Най- Синдром на макростомия на Ablepharon е рядък и вроден комплекс от множество малформации, които засягат главно лицето. За етиологията се знае много малко, но наследяването изглежда е автозомно доминиращо. Много от малформациите могат да бъдат коригирани терапевтично.
Какво представлява синдрома на аблефарон макростомия?
Групата на заболяванията от вродени синдроми на малформация съдържа много различни малформационни комплекси, които се подразделят в зависимост от тежестта им. Синдромът на макростомия на Ablepharon е един от вродените синдроми на малформация, които обхващат предимно лицето.
Изключително ниска честота се приема за симптоматичния комплекс, като се има предвид разпространението по-малко от един случай на 1 000 000 души. Първото писане се провежда през 1977 година. Британските лекари Джилиан Маккарти и Каролин Уест се считат за първите, които го описват. Синдромът се проявява в силно обезобразяване на малформациите на лицето веднага след раждането.
Липсващи клепачи, мигли и вежди са свързани с дисплазия на ушите, устната кухина и гениталиите. Изследванията са трудни поради ниското разпространение. Досега са документирани само 14 случая при мъже и един случай при жени, така че изследователската основа е изключително ограничена. Поради тази причина не всички връзки между болестта се считат за окончателно проучени.
каузи
Синдромът на макростомия на Ablepharon не изглежда спорадичен. В 15-те случая, документирани досега, изследователите успяха да разберат тенденцията към фамилно натрупване. Следователно генетично наследствените фактори са очевидни. Заболяването най-вероятно се дължи на автозомно доминантно наследяване.
Все още не е изяснено дали в допълнение към предполагаемите генетични фактори външните фактори, като излагане на токсини или недохранване по време на бременност, могат да играят роля за развитието на болестта. Очевидното предпочитание на мъжкия пол също изглежда уместно за изследване на причината.
Заболяването може да бъде причинено от мутация. Не е известно коя мутация задейства синдрома. Не са идентифицирани и участващи гени. Понастоящем молекулярната основа е най-важната тема на изследване във връзка с редкия синдром.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за болкаСимптоми, заболявания и признаци
Пациентите с синдром на макростомия на Ablepharon страдат от комплекс от клинично различни симптоми. Най-важните клинични критерии включват неуспех на клепачите и липса на мигли или вежди. В очите синдромът се проявява под формата на страбизъм.
Тези лицеви симптоми са свързани с дълбоко разположени диспластични аурикули и ненормални ноздри с плоски носни корени. Ненормално оформена уста с цепно небце е документирано и при пациенти със синдрома. Освен това повечето пациенти имат макростомия.
В някои случаи се съобщават и малки, недоразвити зъби. Кожата на засегнатите обикновено е груба и суха. Лишайните образувания се предпочитат от дермалните симптоми. Възможно е да има мембранозна синдактила между пръстите и пръстите на краката. Ставите на пръстите се разтягат инхибирано, а зърната често са хипопластични.
Гениталиите на пациентите обикновено са проектирани така, че да бъдат интерсекс. Освен това може да има скелетни аномалии, например под формата на липсващи зигоматични арки. Закъсненията в развитието често възникват по-късно. По-специално, често се нарушава езиковото развитие на пациента. Същото важи и за общия растеж. Освен това частичната или пълна загуба на слуха може да се прояви във времето.
Диагноза и курс
Диагнозата на синдрома на макростомия на фалфарон е доста трудно начинание. Поради клиничните характеристики лекарят може да подозира първоначално подозрение чрез визуалната диагноза, но не са налични молекулярно-генетични тестове, които да потвърдят предполагаемата диагноза.
По отношение на диференциалната диагноза обаче той трябва да разграничи синдрома от клинично подобни заболявания като синдром на Фрейзър и най-вече синдром на Barber-Say. Синдромът на Barber-Say с ектропион и намалена коса е много подобен на синдрома на макростомия на Ablepharon.
Пълното отсъствие на клепачите в този случай предполага синдрома на макростомия на Ablepharon. Гениталните аномалии също са много по-изразени. Прогнозата при пациенти със синдром на макростомия на фасфарон зависи от тежестта на отделния случай.
Усложнения
Синдромът на макростомия на Ablepharon е изключително рядка вродена множествена малформация. Симптомът причинява различни дисплазии. Засегнати са лицето и гениталиите. Повечето от пациентите са интерсексуални. Освен това може да липсват клепачите, миглите, веждите и дори скулите.
Понякога пръстите на краката и пръстите са неправилни и зъбите са недоразвити. Кожата е груба и склонна към лишеи. Смята се, че болестта е причинена от генетичен дефект. Споменава се и генна мутация поради излагане на силно токсични вещества и недохранване по време на бременност.
За засегнатите това означава верига от усложнения от раждането, която протича през целия живот. Малките деца се нуждаят от внимателна медицинска помощ още от самото начало. Различните забавяния на растежа и развитието могат да станат забележими през годините. Съществува и риск от пълна загуба на слуха.
Клиничната диагноза се поставя чрез щателна проверка и молекулярно-генетичен тест. Самата болест е нелечима, само симптомите. Пластичната хирургия се използва за възстановяване на пръстите и пръстите на краката, лицето и, ако е необходимо, зърната. Визуалният, слуховият, двигателният и говорният дефицит се лекуват с терапевтични мерки. Тези мерки ще помогнат на пациента да намали повечето от усложненията, свързани с диагнозата.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на макростомия на Ablepharon обикновено може да бъде диагностициран директно след раждането на засегнатото дете въз основа на неговите ясни симптоми. Лекарят обаче не може да постави точна диагноза с очите си и необходимите молекулярно-генетични тестове обикновено не са достъпни за общопрактикуващите лекари. Родителите, които подозират, че детето им има синдром на Ablepharon Macrostomy, може да се наложи да се свържат независимо със съответните специализирани клиники и да уговорят тест.
Това е полезно, ако синдромът е ясно подозиран. Характерни са, разбира се, многостранните деформации и малпозиции (липсващи клепачи, ненормално оформени ноздри, малки недоразвити зъби, суха кожа с образуване на лишеи), но също така и интерсексуалните гениталии и езикови нарушения, които се появяват по-късно. Ако има един или повече от тези симптоми, вероятно е синдром на Ablepharon макростомия, но във всеки случай това е сериозно състояние, което трябва да се изясни. В допълнение към диагнозата, родителите трябва да потърсят и медицинска помощ. Справянето с болестта може да бъде улеснено чрез цялостно образование и терапевтични мерки.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Все още не е налице причинно-следствено лечение за пациенти със синдром на макростомия на фасфарон. Това се дължи главно на факта, че причината за синдрома все още не е окончателно установена. Докато молекулярните изследвания идентифицират участващите гени, генната терапия като обект на изследване може да е достигнала клиничната фаза.
Възможно е да има каузална терапия в не твърде далечното бъдеще, но засега лечението на засегнатите е чисто симптоматично. Ранната хирургическа интервенция за коригиране на множеството малформации е показана като част от това лечение. Пластичната хирургия може да възстанови липсващите клепачи, например при реконструктивна операция.
Външното ухо и устата също могат да бъдат реконструирани. Подкожните протези могат да се използват за възстановяване на зигоматични арки. Синдактилиите се коригират само хирургично, ако силно ограничат способността на засегнатия да се движи. Аномалиите на кожата се лекуват дерматологично. Неразвитието на зърната се коригира с козметично-хирургична интервенция.
Страбизмът може да бъде лекуван с терапевтични мерки като дългосрочно покриване на окото. Слуховите проблеми могат да бъдат компенсирани със слухови апарати или импланти. Ако възникнат проблеми при развитието на езика, е показана логопедия. Физиотерапевтичното лечение може да се използва при затруднения в двигателното развитие.
Прогноза и прогноза
Синдромът на макростомия на Ablepharon обикновено води до различни малформации, които засягат главно лицето. Често тези малформации водят до понижена самооценка при пациента и не рядко до комплекси за малоценност.
При този синдром клепачите и миглите обикновено липсват. Аурикулите също са засегнати от малформации, които могат да доведат до различни нарушения на слуха. Не рядко пациентите страдат и от така нареченото цепно небце. Лишайни форми и ставите на пръстите не могат да бъдат опънати правилно.
Освен това децата със синдрома на макростомия на Ablepharon страдат от забавяне на развитието, което може да доведе до нарушено мислене дори в зряла възраст. Появяват се и проблеми с речта. С напредването на болестта има пълна загуба на слуха и по този начин глухота. Качеството на живот е силно ограничено по този начин от синдрома на макростомия на Ablepharon.
Тъй като обикновено не съществува каузално лечение на синдрома на макростомия на фалфарон, могат да се лекуват само симптоми. Използват се предимно оперативни интервенции.В някои случаи съответният човек е зависим от помощта на други хора в ежедневието.
Можете да намерите лекарствата си тук
➔ Лекарства за болкапредотвратяване
Засега нито външните, нито молекулярните фактори за синдрома на макростомия на Ablepharon не са изяснени окончателно. Тъй като причините и етиологията все още не са известни, понастоящем няма налични превантивни стъпки за синдрома. Генетичното консултиране все още не е възможно.
Aftercare
Тъй като синдромът на макростомия на Ablepharon е вродено заболяване, той не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Поради тази причина възможностите за последващи грижи за това заболяване са силно ограничени. Ако пациентът желае да има деца, генетичното консултиране също може да бъде полезно, за да се предотврати предаването на синдрома на макростомия на Ablepharon на потомците.
По правило продължителността на живота на пациента не се влияе отрицателно от синдрома. Оплакванията обикновено се решават чрез хирургични интервенции. Обикновено няма усложнения или други оплаквания. Кожните оплаквания също могат да бъдат лекувани сравнително добре.
След операция пациентът трябва да се грижи за тялото си и да почива. По този начин трябва да се избягват напрегнати занимания или спортни занимания, за да не се излишно натоварва тялото. Тъй като физиотерапията също е необходима, някои упражнения могат да се правят в собствения ви дом, за да се ускори изцелението.
В случай на загуба на слуха засегнатото лице трябва да гарантира, че винаги използва слуховия си апарат, за да избегне по-нататъшно увреждане на ушите. Контактът с други страдащи от синдрома на макростомия на Ablepharon също може да има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като може да доведе до обмен на информация.
Можете да направите това сами
За постоянно излекуване на физическите симптоми засегнатото лице няма опции, които може да приложи независимо и на своя отговорност. При желание има възможност да работите с хирург, за да постигнете трайни промени чрез козметична процедура.
В ежедневието пациентът може да работи с козметични средства в зависимост от степента на физическия недостатък. Отделните зони на лицето могат да бъдат визуално променени с различни продукти за грим. Те помагат да оптимизирате собственото си чувство за красота. Въпреки това, има ограничения за възможностите с този метод. По същия начин, с различни аксесоари или подходяща прическа, някои области на лицето, които се възприемат като неудобни, могат да бъдат покрити добре.
Освен това са важни емоционалната стабилност и психичното здраве. Живот с множество малформации трябва да бъде в центъра на вниманието както на засегнатите, така и на техните близки. Приемането на болестта и нейните визуални и физически странични ефекти водят до подобряване на благосъстоянието. Със стабилна самоувереност и надеждна социална среда общото удовлетворение от живота се увеличава. Обменът с други болни хора и тяхната социална среда може да се възприеме като полезен. Помощта на терапевт може да се използва за психическа подкрепа. В допълнение, има възможност за използване на процедури за релаксация.
.jpg)
.jpg)
