Тризомия 13 (синдром на Pätau)

Тризомия 13, също като Синдром на Патау известно, е рядък генетичен дефект, при който хромозома 13 се появява три пъти вместо обичайните два. То води до множество различни заболявания и физически характеристики, повечето от които водят до смърт в ранна детска възраст. След синдром на Даун и тризомия 18, тризомия 13 е едно от най-известните тройни аномалии.

Какво е тризомия 13?

С човек с Тризомия 13 Хромозома 13 присъства три пъти. Той има 47, вместо 46 хромозоми. Прави се разлика между различни видове синдром на Патау.

Това зависи от това дали всички клетки на организма са засегнати от тризомия 13 или само част. Тежестта на дефектите, произтичащи от тризомията, варира. Тя включва разстройства на растежа, както и излишни пръсти или пръсти или малформации на лицето.

Ако се появи тризомия 13, продължителността на живота на засегнатото дете драстично се намалява. Малко от тях живеят на възраст над 10 години. Повечето деца с тризомия 13 умират в рамките на седмици или месеци след раждането.

каузи

Причините за Тризомия 13 лежат главно в отклоняващото се разделение на хромозомите. Това все още не обяснява как възниква това отклонение. Има индикации, че появата на тризомия 13 може да бъде свързана с увеличената възраст на майката на детето.

В зависимост от вида на тризомия 13, вече има индикации за форма на тризомия 13 в генома на майката.Симптомите на синдрома на Патау се причиняват от допълнителната хромозома под различни форми. Те са най-малко изразени при мозаечна тризомия 13. В този вариант хромозомните двойки не са разделени и три хромозоми не са формирани в една клетка само в някои от клетките.

Ходът на частична тризомия 13 е подобно отслабен, при който хромозома 13 се променя само частично в клетките на ембриона по време на бременност.

Симптоми, заболявания и признаци

Заболяването причинява множество симптоми, както на външен вид, така и на вътрешни органи. Общият вид на три признака се счита за характерен. Първият е цепнатата устна и небцето, където пролуката минава през горната челюст, горната устна и покрива на устата. Разговорно, тази малформация се нарича харелип. Вторият признак е микроцефалия (малка глава) и микрофталмия (малки очи).

Малката глава има ненормална форма на черепа и кара мозъка да расте по-малко. Малките очи често са само намалени, може да има аметропия или слепота. Възможно е и двете очи да се слеят в едно (циклопия).

Третият симптом на тройния комплекс са допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия). Обикновено има шеста връзка на ръцете или краката, така че да са изложени дванадесет пръста или дванадесет пръста. В допълнение към тези типични признаци, сърцето може да бъде неправилно.

Често възниква дефект на вентрикуларната преграда, при който има увреждане на септума между сърдечните камери. Те могат да причинят разширяване на сърцето и белодробна хипертония. Ушите са изключително ниски, а носът е плосък или липсва. Малформациите на черепните нерви, мозъка, бъбреците, пикочния мехур, половите органи, кръвоносните съдове и скелета също са сред симптомите на заболяването.

Диагноза и курс

А Синдром на Патау вече могат да бъдат разпознати по време на бременност. По време на пренаталната диагноза гинекологът изследва отклонения в развитието на плода. Ако той / тя открие специални особености, които са особено характерни за синдрома на Патау, следва хромозомен анализ, какъвто се извършва и ако се подозира наличието на синдром на Даун.

Показанията за синдрома на Pätau включват по-специално сърдечни дефекти в плода или нарушения в развитието и отклонения в количеството на околоплодната течност при бременни жени. Прогнозата за дете, родено с тризомия 13, е лошо.

Смъртността е много висока през първите няколко седмици от живота. Малформациите често са животозастрашаващи, тъй като засягат не само крайниците, но и вътрешните органи като сърцето и бъбреците. Тризомия 13 се счита за медицинска причина за аборт.

Усложнения

Тризомия 13 обикновено води до редица различни малформации и деформации по тялото на човека. Пациентите страдат и от сериозни нарушения на растежа и развитието. Веднага след раждането децата са силно поднормено и също страдат от нарушение в развитието на мозъка.

Това води до умствена изостаналост и тежки ограничения в ежедневието. Повечето от засегнатите зависят от помощта на други хора в ежедневието им поради тризомия 13. В някои случаи състоянието също кара засегнатите да имат шест пръста. Особено в детска възраст болестта може да доведе до тормоз или дразнене поради малформациите и по този начин да предизвика психологически оплаквания.

По правило родителите и роднините в тризомия 13 също страдат от тежки психологически оплаквания. Поради малформациите във вътрешните органи продължителността на живота на детето също е значително намалена. Тъй като причинно-следственото лечение на синдрома не е възможно, се лекуват само симптомите. Няма особени усложнения. Диагнозата тризомия 13 често води до прекратяване на бременността.

Кога трябва да отидете на лекар?

Засегнатото лице трябва да се свърже с лекар във всеки случай с тризомия 13. Това заболяване не може да се излекува, така че винаги трябва да се провежда медицинско лечение. Колкото по-рано болестта бъде разпозната и лекувана, толкова по-добър ще бъде по-нататъшният курс. В повечето случаи обаче болестта причинява смърт в детска възраст.

Следователно родителите и роднините в частност зависят от психологическото лечение, така че да няма депресия или други психологически разстройства. Трябва да се консултира с лекар за тризомия 13, ако засегнатото лице страда от малформация на лицето. Главата на съответния човек обикновено е много малка, а очите също са значително по-малки. Освен това, малформация на сърцето може да показва заболяването и трябва да бъде прегледана от лекар.

Заболяването може да бъде открито от педиатър. По-нататъшното лечение обаче се провежда от специалист. Ако родителите желаят отново да имат деца, трябва да се проведат и генетични консултации, за да се предотврати повторната поява на тризомия 13.

Лечение и терапия

Лечение при Тризомия 13 зависи от дефектите, които съществуват в отделния случай. Поради високата смъртност симптомите са предимно само облекчени.

Ако децата с тризомия 13 се раждат живи, медицинските грижи трябва винаги да се организират индивидуално. Малформации под формата на цепната устна и небце често се срещат при синдром на Патау. Повишаването на езиковите умения е една от необходимите терапии. Има също така терапия за движение и социална и психологическа подкрепа за родителите, които са изправени пред грижите за децата си.

Хирургическите интервенции за коригиране на малформациите при синдрома на Патау все още са рядкост. Има обаче промяна в медицинското лечение.Това увеличава продължителността на живота на децата, страдащи от тризомия 13, дори ако тя все още не може да бъде оценена като особено висока.

предотвратяване

Ще Тризомия 13 Определен навреме преди раждането, често възниква въпросът за прекратяване на бременността. Реалната превенция за предотвратяване на тризомия 13 обаче не е възможна, тъй като развитието е извън контрола на родителите. От друга страна, вероятността от повторение на тризомия 13 при нова бременност е само леко увеличена.

Aftercare

Тъй като продължителността на живота на децата с тризомия 13 е ниска, психологическата подкрепа за родителите и другите членове на семейството играе важна роля в проследяването на грижите. С чувствителна и професионална подкрепа трудната ситуация може да бъде овладяна по-добре от всички участващи.

Грижата за родителите и братята и сестрите не трябва да спира дори след смъртта на засегнатото дете. Колко дълго има смисъл от последващите грижи, не може да бъде определено навсякъде. Зависи от индивидуалната ситуация в семейството, както и от желанията на близките. Проследяването на медицинските грижи е преди всичко за предлагане на децата със синдром на Pätau възможно най-доброто качество на живот.

Съществуващите физиологични дефекти трябва да се изследват редовно. По този начин може да се определи на ранен етап, ако състоянието на пациента се е влошило. Ако бременността настъпи отново, след като жената е родила дете с тризомия 13, рискът от повторен поява на този генетичен дефект е само леко увеличен. Следователно не се изискват специални мерки.

Много семейства все още предприемат генетични консултации, за да им помогнат да се чувстват по-сигурни. По време на следваща бременност тестът за амниотична течност може да изключи нова тризомия 13. Участниците обаче трябва винаги да имат предвид, че този преглед увеличава риска от спонтанен аборт.

Можете да направите това сами

Важно е да знаете, че тризомията 13 не е само за детето. На (бъдещите) родители също трябва да се гледа като на страдащи в тази трудна ситуация. Може да е необходима психологическа подкрепа, за да може по-добре да се справи с болестта. Поради това в много медицински институции и специални клиники родителите са снабдени с психолог, който да ги придружава. Това улеснява мнозина да се наслаждават на времето, което могат да имат с детето си.

Но дори и с диагнозата тризомия 13, много родители страдат от неспокойствие, безсъние и дълбока тъга. Въпреки това, за да могат те да се насладят на ограниченото време с бебето си, малките домашни средства могат да донесат облекчение за някои. Те включват лечебни растения и билки, които имат успокояващ ефект. Лавандулата е най-известна тук. Етеричните масла също могат да осигурят малко релакс.

Това дава на много родители добро чувство да знаят, че не са сами в своето положение. Има различни мрежи за обмен в Интернет. Тук можете да намерите доклади за опит от бременността и времето с детето. Асоциацията за семейно самопомощ LEONA e.V. предлага не само много информация, но и мрежа, която дава възможност за обмен с други засегнати родители.