Тризомия 18 (синдром на Едуардс)

Тризомия 18 или Синдром на Едуардс е заболяване, причинено от генетичен дефект в хромозома номер 18. Вместо нормално сдвоени, болестта има тройна хромозома. Засега не е възможна терапия; децата обикновено умират само няколко дни или седмици след раждането.

Какво е тризомия 18?

Най- Тризомия 18 е генетично заболяване. Обикновено всеки човек има хромозомен набор от 23 двойки или 46 индивидуални хромозоми. По време на оплождането двойките майка и баща се разделят и съответните хромозоми отново се комбинират, за да образуват нови двойки.

При тризомия 18 една двойка на 18-та хромозома не се дели. Това създава тройна хромозома в новата връзка във всяка клетка (свободна тризомия 18). Тъй като планът за човешкото тяло с всички негови функции е разположен върху хромозомите, неправилна система причинява съответните нарушения и малформации.

В допълнение към безплатната тризомия 18 има и други редки варианти на заболяването, като мозаечна тризомия 18, при която само някои клетки имат троен набор от хромозоми и транслокационна тризомия 18, при която само фрагменти от 18-та хромозома са тройни. Тризомията на заболяването 18 се нарича още синдром на Едуардс, след откривателя му - човешкия генетик Джон Хилтън Едуардс.

каузи

Причината за появата на Тризомия 18 не е известно. В случай на свободна и мозаечна тризомия 18 се случва чисто случайно една от хромозомните двойки №18 да не се раздели и след това присъства три пъти в клетките на детето.

Грешката възниква без видима причина по време на деленето на клетките. Известно е обаче, че колкото по-стара е майката, толкова по-голяма е вероятността от безплатна тризомия 18. При транслокационната тризомия 18 бащата или майката са носители на дефекта. Това означава, че болестта може да се прояви по-често в семейството и че разположението за тризомия 18 може да се предаде на потомството.

Симптоми, заболявания и признаци

Тризомия 18 се характеризира с типични симптоми, които бързо могат да дадат индикация за наследственото заболяване. Много физически малформации и умствени увреждания са особено изразени. Продължителността на живота на децата със синдром на Едуард е силно намалена.

Само около пет до десет процента от засегнатите са по-възрастни от година. Някои деца обаче вече са достигнали и са преминали десетгодишна възраст. Те се раждат с ниско тегло при раждане, тъй като физическото развитие в утробата вече се забавя. Забелязват се дълбоко поставени уши, обрасли предсърдия, стърчаща задна част на главата, малка брадичка и евентуално цепната устна и небце.

Костни малформации се срещат и в ребрата, прешлените и таза.Много вътрешни органи като сърцето, стомашно-чревния тракт или бъбреците също често се деформират. Същото е и с мозъка. Пациентите също често имат затруднено дишане. Изпъкналото чело и цепнатините на късите клепачи също са характерни. Често се наблюдават деформирани крака (клубни крака).

Появяват се и малформации на очите и малформации на пръстите. Показалецът често се плеска върху третия и четвъртия пръст. Поради малформацията на мозъка, умственото и двигателно развитие на засегнатите деца е силно изостанало. Децата могат само да седят и да пълзят много по-късно. Като правило ученето да говорят не е възможно за тях.

Диагноза и курс

Курсът на Тризомия 18 е много забележимо Дори в утробата децата изостават в развитието си. Тежиш твърде малко и главата ти е твърде малка. Формата на черепа също се отклонява от нормата; главата е много обширна отзад.

Също така има много отклонения в лицето, като брадичка, която е твърде малка, малформации на очите или цепка на устните и небцето. Органите не са разположени нормално. Сърцето, стомахът, червата, а също и бъбреците често имат дефекти и не функционират правилно. Скелетът също е слабо развит; прешлени или ребра често липсват или са деформирани.

Тризомия 18 може да бъде диагностицирана в утробата. По време на редовните прегледи по време на бременността лекарят обикновено забелязва забавяне на растежа и липса на движение. При подозрение за тризомия 18 обикновено се прави генетичен тест. За целта амниоцентезата с канюла се взема през коремната стена и се изследва.

Тъй като в околоплодните води има клетки на ембриона, с тях може да се извърши хромозомно определяне. С този преглед може едновременно надеждно да се диагностицира тризомия 18 и да се определи коя форма на заболяването е налице.

Усложнения

Тризомия 18 води до различни разстройства и оплаквания. По правило възникват физически и психически увреждания, които затрудняват ежедневието на засегнатия човек значително. Пациентите страдат от тежки нарушения в развитието, а също и от разстройства на растежа. В много случаи те са зависими от помощта на други хора в ежедневието си.

Малформациите на очите, причинени от тризомия 18, могат да имат отрицателен ефект върху зрението на засегнатия. Освен това се развива цепнато небце, което може да доведе до дискомфорт при прием на храна и течности. Много от засегнатите също страдат от сърдечен дефект. Ако не се лекува, това може да доведе до смърт на пациента. Клубният крак може да ограничи движението.

Много деца също страдат от тормоз и дразнене в резултат на тризомия 18 и често развиват физически оплаквания или депресия в резултат. Родителите също могат да бъдат засегнати от психологическите оплаквания. Тъй като директно и причинно-следствено лечение на тризомия 18 не е възможно, няма усложнения. По правило засегнатите умират сравнително рано, така че продължителността на живота на пациента е изключително ограничена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Засегнатото лице определено трябва да види лекар със синдром на Едуардс. Самолечението не може да настъпи, така че във всеки случай трябва да се проведе медицинско лечение. Колкото по-рано се разпознае болестта, толкова по-добър е по-нататъшният курс. Тъй като това е наследствено заболяване, пълно излекуване не е възможно. Ако искате да имате деца, трябва да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Едуардс.

Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице страда от различни деформации и малформации. Те се срещат главно по лицето и могат да затруднят ежедневието и живота на засегнатия човек значително по-трудно. В много случаи намалената интелигентност също може да показва синдром на Едуардс и трябва да бъде оценена от лекар. Родителите и близките също често са зависими от психологическото лечение, така че депресията или други психологически разстройства могат да бъдат предотвратени.

Лечение и терапия

Няма терапия за това Тризомия 18, Повредите и малформациите са толкова сериозни, че не са възможни никакви лечения. С леко по-меката мозаечна тризомия 18 понякога е възможно децата да останат живи малко по-дълго чрез операции и лечение. Има дори няколко изолирани случая, при които деца с мозаечна тризомия 18 са достигнали дори юношеска възраст. Безплатната тризомия 18, от друга страна, винаги е фатална. Децата обикновено оцеляват само няколко дни или седмици. Ако диагнозата тризомия 18 е сигурна, засегнатите родители често се съветват да прекратят бременността по време на бременност.

предотвратяване

срещу Тризомия 18 не може да бъде предотвратено, тъй като заболяването е причинено от генетичен дефект.

Aftercare

Последващите грижи за тризомия 18 имат предимно палиативен характер. Целта е да се даде възможност на децата да водят безболезнен или безболезнен живот през обичайния си кратък живот. Пациентите със синдром на Едуардс трябва да се преглеждат редовно, за да се прецени физическото им състояние. Известните физиологични дефекти редовно се проверяват за промени от лекуващия лекар.

Ако е необходимо, могат да бъдат предприети мерки, ако състоянието трябва да се влоши. Тъй като почти всички деца с тризомия 18 умират през първите месеци или години от живота, психологическата грижа за техните родители също е част от доброто последващо обслужване. Професионалната семейна подкрепа и добрата палиативна грижа за децата улесняват всички участници да се справят със стресовата ситуация.

Засегнатите семейства обикновено не са придружени само от лекари, но и от други професионални групи като психолози, пастори и други. Дори и след смъртта на детето, тя трябва да бъде продължена толкова дълго, колкото съответният човек желае. Не трябва да се предприемат специални предпазни мерки при нова бременност, тъй като рискът от рецидив е нисък. Много родители все още се консултират с човешки генетик и по този начин могат да намалят съмненията и страховете.

Можете да направите това сами

Тъй като тризомията 18 обикновено е много сериозно заболяване, по-голямата част от родените деца умират през първите няколко седмици от живота. Дори при лечение само около 15 процента от момичетата живеят до десет години, а зряла възраст е изключително рядка. Затова основният акцент е върху облекчаването на симптомите и подкрепата на семейството за детето. Групите за самопомощ и форумите, свързани с теми (например Leona e.V.) им позволяват да обменят опит с други засегнати лица.

Специфичните възможности за справяне с ежедневието зависят от вида и тежестта на увреждането. В тежки случаи, т.е. с неблагоприятна прогноза, има специализиран персонал за палиативни грижи за деца, които са на разположение за издръжка на родителите. Докато лечението на първичните симптоми (напр. Увреждане на органите) се оставя на медицинския персонал, симптомите, произтичащи от това (например затруднено хранене), обикновено остават извън сектора на грижите. Някои институции (напр. "Berliner Sternschnuppen") предлагат безплатни курсове за грижи за родители на деца с увреждания. Специализираните служби за извънболнична помощ могат да подкрепят и съветват родителите относно грижите в домашни условия.

В допълнение към споменатите оферти, ако е възможно, трябва да се използват оферти за ранна подкрепа (физиотерапия, трудова терапия). Те могат да помогнат за облекчаване на напрежението и подобряване на двигателните или познавателните умения.