще помогне да се осигури адекватно снабдяване с кислород. Въпреки че тези мерки не лекуват сърповидно-клетъчната анемия, детският организъм може да бъде подкрепен положително.

Детето не трябва да бъде в среда, която съдържа никотин или други токсини във въздуха. Избягвайте и ситуации на пренапрежение и тежко напрежение. За да се предпазите от инфекция, е важно да се гарантира, че инфекцията се свежда до минимум. Развлеченията или спортните занимания също трябва да са съобразени с нуждите на организма. Достатъчната почивка и почивка са важни, за да не се изцелява излишно имунната система.